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- antwort auf exon 13 Sequenzvariante D727Y
- hallo, also bei meiner tochter ist die mutation Exon 13 D727Y heterozygot und im Intron 8 das 7T-Allel homozygoz nachgewiesen. macht das nun was und ist das nun cf oder nicht?
- 22.07.2010
- exon 13 Sequenzvariante D727Y
- hallo, mich würde interessieren was das bedeutet in verbindung mit cf? mir wurde gesagt das es sich um eine normvariante handelt, aber wieso wird es dann in verbindung mit cf getestet??? 3 positive schweißtests-leitfähigkeitsmessung untergewicht ständige atemwegsinfekte magen darm infektionen verdauungsprobleme extremes schwitzen gebogene nägel erhöhte gallensäure lungenröntgen minimal auffällig genttest negativ kompletter gentest exon 13 D727Y bronchitiden mehrfach scharlach nierenprobleme 1,11cm 15,1 kg alter 6 getestet wurden auf zöliakie,nahrungsmittelunverträglichkeit,allergien,anorexia,dermatitis,dysfunktion,dysplasien,dehydration,deprivation,cholestase-fucosidose,gluose 6 phosphat dehydrogenase,glykogenöse typ1,hypogammaglobulinämie, klinetelter syndrom, langzeit-pge1 infusion,mauriac syndrommukopolysaccharidose typ1,protein mangelernährung,pseudohypoaldosteronismus,minderwuchs,diabetes,nephrose,nebenniereninsuffiziens,hypothyreose. all diese untersuchungen waren negtiv.
- 09.07.2010
- Enterobacter Kloake
- Guten Tag, ich habe eine 19 Monate alte Tochter mit CF. Vergangene Woche machte sich bei ihr ein Infekt bemerkbar, daraufhin wurde in der Ambulanz ein Rachenabstrich gemacht mit dem Ergebnis Enterobacter Kloake. Der Ambulanzarzt will diesen Keim nun nicht weiter behandeln. Er sagt es ist in der CF nicht nachgewiesen, dass dieser Keim irgendwelche Probleme machen kann, aber man sollte bei späteren Antibiotikabehandlungen immer im Hinterkopf behalten, dass sie diesen Keim hat bzw. hatte. Ist es wirklich so, dass man gegen diesen Keim nichts tun sollte? Breitet er sich jetzt nicht weiter aus ohne dass etwas gegen ihn getan wird? Vielen Dank. Anna
- 14.07.2010
- MRT bei Mukoviszidose
- Uns wurde empfohlen 1x jährllich ein MRT durchzuführen (Sohn 9 Jahre CF). Was für Erfahrungen gibt es diesbezüglich und ist das schädlich für den Körper? Zumal unser Sohn keine Lungeprobleme aufweist und die LUFU Gott sei Dank immer gut ist. Vielen Dank vorab für die Info.
- 23.06.2010
- Planschbecken
- Könnte es helfen, Chlortabletten ins Wasser des Planschbeckens zu geben, damit man das Wasser auch 2 oder 3 Tage drinnen lassen kann? Unser Becken hält 75 Liter Wasser und es ist einfach auch eine Kostenfrage... Vielen Dank
- 30.06.2010
- Ca in Verbindung mit Antibiotika
- Hallo, manche Antibiotika (AB) (orale Einnahme) sollten nicht in Verbingung mit Milch eingenommen werden, da sich die Wirkung des AB durch das Ca in der Milch verringert/verändert. Dies steht dann in dem Beipackzettel des AB. Meine Frage, Milch hat einen Calciumanteil von ca. 100-130 mg/l, unser Mineralwasser hat eine Ca-Anteil von ca 555 mg/l. Ist es dann nicht ratsam auf ein anderes Wasser mit einem geringeren Ca-Anteil umzusteigen oder hat das keinen Einfluss auf die Wirkung von dem AB. Gruß Andreas
- 13.07.2010
- antwort auf positiver schweißtest-negativer gentest
- also es wurde die leifähigkeit gemessen das weiß ich. die lunge ist minimal befallen.eine nahrungsmittelunverträglichkeit,lebensmittelallergie,zöliakie oder die anderen sachen wurden getestet und waren negativ. ich habe gelesen das viele muko-patienten uhrglasnägel haben , auch das habe ich bei meiner tochter festgestellt. ich habe gestern gelesen das es noch eine andere krankheit gibt die mit der cf zu vergleichen ist und auch großteils die gleichen symptome hat- Kartagener Syndrom kann bei diesem syndrom auch ein schweißtest positiv sein???
- 09.07.2010
- enzymdosis
- guten tag, wir haben immer leichte schwierigekeiten, die passenden enzymdosis zu bestimmen. gibt es nicht eine liste, der man für gängige lebensmittel die durchschnittlich notwendige gabe entnehemn kann? z.b für hamburger, 1 schweineschnitzel mit pommes, 1 tasse kakau, 1 tafel schokolade? grüße und danke
- 08.07.2010
- positiver gentest
- hallo, vielen dank für ihre antwort. [Anmerkung von ECORN-CF: Es handelt sich vermutlich um die Frage "positiver schweißtest - negativer gentest" http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1[showitem]=1584&tx_expertadvice_pi1[search]= ] Sie sagten das sie davon ausgehen das die schweißtest nicht das richtige ergebnis angezeigt haben. also ich habe es in ner klinik machen lassen die auch auf cf spezialisiert ist. es wurde außerdem ein lungenröntgen durchgeführt welches kleine auffälligkeiten zeigte. außerdem sagte mir der cf arzt dort das es für mukopatienten normal sei das diese an apetitlosigkeit leiden. außerdem wurden schon alle anderen dinge ausgeschlossen die einen falsch positiv test hätten verursachen können. und man sagte mir auch das jede cf anders verläuft. einer hat alles und einer nur 1 symptom. es kommt außerdem noch dazu das meine tochter alle 2 wochen an einem magen darm infekt erkrankt, da sagte man mir das dies auch typisch für eine cf sei.
- 06.07.2010
- candida albicans
- Ist der Candida Albicans aus der Lunge durch Küssen oder über andere Wege übertragbar auf den Partner?
- 30.06.2010
