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Kaftrio bei seltenen Mutationen ?
Sehr geehrte Damen und Herren, liebes ecorn-CF Beratungsteam, ich hatte das große Glück im Frühjahr 2024 Kaftrio probieren zu dürfen. Schon eine reduzierte Dosis hat bei mir zu deutlich weniger Sekret geführt. Ich konnte (bis auf die irreversiblen Schäden FEV1 34%) wieder Normalität erleben. Es waren die glücklichsten 5-6 Wochen meines Lebens. Der Haken ist allerdings, dass ich eine sehr seltene Mutation habe c.125C>T (S42F) und 7T Allele. Frühere Schweißtests waren im Normbereich. Bisherige Diagnose: Non-CF Bronchiektasie. Es gibt kaum Grundlagen zur Argumentation bei der Krankenkasse für eine Kostenübernahme. Da ich teilweise O2-pflichtig bin und viele Infekte (iv´s über Port) habe, Lungenembolie 2022, regelmäßig Hämoptysen, bleibt mir kurzfristig nur noch die Transplantation. Meine Mykobakterien abs. sind nach ewig langer Therapie nur noch sporadisch im Sputum, was mich hoffentlich wieder zu einer TX-Kandidatin macht. Meinen Sie, es wäre ein Argument ggü. der Krankenkasse die Kosten von Kaftrio und LuTX gegenüberzustellen? Sollte ich eine erneute genetische Untersuchung anstreben, da die Ergebnisse mittlerweile 17 Jahre alt sind? Vielen herzlichen Dank im Voraus! W, 43 Jahre
24.07.2024
Probiotika nach Lungentransplantation
Hallo, kann man nach einer Lungen-TX prä/probiotische Getränke zu sich nehmen? Vielen Dank schon mal für ihre Antwort;
04.08.2024
Verdachtsdiagnose CF ohne Beteiligung der Lunge
Liebe ExpertInnen, ich befinde mich auf der Suche nach der Bestätigung ob bei mir CF vorliegt oder nicht. Leider komme ich nur sehr schleppend weiter und würde mich freuen, Ihre Einschätzung zu meinem Fall zu hören. Bei mir wurde letztes Jahr (weiblich, 36 Jahre) eine exokrine Pankreasinsuffizienz diagnostiziert. Bei mir liegen jedoch keine Auslöser vor, wie sie allgemein bekannt sind: Ich konsumiere weder Noxen wie Drogen oder Alkohol, und habe keine Viruserkrankung, die die Pankreas geschwächt hätte, daher frage ich mich, woher die Insuffizienz stammt. Zusätzlich ist mir dies besonders wichtig, da wir einen Kinderwunsch haben und natürlich die Versorgung von Mutter und Kind während der Schwangerschaft gewährleistet sein muss. Leider konnten mir die Ärzte hier vor Ort (Spanien – Balearen) nicht viel weiterhelfen. Meine Symptome: Untergewicht und Gelbsucht als Säugling und später nur knapp am Normalgewicht, Pankreas-Elastase-1 im Stuhl (letzte Messung im Juni 2024: 93,4µg/g). Erstaunlich ist, dass bei meiner Mutter auch eine exokrine Pankreasinsuffizienz festgestellt wurde. Bisher wurden bei meiner Mutter nur Blutwerte gemessen, die soweit in Ordnung waren, obwohl sie seit sehr vielen Jahren über Verdauungsprobleme klagt. Erst nach meiner Diagnose, hat ihr Hausarzt eine Stuhlanalyse angeordnet, welche bei ihr sowie bei mir, den Verdacht auf exokrine Pankreasinsuffizienz bestätigt hat. Seither bekommt meine Mutter Pankreasenzyme und kann ihre Nase wieder schneuzen, was sie viele Jahre nicht konnte, da sich wohl kein Schleim gebildet/gelöst hat. Auch ich kenne ein Druckgefühl an den Nasennebenhöhlen, alle Untersuchungen waren aber immer unauffällig. Da bisher keine Ursache für meine Diagnose gefunden werden konnte, habe ich mich beim Pneumologen vorgestellt, um die Verdachtsdiagnose CF nachzuprüfen. Meine Lunge ist ebenso wie die Nasennebenhöhlen per Untersuchung unauffällig, erster Schweißtest mit 52 mmol/l zwar im Graubereich, jedoch recht hoch. Bei der Wiederholung ging die Auswertungsmaschine kaputt. Der behandelnde Arzt veranlasste zur Sicherheit eine humangenetische Untersuchung, welche negativ ausfiel. Es wurden allerdings nur die 60 häufigsten CF Genmutationen der iberischen Halbinsel untersucht. Meine Fragen an Sie: Kann ich davon ausgehen, dass diese 60 Mutationen der iberischen Halbinsel mit den häufigsten Mutationen in Deutschland übereinstimmen oder sind diese pro Land sehr verschieden (meine Vorfahren kommen aus Süddeutschland/Elsass/Südtirol)? Kennen Sie CF Mutationen, die KEINE Auswirkungen auf die Lunge haben? Ich hätte die Möglichkeit, mich in Bremen oder in Palma an eine Spezialklinik zu wenden, würde aber gerne zuvor von Ihnen wissen, was konkret ich am besten fragen soll. Können Sie mir weiterhelfen?
05.08.2024
Säugling extreme Bauchschmerzen /CF und sehr stark der Pankreas betroffen
Bei unserem Säugling wurde CF festgestellt. Er hat nach jedem trinken extreme Schmerzen und brüllt ununterbrochen. Er bekommt Beba Pre Nahrung und dazu geben wir Enzyme, (nortase hat er nicht vertragen) nun sind wir bei Kreon( daraufhin wird es auch nicht besser) Was können wir noch tun? Evtl Milch umstellen? Wir helfen wir bei solchen massiven Schmerzen?
27.07.2024
Idiopathische Lungenfibrose Schleim
Guten Tag, 2 Jahre nach Diagnose (Lungenklinik) der IPF mit trockenem Reizhusten jetzt starker Husten mit zäher Schleim der mich sehr belastet. Sauerstoff ist noch ok. Der Lungenfacharzt sagt "ja das ist die Krankeit" und gab mir den Tipp " Ingwertee mit Honig" zu trinken, Inhalieren würde nichts bringen...... Ich dachte, dass Inhalieren mir helfen könnte und den Schleim lösen würde ? Da ich immer nur von trockenem Husten ohne Auswurf bei IPF lese, frage ich mich, ob wegen der neuen Situation weitere Untersuchungen nötig wären ? Meine neuen Symptome klingen wie COPD oder Bronchitis ?? Vielen Dank für eine Antwort!
01.08.2024
Medikamente kühlen, Installationsgeräte desinfizieren bei Rucksack Reise in Südostasien
Liebe Experten, Mein Sohn (20) möchte im Spät Herbst mehrere Wochen durch Thailand und Südostasien reisen mit dem Rucksack. Er hat CF, ist schon auf Kaftrio eingestellt und steht Gesundheitsmäßig sehr gut da. Was uns umtreibt: wie kann man die Medikamente ausreichend (< 25 Grad) kühl halten? (keine Medikamente, die Kühlschrank Temperaturen benötigen.) Gibt es hier transportable Systeme, die man über USB und Akkus für einige Stunden ohne Netz aufladen kann? Und: wie kann man auf Reisen die Verdampfer Einheiten (e-Flow) desinfizieren, wenn man keine Gelegenheit zum auskochen hat? gibt es hier die Möglichkeiten, zum Beispiel über Flüssig Desinfektion o.ä.? Vielen Dank im Vorhinein, Holger
25.07.2024
IVS8: TG12-5T / TG12-5T
Guten Tag. Bei meiner 7 Jährigen Tochter wurde ein Schweistest durchgeführt. Beide Werte lagen im Graubereich. 1.Wert 59, 2. Wert 42. Im Anschluss wurde eine Genetik durchgeführt. Als Befund erhielten wir die oben genannte Diagnose. Was kann ich darunter verstehen? Laut dem Befund wäre es eine atypische Mukoviszidose. Stimmt das? Meine Tochter hat keine Symptome,Stuhlprobe unauffällig und auch alle weiteren Blutwerte. Es war ein reiner Zufallsbefund da Meine Tochter das erste Mal eine Mykoplasmen Pneumonie hatte und daraufhin die Untersuchungen statt gefunden haben LG L. K.
25.06.2024
Verdacht auf Mukoviszidose: Schweißtest negativ, Pankreas-Elastase vermindert. Was tun?
Guten Tag, Bei meinem Sohn (2 Jahre) wurde aufgrund typischer Symptome die Verdachtsdiagnose Mukoviszidose gestellt. Die Symptome sind: - ständige Infekte - Dauerröcheln und schleimiges Abhusten auch in der infektfreien Zeit - häufige Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen - häufige Bauchschmerzen - schmierige Stühle und gelegentliche Durchfälle ohne erkennbare Ursache - außerdem konnte er das Mekonium erst nach 2 Wochen absetzen. Im Stuhl wurde die Pankreas-Elastase gemessen. Sie ist deutlich erniedrigt (exokrine Unterfunktion). Daraufhin wurde ein Schweißtest angeordnet, der 3x wiederholt werden musste - aufgrund zu geringer Schweißmenge. Der letzte Test mit knapper Probenmenge war nun negativ. Ist damit eine Mukoviszidose trotz der restlichen Anzeichen und des Elastase-Wertes sicher ausgeschlossen? Oder sollten weitere Tests durchgeführt werden? Herzlichen Dank für Ihre Antwort.
17.06.2024
Katzen/ lungentransplantation
Ich bin seit 3 Wochen transplantiert und möchte meine Freundin jetzt besuchen, die eine Katze hat und draußen auch sich aufhält. Ich mache mir sorgen krank zu werden oder eine Infektion mit einzufangen. Kann mich diesbezüglich jemand aufklären ob es möglich wäre meine Freundin zu besuchen und bei ihr übernachten zu können? Danke im Voraus
28.05.2024
hochwasser und cf
Beim Hochwasser im Saarland ist auch der Keller unseres Hauses vollgelaufen. Das Wasser ist inzwischen abgepumpt und nasse Teppiche bereits entfernt. Jetzt stehen Trockengeräte, allerdings muss vermutlich der Trockenbau teils raus, eventuell auch der restlich. Am Wochenende roch es noch neutral, inzwischen aber deutlich muffiger. Was heißt das für unsere 17-Jährigen mit CF? Er will natürlich helfen, sollten wir das zulassen oder ist der Aufenthalt im Raum ein Risiko für ihn? Falls ja, bis wann voraussichtlich? Der Wohnbereich eine Etage obendrüber ist trocken geblieben, allerdings ist der Übergang offen, ohne Tür. Auch hier riecht es. Besteht dort auch ein Risiko für CF-Patienten? Danke für eine schnelle Antwort!
22.05.2024
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