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Mutation c.3896C>T
Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut zu. Zu welcher Mutationsklasse gehört c.3896C>T? Wie ist der Verlauf zu bewerten? Danke!!
20.12.2021
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
02.01.2022
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht und hoffe das wir ab da mehr erfolg für unseren Sohn haben . Lg Frau S.
13.12.2021
Kinderwunsch
Guten Tag ich habe mokovisidose und eine neue Leber vor 12jajren bekommen ich habe eine Frage ich und meine frau wünschen und schon seit 3jahren ein Kind aber es klappt einfach nicht wir beten jede Nacht das es klappen soll aber es klappt nicht könnten sie und weiterhelfen…
10.12.2021
Leber und Orkambi 2
Sehr geehrter Herr Dr. H.-G. Posselt und alle anderen Fachärzte, ich wusste jetzt nicht wie ich Ihnen direkt antworten kann. Ich danke Ihnen für Ihre ausführliche Antwort unter (Leber und Orkambi). Sie hätten gerne die Werte gewusst um mehr Auskunft zu geben. Anfang des Jahres GPT (ALAT): 0,30; GOT (ASAT) (steigend) 0,84 - (Mitte des Jahres dann 0,92); alkalische Protease IgG (EIA) kleiner als 500. Die Gallensäure steigt auch im Januar waren sie bei 18,9. Ich hoffe Sie können damit mehr anfangen wie ich und mir einen guten Rat geben zwecks Orkambi. LG
23.11.2021
Cayston
Ich inhaliere gerade wechselweise Colistin, Tobramyzin und Cayston. Die Packung Cayston wurde mir bereits verschrieben, ist aber erst in zwei Monaten dran. Auf der Packung steht, dass das Medikament im Kühlschrank gelagert werden soll. Jedoch ist unser Kühlschrank dafür zu klein. Ist es okay, das Medikament verschlossen im kühlen Keller (ca 15 Grad) aufzubewahren? Wie lange wäre es dort lagerbar?
03.12.2021
Mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und3
Hallo..Ich hab eine Frage Bei meinem Sohn wurde eine mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und 3 . Mein Sohn ist ständig krank. Alle 3 - 4 Wochen immer ..was bedeutet die mutation , niemand sagt u s was .lg Frau S.
01.12.2021
Frage
Sehr geehrtes Team, Ich (37, CF-Patientin in dank Kaftrip stabilem Zustand, konnte mich seit Pandemiebeginn weitgehend isolieren, sprich Homeoffice im Einpersonenhaushalt, eine fixe Kontaktperson und ansonsten keine Kontakte mit Dritten in Innenräumen, bis auf wöchentliche Einkäufe mit Maske ab Erlangen des vollständigen Impfschutzes. Nun habe ich ab dem 1.12. einen neuen Arbeitgeber. Von Homeoffice war bislang nicht die Rede, im Betrieb herrscht 3G mit Maskenpflicht in den Gängen, aber nicht am Platz. Die Drittimpfung habe ich bereits vor mehr als 2 Wochen erhalten. Wie schätzen Sie das Infektionsrisiko ein? Ich weiß, es fehlen grundsätzliche Variablen wie Raumgröße oder Besetzungsstärke etc., aber vielleicht können Sie trotzdem einschätzen, ob es derzeit ratsam ist, die Stelle in Präsenz überhaupt anzutreten (hiesige Inzidenz derzeit bei knapp 400) Danke und viele Grüße!
22.11.2021
Glutathion und Acetylcystein
Hallo Zusammen, können Sie mir bitte erklären, ob die schleimlösende Wirkung bei ACC am ACC liegt oder wenn das ACC erst in Glutathion umgewanldet wird? Sprich: wenn man Glutathion einnimmt, hat man die gleiche Wirkung wie mit ACC? Oder ist es so, dass das ACC erst den schleim löst und dann in der Leber zu Glutathion umgewandelt wird und seine antioxidative wirkung erfüllt? Damit wäre dann das ACC dem Glutathion, welcher ja "nur" eine antioxidative Wirkung hat, überlegen, oder? Danke.
15.11.2021
Corona Impfung Kinder
Sehr geehrte Damen und Herren, wir sind Eltern eines sechsjährigen Sohnes mit CF. Sollte die Impfung gegen das Corona Virus demnächst auch für Kinder unter 12 möglich sein, wie sollen wir uns entscheiden? Was spricht für, was gegen diese Impfung? Herzlichen Dank für Ihre Antwort.
17.11.2021
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