Themen

Luftreiniger
Moin. Hat jemand Erfahrung mit Luftreinigern ? Sind die " CF- kompartibel" ? Oder besteht Keimgefahr? LG M.
20.01.2022
Mukoviszidose mit 5T 12TG?
Hallo. Ich habe 2 Pneumothorax und seit meiner Jugend auch einige Probleme mit der Verdauung. Ich kann kaum zunehmen und hatte schon seit meiner Kindheit ein Problem mit der Gewichtszunahme. Außerdem habe ich immer wieder Übelkeit, manchmal sogar Erbrechen. Ich hatte einen einfachen Gentest für CFTR, der folgendes ergab. nterpretation: Der vorliegende Befund ist mit der klinischen Verdachtsdiaqnose auf die Erkrankung der Cystischen Fibrose nicht vereinbar. Mit dem CFTR Kit sind die 50 häufigsten Mutationen (über 80% der Genveränderung) in der allgemeinen österreichischen Bevölkerung ausgeschlossen, je nach ethnischer Zugehörigkeit kann dieser Prozentsatz jedoch variieren. Weiters wurden im Intron 8 ein 5T-Allel und 7T Allel nachgewiesen. Das 5T-Allel mit 12 TG Repeats kann laut CFTR2 Datenbank (www.cftr2.org) mit unterschiedlicher Penetranz krankheitsverursachend sein. Die Symptome bei Patienten mit dieser Variante sind variabel ausgeprägt und auf Grund dieser Variabilität sollten allein klinische Kriterien verwendet werden, um eine Einstufung als CF vorzunehmen. Mittels DNA-Sequenzierung konnte bei Ihrem Patienten keine Mutation entdeckt werden. Mit dieser Untersuchung sind die häufigsten Genveränderungen ausgeschlossen. Sequenzveränderungen, werden in Anlehnung an die aktuellen ACMG Standards (Richards S. et al. , 2015) klassifiziert. Veränderungen, welche gegenwärtig als funktionelle oder krankheitsassoziierte Polymorphismen bzw. als „wahrscheinlich neutral" oder „neutral'' interpretiert werden, sind am Befund grundsätzlich nicht gelistet. Auch mit der weiterführenden MLPA- Untersuchung konnte keine Veränderung nachgewiesen werden. Mit der Untersuchung über MLPA können Duplikationen und Deletionen einzelner Exons des CFTR-Gens nachgewiesen werden, wobei diese Mutationen mit einer Häufigkeit von weniger als 10% beschrieben sind. Kann ich Mukoviszidose haben? Ich habe noch keinen Schweißtest durchgeführt? Mit freundlichen Grüßen, A. B.
02.02.2022
Impfungsempfehlung bei tlx-Patient
Liebes Expertenteam, mir geht es um die Corona Impfung bei Transplantierten. Diese Gruppe wird mit Immunsupressiva behandelt zur Vermeidung einer Abstoßung. Auf die Impfung soll eine Immunreaktion folgen, die nach meinem Verständnis nur gering möglich ist. Bisher konnte mir kein Arzt erklären, weshalb der Patient geimpft wird, wenn doch kaum Effekt zu erwarten ist. Was in meinem Beispiel noch dramatischer ist, ist die Drohung nicht mehr behandelt zu werden, wenn er/sie sich nicht impft. Das ist nicht übertrieben oder gelogen, es ist so passiert. Grundsätzlich sind wir keine Gegner, aber es muss doch abgewogen werden, ob für ein bereits in Stufe 4Niereninsuffizienz Fall das das beste für den Patienten ist. Gesunde haben mehr Freiheiten, obwohl sie eher nur Vorteile bei Impfung haben. Die sogenannte Gruppe, die sich nicht Impfen lassen kann scheint auch nicht zuzutreffen und behandelnde Ärzte wagen es nicht eine Impfbefreiung, aus Angst auf den Deckel zu bekommen, auszustellen. Es wäre wichtig dieses Thema für Transplantierten in der nächsten Muko Zeitung für die vielen anderen Mitbetroffenen klar zu stellen. Warum fragte das nicht schon jemand und vor allem eher? Viele versuchen ihre Fragen über die Facebookgruppe zu klären, sind müde zu kämpfen und ergeben sich in ihr Schicksal. Ein Anfang wäre eine fachgerechte Aufklärung, sicher auch mit unterschiedlichen Fallbeispielen. Ich hoffe das Thema ist so in aller Kürze zu verstehen, sonst bitte Kontakt zu mir aufnehmen. Danke AP
20.01.2022
Mehr Enzyme bei Kaftrio nötig?
Liebe Ernährungsberaterinnen, ich bin 42, nehme Kaftrio und habe nun Bauchschmerzen und ölige Stühle. Nehme ich vielleicht zu wenig Enzyme? Viele Grüße J.
15.01.2022
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Hallo Frau Stanke, vielen Dank für Ihre Information. Wir sind bereits in einer Ambulanz angebunden und haben mit der Therapie begonnen. Kann man bezüglich der Mutationen etwas zum Verlauf sagen? Wenn ich es richtig verstanden habe ist die 508del eine Klasse 2 und die 2184insA eine Klasse 1 Mutation. Was bedeutet das für unser Kind? Wovon ist die schwere des Verlaufs abhängig? Vg K.
11.01.2022
Zeitliche Einnahme Kaftrio und Kalydeco
Guten Tag liebes Expertenteam, unsere Tochter, 12 Jahre, nimmt seit 6 Wochen o g. Medikamente ein. Darüber sind wir sehr froh. Allerdings ist es eine Herausforderung, die Tabletten entsprechend der zeitlichen Vorgaben einzunehmen. Gleiche Uhrzeit täglich, Abstand 12 Stunden, max. Abweichung 30 min. Eine Einnahme vor der Schule um 6.30 zum Frühstück kommt nicht in Frage, da wir sie dann am Wochenende stets im 6.30 wecken müssten. Deshalb haben wir uns für die große Pause entschieden. Das klappt sehr gut. Allerdings kann sie dann erst ab 21.30 Kalydeco einnehmen, aufgrund von 12 Std Abstand. Bisher bekommen wir es irgendwie hin, aber optimal ist es nicht, da abends eigentlich zu spät fürs zu Bett gehen. Unsere 5 jährige Tochter wird im Frühjahr 6 Jahre und darf ggf. bald ebenfalls mit der Medikation starten. Wenn die Zulassung soweit ist. Allerdings ist sie natürlich nicht so selbständig wie ihre große Schwester und wir müssten uns auf sehr frühmorgens festlegen .Heißt, sie muss am Wochenende auch sehr früh frühstücken. Haben Sie eine Idee bzw. Informationen zur Einnahmezeit. Gibt es einen Spielraum beim Abstand 12 h? Vielen Dank und viele Grüße, Katrin
09.01.2022
Unterschiedliche Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken könne? Mutation Mutter: Phe508del heterozygot Mutation Vater: c.3528del heterozygot, sowie zwei normale Poly TG-T-Repeat 7T/11TG und 7T/10TG
08.01.2022
Kaftrio fürs Ausland
In der Türkei ist mein Cousin an Mukoviszidose erkrankt. Er ist 16 und die Finanzierung des Kaftrio ist leider fast unmöglich, da die Krankenkassen die Kosten des Medikaments nicht übernehmen. Gibt es denn irgendwelche anderen Möglichkeiten oder Spenden, sodass er mit der Therapie starten könnte? Vielen Dank im Voraus.
06.01.2022
4. Coronaimpfung
Liebes Expertenteam, ich (Cf,43 Jahre alt) habe Anfang September meine 3. Coronaimpfung, 3 mal Comirnaty, bekommen. Am 19. November habe ich meinen SARS-CoV2-IgG kontrollieren lassen, der Wert war >1000.0 IE/ml. Mein Partner und ich sind in Behandlung wegen unserem Kinderwunsch. Um den 20.01. will ich mit einer hormonellen Stimulationsbehandlung beginnen, da ich nur per künstlicher Befruchtung eine mögliche Schwangerschaft erreichen kann. Kann/Soll ich mich jetzt schon zum 4. Mal impfen lassen und wenn ja mit was? Werden Cfler jetzt zum 4. Mal geimpft? MfG S.W.
06.01.2022
Mutation c.3896C>T
Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut zu. Zu welcher Mutationsklasse gehört c.3896C>T? Wie ist der Verlauf zu bewerten? Danke!!
20.12.2021
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