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Mutation tres rare
Bonjour, Je fais appel à vous car je ne trouve pas sur internet la réponse à ma question qui est la suivante: j'ai été diagnostiqué de mucoviscidose dès l'âge de 5 mois avec une colonisation au Pseudomonas aeruginosa dès le début. Je voulais savoir si cela était grave sachant ...
10.05.2012
detection tardive
Bonjour, mon frere vient d'etre detecte avoir la mucovisciose. Il a 48 ans. A priori il a un probleme de foi avec un taux de gamagt trop important. Est ce possible ? Quel est son esperance de vie? y a t il un traitement ? ou peut il bien etre soigne (il est en bretagne pres de lorient)? Faut il se ...
07.04.2012
mucoviscidose porteur sains
quel est la notion de porteur sains ??
03.04.2012
Mutation w1282x
Bonjour, Mon fils de deux mois a été diagnostiqué il y a un mois. On lui a découvert une première mutation, la w1282x qui fait partie des mutations dites sévères, de type 1, nous a t'on expliqué. La deuxième n'a toujours pas été trouvée, elle est apparemment assez rare. J'ai deux ...
07.05.2012
faire tester les frères et soeur.
J'ai trois enfants. La petite dernière a la mucoviscidose. Est ce nécessaire de faire tester les ainés qui ont 6 et 4 ans? N'ayant aucun symptome, n'ayant pas la peau salée peuvent ils déclarer la maladie plus tard? cordialement.
10.04.2012
Mutation tres rare
Bonjour, Je suis muco depuis l'âge de 5 mois, et l'on m'a décelé une mutation très rare à savoir la R569 à l'état homozygote, je souhaiterai avoir plus d'information sur cette mutation. Merci
16.03.2012
Mutation
Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de 3 ans, hétérozygote composite pour les mutations F508del et T604i. J'aimerais savoir à quelle classe de mutations T604i appartient-elle? Voici les seules informations que nous connaissons. T604i, située dans l'exon 13 (substitution C>T au ...
16.04.2012
MUTATION 855del22
Bonjour, Une seule question, connaissez-vous la mutation 855del22. Sur Internet, elle est inconnue. Mes deux enfants ont une forme de mucoviscidose peu sévère et visiblement très rare. Avec suffisance pancréatique. 855 del 22 ou c.723_743+1del : elle correspond à la perte de 22 ...
13.04.2012
esperance de vie
bonjour mon fils est atteint de la mucovisidose delta f 508 homozygote donc classe 2.l espérance de vie est environ 40 ans mais tout géne confondu . il y a t il une etude faite que sur la delta f 508 pour l espérance de vie qui n est surement pas la meme s il avait été classe 1 ou 6 . merci ...
14.04.2012
mucoviscidose deltaF508/deltaF508
Bonjour, je suis "famille d'accueil" et j'ai en garde une jeune fille de 12 ans atteinte de la mucoviscidose. Sur son bilan annuel j'ai pu lire : mutations : delta F508/delta F508. Cela veut dire quoi ? ? je sais qu il y a plusieurs mucoviscidoses. Pouvez vous me dire si elle fait partie de ceux ...
24.02.2012
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