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Informationen zu F508del/T582l
Guten Tag, ich bin 24 Jahre alt und bei mir wurden vor ca. 10 Jahren die oben genannten Mutationen festgestellt. Folgendes würde mich interessieren. Ich habe ein Paper aus dem Jahre 2021 gefunden indem unter anderem die seltene Variante T582l untersucht wird. doi: 10.1016/j.jcf.2021.12.010 Lässt sich daraus auf irgend eine Weise bspw. Vergleichswerte von Varianten mit ähnlicher Restfunktion Rückschlüsse auf mein Risiko für Lungeninfektionen schließen, oder generell auf den zukünftigen Verlauf? Mir ist bewusst, dass die Datenlage da sehr limitiert ist und, dass eine genaue Prognose vermutlich nicht möglich ist, allerdings wäre ich für jede Information zu dieser Mutation trotzdem dankbar. Bei mir bewirkte diese Kombination bisher zusammen mit einem Pankreas divisum einige Pankreatitisschübe ohne eine Lungensyptomatik bei mehreren Schweißtest Ergebnissen im Bereich von 42-56 mmol/l Vielen Dank!
30.11.2022
Atypische CF
Bei unser mittlerweile sieben Jahre alten Tochter wurde vor vier Jahren eine atypische CF diagnostiziert. Nachdem unsere Tochter im Säuglings- und Kleinkindalter viele obstruktive Bronchitiden und zwei Lungenentzündungen (eine davon wurde stationär behandelt) durchmachte, wurde ein Schweißtest durchgeführt, der ganz leicht im Graubereich lag. Ein weiterer Schweißtest lag ganz knapp unter der Grenze zum Graubereich. Da unsere Tochter unter weichem (auffälligem) Stuhlgang litt, wurde die Elastase im Stuhl untersucht. Dieser Test wurde mindestens sechsmal wiederholt, die Werte lagen immer weit unter 200; meistens im Bereich um 60-90. Daraufhin wurde ein Gentest (Vollsequenzierung) durchgeführt, der eine Mutation nachweisen konnte, die mit einer pankreasinsuffizienten CF assoziiert ist. Eine weitere Mutation wurde nicht gefunden. Unsere Tochter wurde dann mit Kreon eingestellt. Nun wird sie einmal im Jahr in einer CF Ambulanz umfangreich untersucht. Ein MRT der Lunge ergab nur eine leichte Vernarbung; die Ultraschalluntersuchungen der Bauchspeicheldrüse sind unauffällig. Die Lungenfunktionstests sind wohl ok, wenn auch nicht ganz zufriedenstellend (Werte habe ich nicht). Inhalieren tut sie aktuell nicht (die Inhalation mit Flutide konnten wir vor zwei Jahren einstellen), außer Kreon nimmt sie nichts. Die letzte schwere obstruktive Bronchitis hatte sie vor drei Jahren. Meine Frage(n): Wir wissen eigentlich nicht, ob sie irgendeine Form von CF hat oder nicht. Sollte man hier weiter forschen? Wenn ja, was würden Sie uns raten zu tun? Würde das Behandlungskonzept anders sein, wenn dadurch eine CF sicher festgestellt werden würde? Sollten wir noch in eine andere Richtung denken? Sollte man eine weitere Genuntersuchung bzgl. der Pankreasinsuffizienz vornehmen?
01.12.2022
Kaftrio
Ich habe eine Frage zum Einsatz von Kaftrio. Ist es empfehlenswert, mit der Behandlung bereits zu beginnen, bevor eine schwerwiegende Beeinträchtigung der Lunge eingesetzt hat (also mehr oder weniger präventiv), oder eher bei fortgeschrittener Erkrankung? Es handelt sich um erwachsenen Angehörigen (35 J) mit bislang milden Symptomen.
21.11.2022
Simplify Studie Einschätzung der Ergebnisse
Lieber Expertenrat, ich habe kürzlich eine Zusammenfassung der Ergebnisse der Simplify Studie gelesen. Habe ich es richtig verstanden, dass diese darauf hindeuten, dass bei guter Lungenfunktion unter Kaftrio die Inhalation von hypertoner Kochsalzlösung oder Pulmozyme keine relevanten Vorteile mehr bringt? Falls dies durch die CF Storm Studie bestätigt werden sollte, würde das bedeuten, dass die Inhalation vom täglichen Behandlungsplan unter Kaftrio verschwinden könnte? Vielen Dank vorab!
07.11.2022
Zuverlässigkeit Neugeborenen- Screening
Hallo, meine Tochter ist 3,5 Jahre alt und war sobald sie Beikost eingeführt schon immer sehr dünn (und klein). Sie isst allgemein sehr wenig und hat kein großes Hungergefühl. Ich war als Kind auch sehr dünn und habe wenig gegessen Seit diesem Winter hat sie jedoch gehäuft Atemwegsinfektionen ( ca alle 3 Wochen) mit ausgeprägtem Husten. Einmal mussten wir mit Salbutamol inhalieren, der Husten wurde dadurch schnell besser. Jetzt ist es so, dass ich mir zunehmend Sorgen um eine mögliche CF mache. Allerdings ist das NBS auf CF negativ (habe die Befunde extra nochmal angefordert) und auch die Pankreaselastase, welche mit ca. 12 Monaten bestimmt wurde befand sich im Normalbereich. Wie wahrscheinlich ist eine CF trotz negativen NBS? Von falsch- negativen- Testergebnissen lese ich vor allem im Zusammenhang mit einem Mekoniumileus... Vielen Dank.
25.11.2022
Varizellen-Impfung
Darf ich als CF-Patientin den Lebendimpfstoff "Varivax PLV+LSM FSPR" bekommen?
17.11.2022
Bergwerk
Kann mein CF-Kind ein Bergwerk unter Tage besuchen?
10.11.2022
Ist es möglich Muko trotz negativen Gentest zu haben?
Sehr geehrte Damen und Herren, Meine Tochter ist im Teenageralter und hatte vor drei Jahren das erste Mal Symptome die auf Lungenprobleme hinweisen wie anhaltender Husten und Atemnot über die Jahre ist es zunehmend schlimmer geworden und sie hatte auch immer wiederkehrende Atemwegsinfekte. Also haben wir uns dazu entschieden einen Schweißtest zu machen der erste war 38 im Graubereich der zweite allerdings war mit 168 deutlich positiv wie die Ärztin es beschrieben hat, sie hat uns in die Genetik Geschickt um die Diagnose festzustellen allerdings haben wir heute das Gentest Ergebnis erhalten und der ist Negativ. Meine Tochter hat nur noch eine Lungenfunktion von 39% also ist meine Frage kann trotz einem Negativen Gentest eine Mukoviszidose vorliegen? Mit freundlichen Grüßen E. K.
09.11.2022
Antibiotische Feuchtinhalation vs. Trockeninhalation
Guten Tag , eigenet sich zur Therapie,um einen Pseudomonas erfolgreich zu eradizieren, besser tobramycin als Feuchtinhalation, weil es besser bis in die kleinen Atemwege gelangt oder ist dem Tobra Podhaler als Pulver gleichzusetzten? Vorausgesetzt ist natürlich bei beiden die korrekte inhalationstechnik. Herzliche Grüße V. M.
20.10.2022
Wie fühlt sich der Tod mit cf an?
Wie genau fühlt sich das an, erstickt man einfach? Tut es auch weh?
23.10.2022
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