Themen

Rückfrage zu: Gentest vor möglicher Schwangerschaft
Ich und meine Frau stehen vor einer ähnlichen Entscheidung wie das Paar in der Frage "Gentest vor möglicher Schwangerschaft", die von Dr. Stücker beantwortet wurde. Die Antwort scheint mir allerdings unbefriedigend, da sie zum einen nicht die Fragestellung klärt und zum anderen allein eine Fruchtwasseruntersuchung als Alternative nennt. Bislang bin ich davon ausgegangen, dass der Kinderwunsch bei CF beim Mann fast immer nur durch eine ICSI möglich ist. So ist es auch bei mir der Fall. In diesem Fall kann durch eine Polkörperdiagnostik aber bereits bei der Auswahl der Eizelle darauf geachtet werden, dass das künftige Kind nicht an einer CF leiden wird. Einer Abtreibung nach einer Fruchtwasseruntersuchung kann man so noch vor Einpflanzung der befruchteten Eizelle zuvorkommen. Da jedoch auch eine Polkörperuntersuchung ein gewisses Risiko für die Entwicklung des Embryos bedeuten kann, ist eine genetische Untersuchung der Frau aus meiner Sicht angeraten, um zu sehen, ob zu sehen, ob das spätere Kind überhaupt cf-gefährdet werden könnte. Zudem kann eine solche Diagnostik zur Klärung der Kostenfrage mit der Krankenkasse möglicherweise relevant sein, z.B. wenn es um die Kostenübernahme der Polkörperdiagnostik geht. Ich würde mir deswegen wünschen, dass auf die ursprüngliche Frage nach den Kosten und dem Umfang eines Gentestes noch einmal eingegangen würde. Herzlichen Dank, K.K.
13.05.2010
Tätowierung mit MRSA
Hallo, ich möchte mich nochmals tätowieren lassen. Nun bin ich MRSA-besiedelt (Sputumbefund, andere Abstriche wurden nicht vorgenommen) , eine Eridikation soll nicht versucht werden. Ich habe bereits mit meiner Ärztin über das Vorhaben gesprochen. Sie war denke ich nicht begeistert, äußerte sich aber dahingehend, dass für mich selbst kein höheres Entzündungs-Risiko bestünde als bei dem Vorgang üblich. Das hat meine Zweifel dann beseitigt. Meine Frage zielt in eine andere Richtung - in einem Tattooforum habe ich das Thema der Hygiene in Zusammenhang mit MRSA angesprochen. Viele reagierten entsetzt und lehnten es mit den haarsträubendsten Begründungen ab, mich auch nur in ihr Studio zu lassen. Besteht für den Tätowierer oder seine Kunden tatsächlich eine Gefahr, von mir infiziert oder besiedelt zu werden? Meiner Meinung nach ist das bei ordnungsgemäßer steriler Arbeit und guter Hygienepraxis so gut wie auszuschließen. Was meinen Sie dazu? Kann ich, wenn meine vorige Frage zu bejahen ist, guten Gewissens meine Besiedelung unerwähnt lassen, um unangemessen panische Reaktionen zu vermeiden? Viele Grüße
30.04.2010
Mutation F508del, noch andere Mutationen möglich???
Guten Abend, bei meiner Tochter wurde F508del(Codon507/508-CTT) homozygot genetisch nachgewiesen. Deseweiteren steht in dem Befund, dass die durchgeführte MLPA-Analyse keinen Hinweis für eine Deletion des CFTR-Gens ergab und das die vermutete Homozygotie für die o.g. Mutation, z. B. gegenüber einer compound Heterozygotie für F508del und einer Mutation an der Bindestellefür die verwendeten PCR-Primer über die Untersuchung der Eltern erfolgen könnte. Jetzt meine Frage: Sollte man auf eine weitere Mutation untersuchen? Welche Konsequenzen kann das für die Therapie haben und was und wen sollte man untersuchen? Eltern, Kind? Danke für die Mühe, mit freundlichen Grüßen Vera M.
10.05.2010
Wohnort
Hallo, unsere Tochter (7 Monate) hat CF. Wir möchten von Berlin aufs "Land" (Kleinstadt) ziehen in ein Häuschen. Die behandelnde Ambulanz ist in einer halben Stunde erreichbar. Unsere Frage bezieht sich auf das Klima des Landes. Dies liegt am Rand eines Luchgebietes (Niedermorrlandschaft). Gibt es Hinweise zu Gefahren oder Einflüssen solch eines Klimas auf die Erkrankung? Ansonsten denken wir, dass die Luft auf dem Land vielleicht besser ist als in der Großstadt. Vielen Dank für Ihre Antwort.
15.05.2010
Multiple Sklerose bei CF
Sehr geehrte Damen und Herren, ich bin CF-Patientin, 43 Jahre alt und war letzter Zeit in einem sehr guten Allgemeinzustand. Nun wurden nach einer Gefühlsstörung auf der linken Körperseite (von den Händen bis zu den Füßen) im MRT alte und neue Entzündungsherde im Gehirn festgestellt. Sind Ihnen Patienten bekannt, bei denen CF und MS zusammentreffen? Gibt es in Deutschland Ärzte (ein Muko-Zentrum), welche(s) ich bei dieser Problematik zu Rate ziehen kann? Mit freundlichem Gruß M.N.
16.05.2010
Behandlung einer Dauerbesiedlung mit Keimen
Lange Zeit lebte ich mit der Diagnose Mucoviszidose. Heute geht man davon aus, dass es keine CF, sondern "nur" eine COPD mit Bronchiektasen ist. Ich habe mehrere Infekte im Jahr, die immer mit Antibiotika in Tablettenform behandelt werden (seit ein paar Jahren meist Cefurax und Avalox gleichzeitig). Häufig kündigt sich ein Infekt nicht durch Erkältungsanzeichen an, sondern ich bekomme innerhalb weniger Stunden Fieber und beim Husten ist ein eitriger Geruch aus der Lunge feststellbar. Der Auswurf ist dann auch entsprechend grün. Weil der Infekt oft ohne Erkältungsanzeichen kommt, vermute ich, dass meine Lunge dauerhaft mit Keimen besiedelt ist und diese immer wieder Oberhand gewinnen und dann mit Antibiotika wieder zurückgedrängt werden müssen. Bei diesem Verlauf befürchte ich die Bildung von Resistenzen. Nun habe ich gehört, dass es bei der Dauerbesiedlung in der Blase ein neues Verfahren gebe: Ein Medikament (evt. ein Antibiotikum?) werde direkt in die Blase eingebracht und mit Hilfe von Strom werde die Wirksamkeit des Medikaments verbessert. Es werde so auch an schwer zugängliche Stellen gebracht. Nun meine Frage: Gibt es so ein Verfahren auch für die Lunge? Vielen Dank für Ihre Antwort!
02.05.2010
Familienreha
Liebes Expertenteam; wir haben für unseren 4jährigen Sohn Familienreha beantragt und auch genehmigt bekommen, leider nur für eine Begleitperson. Welche Schritte müssen nun unternommen werden, damit wir alle (Vater-Mutter-Kind) die Reha genemigt bekommen? Ich möchte auch meinen Dank und mein Lob für diese tolle Internetseite aussprechen.
10.05.2010
Fibroscan Untersuchungen
Guten Tag! Gibt es Erfahrungen mit Fibroscan Untersuchungen der Leber bei Cystischer Fibrose?
28.04.2010
Zusätzlich zur Schulmedizin Schüsslersalze
Liebes Expertenteam, man ist ja immer bestrebt, das Beste für sein Kind und gegen CF zu tun, jetzt meine Frage, kann es sinnvoll sen zusätzlich! zur Schulmedizin auf Naturheilverfahren zurückzugreifen, oder gibt es keinen positiven Effekt? Bin eigentlich jemand, der nicht so recht dran glaubt, aber wenn z.B. sich die Gabe von Schüssler Salzen positiv auswirkt, könnte man es ja vielleicht kombinieren. Wenn sie Erfahrung in dem Bereich haben, was können sie empfehlen? Ich bedanke mich für ihre Antwort, Gruß Vera Mäteling
09.05.2010
Genanalyse - Interpretation
Guten Tag, bei unserer Tochter (6 Monate) wurde vor geraumer Zeit CF diagnostiziert. Mein Mann und ich haben uns einer Genanalyse unterzogen und folgendes Ergebnis erhalten. Bei unserer Tochter wurde folgendes molekulargenetisches Ergebnis ermittelt: Heterozygote Mutationen Delta F508 (Exon 10) -> von mir und G542X (Exon 11) -> von meinem Mann. Was bedeutet dies nun genau für unsere Tochter: 1) hinsichtlich einem möglichen Verlauf sowie 2) einer eventuellen Teilnahme an Teststudien zu neuen Medikamenten sowie 3) zur Standard-Therapie und 4) zu einer ggf. zukünftigen Gentherapie? Hat sie eine "klassische" oder eher seltene Mukoform? Ganz herzlichen Dank für Ihre Antwort.
10.05.2010
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