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Thèmes
- Diagnostic en cours
- Bonjour, Suite à deux spermogrammes révélant une azoospermie, j'ai effectué une échographie testiculaire révélant une absence bilatérale des canaux déférents et une analyse génétique sur le gène CFTR. J'ai reçu des premiers résultats "transitoires" indiquant que je suis porteur ...
- 21.05.2012
- detection tardive
- Bonjour, mon frere vient d'etre detecte avoir la mucovisciose. Il a 48 ans. A priori il a un probleme de foi avec un taux de gamagt trop important. Est ce possible ? Quel est son esperance de vie? y a t il un traitement ? ou peut il bien etre soigne (il est en bretagne pres de lorient)? Faut il se ...
- 07.04.2012
- faire tester les frères et soeur.
- J'ai trois enfants. La petite dernière a la mucoviscidose. Est ce nécessaire de faire tester les ainés qui ont 6 et 4 ans? N'ayant aucun symptome, n'ayant pas la peau salée peuvent ils déclarer la maladie plus tard? cordialement.
- 10.04.2012
- test à la sueur
- Bonjour, Les résultats du test à la sueur de ma fille sont très élevés (Supérieurs à 250). J'ai cru lire qu'au delà de 150 cela pouvait être une erreur de machine. Qu'en est il réellement? De tels taux sont ils courants ?
- 09.01.2012
- Stéathorrée et élastase
- Bonjour, Ma petite fille de 3 ans a une stéathorrée élevée mais une élastase normale. Comment cela s'explique t'il ? je croyais que l'un n'allait pas sans l'autre. Elle prend du créon et on me dit qu'elle a bien une insuffisance pancréatique mais je croyais alors obligatoirement ...
- 20.01.2012
- Porteur sain et désir d'enfant
- Bonjour je vous écrit car mon conjoint et porteur sain (de la muco). Si un jour nous voulons un enfants comment dois je procédé pour faire le test pour moi?
- 09.11.2011
- diagnostic - diarrhées
- Bonjour, Notre fille de 18 mois a la diarrhée depuis la mi juin, avec quelques jours de répit mais toujours des selles molles à liquides. Notre médecin de famille, après nous avoir envoyés chez un gastro-entérologue, qui n'a rien trouvé d'anormal (analyses de selles, de sang, ...
- 19.08.2011
- MUCOVISCIDOSE ET DEPISTAGE DES PORTEURS SAINS
- Bonjour, Pourquoi n'est-il pas fait automatiquement comme la toxoplasmose ou la rubéole, une recherche sur les futurs jeunes parents (sans antécédents dans la famille) qui vérifierait s'ils sont porteurs ou non du gène : je pense que cela reviendrait mois cher pour la sécu de prévenir au ...
- 21.08.2011
- Mutations
- Il y a 1an ma petite fille de 20 mois a eu 2 tests à la sueur supérieur à 200 !!! Et pourtant le test à la naissance était négatif. Elle est considérée comme muco et traitée comme tel mais au jour d'aujourd'hui aucune mutation n'a encore été retrouvée !!! Elle est pourtant très ...
- 04.04.2011
- Fonder une famille
- Bonjour! Ma (mon) partenaire et moi aimerions avoir un bébé. Mon oncle est décédé de la mucoviscidose il y a 21 ans. Je voudrais savoir s'il existe une possibilité de savoir si je suis moi-aussi porteuse (porteur) de l'anomalie génétique et où ce test pourrait être fait.
- 14.04.2010