Thema's

Enig advies
Bij 2 zweettesten bij mij was de uitslag : Cl 77, Na 96 en Cl 49, Na 83. Beide keren was het Natrium dus hoger dan het chloride. Ook bij de npm was de reactie op de natriumkanaal blocker afwijkend. Zou de oorzaak van deze, enigzins uitzonderlijke uitslagen, kunnen liggen in een mutatie in ENaC? ...
22.01.2018
Negatieve CFTR-gen
hallo Als ik een negatieve CFTR-gen sequencing en negatieve zweettest , ben ik negatief voor cystische fibrose ? Hoewel de symptomen ( constipatie , poliepen in de neus , transparante en dik slijm in de neus ? Mijn dochters hebben ook symptomen (één , dwerggroei en constipatie en de tweede ...
20.10.2015
alleen moeder drager, cf nu uitgesloten?
Op de 20 weken echo waren echodense darmen gezien, dus is er onderzoek gedaan bij mij en mijn partner of wij het gen hebben. Gisteren na 2 weken onzekerheid het verlossende telefoontje gehad. Ik blijk nu inderdaad drager te zijn en mijn partner niet. Zoals ik heb begrepen is cf nu uitgesloten, ...
04.06.2015
mutaties uit dezelfde klasse of niet?
Beste, Overal lees je over verschillende klasses binnen de mutaties. Dat er geen prognoses kunnen gemaakt worden, dat snap ik wel. Maar nu vroeg ik me af of het uitmaakt/ een verschil maakt of je nu 2 mutaties hebt uit dezelfde klasse of 2 mutaties die uit een andere klasse komen... En of 2 ...
09.02.2015
CF
Geachte, Bij mijn zoontje is uit de hielprik een CF gen en daarnaast nog een verhoogde waarde gevonden. Wij moesten een zouttest laten afnemen. Mijn zoontje was toen 3 weken oud. Is dit betrouwbaar. Lees op internet dat het betrouwbaar is vanaf 4 tot 6 weken. daarnaast in een biopt uit zijn ...
01.12.2014
Kinderwens
Beste dame/heer. Ik ben een vrouw van 18 jaar, mijn vriend is bijna 18 en heeft cf. Hij slikt medicijnen maar heeft weinig tot geen klachten. We hebben zowel qua opleiding als financieel alles voor elkaar en willen graag een kindje. Ik heb 2 vragen.. Ik weet dat de kans dat wij op de natuurlijke ...
25.09.2014
Genezing CF
Waar moet je beginnen met de genezing van CF?
06.12.2013
tot hoeverre kun je spreken van
ik ben 48 jaar oud en sinds afgelopen augustus ben ik er achter dat ik CF heb, 5T/9T heterozygoot en F508del heterozygoot. hiervoor had ik volgens meerdere longartsen COPD GOLD klasse IV. vanaf 2003 loop ik bij de longarts, mijn FEV1 was toen 2,36l(59%), saturatie in rust 94%, bij max. inspanning ...
05.12.2013
CF diagnose op volwassen leeftijd
Beste, Sinds kort is bij mij op volwassen leeftijd (25 jr) CF vastgesteld. Na het uitvoeren van een zweettest (uitslag: grijs gebied) en een DNA onderzoek, blijk ik genetisch homozygoot F508del te zijn. Bij deze vorm verwacht men volgens mij een ernstig ziektebeeld. Bij mij is er voorlopig ...
05.12.2013
medicijnen (small molecules)
Ik probeer medicijnen of onderzoeken voor mogelijke medicijnen voor de V en VI klasse van mutaties te vinden. Bij de V klasse van mutaties gaat de mRNA splicing niet goed of is het transcriptie niveau gewoonweg te laag, bij de VI mutatie klasse zit er weinig CFTR channel op het membraan doordat de ...
07.10.2013
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 >  >>