Themen

Genetik
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde bisher nur auf einem Gen eine Mutation gefunden, er hat Lungenprobleme, eine Pankreasinsuffizienz. Der Schweisstest war normal. Die väterliche Linie hat Vorfahren in der Mongolei. Bisher wurde bei der Genetik nur die ethnische Herkunft ...
17.03.2023
Einzelansicht Frage
Liebe Experten, Unser Sohn ist 1 Jahr alt und hat die Mutationen Del508 und W1282X. Wir haben eine Frage zur Wirkung der Modulatoren. Er würde Kaftrio ja in Zukunft aufgrund der 508er Mutation bekommen. Gibt es Erkenntnisse zur Wirksamkeit von Kaftrio bei der Mutationskombination? Wir haben ...
03.03.2023
F508del und G551d
Hallo! Bei unserer Tochter (3 Monate) wurde nach Auffälligkeit beim Neugeborenenscreening mittels Schweißtest die Diagnose Mucoviszidose bestätigt. Die Genuntersuchung zeigt, dass die Mutationen F508del und G551d vorliegen. Mir ist klar, dass dies "klassische" Formen sind und keinen milden ...
18.02.2023
c.1210-7_1210-6delTT und c.3197G>A
Hallo! Ich bin schwanger. Mein Partner und ich wurden auf CF-Mutationen getestet. Ich habe c.1210-7_1210-6delTT (alelo 5T) DNA-Änderung und mein Partner hat c.3197G>A DNA-Änderung. Verursacht es CF? Ist das etwas, worüber ich mir Sorgen machen sollte? Danke schön!
12.01.2023
Mutation t582I
Guten Tag, welcher Mutationsklasse würde man die oben genannte Mutation zuordnen? Viele Grüße
16.12.2022
Informationen zu F508del/T582l
Guten Tag, ich bin 24 Jahre alt und bei mir wurden vor ca. 10 Jahren die oben genannten Mutationen festgestellt. Folgendes würde mich interessieren. Ich habe ein Paper aus dem Jahre 2021 gefunden indem unter anderem die seltene Variante T582l untersucht wird. doi: ...
05.12.2022
Ungeborenes Kind weist 2 CFTR-Mutationen auf
Sehr geehrtes Experten-Team, mein ungeborenes Kind trägt auf einem Allel die Mutation Phe508del (pathogen) und auf dem anderen die Mutation Phe1052val (wahrscheinlich pathogen). Gibt es Erfahrungswerte zu potentiellen Krankheitsverläufen, Symptomen und Lebensqualität ähnlicher oder gar ...
28.08.2022
Welche Mutationen verursachen welche Symptome
Sehr geehrtes Expertenteam, ich, w. , wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun ...
01.07.2022
Chancen für das Recht auf PID
Sehr geehrtes Expertenteam, Da meine Cousine an Mukoviszidose leider let wurde bei der Humangenetischen Beratung bei mir die Anlageträgerschaft für die Mutation F508del diagnostiziert.Bei meinem Mann eine noch unbekannte Mutation im CTFR Gen der Klasse 3, deren Pathogenität ungewiss ...
01.07.2022
klinische Ausprägung
Sehr geehrte Damen und Herren ich trage folgende Veränderung Polythymidin-Sequenzvariante 5T im Intron 9 (IVS9-T5:5T -Allel) im heterozygoten Zustand Genotyp 5T/7T mein Partner ist Träger folgender Mutation p.(Phe508del) CFTR heterozygot Unser ungeborenes Kind hat statistisch ja wohl ein ...
03.06.2022
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