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Thèmes
- suspiction de muco
- bjr , me revoilas sur votre cite avec toujours pas trop de reponse a mes questions est au diagnostique de mon enfants maintenant agee de 15 ans ,j aimerais votre avis , mon fils a une insufissance pancreatique ,il est donc sous creon , il a fait 3 test de sueur qui son positif ,mais le test ...
- 22.07.2014
- examen
- bjr est ce possible qu un enfant est en carence en vitamines d,et k avoir un test douteux a 59, et 60 du test de sueur , avoir une insuffissance pancreatique et ne pas avoir la mucoviscidose ????
- 18.04.2014
- MUTATION ?
- Bonjour, Vous avez répondu à une de mes questions le 26.01.14: "Bonjour, suite au test génétique nous savons que notre fils de 9 ans est porteur de la mutation C.579+3A sup.G et c.1521_1523 delCTT oup.Phe508del. Pourriez vous m'en dire plus ou sujet de ces deux mutations?" Dans votre ...
- 11.03.2014
- test du dépistage de la mucoviscidose négatif
- Pouvez-vous m'expliquer comment un test du dépistage de la mucoviscidose qui est négatif(à la naissance) puisse etre un faux négatif?Ces cas sont-ils fréquents?Comment cela peut arriver? Mon fils a fait ce test à la naissance, il était négatif. Au bout de quatre mois, et ce, après de ...
- 11.02.2014
- ENAC
- Bonjour, Ma question est un peu complexe. A 22mois, ma fille a été diagnostiquée muco suite à des problèmes digestif et respiratoire. Le test de guthrie à la naissance (prématurée 33sa 1.8kg) était négatif mais au moment du diagnostic le test a la sueur était très positif (>200). ...
- 10.02.2014
- Forme frontière
- Bonjour, Ma fille de 8 ans a été diagnostiquée avec une hétérozygotie pour Delta F 508 et une hétérozygotie pour l'allèle complexe TG12 T5. Quelle évolution, quel pronostic pour l'avenir, sachant qu'elle a déjà des problèmes respiratoires (asthme) et digestifs (ballonements, ...
- 13.11.2013
- Mucoviscidose frontière
- Quelle est l'incidence exacte d'une mucoviscidose dite frontière ? Le pronostic vital est-il engagé ? Quel avenir ? (ma fille a 8 ans).
- 13.11.2013
- Diagnostic prénatal
- Bonjour, nous sommes un couple souhaitant un enfant. Je suis bretonne et mon mari a un cousin qui a la mucoviscidose. Est-il nécessaire de faire un dépistage ante-natal ou prénatal ou un suivit particulier? merci.
- 22.07.2013
- diagnostic prénatal
- J'ai lu sur le site de l'INSERM que la méthode ISET de P.Paterlini-Brechot serait bientôt disponible. A quelle date?Merci de votre réponse.
- 08.07.2013
- VEMS dans formes très modérées de mucoviscidose ?
- Bonjour, un VEMS à 100% au dela de 30 ans, avec un historique de nombreuses bronchites, déficience immunitaire dans l'enfance, polypes nasaux, et rhinites ,sinusites chroniques, et douleurs abdominales inexpliquées peut il être cohérent avec la mucoviscidose sous une forme très modérée ?
- 18.06.2013