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Verdacht auf Mukoviszidose: Schweißtest negativ, Pankreas-Elastase vermindert. Was tun?
Guten Tag, Bei meinem Sohn (2 Jahre) wurde aufgrund typischer Symptome die Verdachtsdiagnose Mukoviszidose gestellt. Die Symptome sind: - ständige Infekte - Dauerröcheln und schleimiges Abhusten auch in der infektfreien Zeit - häufige Nasennebenhöhlen- und Mittelohrentzündungen - häufige Bauchschmerzen - schmierige Stühle und gelegentliche Durchfälle ohne erkennbare Ursache - außerdem konnte er das Mekonium erst nach 2 Wochen absetzen. Im Stuhl wurde die Pankreas-Elastase gemessen. Sie ist deutlich erniedrigt (exokrine Unterfunktion). Daraufhin wurde ein Schweißtest angeordnet, der 3x wiederholt werden musste - aufgrund zu geringer Schweißmenge. Der letzte Test mit knapper Probenmenge war nun negativ. Ist damit eine Mukoviszidose trotz der restlichen Anzeichen und des Elastase-Wertes sicher ausgeschlossen? Oder sollten weitere Tests durchgeführt werden? Herzlichen Dank für Ihre Antwort.
17.06.2024
Katzen/ lungentransplantation
Ich bin seit 3 Wochen transplantiert und möchte meine Freundin jetzt besuchen, die eine Katze hat und draußen auch sich aufhält. Ich mache mir sorgen krank zu werden oder eine Infektion mit einzufangen. Kann mich diesbezüglich jemand aufklären ob es möglich wäre meine Freundin zu besuchen und bei ihr übernachten zu können? Danke im Voraus
28.05.2024
hochwasser und cf
Beim Hochwasser im Saarland ist auch der Keller unseres Hauses vollgelaufen. Das Wasser ist inzwischen abgepumpt und nasse Teppiche bereits entfernt. Jetzt stehen Trockengeräte, allerdings muss vermutlich der Trockenbau teils raus, eventuell auch der restlich. Am Wochenende roch es noch neutral, inzwischen aber deutlich muffiger. Was heißt das für unsere 17-Jährigen mit CF? Er will natürlich helfen, sollten wir das zulassen oder ist der Aufenthalt im Raum ein Risiko für ihn? Falls ja, bis wann voraussichtlich? Der Wohnbereich eine Etage obendrüber ist trocken geblieben, allerdings ist der Übergang offen, ohne Tür. Auch hier riecht es. Besteht dort auch ein Risiko für CF-Patienten? Danke für eine schnelle Antwort!
22.05.2024
Nasenpotentialmessung / Schweißtest 2x Graubereich
Hallo ihr Lieben, Ich hab schon Mal eine Frage gestellt - jetzt geht es um was anderes. Aber ich wollte mich dafür einmal bei Ihnen bedanken. Sie haben mich damit sooo beruhigt und es so verständlich erklärt, was mir leider in unserer Klinik fehlt. Vielen Dank dafür, wirklich! Also es geht um meinen 5 jährigen Sohn, der sehr klein und untergewichtig ist, sonst aber keinerlei Symptome hat, nicht oft krank ist usw. 2 auffällige Schweißtests hatte mit 44 und 39. Pankreaselastase alles ok. Gentest negativ. Ich habe gedacht, mit dem Gentest haben wir nun endlich Ruhe und das Thema Mukoviszidose ist vom Tisch. Diese fast 3 Monate in Ungewissheit waren für mich so quälend :( Und nun solls weiter gehen. Unsere Ärztin rädt uns, eine Nasenpotentialmessung in Hannover machen zu lassen. Das machen ja nur sehr wenige Kliniken und ich soll mich auf 1 Jahr einstellen eh wir den Termin haben. Sie sagte, der Gentest wäre nicht 100 % und könnte auch falsch negativ sein und da er 2 auffällige Schweißtests hatte, sollte man diese Untersuchung nun auch noch machen um Gewissheit zu bekommen. Ich bin jetzt schon wieder fix und fertig. Die ganzen Sorgen und diese unerträgliche Ungewissheit geht jetzt einfach wieder von vorne los :( Muss diese Untersuchung denn wirklich sein? Es hieß immer "wir müssen den Gentest abwarten, dann haben wir Gewissheit" ... tut diese Untersuchung weh? Dieser kleine Kerl musste schon so viel durchmachen, ich will das alles gar nicht mehr. Und alles nur weil er so extrem zart ist und klein .. wo ich als Mama aber auch nur 146 cm bin und sehr schlank bin .. und auch seine 3 Geschwister sind in allen Maßen also Größe und Gewicht nur auf der 5-15. Perzentile, mein 5 jähriger um den es geht unter der 3. In Größe und Gewicht. Es tut mir leid für den langen Text. Ich weiß grad nicht wo mir der Kopf schon wieder steht. Und vielen Dank schon Mal vorab!
22.05.2024
Luft Wärmepumpe
Guten Tag , Wir sind Besitzer einer Luftwärme Pumpe . Auf wieviel Grad sollte man die Trinkwasserkesseltemperatur einstellen , um Pseudomonas vorzubeugen? Wir haben ein Einfamilienhaus und sind zu dritt mit hohem wasserdurchlauf. Reichen 55 grad? Danke für ihre Einschätzung, Herzliche Grüße V.M.
30.04.2024
F508del/5tAllel
Hallo liebes Team, Bei mir (m, 22) wurde letztes Jahr eine atypische Mukoviszidose festgestellt. Meine Frage lautet nun, wie manifestiert sich diese Mutations Form? Ist die Lebenserwartung verringert? Meine Ärztin verweigert die erneute Überweisung in eine Mukoviszidose Klinik. Welche Parameter sollten überprüft werden? Danke für eure Hilfe.
03.05.2024
Wettkampf Boxen mit mit atypische CF?
Ist es möglich mit einer a-typischen CF ins Amateur Boxen einzusteigen? Ich trainiere seit 4 Jahren Boxen, habe bislang keine spürbaren Symptome und fühle mich auch im generellen Gesund, trotz atypischer Mukoviszidose.
03.05.2024
Karies vs. Narkose
Gibt es ein erhöhtes Risiko einer Vollnarkose beim 5-jährigen Kind ? Es sollen zwei kariöse Schneidezähne entfernt werden. Das Kind hat keine Schmerzen. Oder überwiegt das Risiko einer bakteriellen Infektion durch die kariösen Zähne ?
08.05.2024
Flaches Gewässer Chiemsee / Starnberger See
Hallo, wir sind gerade bei der Urlaubsplanung und erwägen mal nicht an die Nordsee zu fahren, sondern evtl an den Chiemsee oder Starnberger See. Da hier bei beiden Seen der Einstieg relativ seicht sein kann (Wassertiefe ca 1 Meter über eine längere Distanz), meine Frage: besteht hier ein höheres Infektionsrisiko?
23.04.2024
Mutations Genotyp
Hallo, ich habe im Alter von 7 Jahren, nach wiederholtem Schweißtest einen Gen Test machen müssen. Bei dem folgende Mutationen des Ctfr-Gens heraus kamen: F508del(väterlichen Seits) und 5t-Allel (mütterliche). Seit dem ich dieses Ergebnis 2010 erhalten habe, wurde ich jedoch nie von meiner Kinderärztin zu einer Kontrolle in ein Mukoviszidose Zentrum geschickt und ich habe den Befund heute zufällig gefunden, nachdem ich mir meine Patientenakte geben lassen habe. Meine Frage ist nun, bin ich an CF erkrankt oder ist die Kombination eine atypische CF oder sind die zwei Mutationen nur Genmaker welche ich Symptom frei vererbe? Weiterführend steht auf dem Befund :"... Kombination führt in der Regel nicht zu Vollbild CF, kann zu veränderter Pankreasfunktion und CBAVD führen. Ein anderer Bericht aus dem Jahr 2017 welcher nicht im Zusammenhang steht schreibt" keine klinischen und präklinischen Hinweise auf CF vorhanden". Wie sollte ich mich jetzt am besten verhalten? Ich danke den Beantworten im voraus, da ich sehr verunsichert bin.
26.04.2024
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