Thèmes

Diagnostic en cours
Bonjour, Suite à deux spermogrammes révélant une azoospermie, j'ai effectué une échographie testiculaire révélant une absence bilatérale des canaux déférents et une analyse génétique sur le gène CFTR. J'ai reçu des premiers résultats "transitoires" indiquant que je suis porteur ...
21.05.2012
detection tardive
Bonjour, mon frere vient d'etre detecte avoir la mucovisciose. Il a 48 ans. A priori il a un probleme de foi avec un taux de gamagt trop important. Est ce possible ? Quel est son esperance de vie? y a t il un traitement ? ou peut il bien etre soigne (il est en bretagne pres de lorient)? Faut il se ...
07.04.2012
faire tester les frères et soeur.
J'ai trois enfants. La petite dernière a la mucoviscidose. Est ce nécessaire de faire tester les ainés qui ont 6 et 4 ans? N'ayant aucun symptome, n'ayant pas la peau salée peuvent ils déclarer la maladie plus tard? cordialement.
10.04.2012
test à la sueur
Bonjour, Les résultats du test à la sueur de ma fille sont très élevés (Supérieurs à 250). J'ai cru lire qu'au delà de 150 cela pouvait être une erreur de machine. Qu'en est il réellement? De tels taux sont ils courants ?
09.01.2012
Stéathorrée et élastase
Bonjour, Ma petite fille de 3 ans a une stéathorrée élevée mais une élastase normale. Comment cela s'explique t'il ? je croyais que l'un n'allait pas sans l'autre. Elle prend du créon et on me dit qu'elle a bien une insuffisance pancréatique mais je croyais alors obligatoirement ...
20.01.2012
Porteur sain et désir d'enfant
Bonjour je vous écrit car mon conjoint et porteur sain (de la muco). Si un jour nous voulons un enfants comment dois je procédé pour faire le test pour moi?
09.11.2011
diagnostic - diarrhées
Bonjour, Notre fille de 18 mois a la diarrhée depuis la mi juin, avec quelques jours de répit mais toujours des selles molles à liquides. Notre médecin de famille, après nous avoir envoyés chez un gastro-entérologue, qui n'a rien trouvé d'anormal (analyses de selles, de sang, ...
19.08.2011
MUCOVISCIDOSE ET DEPISTAGE DES PORTEURS SAINS
Bonjour, Pourquoi n'est-il pas fait automatiquement comme la toxoplasmose ou la rubéole, une recherche sur les futurs jeunes parents (sans antécédents dans la famille) qui vérifierait s'ils sont porteurs ou non du gène : je pense que cela reviendrait mois cher pour la sécu de prévenir au ...
21.08.2011
Mutations
Il y a 1an ma petite fille de 20 mois a eu 2 tests à la sueur supérieur à 200 !!! Et pourtant le test à la naissance était négatif. Elle est considérée comme muco et traitée comme tel mais au jour d'aujourd'hui aucune mutation n'a encore été retrouvée !!! Elle est pourtant très ...
04.04.2011
Fonder une famille
Bonjour! Ma (mon) partenaire et moi aimerions avoir un bébé. Mon oncle est décédé de la mucoviscidose il y a 21 ans. Je voudrais savoir s'il existe une possibilité de savoir si je suis moi-aussi porteuse (porteur) de l'anomalie génétique et où ce test pourrait être fait.
14.04.2010
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