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Mutations Genotyp
Hallo, ich habe im Alter von 7 Jahren, nach wiederholtem Schweißtest einen Gen Test machen müssen. Bei dem folgende Mutationen des Ctfr-Gens heraus kamen: F508del(väterlichen Seits) und 5t-Allel (mütterliche). Seit dem ich dieses Ergebnis 2010 erhalten habe, wurde ich jedoch nie von meiner Kinderärztin zu einer Kontrolle in ein Mukoviszidose Zentrum geschickt und ich habe den Befund heute zufällig gefunden, nachdem ich mir meine Patientenakte geben lassen habe. Meine Frage ist nun, bin ich an CF erkrankt oder ist die Kombination eine atypische CF oder sind die zwei Mutationen nur Genmaker welche ich Symptom frei vererbe? Weiterführend steht auf dem Befund :"... Kombination führt in der Regel nicht zu Vollbild CF, kann zu veränderter Pankreasfunktion und CBAVD führen. Ein anderer Bericht aus dem Jahr 2017 welcher nicht im Zusammenhang steht schreibt" keine klinischen und präklinischen Hinweise auf CF vorhanden". Wie sollte ich mich jetzt am besten verhalten? Ich danke den Beantworten im voraus, da ich sehr verunsichert bin.
26.04.2024
Druckkammer-hochkonzentrierter Sauerstoff
Guten Tag, wäre es denkbar, dass eine Behandlung von MRSA, grammnegativen Bakterien usw. mittels Druckkammer und hochkonzentriertem Sauerstoff wirksam wäre? Mit liebe Grüßen T
26.04.2024
Frage
Ich, w, 25 J., wurde nun vor 25 Jahren mit intrauteriner Darmperforation geboren (unbekannte Genese). Anschließend OPs etc. Aus damals gegebenem Anlass wurde eine Mukoviszidose-Testung durchgeführt mit dem Ergebnis, dass nur eine auffällige CFTR-Mutation vorliegt (G542X). Dieses Ergebnis wurde meiner Familie und mir erst vor ca. 2 Jahren bekannt gegeben. Vor etwa 2 Jahren hatte ich nämlich plötzlich einige Monate lang starke Unterbauchschmerzen, die dann von selbst wieder verschwanden. MRT und Ultraschall weitestgehend unauffällig. Eine Stuhluntersuchung ergab einen Calprotectinwert von 231. Darauffolgende Darmspiegelung auch unauffällig. Seit mehreren Jahren habe ich außerdem eine chronisch verstopfte Nase, genauso wie mein jüngerer Bruder. Der HNO-Arzt konnte nichts feststellen. Seither etliche bronchiale Infekte, allein letztes Jahr 4x Corona, dieses Jahr bereits Bronchitis und starker grippaler Infekt. Als Kind hatte ich nie so häufige Infekte. Deshalb meine Frage: wäre eine erneute Testung sinnvoll oder können die oben genannten Beschwerden nicht mit einer etwaigen atypischen Mukoviszidose in Verbindung gebracht werden? Vielen Dank im Voraus für Ihre Mühe!
01.05.2024
Mrsa
Wie gehe ich mit dem MRSA bei Mokoviszidose. Was muss ich beachten und machen?
22.04.2024
Medikamentenspiegel bei Nierendialyse
verändert sich der KAFTRIO-Wirkspiegel unter der Nierendialyse? Kennen Sie ein Labor,welches eine Wirkspiegelmessung durchführt? Danke, für die Möglichkeit bei Ihnen anzufragen!!
09.04.2024
Frage
Mein Sohn hat zusätzlich zur CF-Therapie eine Nierendialyse zu absolvieren- wird dadurch der KAFTRIO/ KALYDECO-Wirkspiegel reduziert? Kennen Sie ein Labor, das den Wirkspiegel misst? Danke, dass ich diese Frage stellen kann!
11.04.2024
Probleme bei der Inhalation
Unser Kind (2 Jahre) verschließt bei der Inhalation das Mundstück mit der Zunge - gibt es einen Trick, wie ich ihr das abgewöhnen kann?
12.04.2024
Schwangerschaft nach DLTX
Hallo! Ich leide an Mukoviszidose und bin seit 4 Jahren transplantiert. Bisher hab es außer wiederholten CMV Reaktivierungen und Diabetes keine Komplikationen. Meine Fev1 ist seit der Transplantation durchgehend stabil bei über 100% vom Soll. Mein Partner und ich machen uns daher Gedanken über unsere Zukunftsplanung und hätten gerne Nachwuchs. Meine Gynäkologin sieht das Thema positiv und hat eine Begleitung durch eine spezialisierte Fruchtbarkeitsambulanz nahegelegt. Sie hat diesbezüglich aber persönlich keine Erfahrung. Bevor ich mein Team mit diesem Thema konfrontiere, hätte ich gerne eine unabhängige Meinung über den aktuellen Stand der Erfahrungen mit Schwangerschaften nach Transplantation. Danke
03.04.2024
Brustschmerzen unter Kaftrio
Guten Tag Ich habe seit einiger Zeit Schmerzen im Brustgewebe besonders stark links. Demnächst muss ich zur Mammografie, diese Untersuchung ist ohnehin schon so schmerzhaft. Ich habe in den Nebenwirkungen diese Symptome nachgelesen. Ansonsten komme ich mit einer Dosierung mit einer morgens 1 gut zurecht, mein Fev1 liegt dank Kaftrio bei 70. Was können Sie raten, gibt es Erfahrungen? Vielen Dank S.
20.03.2024
Softmarker: hyperechogener Darm
Guten Tag, in der 22. SSW wurde bei der morphologischen Untersuchung diskret hyperechogene Darmschlingen festgestellt, welche dann nach einer erneuten Untersuchung in der 25. SSW bestätigt wurden, mit dem Zusatz "einige Darmschlingen mit 4,3mm". Ansonsten wurden keinerlei Abnomalitäten notiert. Ich, die schwangere Mutter, habe einen Halbbruder, dessen Kind Mukoviszidose hat. In der Familie des Vaters sind keine Fälle bekannt. Nun ist die Frage: Welche Möglichkeiten gibt es, um bereits pränatal eine bessere Diagnostik zu erhalten und wie invasiv/nicht-invasiv sind diese? Vielen Dank im voraus
07.03.2024
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