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Welche Mutationen verursachen welche Symptome
Sehr geehrtes Expertenteam, ich, w. , wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun hatte- und seitdem in pneumologischer Behandlung bin. Vor12 Jahren wurden in der CT Bronchiektasen festgestellt und ein Jahr später Pseudomoas aerigunosa. Seitem immer AB oral , inhalativ oder i.V. Mein mehrfach geäußerter Verdacht auf CF wurde abgetan -ich informiere mich zu viel!! Seit 2015 Wechsel zu einem anderen Pneumologen. Seit 2017 kamen Darmprobleme hinzu- Aussage des Hausarztes- Reizdarm. Die abdominalen Beschwerden nahmen ab Jan. 2020 rasant zu und ich habe eine Odysse an Untersuchungen über mich ergehen lassen müssen . Stuhlelastase kleiner als 50, CA19-9 Marker 136, lipotrophes Pankreas mit Zysten ,aufgetriebene Darmschlingen,Koliken ,Durchfälle Gewichtsabnahme etc. Diagnose PI. Eine große Haemoptoe im Mai 2021, 3 Embolisationen 3.22 Durch meine Internetrechere war ich soweit, dass ich meinen Pneumologen für eine Überweisung zum Schweißtest überzeugen konnte - der negativ ausfiel. Der Arzt aus dem Muko-Zentrum- Frankfurt ermutigte mich aber zu dem Gentest, das Ergebnis kam Ende Dez.2021 Meine CF-Mutationen sind jeweils heterozygot - Gly576 Ala, Arg668Cys , 5T-12TG/7T-10TG NGS -Multigenpanelanalyse für PCD heterozygot- pathogene Variante c.649C (Gln217) im DNAAF1 Gen, sowie Variante c.9898-18G-A im DNAH5 Gen und Variante c.1222A-G p.( Arg4058Gly im ODAD2-Gen. An meine Tochter habe ich die CF Mutationen Gly 576 Ala und Arg668 Cys weitergegeben, an einen Sohn die CF Mutation 5T -12TG und die PCD Mutationen. Ich bin in einem Muko-Erwachsenen Zentrum im Rheinland angebunden und fühle mich gut betreut, Meine Frage ist: welche Mutationen verursachen welche Symptome ? Ist es sinnvoll weitere spezielle Untersuchungen anzugehen, auch im Hinblick auf meine Nachkommen. Die PCD Analyse ist nur zur Information. Sorry, es sind viele Informationen, aber ich erhoffe mir eine weiterführende Antwort. Meinen herzlichem Dank im Voraus.
24.06.2022
Chancen für das Recht auf PID
Sehr geehrtes Expertenteam, Da meine Cousine an Mukoviszidose leider let wurde bei der Humangenetischen Beratung bei mir die Anlageträgerschaft für die Mutation F508del diagnostiziert.Bei meinem Mann eine noch unbekannte Mutation im CTFR Gen der Klasse 3, deren Pathogenität ungewiss ist. Wie schätzen Sie in dieser Konstellation die Chancen ein die Zustimmung zu einer Präimplantationsdiagnostik bin einer Ethikkommission zu erhalten? Ich danke Ihnen im Voraus für Ihren Rat. Mit freundlichen Grüßen
23.06.2022
Aussichten bei Einnahme Kaftrio ab Kleinkindalter
Sehr geehrte Damen und Herren, wäre es bei einer Einnahme von Kaftrio ab dem 2. Geburtstag realistisch anzunehmen, dass die Lunge keinen weiteren Schaden nimmt und sich sogar vollständig regenerieren kann? Die Veränderungen bis zu diesem Lebensalter sind ja, sofern ich richtig informiert bin, ohnehin gering. Ich habe gelesen, dass sich die mikrobiologische Besiedelung der Lunge unter Kaftrio der eines gesunden Menschen angleichen kann. Bedeutet das, dass die Anfälligkeit für Problemkeime für ein Kind, dass so früh therapiert wird, dann gar nicht mehr besteht oder zumindest stark herabgesetzt wird? Unser Kind ist bisher pankreassuffizient und wir fragen uns, ob es realistisch ist, darauf zu hoffen, dass es Dank Kaftrio "gesund" leben kann. Uns ist bewusst, dass die Zulassung für Kleinkinder noch nicht erfolgt ist, dennoch erscheint uns dieses Medikament als große Chance.
23.06.2022
Auswirkungen der CF Mutationen
Sehr geehrtes Expertenteam, ich wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun hatte- und seitdem in pneumologischer Behandlung bin. Vor12 Jahren wurden in der CT Bronchiektasen festgestellt und ein Jahr später Pseudomoas aerigunosa. Seitem immer AB oral , inhalativ oder i.V. Mein mehrfach geäußerter Verdacht auf CF wurde abgetan -ich informiere mich zu viel!! Seit 2015 Wechsel zu einem anderen Pneumologen. Seit 2017 kamen Darmprobleme hinzu- Aussage des Hausarztes- Reizdarm. Die abdominalen Beschwerden nahmen ab Jan. 2020 rasant zu und ich habe eine Odysse an Untersuchungen über mich ergehen lassen müssen . Stuhlelastase A im DNAH5 Gen und Varian te c.1222A
22.06.2022
FOR Bewilligt aber nur eine Begleitperson
Sehr geehrtes Expertenteam, wir haben für unsere Tochter (2) nach einer großen Herz OP den Bewilligungsbescheid eine FOR bekommen allerdings wurde nur ich als Mutter als Begleitperson genannt. Bei der Rentenversicherung selbst meldet sich keiner auf die Emails und keiner ist telefonisch zu erreichen. Wie beantrage ich den Vater der zu einer FOR dazugehört. Mit freundlichen Grüßen A. B.
15.06.2022
Post-infektiöse Autoimmunreaktion?
Liebes Expertenrat Team, seit etwa einem halben Jahr leide ich (CF, w, 50J, FEV1 64%) jetzt zum 3. Mal unter wiederkehrende arthritischen Beschwerden, flankiert von einem Hautausschlag. Die arthritischen Beschwerden manifestieren sich in allen Gelenken, allerdings nicht gleichzeitig, sondern sie springen nach 2-3 Tagen auf andere Gelenke über. Beispiel: Aktuell habe ich Beschwerden im linken Kiefergelenk, linken Knie, linken Vorderfuß, der rechten Hand und der rechten Schulter. In der Regel persistieren die Schmerzen dort für 2-3 Tage und wechseln dann das Gelenk. Es handelt sich tatsächlich „nur“ um Schmerzen, es ist weder eine Rötung, noch eine Schwellung oder Wärme am Gelenk zu erkennen. Der diese Gelenk Beschwerden flankierende Hautausschlag ist vor allem in den Extremitäten (Arme, Beine) zu finden, es handelt sich da um rote flache „Punkte“ des Durchmessers eines ein Cent Stücks ohne Jucken, nur optisch relevant. Nach Meinung eines befreundeten Rheumatologen handelte es sich wohl am ehesten um ein post-infektiöses Ereignis. Das Blutbild zeigt folgende Auffälligkeiten: deutlich erhöhter CRP Wert (5,9) und BSG (18/38), sehr stark erhöhter Autoimmun Antikörper Titer (1:5120). Nicht erhöht scheinen CCP (4,8), sowie die spezifischen Autoimmunantikörper. Mir wurde geraten, bei auftretender Symptomatik möglichst frühzeitig über circa zwei Wochen lang 3x täglich 600 mg Ibuprofen zur Entzündungshemmung einzunehmen. Das hilft idR auch. Mein Hausarzt empfahl Etoricoxib 90 mg/1xd. Letzteres hilft mir in der Akutsymptomatik nicht so effizient, kann aber nach ein paar Tagen Ibuprofen dieses ablösen. Meine Frage an Sie: ist diese Gesamtsymptomatik (Gelenkschmerz plus gleichzeitig Hautausschlag) im Rahmen einer CF bekannt? Wenn ja: gibt es Behandlungsempfehlungen? Herzlichen Dank, UE
15.06.2022
Nasenspülung bei Säuglingen
Sehr geehrtes Expertenteam! Ich bin Physiotherapeutin in einer Atemtherapiepraxis. Dort behandle ich vorwiegend Kinder mit Mukoviszidose. Seit einigen Wochen betreue ich einen 4 Monate alten Säugling, der durch das Neugeborenenscreening erfasst wurde. Ich habe der Mutter selbstverständlich auch die Nasenspülung ans Herz gelegt. Zunächst versuchten wir es, wie in der S3-Leitlinie für Kinder mit Mukoviszidose empfohlen, indem wir 0,9%iges Kochsalz mit einer Kanüle in eine 1-ml-Spritze aufzogen, um dieses dann dem Baby in das Nasenloch zu träufeln. Das Handling erwies sich aber als etwas schwierig, da die Spritze ja eher lang ist und der Kleine schon recht agil. Viel leichter wäre die Gabe direkt aus der Ampulle der Kochsalzlösung. Die Öffnung der Ampulle ist sogar ein kleines bisschen kleiner als die der Spritze. Meine Frage ist nun: Ist das prinzipiell möglich? Die Ampulle ist ja trocken (Pseudomonaden!) und frisch aus der Verpackung. Selbstverständlich ist sie nicht steril. Aber das ist ja ein Taschentuch im Prinzip auch nicht. Abgesehen vom umständlichen Handling wäre es für die Mutter ein großer Mehraufwand, Spritzen zu besorgen und diese 2 mal täglich aufzuziehen, um sie dann nach einmaliger Anwendung zu entsorgen. Mit Dank und Gruß Karin Amann
13.05.2022
klinische Ausprägung
Sehr geehrte Damen und Herren ich trage folgende Veränderung Polythymidin-Sequenzvariante 5T im Intron 9 (IVS9-T5:5T -Allel) im heterozygoten Zustand Genotyp 5T/7T mein Partner ist Träger folgender Mutation p.(Phe508del) CFTR heterozygot Unser ungeborenes Kind hat statistisch ja wohl ein 25% Risiko von beiden Elternteilen je das mutierte Gen zu erben. Unsere Frage zielt ab,ob es Erfahrungen hinsichtlich der möglichen klinischen Ausprägung gibt, gibt es Studien? Ist eine klassische Mukovisizidose zu befürchten, wenn ja kann man das Risiko beziffern oder sind lediglich milde Formen möglich bei compound Heterozygotie? Danke
25.05.2022
Vibrationen, Pustespiele, Pep
In einer Patientengruppe kam gestern aus dem Raum München die These auf, dass Vibrieren, Pep, Pustespiele nach neuen Untersucheungen den feinen Lungenkanälen schaden würde. Es gäbe eine neue Untersucheung der TU München, die Klinik in Schwabing wurde erwähnt. Was ist da dran, wo kann ich ich diese Studie einsehen und lesen. Ich bin Physiotherapeutin und die Mutter meiner kleinen Patientin ist sehr verunsichert, ihrem Kind zu schaden.
10.05.2022
Steriles transportieren von inhaletten
Liebes Team Wenn ich meine pariboy junior inhaletten und Vortex steril transportieren möchte um auch Mal auf Reisen oder bei Freunden zu inhalieren. Wie Stelle ich hier den Transport am besten an? Danke!!
27.05.2022
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