Themen

Kaftrio
Liebe CF-Experten, ich bin 26 Jahre alt, 153 cm groß und wiege 42 kg. Ich habe die F508-del Mutation. Insgesamt habe ich einen milden Krankheitsverlauf. Mit der Lunge habe ich glücklicherweise keine Probleme und mein FEV1 liegt über 100%. Die Bauchsymptomatik steht bei mir im Vordergrund. Ich beschäftige mich derzeit mit der Überlegung mit Kaftrio zu starten. Ist es aus Ihrer Sicht empfehlenswert trotz des milden Krankheitsverlaufs und der sehr guten Lungenfunktion mit der Einnahme von Kaftrio zu beginnen? Überwiegen in diesem Fall trotzdem die Wirkungen den Nebenwirkungen? Ich habe Bedenken bezüglich bekannter Nebenwirkungen wie BZ-Schwankungen, Darmproblematik, Auswirkungen auf die Leber etc. Gibt es bereits Erkenntnisse, ob Kaftrio auch gegen die Bauchsymptomatik hilft bzw. diese verbessert? Gibt es Erkenntnisse, ob Kaftrio einen CF-Diabetes positiv beeinflusst oder diesen sogar „heilen“ kann? Gibt es Erkenntnisse, dass sich durch Kaftrio der hohe Energieverbrauch bei Mukoviszidose reduziert? Gibt es Erfahrungen, ob der Gesundheitszustand nach dem Absetzen von Kaftrio nicht nur auf das vorherige Niveau zurückkehrt, sondern sich verschlechtert hat? Vielen lieben Dank für Ihren Rat. Ich freue mich sehr über Ihre Antwort. Herzliche Grüße M
06.01.2023
c.1210-7_1210-6delTT und c.3197G>A
Hallo! Ich bin schwanger. Mein Partner und ich wurden auf CF-Mutationen getestet. Ich habe c.1210-7_1210-6delTT (alelo 5T) DNA-Änderung und mein Partner hat c.3197G>A DNA-Änderung. Verursacht es CF? Ist das etwas, worüber ich mir Sorgen machen sollte? Danke schön!
17.12.2022
Diagnose erst mit Ende 20?
Liebe Experten, ich würde sie um eine Einschätzung bitten. Ich bin 29 Jahre alt, seit Geburt an untergewichtig, hatte und habe dauernd Atemwegsinfekte und seit meiner Kindheit sind Bauchschmerzen nach dem Essen ein leidiges Thema. Ich wurde nie richtig ernst genommen und nachdem einige Untersuchungen unauffällig waren, wurde es dabei belassen. Seit 5 Jahren plagt mich ein täglicher Husten, verschleimte Lunge, gelber/blutiger Auswurf, Atemnot bei Belastung. Folgende Ergebnisse kamen bei diversen Untersuchungen raus: Lungenvolumen zwischen 60 und 85%, Allergie gegen Gräser und Hausstaub, 2x Pseudomonas nachgewiesen, leichte Vernarbungen der Lunge im CT zu sehen. Auf Anraten meiner Ärztin wurde ein Schweißtest gemacht, dieser war negativ. Im Gentest wurde eine Mutation gefunden, es wurden insgesamt ca. 30 Mutationen getestet. Wir haben dutzende Medikamente getestet (Asthmasprays, Cortisontabletten), einzig Mucosolvan Inhalation bringt mir zeitweise Linderung. Vor kurzem hat mit der Gastro versuchsweise Kreon verschrieben, als er den Gentest gesehen hat. Auf wundersame Weise haben sich meine lebenlangen Bauchschmerzen deutlich reduziert, ich kann sogar frühstücken, ohne dass mir noch Stunden später schlecht ist. Jetzt zur Frage: Was mache ich jetzt mit einem negativen Schweißtest und einem "halb positiven" Gentest? Der Humangenetiker sagte damit ist eine "normale" cF ausgeschlossen. Mir gehen mittlerweile die Ideen aus, meine LuFä sagt nur sie wüsste nicht weiter und ich brauche nicht mehr kommen. Für mich ist das Ganze äußerst wenig zufriedenstellend, da ich täglich Probleme habe und mir keiner helfen kann oder will. Haben Sie einen Rat, wie ich nun weiter vorgehen soll oder welche Diagnosen noch bedacht werden sollten? Danke!
02.01.2023
Beschwerden an der Galle
Hallo, meine Tochter ist 4 Jahre. Aktuell nimmt sie amoclav wegen einem Infekt ein. Sie inhaliert 3 mal täglich mit der 6%Lösung. Nimmt kreon dosiert nach fettanteil und jeweils 2 Kapseln nortase zu den hauptmahlzeiten ein. Sie klagt des öfteren über Bauchschmerzen und appetitlosigkeit sowie manchmal blähungen. Manchmal ist es nur Hunger oder kurz vorm stuhlgang. Aber manchmal hat sie auch einen sehr aufgeblähten Bauch und steinhart (aktuell treten die Symptome 2wochen durchgängig auf). Was mir sehr auffällt das der stuhlgang sich verändert. Die frequenz ist öfters und die konsistenz. Sehr fäderig und tageweise entfärbt bis weiss. Die Ambulanz vermutet das es vielleicht an den fruchtgetränken liegt. Jedoch kann ich sagen das sie die letzten 3 Wochen quasi nur Wasser und Tee trinkt und schließe den genannten Grund schon fast aus. Was mir in den Sinn kommt, es könnte vielleicht an der Galle liegen bzw gallensaft. Könnten Sie mir erklären woran ich erkennen kann wenn sie Probleme mit der Galle hat. Sind die Probleme schubweise und klingen diese von alleine wieder ab. Welche Symptome könnten ein 4 jähriges Kind haben. Auf was soll ich achten? Kann ich auch was vorbeuglich machen. Auch muss ich dazu sagen dass wir magen darm Infekte und Erkältungen in der Familie hatten, vielleicht verursacht dass auch die bauchschmerzen. Am meisten macht mir der entfärbte stuhlgang sorgen.
01.12.2022
Pseudomonas im Abfluss
Liebes Expertenteam, es wird ja immer geraten, das Wasser 1min vorlaufen zu lassen, um die Aerosolentwicklung im Ablauf zu verhindern. Da dies auf Dauer sehr kostspielig ist, haben wir folgendes Vorgehen für uns etabliert: Wir verschließen am Abend alle Abflüsse und sammeln dort noch Wasser das sich am Abend ansammelt (beim Händewaschen, Wasser aus der Kaffeemaschine oder aus der Wärmflasche etc.). Dieses Wasser lassen wir am nächsten Morgen ab, um so die Aerosolentwicklung zu verhindern. Was halten Sie von diesem alternativen Vorgehen? Oder sammeln sich in dem gesammelten Wasser dann andere Keime, die ähnlich gefährlich sind? Oder sogar der Pseudomonas (wobei wir annehmen dass dieser länger braucht um sich anzusiedeln). Ganz lieben Dank im Voraus. Herzliche Grüße S + M
21.12.2022
Selbstausbau Campingbus
Liebe Experten, wir haben vor der Geburt unserer Tochter (CF, 3 Monate) begonnen einen Kastenwagen zum Camper auszubauen. Dazu haben wir den Innenraum mit dem selbstklebenden Dämmmaterial "Armaflex XG" gedämmt. Ziel ist es die Dämmatten ohne Lufteinschlus aufzukleben. An der Decke sind jedoch sogenannte Sicken (Rillen) bei denen dies nicht möglich ist. Nun ist unsere Sorge, dass sich unter den Dämmatten, in den Sicken Kondenswasser sammelt, das bei Übernachtung im Bus entsteht. Außerdem haben wir im Winter beobachet, als wir ein Stück der Dämmung entfernt haben, dass es innen im Wagen an den Sicken gefriert und wenn es dann wieder taut, Wasser ansammelt (unter den Dämmatten). Ich hoffe, Sie verstehen meine sehr technische Ausführung. Wir haben nun Angst, dass wir unser Ausbau-Projekt aufgeben müssen, weil die Pseudomonas Gefahr im Kastenwagen zu groß ist. Wobei wir uns auch die Frage stellen, wie der Pseudomonas "in den Wagen kommt", oder bildet sich der Keim einfach überall wo es feucht ist? Können Sie die Gefahr einschätzen und uns eine Empfehlung geben, ob wir den halb ausgebauten Bus verkaufen müssen? Wir danken Ihnen herzlich für Ihre Antwort. Liebe Grüße S.A & M.K.
21.12.2022
Können modulatoren Entwicklung einer Cf Symptomatik verhindern?
Sehr geehrte Damen und Herren, Wäre es möglich, dass Modulatoren bei Mutationen mit ausreichend Restfunktion die Entwicklung einer Cf Symptomatik verhindern und wie viel Cftr Funktion ist dann laut aktuellem Kenntnisstand vermutlich nötig um die Entwicklung einer Symptomatik zu verhindern? Vielen Dank schonmal im Vorraus.
02.12.2022
Mutation t582I
Guten Tag, welcher Mutationsklasse würde man die oben genannte Mutation zuordnen? Viele Grüße
30.11.2022
Informationen zu F508del/T582l
Guten Tag, ich bin 24 Jahre alt und bei mir wurden vor ca. 10 Jahren die oben genannten Mutationen festgestellt. Folgendes würde mich interessieren. Ich habe ein Paper aus dem Jahre 2021 gefunden indem unter anderem die seltene Variante T582l untersucht wird. doi: 10.1016/j.jcf.2021.12.010 Lässt sich daraus auf irgend eine Weise bspw. Vergleichswerte von Varianten mit ähnlicher Restfunktion Rückschlüsse auf mein Risiko für Lungeninfektionen schließen, oder generell auf den zukünftigen Verlauf? Mir ist bewusst, dass die Datenlage da sehr limitiert ist und, dass eine genaue Prognose vermutlich nicht möglich ist, allerdings wäre ich für jede Information zu dieser Mutation trotzdem dankbar. Bei mir bewirkte diese Kombination bisher zusammen mit einem Pankreas divisum einige Pankreatitisschübe ohne eine Lungensyptomatik bei mehreren Schweißtest Ergebnissen im Bereich von 42-56 mmol/l Vielen Dank!
30.11.2022
Atypische CF
Bei unser mittlerweile sieben Jahre alten Tochter wurde vor vier Jahren eine atypische CF diagnostiziert. Nachdem unsere Tochter im Säuglings- und Kleinkindalter viele obstruktive Bronchitiden und zwei Lungenentzündungen (eine davon wurde stationär behandelt) durchmachte, wurde ein Schweißtest durchgeführt, der ganz leicht im Graubereich lag. Ein weiterer Schweißtest lag ganz knapp unter der Grenze zum Graubereich. Da unsere Tochter unter weichem (auffälligem) Stuhlgang litt, wurde die Elastase im Stuhl untersucht. Dieser Test wurde mindestens sechsmal wiederholt, die Werte lagen immer weit unter 200; meistens im Bereich um 60-90. Daraufhin wurde ein Gentest (Vollsequenzierung) durchgeführt, der eine Mutation nachweisen konnte, die mit einer pankreasinsuffizienten CF assoziiert ist. Eine weitere Mutation wurde nicht gefunden. Unsere Tochter wurde dann mit Kreon eingestellt. Nun wird sie einmal im Jahr in einer CF Ambulanz umfangreich untersucht. Ein MRT der Lunge ergab nur eine leichte Vernarbung; die Ultraschalluntersuchungen der Bauchspeicheldrüse sind unauffällig. Die Lungenfunktionstests sind wohl ok, wenn auch nicht ganz zufriedenstellend (Werte habe ich nicht). Inhalieren tut sie aktuell nicht (die Inhalation mit Flutide konnten wir vor zwei Jahren einstellen), außer Kreon nimmt sie nichts. Die letzte schwere obstruktive Bronchitis hatte sie vor drei Jahren. Meine Frage(n): Wir wissen eigentlich nicht, ob sie irgendeine Form von CF hat oder nicht. Sollte man hier weiter forschen? Wenn ja, was würden Sie uns raten zu tun? Würde das Behandlungskonzept anders sein, wenn dadurch eine CF sicher festgestellt werden würde? Sollten wir noch in eine andere Richtung denken? Sollte man eine weitere Genuntersuchung bzgl. der Pankreasinsuffizienz vornehmen?
01.12.2022
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  235 >  >>