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- Spontan Mutationen
- Sehr geehrte Damen und Herren, wie Ihnen bereits mitgeteilt, ist bei unserer Tochter eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden. Daraufhin haben wir uns auch einer Genuntersuchung unterzogen. Nun wurde festgestellt, dass nur einer von uns beiden ein Genträger ist. Meine Frage: Wie häufig kommen evtl. Spontanmutationen vor? Das Humangenetiklabor möchte jetzt auch das Blut von meiner Tochter überprüfen. Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M
- 30.04.2010
- Keimabefall bei atypischer Mukoviszidose
- Sehr geehrte Damen und Herren, ist die Wahrscheinlichkeit eines Keimbefalles bei atypischer Mukoviszidose (Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12) genauso hoch wie bei einer typischen Mukovizsidose? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
- 15.04.2010
- Atypische bzw. milde Mukovizsidose
- Sehr geehrte Damen und Herren, uns wurde des öfteren mitgeteilt, dass unsere Tochter bei den Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 eine milde Form der Mukoviszidose hat. Ist die Lebenserwartung bei diesen Mutationen bereits höher bzw. kann man mit einer normalen Lebenserwartung rechnen? Kann es evtl. bei o.g. Mutationen auf Asthma oder Asthma bronchiale herauslaufen? Vielen Dank C.M.
- 15.04.2010
- R553x/IVS8-5T-TG12
- Sehr geehrte Damen und Herren, bei o.g. Mutatione wurde uns des öfteren gesagt, dass es sich sehr wahrscheinlich um milde Verläufe von CF handelt. Aber was können wir darunter verstehen? Hat meine Tochter auch eine normale Lebenserwartung? Sie ist 5 Jahre alt. An der Lunge oder an sonst den Organen hat sie noch keine Auswirkungen. Sie ist diagnostiziert worden, durch einen Zufall. Bei ihr wollte man die Gentyp für Alpha 1-Antitrypsin-Mangel bestimmen, da uns, vom Labor mitgeteilt wurde, dass sie Antitrypsinmangel hat. Da bei einem 2. ten Bluttest jedoch der Gentyp des Antitrypsin der normale war, wurde das Blut weiteruntersucht, dabei kamen o.g. Mutationen heraus. Vielen Dank C.M. ?
- 17.04.2010
- Tauchen und Mukoviszidose
- Hallo liebes Expertenteam, ich bin 30 Jahre und habe Mukoviszidose, allerdings ein sehr gute Lungenfunktion und fast keine Probleme mit meiner Erkrankung. Nun möchte ich im Sommer einen Tauchkurs machen, meine Freundin meinte es könnte gefährlich sein, da ich einen Atemautomat mieten muss. Wie schätzen Sie dieses Problem ein? Ist dies wirklich, zwecks einer Infektion gefährlich? Wie steht es generall mit dem Tauchen, sehen Sie irgend welche Probleme? Vielen Dank
- 15.03.2010
- Grundwasser und Pseudomonaden
- Guten Tag, könne sie mir sagen, ob ich mir beim Benutzen vom Grundwasser, was mit einem Hauswasserwerk gefördert wird, Sorgen machen muss im Bezug auf Pseudomonaden? Meine Tochter ist fast 2 Jahre und ich hab daran gedacht, ob es ohne Gefahr möglich ist, z.B. damit Blumen zu gießen, Auto zu waschen, Planschbecken zu füllen. Weil ja auch gerade bei diesen Tätigkeiten feiner Sprühnebel entsteht und ich vielleicht nicht immer gewährleisten kann, dass der auch mal zu meiner Tochter rüberweht. Oder kann man davon ausgehen, dass wenn man das Wasser vorlaufen lässt, so auch das Resovoir der Pumpe und der Schlauch gespült sind, sich keine Pseudomonaden im Grundwasser befinden? Es ist ja auch relativ kalt oder bei welchen Temperaturen fühlen sie sich wohl? Danke für die Antwort Viele Grüße V.M.
- 15.04.2010
- 3 Schweißtests - 3 unterschiedliche Werte Teil II
- Sehr geehrter Herr Sommerburg, hier nochmals meine Frage, da diese beim 1. Mal unvollständig übermittelt wurde. Mein 4-jähriger Sohn wurde wegen einer Obstipation stationär im Krankenhaus aufgenommen. Zur Aufnahme lagen die Werte des Stuhlgangs bei 207 ug/g und der Wert des Schweißtestes (Natrium-Iontophorese) lag bei 30 mmol/l. Weitere Test während des Aufenthaltes ergaben -nach Abführmaßnahmen mit Hilfe von Practoclyss- Werte von: Stuhlgang < 50 ug/g und Natrium-Iontophorese: 49 mmol/l. Der Chefarzt riet uns nach 14 Tagen zu erneuten Tests. Diese haben wir nun machen lassen mit folgenden Resultaten: Stuhlgang bei < 50 ug/g und die Natrium-Iontophorese 38 mmol/l. Der Chefarzt meinte, es läge alles im Normbereich außer die Werte des Stuhlgangs. Hier denkt er jedoch, dass dies nur vorrübergehend ist, da Infekte und ein Astmaanfall sowie eine Magen- und Darmgrippe vorausgegangen waren. Die unterschiedlichen Werte vom Schweißtest begründet er mit der Abhängigkeit der Tagesform meines Sohnes. Kann ich davon ausgehen, dass alles okay ist oder wie soll ich mich nun verhalten? Meine Kinderärztin versucht mich in die Richtung der Mukovizidose zu lenken und erneute Test machen zu lassen. Für eine schnelle Antwort wäre ich dankbar. MfG
- 13.04.2010
- Künstliche Bauchspeicheldrüse
- Gerade habe ich bei Spiegel Online ( http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/0,1518,689139,00.html ) gelesen, dass die Entwicklung einer künstlichen Bauchspeicheldrüse Fortschritte macht. Ist diese künstliche Drüse in ferner Zukunft möglicherweise auch eine Option für Mukoviszidosekranke? Und wie muss ich mir das vorstellen - kann damit wie im Artikel beschrieben ausschließlich Einfluss auf den Insulin/Glucagonhaushalt genommen und damit ein Folgediabetes behandelt, oder gar die Abgabe von Lipase,Amylase und Protease kontrolliert, also ein ansatzweise normaler Verdauungsvorgang ermöglicht werden?
- 16.04.2010
- Pseudomonas Stutzeri in der Nase
- Liebes Expertenteam, Bei unserer Tochter wurde in der Nase spärlich Pseudomonas Stutzeri nachgewiesen. Was für eine Behandlung schlagen Sie bei diesem Keim , nach Nachweis in der Nase vor. Lg
- 25.03.2010
- Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
- Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter 5 Jahre wurde vor 2 Wochen Mukoviszidose festgestellt. Schweisstest war negativ, doch der Kinderarzt hat eine Gentest angeordnet. Bei diesem kam heraus das sie die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 hat. Es soll angeblich eine atypische Mukoviszidose sein. Was kann man darunter verstehen, bzw. wie wird der Krankheitsverlauf dadurch beeinflusst? Weiterhin wurde bei meiner Tochter vor 4 Wochen Alpha 1-Antitrypsin.Mangel diagnostiziert. Nach weiteren 2 Wochen wurde vom selben Labor der Gentyp MM festgestellt. - Also gesund. Danach kam die Diagnose, ebenfalls vom selben Labor-, Mukoviszidose. Meine Tochter ist selten verschleimt, nur wenn ein Infekt da ist. Sie hat auch keine Verdauungs- oder Gedeihstörungen. Sie ist 115 cm groß und wiegt 19,5 kg. Sollten wir weiterforschen? Kann diese Diagnose wirklich sein? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
- 03.04.2010
