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CF mit zwei nonsense-Mutationen
Guten Tag, unser Sohn (5 Wochen alt) wurde mit einem Mekonium-Ileus geboren und leidet unter exokriner Pankreasinsuffizienz, die mit Kreon behandelt wird. Inzwischen steht fest, dass er Mukoviszidose hat. Die Genuntersuchung ergab eine Compound-Heterozygotie mit nonsense-Mutationen im Exon 6 und 11 (heterozygote nonsense-Mutation im Exon 6b (p.Q250X, offenbar eine sehr seltene Mutation) und in Exon 11 (G542X). Unsere Fragen: Gibt es Studien zum Krankheitsverlauf von CF-Patienten mit zwei Stopp-Mutationen wie bei unserem Sohn? Können wir auf die Einführung von PTC 124 hoffen mit der Folge, dass - wenn es bis dahin durch die bekannten Therapiemaßnahmen bei den Beeinträchtigungen der Bauchspeicheldrüse bleibt und die Lunge - unser Sohn durch Einnahme dieses Medikaments keine weiteren Beeinträchtigungen (insb. an der Lunge erleidet? Vielen Dank für die Antwort und beste Grüße!
26.01.2009
Salin Plus
Hallo, haben Sie schon mal was von SALIN plus gehört? Gibt es darüber Erfahrungsberichte? Hier mal der Link: http://www.salinplus.de Ich bin von einer Bekannten darauf aufmerksam gemacht worden und wollte mal nachhören, ob sowas Sinn macht oder eher Blödsinn ist. Für mich hört es sich eigentlich an, als wäre dies eine gute ergänzende Maßnahme. Über Rückmeldungen würde ich mich freuen.
16.01.2009
Apothekenpflichtig, nicht verschreibungspflichtig
Hallo, guten Tag. Ich frage an für eine Bekannte, deren Tochter (18) mit CF seit längerem Falkamin verschrieben bekam. Jetzt soll das Medikament zwar weiter genommen werden, aber da es nicht verschreibungspflichtig ist, müssen unsere Bekannten die ca 400 Euro/Monat selbst zahlen. Gibt es keine Sonderregelungen für CF in diesem Fall? Gibt es kein alternatives Präp., das von den KK übernommen würde? Danke und Grüße
19.02.2009
Kinder
Liebes Mukoexpertenteam, ich bin männlich und 29 Jahre alt. Ich befasse mich momentan mit dem Gedanken an ein Kind. Können Sie mir sagen wie die Chancen stehen und ob es möglich ist als Mann Kinder zu haben, da es ja heißt, Männer seien im allgemeinen Zeugungsunfähig bei Mukoviszidose. Wie läuft die Prozedur mit der künstlichen Befruchtung usw. ab? Haben Sie eventuell weitere Infos für mich? Besten Dank und viele Grüße Marco
25.02.2009
zu geringe Gewichtszunahme - Magenentleerung - Nachtrag
Lieber Herr Dr. Posselt, vielen Dank für Ihre Antwort. Insbes. die Antworten zu den Punkten 1) und 2) haben mir sehr weitergeholfen. Bei Punkt 3) hatte ich vergessen, zu erwähnen, dass mein Sohn sehr wohl feste Nahrung essen kann, sich dies aber in 3 Pommes, 5 Nudeln oder 1/2 Fischstäbchen erschöpft. Natürlich aber nicht alles zusammen, sondern bestenfalls eines davon.. Eine Schluckstörung oder ähnliches wurde schon ausgeschlossen. Neues probiert er normalerweise erst gar nicht. Eine Esstherapeutin ist auch schon an ihm gescheitert. Ich bin davon überzeugt, dass sich das Problem lösen würde, wenn er überhaupt mal Hunger hätte. Ich rege mich eigentlich gar nicht mehr darüber auf - Er wird schon nicht mit 18 Jahren am Tisch an seiner Flasche (die er übrigens eigentlich auch nicht mag) nuckeln. Mir ist nur wichtig, dass er isst und entsprechend zunimmt. Bisher war er eben immer sowohl bei Größe als auch bei Gewicht immer unterhalb bzw. gerade auf der unteren 3%-Perzentilen. Dass die Größe rel. zum Gewicht zurückbleibt ist neu. Vielen Dank!
20.02.2009
PCT 124
Hilft ptc 124 bei cftr dele 2,3?
16.02.2009
Frage
Mein Sohn 21 Jahre,Lebertransplantiert vor 4 Jahren hat letzte Nacht sich übergeben und dabei kam dunkles Blut mit hoch.Er wollte leider nicht ins Krankenhaus, ich mache mir große Sorgen.Was kann das für Ursachen haben?Kann das vom Streß kommen,da er die letzten 3 Tage mit seiner Freundin Streß hatte und nichts mehr gegessen hat.
22.02.2009
zu geringe Gewichtszunahme - Magenentleerung
Liebes Experten-Team, mein Sohn (4 J. 11 Mon., CF, Delta F508 homozygot) nimmt schon seit Geburt (2.500g, 4 Wochen zu früh) nicht genug zu. Derzeit wiegt er 15 kg bei einer Größe von 100 cm. 1) Magenentleerung: Auffällig ist (er erbricht öfters aufgrund starken Hustens), dass auch nach 4h noch fast komplette Mahlzeiten (werden von uns abgewogen) inkl. Enzyme erbrochen werden. Gibt es bei CF gehäuft eine Magenentleerungsstörung? Was können die Ursachen sein und wie könnte man diese beheben? Im Alter von 6 Monaten wurde schon einmal eine Magenspiegelung gemacht (ohne Befund), ebenso eine ph-Metrie (grenzwertig, Omeprazol brachte jedoch nichts). 2) mangelnde Gewichtszunahme: Aufgrund einer Essstörung isst er fast nur Babybreie aus der Flasche, d. h. sowohl Nahrung (inkl. Calshake) als auch Enzymdosis sind identisch. Auffällig ist nun, dass der Stuhl sehr unterschiedlich ist: Von Verstopfung (bis zu eine 1 Woche) bis Durchfall/Fettstuhl (auch bei max. Enzymdosis) gibt es alles. Ich habe den Verdacht, dass die Enzyme nicht richtig wirken, da sie zum falschen Zeitpunkt im Darm ankommen. Was könnte man hier tun? Oder gibt es noch andere mögliche Ursachen? Blutzucker-Tests ergeben übrigens eine gestörte Glucose-Toleranz (bis 180 mg/dl), GUTT ist aufgrund der Essstörung nicht durchführbar. Vielen Dank!
18.02.2009
Prozentualer Anteil der CF-Patienten in EU-Ländern
Guten Tag, mich würde interessieren, ob der prozentuale Anteil der CF-Patienten in den EU-Ländern (exemplarisch: Deutschland, Tschechien, Niederlande, Belgien) im Verhältnis zur Gesamtbevölkerung immer etwa gleich hoch ist? Fiktives Beispiel: Im Land X beläuft sich die Gesamtbevölkerung auf 100.000 Einwohner; davon sind 10 Menschen an CF erkrankt (also 0,01 % von der Gesamtbevölkerung). Im Land Y beläuft sich die Gesamtbevölkerung auf 10.000 Einwohner; kann ich davon ausgehen, dass auch wieder etwa 0,01 % der Gesamtbevölkerung an CF erkrankt ist (also 1 Mensch) oder ist der prozentuale Anteil je nach Land sehr unterschiedlich? Herzlichen Dank für Ihre Mühe.
27.01.2009
PCT 124
Hallo Expertenrat-Team, ich habe folgende Mutationen, 508 und R1066C. R1066C ist ja eine sogenannte nonsense Mutation. Können Sie mir eine Auskunft geben, ob diese mit PCT 124 eventuell heilbar bzw. besser behandelbar wird? Gibt es schon einen Termin, wann dieses Medikament erscheint? Besten Dank und viele Grüße
04.02.2009
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