Themen

Pankreassuffizienz
Sehr geehrte Damen und Herren, unser Sohn wurde durch ein auffälliges Neugeborenenscreening, einen Schweißtest und eine Genanalyse diagnostiziert. Er ist F508del heterozygot, wobei die zweite Mutation bisher nicht in den Verzeichnissen zu finden ist. Er ist jetzt 12 Wochen alt und ist bisher ...
30.05.2022
Mukoviszidose mit 5T 12TG?
Hallo. Ich habe 2 Pneumothorax und seit meiner Jugend auch einige Probleme mit der Verdauung. Ich kann kaum zunehmen und hatte schon seit meiner Kindheit ein Problem mit der Gewichtszunahme. Außerdem habe ich immer wieder Übelkeit, manchmal sogar Erbrechen. Ich hatte einen einfachen Gentest ...
11.02.2022
Late onset möglich?
Sehr geehrte Damen und Herren, sehr geehrte Drs., Ich (41 Jahre, weiblich) frage mich, ob bei folgenden Symptomen an eine sehr milde und sich erst spät manifestierte Mukoviszidose gedacht werden kann: - "Angeblich" Reizdarm, Diarrhoe-Typ, 2005 diagnostiziert (danach deswegen nicht wieder ...
25.10.2021
Schweißtest erfolgt. Wert verunsichert
Guten Tag, ich hatte ihnen bzgl meiner damals 7 Monate alten Tochter geschrieben. Nun waren wir zum schweißtest. Ergebnis: Gesammelte Schweißmenge: 13 nl, sammelzeit: 30min Leitfähigkeitsmessung: 36mmol/l naCl-Äquivalent. Bestimmung durch Chloridmeter: zu wenig Material Empfehlung ...
22.09.2021
Symptome beim Genträger?
Hallo liebe Experten, Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht. ...
12.08.2021
Mukoviszidose möglich?
Ich bitte sie einmal um Einschätzung folgender Problematik: meine Tochter (7mon) hatte mit ca 3 Monaten ihren ersten Infekt. Zeitgleich war auch ihr großer Bruder, Kindergartenkind, krank. Deshalb machten wir uns zunächst nicht all zu große Sorgen. Der Infekt zog sich sehr sehr lange. Und ...
01.08.2021
Schweißtest
Sehr geehrtes Experten-Team, ich würde gerne wissen ab wann ein Schweißtest als hoch oder sehr hoch gilt? Bei meiner Tochter der erste Test war bei 95 mmol/l und der zweite Test bei 101 mmol/l. Kann man daraus resultieren, dass man bei meiner Tochter im Sommer (durch das viele schwitzen) mehr ...
25.06.2021
Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
02.07.2021
Blutgasanalyse
Was bedeuten meine Werte von Blutgas-Analyse (Vollblut) 8:30 Uhr pCO2-Partialdruck 49.0mmHg Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat-Konz. 27.4mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff-Sättigung 61.5% Sauerstoff-Konz.des Blutes 11.3% 13:00 ...
21.05.2021
Blutgasanalyse
Ich möchte gerne wissen was bedeuten meine Blutgasanalyse? pCO2 Partialdruck 49.0mmHg Sauerstoff Partialdruck 34.6mmHg Bicarbonat Konz. 27.4 mmol/l Oxyhämoglobin 60.6% Sauerstoff Sättiigung 61.5% Sauerstoff Konzentrat des Blutes 11.3%Vol Kalium BG 6.2mmol Anion-Lücke 5.6 mmol  ...
21.05.2021
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