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grossesse
Bonjour mon conjoint est porteur du gene de la mucovisidose donc on a fait les analyses pour moi et la catastrophe je suis aussi porteuse du gene.on nous explique les risques d avoir1 chance sur 4 d avoir un enfant atteint et on nous explique le diagnostic possible a 11semaine de grossesse. Pb jai ...
23.10.2014
test mucoviscidose un seul des parents a fait le test genetique
Bonjour, je souhaiterais connaitre les impacts sur la sante de ma petite fille de 5 ans et demi qui a ete diagnostiquee F508 del homozygote en 2011 il n'y a que sa mere qui ait fait le test genetique le pere n'ayant pas souhaiter le faire pourriez vous me donner des renseignements a ce sujet et si ...
21.09.2014
traitement pour delta f508
bonjour, suite au résultat publié hier par vertex pour traiter les patients avec deux mutations delta F508, quand est il pour les patients muté que de une delta f508? En effet quand notre fils est né en 2011 on nous avait dit qu'il fallait un traitement pour l'une des deux mutations, mais ...
27.08.2014
mutation mucoviscidose
bonjour, pourriez vous m'expliquer ce que veut dire mutation F508del mise en evidence a l'eat homozygote au sein du gene CFTR de ma petite fille qui est agee de 5ans et demi et ce que cela represente pour son etat de sante aussi bien respiratoire que digestive je vous remercie
01.08.2014
p.F508del
Bonjour, Nous venons de recevoir les 2 mutations de notre fille. La p.F508del et la c.3140-26A>G (3272-26A>G) Quels sont s'il vous plaît les impacts fréquents de ces mutations même si j'entend que cela est variable d'un individu à l'autre. Je vous remercie par avance pour votre aide et ...
02.08.2014
Combien de temps en moyenne pour un résultat génétique
bonjour je souhaiterais savoir le temps qu'il faut compter pour un test génétique , depistage mucoviscidose , je suis atteinte de la maladie , mais envisageant un enfant mon ami doit se faire dépister Je souhaiterais donc en moyenne savoir combien de temps il leur faut pour la réponse ...
22.03.2014
Mutation F508del+L206W (suite)
Bonjour, Merci beaucoup pour votre réponse et votre soutien. La mucoviscidose ayant été suspectée en anténatal pour notre fille (et confirmée une semaine après sa naissance), elle est suivie quasiment depuis le début par le médecin-pédiatre du CRCM dont nous dépendons. Nous avons eu un ...
09.03.2014
Mutation F508del+L206W
Bonjour, Nous avons transmis à notre fille les mutations F508del et L206W. Elle a un mois aujourd'hui et est déjà sévèrement atteinte sur le plan digestif (intestin grêle très court suite à iléus méconial). La mutation L206W semble rare en France. Quelle(s) sévérité(s) d'atteinte ...
27.02.2014
Mutations
Bonjour, Mon enfant est atteint de mucoviscidose avec les mutations p.G542X & c.4375-2A>C Est-ce que les 2 allèles mutés s'expriment dans les cellules ou l'une des mutations domine l'autre ? Quel est svp dans la base de données médicales le tableau d'expression clinique de cette combinaison ...
30.12.2013
GENES MODIFICATEURS
Bonjour, Pourriez-vous me dire ce que sont les génes modificateurs dans la mucoviscidose ? Sait-on les identifier si nécessaire ? Si oui, pouvez-vous me donner quelques exemples de gènes modificateurs ? Merci d'avance.
16.12.2013
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