- This is a test question-please ignore it
- This is a test question- please ignore it
Daniela
- 31.10.2012
- Test genetic fibroza chistica
- Stimate Domnule Doctor,
Va contactez in legatura cu un subiect vechi pe care l-am mai adus in discutie (fetita de 11 ani diagnosticata la Iasi de fibroza chistica, cu valorile la testul sudorii de 68 si 62, boala infirmata de Bucuresti - rezultatul la testul sudorii fiind de 42: test facut prin ...
- 03.04.2012
- polimorfism 7T si 9T
- la testul genetic pentru 38 mutatii ale genei CFTR nu s-a detectat nici o mutatie insa s-au detectat polimorfismele 7T si 9T .
Care este importanta acestor polimorfisme si cum se traduc din punct de vedere al diagnosticului/ tabloului clinic ?
Va multumesc frumos!
- 02.11.2012
- AMNIOCENTEZA
- Buna ziua,
Am avut un baiat bolnav de FC ( homozigot delta F 508 ).
Daca vom dori sa mai facem un copil , la testul de amniocenteza se vor testa toti cromozomii sau doar cel responsabil de FC.
Noi , parintii , ca si purtatori mai putem avea si alte mutatii in afara de delta F 508 ?
...
- 27.01.2012
- studiu deltaF508 si R1070W
- http://www.jbc.org/content/285/46/35825.full
Copilul nostru este un heterozigot compus de deltaF508 si R1070W, cu manifestari clinice minime pana acum (suficienta pancreatica, fara complicatii pulmonare deocamdata, doar episoade de deshidratare severa). Am gasit un studiu (atasat linkul) care face ...
- 20.12.2011
- polimorfisme
- Exista vreo legatura intre tipul de polimorfism detectat la bolnav si gravitatea cu care se manifesta fibroza chistica? Copilul nostru are detectat deltaF508 heterozigot cu polimorfismele 7T-9T si R1070W heterozigot. Multumesc!
- 20.12.2011
- Diagnostic incert de mucoviscidoza
- Am o fetita de 11 ani diagnosticata cu mucoviscidoza in urma cu 3 ani (primul test al sudorii avea valoarea 68 iar al doilea 62). Testele au fost facute dupa al treilea episod de pancreatita (nu are forma pulmonara racind rar si cu forme usoare fara tuse productiva). Am facut testul genetic cu ...
- 28.11.2011
- FIBOZA CHISTICA
- AM O FETITA DE 3 LUNI A FOST DIAGNOSTICATA CU FIBROZA CHISTICA INTEBAREA MEA ESTE POSIBIL DACA MAMA ESTE PURTATOARE SI TATAL NU CA,FETITA SA DEVINA DOAR PURTATOARE SI BOALA SA NU SE AGRAVEZE SI AJUNGANDUSE LA VENTILATIE MECANICA
- 15.11.2011
- fibroza chistica
- in urma unor teste genetice(pe care le-am facut amandoi) nu s-a gasit nicio mutatie a genei care favorizeaza fibroza chistica,desi ne-a murit copilul din cauza acestei boli -ni s-a depistat doar polimorfismul 7T la amandoi.Vrem un copil sanatos ce e de facut?
- 03.11.2011
- Diagnostic de excludere a bolii
- Buna ziua,
As dori sa siu daca exista vreun test care sa infirme 100 % existenta bolii.
De exemplu un test genetic pt unul din parinti, care in cazul in care iese negativ, sigur copilul nu poate avea boala.
Daca exista un astfel de test va rog sa-mi spuneti care e.
Multumesc din ...
- 19.10.2011
