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- klinische Ausprägung
- Sehr geehrte Damen und Herren ich trage folgende Veränderung Polythymidin-Sequenzvariante 5T im Intron 9 (IVS9-T5:5T -Allel) im heterozygoten Zustand Genotyp 5T/7T mein Partner ist Träger folgender Mutation p.(Phe508del) CFTR heterozygot Unser ungeborenes Kind hat statistisch ja wohl ein ...
- 03.06.2022
- Weitervererbung Mukoviszidose
- Sehr geehrte Damen und Herren, ich bin Schüler an einem Gymnasium und schreibe gerade in Biologie eine Klausurersatzleistung über die Krankheit Mukoviszidose. Bei meiner Recherche über Mukoviszidose habe ich gelesen, dass sie die häufigste tödlich verlaufende angeborene ...
- 07.03.2022
- Mukoviszidose mit 5T 12TG?
- Hallo. Ich habe 2 Pneumothorax und seit meiner Jugend auch einige Probleme mit der Verdauung. Ich kann kaum zunehmen und hatte schon seit meiner Kindheit ein Problem mit der Gewichtszunahme. Außerdem habe ich immer wieder Übelkeit, manchmal sogar Erbrechen. Ich hatte einen einfachen Gentest ...
- 11.02.2022
- Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
- Hallo Frau Stanke, vielen Dank für Ihre Information. Wir sind bereits in einer Ambulanz angebunden und haben mit der Therapie begonnen. Kann man bezüglich der Mutationen etwas zum Verlauf sagen? Wenn ich es richtig verstanden habe ist die 508del eine Klasse 2 und die 2184insA eine Klasse ...
- 17.01.2022
- Unterschiedliche Mutationen
- Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken ...
- 14.01.2022
- Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
- Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
- 07.01.2022
- Mutation c.3896C>T
- Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut ...
- 07.01.2022
- Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
- Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht ...
- 23.12.2021
- Mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und3
- Hallo..Ich hab eine Frage Bei meinem Sohn wurde eine mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und 3 . Mein Sohn ist ständig krank. Alle 3 - 4 Wochen immer ..was bedeutet die mutation , niemand sagt u s was .lg Frau S.
- 09.12.2021
- Elastase Wert
- Liebes Experten Team Unsere Tochter hat eine Residual Mutation und eine Minimal Funktion Mutation. Die letzten Elastase Werte waren deutlich über 200microg/g. Nun sind wir daran die Creon Zugabe zu reduzieren, dazu folgende Fragen: - Kann der Elastase Wert über die Jahre varieren? - Kann ...
- 12.08.2021