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Mutations stop
Bonjour, Je suis maman d'un enfant ayant une mutation stop et j'aurais aimé savoir s'il y avait d'autres recherches que l'Ataluren, en cours, sur ces mutations. Merci d'avance.
17.09.2012
mutation
bonjour, j'ai 35 ans, je suis diagnostiquée depuis janvier 2010 (33 ans). j'ai toujours eu des problèmes respiratoire stable (dilatation des bronches). une aggravation en 2009 à fait que je sois testée. on a trouvé p.F508del/p.A1025D. j'ai une atteinte que respiratoire assez stable (3/4 cures ...
10.06.2012
Mutation
Bonjour, Mon fils de trois ans a cette mutation 1811+1.6kbA>G couplée à G542X. Que pouvez-vous me dire sur ces mutations ainsi que leur association ? En vous remerciant,
05.06.2012
Mutation 2789+5G A
Bonjour, Mon fils de deux ans a cette mutation, couplée à deltaF508. Que pouvez-vous me dire sur cette association? En vous remerciant,
29.05.2012
Information sur la mutation 2373del8
Bonjour, Mon fils de 17 mois est hétérozygote 2373del8 (c.2241_2248delGATACTGC) et F508del Il est insuffisant pancréatique mais les analyses et sa courbe de poids montre qu il fixe correctement le gras et ne prends pas de creon. Il n'a également aucun symptôme digestif quel qu'il ...
05.06.2012
Mucoviscidose G551D/G542X
Mon mari est atteint de mucoviscidose avec les mutations G551D/G542X. Est-ce que les 2 allèles mutés s'expriment dans les cellules ou l'une des mutations domine l'autre ? Merci d'avance pour votre réponse,
24.07.2012
Diagnostic en cours
Bonjour, Suite à deux spermogrammes révélant une azoospermie, j'ai effectué une échographie testiculaire révélant une absence bilatérale des canaux déférents et une analyse génétique sur le gène CFTR. J'ai reçu des premiers résultats "transitoires" indiquant que je suis porteur ...
21.05.2012
Différente classe de mutation
Bonjour, Je souhaite vous remercier d'avoir créer ce site. Ma question est que lorsque je fais des recherches des différentes mutations de la mucoviscidose, je vois écris mutation de classe 1, 2, 3, ou 4. Donc je voulais savoir qu'est-ce que cela voulait dire, quelle est la plus ...
02.07.2012
R117P
Pouvez-vous me donner plus d'info par rapport à une des mutations de mon fils: R117P MERCI
04.05.2012
Deux mutations sur un chromosome
Bonjour, Mon fils de 3 mois a été diagnostiqué il y a deux mois. On lui a trouvé une première mutation, la w1282x, et la deuxième vient d'être trouvée. Il a deux mutations sur un chromosome : la R170H et une mutation qui apparemment ne serait jamais apparu encore, la C243DelT, ...
23.04.2012
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