Thèmes

Guthrie et Insuffisants pancréatiques
Bonsoir, comment se fait t'il que les formes frustres de mucoviscidose soient détectées grâce au test néonatal alors que les patients n'ont pas d'insuffisance pancréatique ? J'ai lu dans un article que les patients avec suffisance pancréatique ne sont pas détecté au test de Guthrie mais à ...
13.04.2016
Test de la sueur
Bonjour, Je me pose pas mal de questions après avoir lu une de vos réponses à un sujet. Vous disiez dans cette réponse que le test de la sueur devait être inférieur à 30 milli-moles. Ma fille de 16 mois a la mucoviscidose (diagnostiquée à 1 mois) avec une mutation DF508 et une autre ...
23.11.2015
Clarification
Cher Docteur: que m'a appelé, je procède à clarifier les questiones soulevés dans ma question précédente: De 3 ans et 2 mois: prolapsus rectal. Mais un effort excessif pendant les selles de défécation quotidienne. Mucus dans la gorge et la toux, surtout le matin. Tests: 50 mutations ...
20.11.2015
Guthrie test et suffisant pancréatique
Bonjour est ce qu'un bébé suffisant pancréatique sera detecté avec le test de Guthrie si il est atteint de mucovisidose ? Cordialement
07.11.2015
3849+10 Kb C /F 508
Bonjour je voulais savoir si le test de Guthrie détecte des mucoviscidoses principalement pulmonaire ? sachant que ce test est sensible au enzymes pancréatiques Merci
17.09.2015
keratodermie palmoplantaire aquagenique acquise
Bonjour, Mon dermatologue m'a diagnostiqué une keratodermie palmoplantaire aquagenique acquise, mais cela veut il dire forcément que je suis atteinte de la mucoviscidose ? Bien cordialement.
05.09.2015
Symptomes de mutations rares sur notre bébé
Mon mari et moi sommes tous deux porteurs d’une mutation CF et je suis enceinte. D’après ce qui nous a été dit, il y a 25% de chance que notre bébé puisse hériter de nos deux mutations et nous voudrions savoir quels symptômes l’enfant pourraient avoir si c’est le cas. Ma mutation ...
23.06.2015
f508/3849+10 kb c t
Bonjour je suis enceinte de 5 mois mon mari à le gène f508 , et moi je porte le 3849+10 kb c T AYANT 1/4 risque de lui transmettre la muco j'aimerais savoir les manifestations . Cordialement
25.03.2015
Mutation DF508 / R117H 7T
Bonjour, Je suis enceinte de 20 semaines et nous venons d'apprendre que notre bébé est infecté par nos mutations. Mon mari est porteur de la mutation DF508 et moi-même de la R117 7T. Pouvez-vous nous renseigner sur les symptômes que pourrait avoir notre enfant, qu'est ce que cela ...
03.03.2015
delta f508?/normal avec rhino sinus
Bonjour hétérozygote F508del/normal avec 59 au test de sueur en 2004 on me dit que je suis pas malade mais j’ai un traitement pour des problèmes de nez et de trompe d’Eustache qui ne fonctionne plus et provoque un cholestéatome. Je cherche un diagnostic clair. J’habite dans le Var. Qui ...
27.02.2015