Thèmes

Mutation DF508 / R117H 7T
Bonjour, Je suis enceinte de 20 semaines et nous venons d'apprendre que notre bébé est infecté par nos mutations. Mon mari est porteur de la mutation DF508 et moi-même de la R117 7T. Pouvez-vous nous renseigner sur les symptômes que pourrait avoir notre enfant, qu'est ce que cela ...
03.03.2015
delta f508?/normal avec rhino sinus
Bonjour hétérozygote F508del/normal avec 59 au test de sueur en 2004 on me dit que je suis pas malade mais j’ai un traitement pour des problèmes de nez et de trompe d’Eustache qui ne fonctionne plus et provoque un cholestéatome. Je cherche un diagnostic clair. J’habite dans le Var. Qui ...
27.02.2015
chiffrage risque mucoviscidose: père porteur, mère non porteuse (??)
Bonjour, Je vous contacte car je suis enceinte de maintenant 3 mois et j'ai des inquiétudes au sujet de mon bébé et d'une éventuelle maladie. Il se trouve que nous n'avons appris que récemment que la nièce de mon mari (fille de sa soeur) était atteinte de mucoviscidose. Nous nous ...
21.01.2015
Explication des mutations
Bonjour, Mon fils né mi-novembre 2014 a été diagnostiqué via le test de Gutrie réalisé à la naissance. A la veille de ses 1 mois nous avons appris sa maladie, et réalisé un test de la sueur donnant 103mg/L. Tout est nouveau et je ne comprend pas bien la mutation qui le concerne. Il ...
19.01.2015
mon fils de 3 mois atteint de la mucovisiose
bonjour, Mon fils né le X septembre 2014 a ete despisté quil avait la mucovisidose le X otobre 2014. Depuis notre vie est completement chamboulé.... bcq de stress et peur de lavenir de notre enfant. nous avons eu les resultats des mutations vendredi 19 decembre, depuis je pleure ...
05.01.2015
molécule CFTR
Pouvez vous m'aider à comprendre le fonctionnement de la protéine CFTR s'il vous plait?
19.01.2015
c.4251delA
Bonjour, j'ai posté un message pour connaitre l'impact de 4472delt à vrai dire j'ai confondu car mon fils est poteur de cette mutation sur le gène SAMD et non pas CFTR sur le gène CFTR c'est c.4251delA à l'état homozygote. Veuillez retirer ma précédente question je vous prie. Quel serait ...
21.11.2014
Q290X
Bonjour, Je me demande qu 'elle est la fréquence de cette mutation da?
10.12.2014
L558S
Bonjour, Pouvez vous me donner des informations sur cette mutation? est elle fréquente dans le monde?la porter à l'état homozygote conduit à un phénotype particulier? merci
12.12.2014
L227R
Bonjour, D'un point de vue purement physiologique qu'elle est l'impact de la substitution de la Leucine en position 227 en Arginine? Les acides aminés étant aux propriétés physico-chimiques différentes cela peut t il justifier la défaillance de la protéine CFTR. Il existe très peu de ...
12.11.2014
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