Thèmes

Hétérozygote composite
Bonjour, Nous sommes parents d'un garçon muco agé de 11 ans. Il est hétérozygote composite F508del et 1717-1G>A . Il a donc une mutation de classe I et une mutation de classe II. Si, par bonheur, un médicament tel le VX-809 aboutirait et soignerait la mutation F508del, notre enfant ...
16.03.2011
MOLECULES et MUTATIONS
Bonjour, Les principaux axes de recherche s’orientent vers des traitements à la carte. Cependant, sauriez-vous me préciser si : - Le Miglustat et le VX-809 en cas de succès seront-ils uniquement efficaces sur la mutation d508 ou sur toutes les mutations de classe 2… exemple mutation d507 ...
03.03.2011
mutation
bonjour Ma fille de presque 4 ans est atteinte de mucoviscidose. Elle a une forte atteinte pancréatique et une atteinte pulmonaire plutôt "moyenne" si je puis dire (colonisation au staphilocoque, déjà sous pulmozyme depuis 6 mois) Ses mutations sont DeltaF508 / 1898+1G>A. Je n'ai pas réussi ...
07.02.2011
recherche de génotype similaire
bonjour mon fils a ete dianostiqué muco a la naissance les mutations sont df508 et p5l ses 3 tests a la sueur ont été tres diferent (de positif a négatif) Il est suivi régulierement au CRCM il a aujourd'uit 3 ans et ne présente hereusement aucun symptomes de la maladie existe t il ...
20.12.2010
Fonder une famille
Bonjour! Ma (mon) partenaire et moi aimerions avoir un bébé. Mon oncle est décédé de la mucoviscidose il y a 21 ans. Je voudrais savoir s'il existe une possibilité de savoir si je suis moi-aussi porteuse (porteur) de l'anomalie génétique et où ce test pourrait être fait.
14.04.2010
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 >  >>