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Thèmes
- Dépistage Mucoviscidose
- Bonjour, Je me permets de vous écrire pour avoir quelques informations sur le dépistage du gène de la mucoviscidose. Mon amie a dans sa famille une personne atteinte de la muco et dans ma famille je n'ai pas à ma connaissance un cas déclaré ce qui nous empêche pas d'avoir une chance ...
- 11.12.2013
- transmission du gène défectueux
- Ma petite fille a la mucoviscidose. Moi, sa grand-mère paternelle ai-je transmis parce que j'en serais porteuse le gène défectueux à mon fils? Merci d'avance pour votre réponse.
- 05.12.2013
- mutation T338I formes
- Bonjour Mon fils de 22 mois a été diagnostiqué à 3 semaines suite au test post natal. il a les mutations G542X et T338I. la généticienne que nous avons rencontrée nous a expliquée que c'était une forme plutôt modérée de la muco. Notre fils a 5 séances de kiné par jour du sel et ...
- 11.12.2013
- Thérapie de la protéine
- Bonjour, Nous avons appris en septembre la découverte par l'INSERM de 2 molécules agissant sur la protéine CFTR pour la mutation deltaF508. Qu'est-ce qui différencie cette découverte et ces molécules de celles du laboratoire Vertex (Ivacaftor et Lumacaftor actuellement en essai phase 3 sur ...
- 04.12.2013
- Forme frontière
- Bonjour, Ma fille de 8 ans a été diagnostiquée avec une hétérozygotie pour Delta F 508 et une hétérozygotie pour l'allèle complexe TG12 T5. Quelle évolution, quel pronostic pour l'avenir, sachant qu'elle a déjà des problèmes respiratoires (asthme) et digestifs (ballonements, ...
- 13.11.2013
- Mucoviscidose frontière
- Quelle est l'incidence exacte d'une mucoviscidose dite frontière ? Le pronostic vital est-il engagé ? Quel avenir ? (ma fille a 8 ans).
- 13.11.2013
- teste genetique
- J'aimerai faire un teste génétique j’habite calais savoir si je suis porteuse du même gène que mon conjoint (qui a la muco ) , savoir si y a un risque ou non , pour essayé d'avoir un enfant, on a demander au médecin ,mes sans plus , toujours pas de réponse , on aurais crue que c’était ...
- 23.09.2013
- test génétique
- Bonjour , Mon copain a la mucoviscidose , On aimerais savoir si je suis porteuse du gène muté , ou non , pour envisager un bébé , on a regarder sur internet et apparemment je devrais faire un teste sanguin , mes ou ce fait ce teste ?
- 20.09.2013
- Variant I 1027 T
- Bonjour Je suis la maman de 2 garçons atteints de mucoviscidose. La raison pour laquelle je vous contacte est que leur particularité génétique est d’associer Delta F 508 et I1027T. Après recherche, j’ai découvert que seulement 41 individus dans le monde avaient cette particularité ...
- 17.09.2013
- Diagnostic prénatal
- Bonjour, nous sommes un couple souhaitant un enfant. Je suis bretonne et mon mari a un cousin qui a la mucoviscidose. Est-il nécessaire de faire un dépistage ante-natal ou prénatal ou un suivit particulier? merci.
- 22.07.2013