ecorn-cf: Themen

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Themen

Mutation r1048g: Mein Mann ist hetertyhoter Träger von R1048G, ich bin heterozygote Trägerin von R1162X; meine Tochter, 4 Jahre, hat eine leichte Form von Mukoviszidose, wobei sie dies wohl dem Gen meines Mannes zu verdanken hat. Was ist über R1048G bis jetzt bekannt?; 08.03.2009

Pseudomonas in Seen und Teichen: Liebes expertenteam, ich hätte eine Frage zum Problemkeim Pseudomonas: Wie verhält sich das Risiko bei Seen und Teichen? Mein Mann ist Angler und ich würde ihn gern mit meinem Sohn(6 Mon, CF) begleiten,würde aber vorher eben gern Bescheid wissen, welche Gefahren dort für meinen Sohn auftreten könnten? liebe Grüße; 12.03.2009

pflegende Mutter als Angestellte?: Hallo Expertenteam, für meine CF-Tochter wurde uns Pflegestufe I bewilligt. Die Pflege wird hauptsächlich von meiner Frau durchgeführt; eine krankenversicherungspflichtige Tätigkeit ausserhalb kommt für sie daher kaum infrage. Wie können wir sie wenigstens kostengünstig pflichtversichern? Ich selbst bin privat versichert (kein Behilfeanspruch), verdiene über der BBG, weswegen eine freiwillige Versicherung das Pflegegeld mehr als aufzehren würde. Kann man meine Frau zu diesem Zweck proforma als Pflegekraft anstellen? Danke im Voraus; 09.03.2009

Krampf der Atemmuskulatur als Ursache von Dyspnoe?: Hallo, ich bin Allgemeinmedizinerin und behandle einen 20-jährigen CF Patienten, der bislang klinisch eher unauffällig war. Er ist auch an eine CF-Ambulanz angebunden und wird dort regelmäßig bei Exacerbationen mit Antibiotika versorgt, unter CRP-Monitoring. Heute kam er in die Praxis, schwer dys-und tachypnoisch; und gab als Grund an "dass sich die Atem- u.Thoraxmuskulatur schmerzhaft verkrampfe" was ihn am durchatmen hindere. Nachdem durch die Kollegen ein pulmonaler Infekt ausgeschlossen ist, frage ich mich, ob eine Hyperventilationstetanie vorliegen könnte, die -die Atemmuskulatur betreffend, die Dyspnoe im Anfall noch verstärkt. Gibt es eine Muskelbeteiligung bei CF? Vielen Dank für Anregungen.; 04.03.2009

Hoher CRP: Sehr geehrter Expertenrat, mein Sohn (30 Jahre, CF, Diabetes) hat regelmäßig einen CRP Wert zwischen 100-200. Sein behandelnder Arzt hat dafür keine Erklärung. In dieser Höhe wäre es untypisch für CF und er hätte es ín seiner Praxis nie gesehen. Der Wert sinkt im Laufe einer i.V. auf ca. 30 und steigt aber dann rasch wieder an. Damit verbunden ist auch eine starke Entzündungsanämie (Hämoglobin 9,2). Gibt es eine Erklärung? Mit freundlichen Grüßen Gerda Schmit; 01.03.2009

Probiotika: Guten Tag, ich habe in letzter Zeit einen Information uber die pozitive Wirkung der Probiotika gelesen. Ein russischer Vorscher schrieb uber die pozitivie Wirkung auf die Imunitat des Menschen. Ich mochte fragen, wie ist es mit den Probiotika und CF. Kann man Probiotika auch fur langere Zeit - in Wintermonaten nehmen. Soll man Probiotika regelmassig bei Antibiotikatherapie einnehmen? Vielen Dank fur die antwort und wunsche noch einen schonen Abend. Ingrid; 12.01.2009

Pulmozyme: Kosten und Alternativen: Hallo Expertenteam, wir haben eine Tochter mit CF, die seit Jahren u.a. einmal täglich Pulmozyme inhaliert. Es geht geht ihr soweit ganz gut, so dass wir uns den Luxus erlauben können, auch mal die Kostenseite zu betrachten. Zum 1. Feb.2009 hat Roche den Preis für Pulmozyme um ca. 10% auf ca. 1150Euro/Monat erhöht. Dass unsere PKV diese Kosten erstattet, beruhigt uns nicht; die PKV erhöht ja entsprechend auch die Beiträge. Daher die Fragen: 1. Warum ist Pulmozyme überhaupt so teuer (die Entwicklungskosten dürften sich längst amortisiert haben)? 2. Könnte man über Sammelbestellungen, Rabattverträge o.ä. diese Kosten senken? 3. Wenn in einigen Jahren das Patent ausläuft, kann man mit einem Generikum rechnen? 4. Es gibt einige Studien, die die Wirksamkeit von Pulmozyme nachweisen (wahrsch. von Roche gesponsert); wie objektiv sind diese? 5. Warum gibt es keine vergleichenden Studien mit preiswerteren Medikamenten (z.B. Pulmozyme vs. Hypersaline)? Danke im Voraus Die Antworten dürften auch für viele Krankenkassen interessant sein.; 26.02.2009

PTC 124 / Vertex VX-809: Mein Sohn hat folgende Mutationen: 1717 1g ->A (Klasse 1 Mutation) sowie s 549 R (Kasse 2 Mutation) Bei der Mutation "1717 1g --> a" handelt es sich um eine Klasse 1 Mutation. Genauer gesagt ist es sich eine Splice Site-Mutation, die aber ein Stopp Codon auslöst. Wirkt bei dieser Mutation PTC 124? Bei der anderen Mutation handelt es sich um eine relativ seltene Klasse 2 Mutation. Sofern in Zukunft ein Medikament auf pharmakologischer Basis für die Mutation d508 entwickelt wird (Z.B VX-809), könnte dieses Medikament auch bei der Mutation S549R wirken?; 26.02.2009

CF mit zwei nonsense-Mutationen: Guten Tag, unser Sohn (5 Wochen alt) wurde mit einem Mekonium-Ileus geboren und leidet unter exokriner Pankreasinsuffizienz, die mit Kreon behandelt wird. Inzwischen steht fest, dass er Mukoviszidose hat. Die Genuntersuchung ergab eine Compound-Heterozygotie mit nonsense-Mutationen im Exon 6 und 11 (heterozygote nonsense-Mutation im Exon 6b (p.Q250X, offenbar eine sehr seltene Mutation) und in Exon 11 (G542X). Unsere Fragen: Gibt es Studien zum Krankheitsverlauf von CF-Patienten mit zwei Stopp-Mutationen wie bei unserem Sohn? Können wir auf die Einführung von PTC 124 hoffen mit der Folge, dass - wenn es bis dahin durch die bekannten Therapiemaßnahmen bei den Beeinträchtigungen der Bauchspeicheldrüse bleibt und die Lunge - unser Sohn durch Einnahme dieses Medikaments keine weiteren Beeinträchtigungen (insb. an der Lunge erleidet? Vielen Dank für die Antwort und beste Grüße!; 26.01.2009

Salin Plus: Hallo, haben Sie schon mal was von SALIN plus gehört? Gibt es darüber Erfahrungsberichte? Hier mal der Link: http://www.salinplus.de Ich bin von einer Bekannten darauf aufmerksam gemacht worden und wollte mal nachhören, ob sowas Sinn macht oder eher Blödsinn ist. Für mich hört es sich eigentlich an, als wäre dies eine gute ergänzende Maßnahme. Über Rückmeldungen würde ich mich freuen.; 16.01.2009