Themen

Atypische CF
Bei unser mittlerweile sieben Jahre alten Tochter wurde vor vier Jahren eine atypische CF diagnostiziert. Nachdem unsere Tochter im Säuglings- und Kleinkindalter viele obstruktive Bronchitiden und zwei Lungenentzündungen (eine davon wurde stationär behandelt) durchmachte, wurde ein Schweißtest ...
02.12.2022
Zuverlässigkeit Neugeborenen- Screening
Hallo, meine Tochter ist 3,5 Jahre alt und war sobald sie Beikost eingeführt schon immer sehr dünn (und klein). Sie isst allgemein sehr wenig und hat kein großes Hungergefühl. Ich war als Kind auch sehr dünn und habe wenig gegessen Seit diesem Winter hat sie jedoch gehäuft ...
28.11.2022
Ist es möglich Muko trotz negativen Gentest zu haben?
Sehr geehrte Damen und Herren, Meine Tochter ist im Teenageralter und hatte vor drei Jahren das erste Mal Symptome die auf Lungenprobleme hinweisen wie anhaltender Husten und Atemnot über die Jahre ist es zunehmend schlimmer geworden und sie hatte auch immer wiederkehrende Atemwegsinfekte. Also ...
11.11.2022
Zuverlässigkeit Neugeborenenscreening
Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben ein Kind, 3,5 Jahre, Screening negativ, sehr gutes Gedeihen, die ersten 3 Jahre selten krank, in den letzten 6 Monaten häufig leichte Atemwegsinfekte mit Schnupfen/Husten über ein paar Tage, 2x Husten über zwei Wochen, 1x mit Antibiotikum behandelt. ...
23.07.2022
Pankreassuffizienz
Sehr geehrte Damen und Herren, unser Sohn wurde durch ein auffälliges Neugeborenenscreening, einen Schweißtest und eine Genanalyse diagnostiziert. Er ist F508del heterozygot, wobei die zweite Mutation bisher nicht in den Verzeichnissen zu finden ist. Er ist jetzt 12 Wochen alt und ist bisher ...
30.05.2022
Mukoviszidose mit 5T 12TG?
Hallo. Ich habe 2 Pneumothorax und seit meiner Jugend auch einige Probleme mit der Verdauung. Ich kann kaum zunehmen und hatte schon seit meiner Kindheit ein Problem mit der Gewichtszunahme. Außerdem habe ich immer wieder Übelkeit, manchmal sogar Erbrechen. Ich hatte einen einfachen Gentest ...
11.02.2022
Late onset möglich?
Sehr geehrte Damen und Herren, sehr geehrte Drs., Ich (41 Jahre, weiblich) frage mich, ob bei folgenden Symptomen an eine sehr milde und sich erst spät manifestierte Mukoviszidose gedacht werden kann: - "Angeblich" Reizdarm, Diarrhoe-Typ, 2005 diagnostiziert (danach deswegen nicht wieder ...
25.10.2021
Schweißtest erfolgt. Wert verunsichert
Guten Tag, ich hatte ihnen bzgl meiner damals 7 Monate alten Tochter geschrieben. Nun waren wir zum schweißtest. Ergebnis: Gesammelte Schweißmenge: 13 nl, sammelzeit: 30min Leitfähigkeitsmessung: 36mmol/l naCl-Äquivalent. Bestimmung durch Chloridmeter: zu wenig Material Empfehlung ...
22.09.2021
Symptome beim Genträger?
Hallo liebe Experten, Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht. ...
12.08.2021
Mukoviszidose möglich?
Ich bitte sie einmal um Einschätzung folgender Problematik: meine Tochter (7mon) hatte mit ca 3 Monaten ihren ersten Infekt. Zeitgleich war auch ihr großer Bruder, Kindergartenkind, krank. Deshalb machten wir uns zunächst nicht all zu große Sorgen. Der Infekt zog sich sehr sehr lange. Und ...
01.08.2021
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