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Mehr Enzyme bei Kaftrio nötig?
Liebe Ernährungsberaterinnen, ich bin 42, nehme Kaftrio und habe nun Bauchschmerzen und ölige Stühle. Nehme ich vielleicht zu wenig Enzyme? Viele Grüße J.
15.01.2022
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Hallo Frau Stanke, vielen Dank für Ihre Information. Wir sind bereits in einer Ambulanz angebunden und haben mit der Therapie begonnen. Kann man bezüglich der Mutationen etwas zum Verlauf sagen? Wenn ich es richtig verstanden habe ist die 508del eine Klasse 2 und die 2184insA eine Klasse 1 Mutation. Was bedeutet das für unser Kind? Wovon ist die schwere des Verlaufs abhängig? Vg K.
11.01.2022
Zeitliche Einnahme Kaftrio und Kalydeco
Guten Tag liebes Expertenteam, unsere Tochter, 12 Jahre, nimmt seit 6 Wochen o g. Medikamente ein. Darüber sind wir sehr froh. Allerdings ist es eine Herausforderung, die Tabletten entsprechend der zeitlichen Vorgaben einzunehmen. Gleiche Uhrzeit täglich, Abstand 12 Stunden, max. Abweichung 30 min. Eine Einnahme vor der Schule um 6.30 zum Frühstück kommt nicht in Frage, da wir sie dann am Wochenende stets im 6.30 wecken müssten. Deshalb haben wir uns für die große Pause entschieden. Das klappt sehr gut. Allerdings kann sie dann erst ab 21.30 Kalydeco einnehmen, aufgrund von 12 Std Abstand. Bisher bekommen wir es irgendwie hin, aber optimal ist es nicht, da abends eigentlich zu spät fürs zu Bett gehen. Unsere 5 jährige Tochter wird im Frühjahr 6 Jahre und darf ggf. bald ebenfalls mit der Medikation starten. Wenn die Zulassung soweit ist. Allerdings ist sie natürlich nicht so selbständig wie ihre große Schwester und wir müssten uns auf sehr frühmorgens festlegen .Heißt, sie muss am Wochenende auch sehr früh frühstücken. Haben Sie eine Idee bzw. Informationen zur Einnahmezeit. Gibt es einen Spielraum beim Abstand 12 h? Vielen Dank und viele Grüße, Katrin
09.01.2022
Unterschiedliche Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken könne? Mutation Mutter: Phe508del heterozygot Mutation Vater: c.3528del heterozygot, sowie zwei normale Poly TG-T-Repeat 7T/11TG und 7T/10TG
08.01.2022
Kaftrio fürs Ausland
In der Türkei ist mein Cousin an Mukoviszidose erkrankt. Er ist 16 und die Finanzierung des Kaftrio ist leider fast unmöglich, da die Krankenkassen die Kosten des Medikaments nicht übernehmen. Gibt es denn irgendwelche anderen Möglichkeiten oder Spenden, sodass er mit der Therapie starten könnte? Vielen Dank im Voraus.
06.01.2022
4. Coronaimpfung
Liebes Expertenteam, ich (Cf,43 Jahre alt) habe Anfang September meine 3. Coronaimpfung, 3 mal Comirnaty, bekommen. Am 19. November habe ich meinen SARS-CoV2-IgG kontrollieren lassen, der Wert war >1000.0 IE/ml. Mein Partner und ich sind in Behandlung wegen unserem Kinderwunsch. Um den 20.01. will ich mit einer hormonellen Stimulationsbehandlung beginnen, da ich nur per künstlicher Befruchtung eine mögliche Schwangerschaft erreichen kann. Kann/Soll ich mich jetzt schon zum 4. Mal impfen lassen und wenn ja mit was? Werden Cfler jetzt zum 4. Mal geimpft? MfG S.W.
06.01.2022
Mutation c.3896C>T
Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut zu. Zu welcher Mutationsklasse gehört c.3896C>T? Wie ist der Verlauf zu bewerten? Danke!!
20.12.2021
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
02.01.2022
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht und hoffe das wir ab da mehr erfolg für unseren Sohn haben . Lg Frau S.
13.12.2021
Kinderwunsch
Guten Tag ich habe mokovisidose und eine neue Leber vor 12jajren bekommen ich habe eine Frage ich und meine frau wünschen und schon seit 3jahren ein Kind aber es klappt einfach nicht wir beten jede Nacht das es klappen soll aber es klappt nicht könnten sie und weiterhelfen…
10.12.2021
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