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L227R
Hallo, mein Sohn hat L227R (680_682DEL) oder R117H Mutationen, er ist 6 Monate alt, ich möchte die Folgen der Kombination dieser beiden Variationen wissen, sein Schweißtest war durchschnittlich, das erste Mal war 38 und das zweite Mal 32, er ist 6 Monate, das Gewicht ist im normalen Bereich, und beginnen wir mit Medikamenten, um mögliche Symptome zu verhindern, oder nehmen wir nur keine Medikamente ein, bis irgendwelche Symptome auftreten, wir sind aus ägypten
12.07.2021
Impfen bei 5 Jährigen Kindern mit CF?
Ist abzuschätzen bis wann es einen offizieller Impfstoff für 5 jährige Kinder geben wird? Gibt es für den bisherigen Impfstoff Biontech ab 12 Jahre eine Ausnahmegenehmigung für diese Altersklasse? Kennen Sie weitere Hintergründe und Fakten zu diesem Thema?
28.06.2021
Corona-Schutzimpfung CF Patienten unter 6-12 J
Guten Tag, gibt es bereits Daten zur Verträglichkeit der Impfung für Jugendliche? Wie ist der Stand bei Kinder unter 12 Jahren. Gibt es da schon Infos? Danke und viele Grüße Holger Ahlers
02.07.2021
FEV1%
Welchen Grund kann ein schneller Abfall des FEV1 haben? Unser Sohn (9) hatte bis zum Januar 2021 gewöhnlich einen FEV1 von 90-93%. Im April war er 84%, im Juni dann 80%. Was können die Gründe sein?
28.06.2021
Zahnspange
Guten Tag, ich hätte eine frage ich leide an cystische fibrose seit meiner Geburt und bekomme nächste Woche eine zahnspange mit Metall brekets. Wird es einen Einfluss haben auf die zahnspange wegen den inhalationen oder wegen den einnehmen von Medikamenten? Es würde mich sehr freuen wenn ich eine antwort von Ihnen bekommen würde. Mit freundlichen Grüßen
30.06.2021
Corona Impfung
Guten Tag , ich weiß es war hier schonmal Thema, aber ich möchte trotzdem nochmal nachfragen . Unsere Tochter hat zur Zeit einen sehr stabilen Verlauf ihrer CF, dank Kaftrio. Wir tun uns noch etwas schwer mit der Corona Impfung. Kinder und auch CF Kinder hatten bis jetzt ja noch keinen schweren Verlauf . Wie sieht es mit Daten aus Deutschland im Hinblick mit Long covid aus ?? Die stiko ist ja recht zurückhaltend mit ihrer Empfehlung. Ist auch denkbar , dass man durch die Impfung Beschwerden wie bei einem Long COVID-19 bekommt ?? Welche Risiken birgt die Impfung im Gegensatz zum Nutzen?? Wie ist der Verlauf bei der Delta Variante? Nur ansteckender oder auch schwerer im Verlauf ? Danke für ihre Einschätzung.
01.07.2021
Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des CFTR-Gens. Anzumerken ist, dass ein aktuell gemachtes HR-CT völlig ohne Befund ist. LuFu: FEV1 nie kleiner als 112 bis 119 Prozent, keine Obstruktion nachweisbar. Als Säugling war ein Schweißtest grenzwertig. Des Weiteren ist anzumerken, dass der Patient stark schwitzt bei täglichem Ausdauersport und tatsächlich Probleme hat, seinen Flüssigkeitshaushalt auszugleichen. Es gibt Phasen der Eksikose (brauner Urin) und Phasen, in denen er unheimlich viel klaren Urin lassen muss. Eine Untersuchung der Nieren in 2019 war unauffällig. Darüber hinaus liegt ein Zustand nach Hashimoto Thyreoiditis vor, welche grenzwertig medikamentös eingestellt ist. Die Schilddrüsenfunktion war als Kind jedoch schon immer granzwertig (TSH 4 bis 5). Möglicherweise sind dies alles Störfaktoren für den Schweißtest. Die Komplettsequenzierung des CFTR-Gens ergab keinen Befund (nicht einmal eine Mutation oder ein verändertes Allel) mit der Angabe, dass eine Restwahrscheinlichkeit besteht von 0,09 Prozent bei klinischer CF mit der angewandten Methode, kein verändertes Allel zu finden. Ich bin darum ehrlich gesagt ratlos und habe folgende Fragen: 1. Wie wahrscheinlich ist ein falsch positiver Schweißtest (certifiziertes CF-Zentrum Kinderklinik)? 2.Die 31 häufigsten Mutationen auf der ersten Stufe des Gentestes beinhalteten nicht die R117H-5T bzw. 7T Variante oder gar seltene Varianten wie p67l. Hätten solche Deletionen auffallen müssen in der erfolgten Komlettsequenzierung des CFTR-Gens oder könnten diese dabei irgendwie untergehen? 3.Reicht unter diesen Bedingungen Zuwarten unter regelmäßiger Kontrolle der Organe aus oder sollte ich unbedingt auf einen Ausschluss oder eine Bestätigung der Diagnose drängen? Ich bedanke mich für Ihre Einschätzung und hoffe, dass es nciht zu ausführlich ist!
26.05.2021
Coenzym Q10
Hallo lieber ExpertInnenrat, Ich habe Mukoviszidose und vor kurzem wurde durch eine Blutuntersuchung festgestellt, dass ich einen Coenzym Q10 Mangel habe. Ich habe nachgelesen und erfahren, dass Coenzym Q10 fettlöslich ist. Kann es sein, dass es deshalb bei CF eher zu einem Mangel kommt? Gibt es hierzu Studien? Könnte man Coenzym Q10 auch als Infusion geben, da ich befürchte, dass Tabletten aufgrund der Fettlöslichkeit nicht gut resorbiert werden können? Vielen Dank im voraus für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen
25.05.2021
Schweißtest
Sehr geehrtes Experten-Team, ich würde gerne wissen ab wann ein Schweißtest als hoch oder sehr hoch gilt? Bei meiner Tochter der erste Test war bei 95 mmol/l und der zweite Test bei 101 mmol/l. Kann man daraus resultieren, dass man bei meiner Tochter im Sommer (durch das viele schwitzen) mehr aufpassen sollte? Und wie kann man dagegenwirken? Mehr Salz im Essen oder Salzstangen oder muss man was ins Getränk mischen? Ich nehme an das man durch den Schweißtest nicht sagen kann ob der Verlauf ehr gut oder schlechter verlaufen könnte? Meine Tochter wird im Juli 2 Jahre alt. Und meine 2 Frage wäre, durch das Medikament Orkambi, welches meine Tochter bekommen soll, ist das dann wieder im Normalbereich, zwecks schwitzen und muss man dann nicht mehr so auf den Salzgehalt im Getränk etc achten? Und Orkambi hat ja nun auch Nebenwirkungen, unter anderem habe ich gelesen, dass man zB Schmerzen im Oberbauch ernst nehmen sollte. Wie bekomme ich das raus ob meine kleine Tochter Oberbauchschmerzen hat oder andere Nebenwirkungen? Ich danke Ihnen
26.05.2021
KH tut sich schwer Inhaletten richtig zu reinigen.
Sehr geehrtes Experten-Team, unsere Tochter (CF) 8 Monate jung, musste ins KH, weil der Verdacht bestand auf eine Lungenentzündung (hat sich zum Glück nicht bestätigt). Alle Schwestern und Ärzte wussten das sie CF hat und die Ärztin hat auch die Schwestern darauf hingewiesen, dass wir inhalieren müssen 3x täglich und das die Inhaletten immer sterilisiert und richtig getrocknet werden müssen. Doch jeden Tag hatte ich als Mutter Diskussionen, weil die Schwestern die Inhaletten nur ausspülen wollten und mit einem Geschirrhandtuch abtrocknen wollten und immer wieder sagten das es ihre eigenen Keime wären, dass es ja nicht so schlimm sei. Irgendwann bin ich an die Decke gefahren, weil die es nicht verstanden haben. Eigentlich möchte ich nur wissen wie Verhält man sich in solchen Situationen am besten, wenn man solche sturen Leute vor sich hat und denen so eine Krankheit begreiflich machen muss?
19.05.2021
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