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2183AA>G heterozygote Form de Mutation
Hallo liebes Team. Ich bin laut Humangenetikerin Trägerin der CF mutation(2183AA>G). Zählt diese mutation zu dem schweren oder milden Variante? Wie sind die Auswirkungen? Ich bin i formiert dass ich nur die Trägerin bin. Bin aber gerade in der Kinder- Planung. Vielen Dank für die Info MFG Tascha
21.03.2018
Atriumseptumdefekt
Hallo, brauch Erfahrung: Kind 6 Jahre, MB + gerade noch neue Diagnose Atriumseptumdefekt, 8 mm. Was macht Ihr? Operation oder lieber nicht? Lieben Dank Inna Nachtigall
02.04.2018
vitamin D substitution
Einer meiner Patienten (5J) hat einen ausgeprägten Vitamin D Mangel (3,7 ng/ml). Mit wieviel Einheiten täglich soll ich substituieren? Oder ist es besser, ein Hochdosispräparat zu nehmen? Welches? Calcium dazu? Danke für eine Antwort!
28.03.2018
Husten bei Extremfrühchen
Sehr geehrtes Expertenteam, vielen Dank für die sehr wertvolle Möglichkeit sich hier Expertenrat einholen zu können. Meine Tochter (Extremfrühchen der 27. SSW, 3 Monate Sauerstoff-Bedarf, gerade 3 geworden) durchlebt(e) gerade ihren ersten Kindergarten-Winter. Sie hat leider schon seit mindestens drei Monaten, evtl. sogar noch länger, einen ununterbrochenen Husten. Der Husten ist mal locker-feucht, mal eher trocken-gereizt. Unser betreuender Kinderarzt konnte bis auf einmal vor wenigen Wochen beim Abhören nie Auffälligkeiten feststellen. Dieses eine Mal hatte sie eine leichte obstruktive Bronchitis, die sie durch Salbubronch-Tropfen nach einer Woche wieder los war. Ansonsten war immer alles ok, sie hatte ansonsten noch keine Bronchitis oder gar eine Lungenentzündung . Ansonsten erfreut sie sich trotz ihrer extremen Frühgeburt bester Gesundheit. Sie liegt mit ihrem Gewicht immer um die 50er-Perzentile herum, hat keine Verdauungsprobleme wie Fettstühle, Durchfälle, Blähungen o.ä. Unser Kinderarzt sah nie eine Veranlassung weiterer Diagnostik oder Behandlungen; d.h. wir inhalieren z.B. auch nicht, ein Antibiotika hat sie noch nie benötigt. Nun waren wir vertretungsweise erstmals bei einer anderen Kinderärztin die fragte, ob meine Tochter bereits auf Mukoviszidose getestet wurde. Nachdem wir uns vom ersten Schock erholt haben, wurden zwei Schweißtests beim niedergelassenen Kinder-Pneumologen durchgeführt. Leider konnte beides Mal nicht genügend Schweiß gesammelt werden. Der Kinder-Pneumologe sagte uns dann, dass er bei der dargebotenen Symptomatik (keine Lungenentzündungen, nur eine Bronchitis, beim Abhören immer frei, normale Verdauung) nicht zwingend weitere Diagnostik anschließen würde, sondern dass ein „Abwarten, ob der Husten von selbst im Sommer verschwindet“ durchaus auch angemessen wäre. Diese Hoffnung möchte ich natürlich nur allzu gerne teilen, die Unsicherheit bleibt aber. Ich bin mir bewusst, dass sie keine Ferndiagnose stellen können, wäre Ihnen aber dennoch für eine Einschätzung der Wahrscheinlichkeit einer Mukoviszidose sehr dankbar. Habe ich es richtig verstanden, dass sich die Wahrscheinlichkeit durch die problemlose Verdauung und normales Gedeihen schon mal stark reduziert hat und sie wenn überhaupt zu den 20% der Fälle gehören müsste, die keine Pankreas-Unterfunktion aufweisen? Ist die häufigste Mutation (Delta F508) bei funktionierender Verdauung noch unwahrscheinlicher und liegt bei nur wenigen Prozent? Habe ich es des Weiteren richtig verstanden, dass auch die pulmonalen Symptome zwar einer Abklärung bedürfen aber doch eher für eine andere Erkrankung sprechen? Herzlichen Dank für Ihre Unterstützung! B.W.
03.04.2018
Hunde
Liebes Expertenteam, eine CF-Patientin geht sehr gerne mit ihrem Hund in den Hundepark. Es tat sich die Frage auf, ob sich der Pseudomonaskeim, wenn der Hund durch den Schlamm und die Pfützen tobt, sich über das Fell übertragen kann. Herzlichen Dank für Ihre Hilfe!
18.03.2018
Seborrhoisches Ekzem
Hallo, Der Vater meines CF Kinder hat ein Seborrhoisches Ekzem. Da dies ja eine Art Hautpilz ist, frage ich mich, ob dies Keime in der Lunge meines Kindes hervorrufen kann. Kann es die Gesundheit unseres Kindes beeinträchtigen? Was sollte man beachten? Vielen Dank im Voraus.
20.03.2018
Vitamin E für Kleinkinder
Ist es in Ordnung, wenn man die Vitamin E Kapseln öffnet, wenn ein Kleinkind sie noch nicht schlucken kann, oder gibt es dann Probleme mit der Resorption? Gibt es ein alternatives Präparat wie z.B Tropfen?
28.03.2018
Diagnose mit über 40 ?
Ich bin seit 1995 chronisch krank mit verschiedensten Beschwerden/ Symptomen an vielen Organen, u. a. chronische Sinusitis, seit 3 Jahren Diabetes 2, vermutete Fibromyalgie, etc.. Ich war mit 2 Lungenkrank, sonst nur Bronchitis und allerg. Asthma. Vor über 12 Jahren hatte ich zum ersten Mal den Eindruck, dass meine Schleimhäute sehr salzig sind. Bis heute hatte ich unzählige Untersuchungen beim Endokrinologen, ein Conn-SYndrom wurde ausgeschlossen. Niemand konnte mir bisher sagen, wie man die Salzausscheidung verifiziert. Erst in der Sendung "Visite" schnappte ich zufällig etwas über den Schweißtest und "Mukoviszidose" auf. Nun habe ich in Kürze einen Termin, möchte mich jedoch nicht zu früh freuen, da ich schon längst über 40 Jahre alt bin und daher die Diagnose wohl unwahrscheinlich ist, oder ?
17.03.2018
Cotrim Antibiotika Oral
Liebes Team, durch meine CF 51 Jahre , toleriert mein Körper über die Jahre Antibiotika immer schlechter. IV ist auch immer ätzend mit den Nebenwirkungen fast schon immer IV seit 28 Jahre... :-( Beispiel hier aktuell Cotrim Forte. Erster Versuch. Standard Dosis 2 x 1... bekomme 2 h nach Einnahme Herzrasen und Händezittern das hält mind. 3 h an. Bereits 12 h nach der ersten Einnahme bekomme ich zusätzlich kreisrunde brennende Stellen welche nach abklingen etwas braun bleiben. Zweiter Versuch. 24 h zuvor 20mg Cortison plus 1x Zetirizin genonnen. Tgl also 2x20mg Cortison plus 1 Zetirizin. Ergebniss das Selbe. Habe aber rausgefunden das die roten Stellen sich Gut mit Cortisonsalbe weg schmieren lassen. Herzrasen und zittrigen Hände bleiben. Starke innere Unruhe über Stunden. Meine Idee ist die Spitzen zu meiden... Varianten! - 4 x eine halbe einzunehmen - alle 8h eine halbe - 1 x eine ganze zur Nacht und zwei mal eine halbe im 8h Rhythmus Ich bin drauf wirksam... es ist unendlich Schade mit den Nebenwirkungen. :-( Herzlichen Dank :-)
19.03.2018
Fieber bei Antibiotikagabe
Hallo, Mein Sohn bekommt gerade Antibiotika, weil er einen bakteriellen Infekt hatte. Die Gabe erfolgt seit 20 Tagen und wir wollten jetzt aufhören. Nun bekam er 40 ° Fieber. Sollen wir die Gabe verlängern? Klinisch bietet er nichts, außer der Temperatur. Haben in 3 Tagen erst den Ambulanztermin. Danke für Antworten
17.03.2018
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