Themen

2. Kind
Sehr geehrte Experte, unser Tochter leidet an Mukoviszidose (F508del). Ihr geht es aufgrund der Therapien gut. Nun wünschen wir uns ein zweites Kind. Sowohl mein Mann als auch ich sind Anlageträger, sodass die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind mit Mukoviszidose bei 25 Prozent liegt. Wir haben uns über die Möglichkeit ein PID informiert. Uns schreckt jedoch der bürokratische als auch finanzielle Aufwand ab. Alternativ könnten wir bei Schwangerschaft eine Chorionzottenbiopsie durchführen lassen. Ab welcher Schwangerschaftswoche ist diese möglich? Würde dann ein Abbruch vor der 12.ssw möglich sein? Wie wäre der zeitliche Ablauf?
11.06.2019
Polypen OP: Wann unbedingt nötig, wann noch abwarten?
Liebes Expertenteam, ich stelle mir derzeit die Frage, ob bei meinem Sohn (10,CF, FEV 100%) eine Polypen-OP durchgeführt werden sollte. Bei der Untersuchung (HNO) wurden Nasenpolypen (beidseitig) festgestellt, wobei eine Seite stärker betroffen ist als die andere. Die Nasenatmung ist deshalb auch auf der stärker betroffenen Seite eingeschränkt. Behandlung mit Nasonex und Inhalation über RC Cornet Nasal zeigten bislang keinen verändernden Effekt. Natürlich könnte man nun direkt operieren (Polypen entfernen, Sanierung der Nebenhöhlen) und damit wieder einen besseren Zustand der Nase erreichen. Eine OP kann aber auch Nachteile haben: Zum einen könnte durch die OP und den KH-Aufenthalt eine Besiedelung mit Keimen erfolgen, die schlimmer wäre als jeder Polyp. Zum anderen stellt sich die Frage nach der Effektivität dieser OP, wenn die Polypen bei CF so rasch wieder nachwachsen können. (Aussage des HNO-Arztes "Nach der OP kommen die Polypen wegen der CF auf jeden Fall irgendwann wieder") Meine Frage ist daher: Welches Kriterium sollte ich anlegen, um mich für oder gegen eine OP zu entscheiden? Gibt es neben den oben genannten Mitteln weitere konservative Möglichkeiten der Behandlung, die man vor einer OP noch ausprobieren könnte? Vielen Dank!
04.06.2019
Darmwandverdickung
Hallo, ich bin weiblich, 56 Jahre alt. Im Jahre 2016 meldete sich schmerzhaft mein Darm. Divertikulitis K57 - Z.n. perforierter Sigma-Divertikulitis mit karnifizierendem Abszess, entzündlicher Rektum-Stenose... Diskontinuitätsresektion des Rektosigmoids nach Hartmann mit AP-Anlage, Adhäsiolyse... Koleskopie mit Biopsie vor AP-Rückverlagerung, niedriggradige intraepitheliale Neoplasien. Kontinuitätswiederherstellung mit AP-Resektion, Rektum-Nachresektion, Adhäsiolyse. Wundinfektion der medianen Laparotomienarbe, somit Eröffnung und offene Wundbehandlung. Postoperativer Platzbauch, Relaparotomie, Spülung, Adhäsiolyse und VAC-Therapie. Paralytischer Subileus, therapiert mit abführenden Maßnahmen. Ich habe alles relativ gut überlebt. Mit meiner eigenen Therapie habe ich täglich Stuhlgang und keinerlei Bauchschmerzen. Wegen hoher Calprotectinwerte 353-321-238-178-109 (die letzten 3 Werte in einer Stunde mit 3 nachfolgenden Stuhlgängen) wurde eine Ultraschalluntersuchung gemacht. Ergebnis Darmwand im C. ascendens und term. Ileum bis zu 4mm verdickt mit zahlreichen Spots. Colitis und Ileitis unklarer Ursache! Peidseits kein Pleuraerguss - Kein Perikarderguss - Kein Aszites. Jetzt soll eine Darmspieglung folgen. Meine Frage: ist die entzündete Darmwandverdickung mit 4mm gefährlich? Ich habe keinerlei Beschwerden. Kann die Verdickung noch zunehmen und was kann ich dagegen selber tun? Ab wann wird es gefährlich?
07.06.2019
Pseudomonas aeruginosa im Rachen ohne Beschwerden
Sehr Geehrte Experten team! Bei einem Vorsorge Rachen abstrich wurde bei mir Pseudomonas aeruginosa nachgewiesen. Ich habe allerdings keine Beschwerden,bis auf bisschen kratzen im hals,seit ich weiss,da ist ein Bacterium im meinem Hals... Am sonnten aber kein Fieber oder Husten. Muss ich mir sorgen machen oder Antibiotika einnehmen? Mein Hausarzt hat mir vorsorglich Ciprofloxacin gegeben, ich bin aber nicht einverstanden "vorsorglich" Antibiotika einzunehmen. Danke für Ihre Antwort
17.06.2019
Gründe für erhöhten IRT-Wert
Sehr geehrte ExpertInnen, mich würde interessieren, welche Gründe aus Ihrer Sicht noch zu einem erhöhten IRT-Wert im Neugeborenenscreening führen könnten (neben einer Mukoviszidose). Hintergrund der Frage --> Bei meinem Sohn (mittlerweile 3 Jahre alt) war damals beim Screening der Wert zu hoch und der Test wurde wiederholt. Da der IRT-Wert beim zweiten Test im Referenzbereich lag wurde keine weitere Diagnostik veranlasst. Er war zwar im Alter von 6 Monaten einmal stationär im Krankenhaus wegen einer Bronchtits - ich führe das aber eher auf die damaligen Umstände zurück (es war Winter, wir waren gerade beim Umzug, er war viel in Zugluft usw...) Abgesehen davon wäre nie etwas auffällig gewesen und er hat sich auch sehr gut entwickelt und ist eigentlich nie krank, liegt von Größe und Gewicht jeweils auf der 97er Perzentile und hat weder Probleme mit der Lunge noch mit der Verdauung. Vor einem Monat wurde seine Schwester geboren. Leider ist auch hier der IRT-Wert wieder zu hoch gewesen und wir wurden diesmal gleich in ein Zentrum für einen Schweißtest geschickt (Ergebnis steht noch aus - aber ich hoffe natürlich auf "Entwarnung"). Hintergrund - offenbar wurde das Testprozedere in Österreich geändert und bei sehr hohen IRT-Werten wird kein zweiter Test mehr gemacht sondern es erfolgt gleich ein Schweißtest. Man hat mir gesagt hätte dieses Prozedere schon vor 3 Jahren beim meinem Sohn gegolten dann wären wir auch gleich zum Schweißtest geschickt worden aufgrund seiner Werte und ein hoher IRT-Wert allein wäre noch nicht sonderlich Aussagekräftig. Meine Frage jetzt -- gibt es auch andere Gründe warum bei beiden Kindern der Wert so stark erhöht sein kann (außer einer Mukoviszidose)? Ich habe im Internet gelesen es kann auch am Geburtsstress liegen. Dazu sei angemerkt, dass bei beiden Kindern die Geburt eingeleitet wurde und sehr lang gedauert hat (jeweils rund 26 Stunden, beim Sohn auch mit Einsatz von Saugglocke usw...). Kann der IRT-Wert auch erhöht sein wenn beide Kinder einfach Merkmalsträger sind? Da offenbar bei beiden Kindern der IRT Wert besonders hoch war - könnte es sein, dass mein Sohn an Mukoviszidose leidet, obwohl der zweite Test damals keine Auffälligkeiten gezeigt hat und er auch überhaupt keine Probleme hat und sehr gut gedeiht? Vielen Dank im Voraus für Ihre Meinung!
18.06.2019
Warum gibt es unterschiedliche Schweisstestwerte und Messwerte
Guten Abend, Mich interessiert folgende Frage: Warum gibt es unterschiedliche Schweisstestwerte? Wenn man einen Schweisstest macht werden oft 2 Werte gemessen, Chlorid und Leitfähigkeit. Was ist der Hintergrund? Gibt es denn da auch die Möglichkeit das ein Wert normal ist also im negativ Bereich und einer positiv? Und wie können die Chloridkonzentrationen so massiv abweichen? In den letzten 3 Jahren wurden bei unserem Sohn mehrere Schweisstests gemacht. Der 1. Mit ca 1 Woche, lag bei 90 mmol. Mit ca 4 und 6 Wochen wurden dann nochmal 2 gemacht, beide über 120 mmol. Alle wurden in einer zertifizierten Ambulanz gemacht. Jetzt für Studien wurden wieder Schweisstests gemacht. Den letzten Wert haben wir erhalten. Er liegt aktuell bei 82 mmol. Dieser Test wurde auch in einem anderen zertifizierten Cf Zentrum gemacht. Können die Werte um 40 mmol variieren? Ist das normal? Mich verwirrt das. Vielen Dank für Ihre Antwort
08.05.2019
Auswirkung von Atypischer Cf F508del/p. Thr582lle
Sehr geehrte Damen und Herren, Ich bin 20 Jahre alt und vor einigen Jahren wurde bei mir die oben genannte Mutation nachgewiesen, allerdings konnten mir die Ärzte damals keine wirkliche Prognose zu dieser geben. Meine Schweißtests befanden sich damals im Grenzbereich zwischen normal und auffällig. Festgestellt wurde die Mutation, da ich mehrere Pankreatits- Schübe hatte, allerdings wurden hier letztendlich mehrere anatomische Anomalien als Auslöser festgestellt (u.a. Gangverengungen und ein Pankreas Divisum) und seit einem Chirurgischen Eingriff bin ich dahingehend komplett beschwerdefrei. Alle meine Lungenfunktionstest bisher waren normal und bisher hatte ich noch nie Probleme mit einer verschleimten Lunge bzw. Atemproblemen, selbst im Erkältungsfall war dies noch nie ein Problem für mich. Mich würde nun interessieren, ob es Erkenntnisse bezüglich dieser Mutation gibt. Ich wäre sehr dankbar für eine Rückmeldung. Mit freundlichen Grüßen Dennis
06.06.2019
Mukoviszidose heterozygot
Mein Neffe hat die Aminosäure F508 heterozygot verändert. Ich, 53 und weiblich, habe oft verschleimte Atemwege und sehr häufig Infektionen dieser. Mandelsektion 1969, Lungenentzündung hatte ich noch nicht. Sehr oft Nasennebenhöhlenentzündung und jeden Morgen verschleimte Atemwege. Weiter einen sehr empfindlichen Magen-Darm-Trakt. Zur Zeit Verdacht auf Bauchspeicheldrüsenentzündung. Meine Tante, 75 Jahre, hustet jeden Morgen und Abend und insgesamt haben viele in unserer Familie Probleme mit den Atemwegen und dem Magen-Darm-Trakt. FRAGE: Könnte es sein, dass eine heterozgote Mutation die Ursache für diese Beschwerden ist? Ich möchte gerne einen Gentest machen lassen. Wo kann ich mich auf einen Mutation der Aminosäure F508 testen lassen? Vielen Dank
09.06.2019
CF-Erwachsener: Blut im Sputum trotz guter Entzündungswerte
Liebes Ärzteteam, in den letzten 2 Jahren hatte ich dreimal Blut im Sputum gehabt (also kein reines Blut/ kein Bluthusten). Meine Lungenfunktion liegt bei 98% (VC), 80% (FEV 1), 80% (Peak Flow). Der CRP liegt bei 4, also keine Entzündung. Wie kann es sein, dass es trotzdem zu Blut im Sputum kommt? Das Blut im Sputum nervt mich, weil ich mich immer 1-3 Wochen schonen und krankschreiben lassen muss. Ich bin 51 Jahre alt. Ich freue mich, von Ihnen zu hören. Viele Grüße F.
28.05.2019
Fachklinik Hernien mit Erfahrung bzgl Mukoviszidoe
Hallo, ich suche ein Behandlungszentrum, welches Erfahrungen mit Mukoviszidose Patienten mit Hernien aufweist. Können Sie dazu etwas sagen? Danke u Gruss Mit freundlichen Grüßen T. L. (48! Cf)
27.05.2019
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