Thèmes

Avoir des enfants quand on a la mucoviscidose
Est ce que avec la mucoviscidose on peut avoir des enfants normaux
08.11.2011
mutation
bonjour mon fils de 3 mois a la mutation DF 508 et 2183 AA G Est ce que quelqu'un a cette même mutation et qu'elle est leur évolution de la maladie même si je sais que la mutation ne fait pas tout mais je ne connais personne avec cette mutation et j'aimerais savoir si d'autres personnes l'ont ...
17.10.2011
gènes
Bonjour, A quel(s) type(s) d'atteintes correspondent les gènes couplés delta F 508 et N 1303 K ? Merci beaucoup de m'éclairer
06.09.2011
mutations bénignes
Bonjour, Est ce qu'il y a des mutations qui rendent la maladie plus bénigne que d'autres? MERCI
15.07.2011
MUCOVISCIDOSE ET DEPISTAGE DES PORTEURS SAINS
Bonjour, Pourquoi n'est-il pas fait automatiquement comme la toxoplasmose ou la rubéole, une recherche sur les futurs jeunes parents (sans antécédents dans la famille) qui vérifierait s'ils sont porteurs ou non du gène : je pense que cela reviendrait mois cher pour la sécu de prévenir au ...
21.08.2011
Mutation d'épissage
Bonjour, Y a-t-il des études en cours pour les mutations dites d'épissage ? Si oui, quelles sont-elles ? A l'avance, je vous remercie pour votre réponse.
04.05.2011
Mutations
Il y a 1an ma petite fille de 20 mois a eu 2 tests à la sueur supérieur à 200 !!! Et pourtant le test à la naissance était négatif. Elle est considérée comme muco et traitée comme tel mais au jour d'aujourd'hui aucune mutation n'a encore été retrouvée !!! Elle est pourtant très ...
04.04.2011
Pérennité de la suffisance pancréatique
Bonjour Ma fille est actuellement suffisante pancréatique depuis sa naissance.J'ai cru comprendre que lorsque le patient est hétérozygote composite (mutations DeltaF508 et R 347P), c'est la mutation la plus modérée qui prend "le dessus". Cela va t il rester ainsi, ou bien les études/ ...
07.05.2011
Où faire le test génétique à Paris ?
Bonjour, Mon jeune cousin germain est atteint de la mucoviscidose depuis sa naissance. Il a aujourd'hui 13 ans et ces 13 années ont été très difficiles pour lui. Les médecins sont assez pessimistes quant à son espérance de vie. Mon mari et moi souhaitons mettre en route une grossesse dans ...
23.03.2011
mutation
Bonjour, La mutation 1717-1G>A (faisant partie de la classe I) est-elle associée à un arrêt prématuré de la fabrication de la protéine secondaire à un codon stop et pourrait-elle être alors accessible à PTC124 (Ataluren) ? D'avance, un tout grand merci pour votre réponse. Bien à ...
28.03.2011
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