Thèmes

Mutations F508del / Q220X
Bonjour, Notre fils de trois mois a été diagnostiqué à la naissance. Il a les mutations F508del et Q220X. Je voudrais savoir comment évolue les personnes atteintes de ses deux mutations svp. Merci
07.02.2017
MUTATION c.1680-886A>G suite
Bonjour, Merci pour votre réponse relative à la mutation c.1680-886A>G. Il s’agit donc d’une mutation d’épissage et non d’une mutation « non-sens ». Cependant, puisqu’en raison du décalage de lecture elle aboutit à un codon-stop, peut-on supposer que l’ATALUREN (PTC124) serait ...
16.03.2016
MUTATION c.1680-886A>G
Bonjour, Pourriez-vous me donner des informations sur la mutation c.1680-886A>G ? Induit-elle un codon-stop ? Merci d'avance.
16.02.2016
test néonatal
Bonjour pourriez vous me dire si des bébés ayant au moins une mutation 3849+10 KB C face à une autre mutation à déjà était diagnostiquer au test de Guthrie Cordialement
22.02.2016
Gènes modificateurs ?
Bonjour, Depuis quelques semaines j'entends beaucoup parler des "gènes modificateurs". Pouvez-vous m'en dire plus ? Où en est la recherche sur ce point ? Sont-ils en parties identifié ? Merci
30.03.2016
recherche Parents porteurs
Bonjour. Je me permets de vous demander si, au niveau actuel de la recherche (+ de 1900 mutations identifiées et l'importance des gènes modificateurs) une étude sur la mutation et les gènes modificateurs que les parents ont transmis, ne serait pas une source d'information utiles pour ...
20.01.2016
Mutations F508del & I507del
Bonjour, Nous sommes les heureux parents d'un beau garçon avec la mutation F508 et I507. Nous aimerions avoir plus d'informations sur les deux mutations ensemble ? Notre fils a l'air plus atteint niveau digestif que pulmonaire, même si il a déjà eu deux colonisation au pseudomans (enrayé ...
22.12.2015
3849+10 kb c / 5T
Bonjour, pouvez vous me dire le phénotype de la mutation 3849+10 kb c face au variant 5 T s'il vous plait merci d'avance Cordialement
21.11.2015
3849+10 Kb C /F 508
Bonjour je voulais savoir si le test de Guthrie détecte des mucoviscidoses principalement pulmonaire ? sachant que ce test est sensible au enzymes pancréatiques Merci
17.09.2015
orkambi
Bonjour Est-ce qu'une etude de mise sur le marché est prevue pour les heterozygotes df508 pour le orkambi? (Hors gating mutations) Et chez l'enfant de moins de 12 ans? Merci de votre reponse
20.07.2015
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