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Homozygote p5l und Homozygote P5L Mutation auf cftr gen
Nun nutze ich das erste Mal richtig diese Plattform und hoffe auf Antworten bzw. im Idealfall jemanden der Erfahrung mit dieser Variante hat Bei meiner Tochter jetzt 6 Monate alt war das Neugeborenen Screening positiv Es folgte. Zwei schweißtest beide negativ bis der genetische Test eine homozygote P5L zeigte Leider wurde das nun auch bei zwei meiner Söhne diagnostiziert Bislang konnte ich nur vereinzelte Angaben in heterozygoter Form finden aber keinerlei homozygote Angabe Kann man sagen dass es eine milde Variante ist evtl. Oder dass man sagen kann in welche Richtung der Verlauf geht ? Das heist dass die Variante auch die volle mukoviszidose auslöst? Zweiter Teil der Frage: Hallo Meine drei Kinder haben nun die Diagnose homozygote P5L und damit mukoviszidose Leider finde ich dazu absolut nichts zu dieser Variante da sie bislang leider nur unbekannt ist und nur in Kombination mit einer anderen Mutation vereinzelt auftritt Vlt haben sie da etwas was ihnen fasziniert einfällt oder was man da zu erwarten hat Lg
13.07.2025
ADHS statt paranoide Schizophrenie
Hallo, Meine Diagnose paranoide Schizophrenie ist älter als ADHS bei Erwachsenen bekannt. Wie komme Ich aus dieser Situation? Danke im voraus
07.08.2025
Kaftrio und Quviviq - Wechselwirkung
Sehr geehrte Damen und Herren, beide Medikamente werden über das gleiche Leberenzym verstoffwechselt. Ich nehme täglich lediglich eine Kaftrio und soll 25mg Quviviq nehmen. Kann ich das bedenkenlos nehmen? Vielen Dank für ihre Rückmeldung E.F.
22.07.2025
Sterelisator mit Trockenfunktion
Kann man die Inhaletten mit dem Sterelisator von Philips Avent mit der Trockenfunktion nutzen ? Scheinbar wird bei der Trocknung ein Filter genutzt. Gibt es dazu Erfahrungswerte? Oder spricht etwas dagegen?
10.07.2025
Salzwasserpool
Liebe Experten, wie verhält es sich für CF Patienten, die in einem Salzwasserpool ohne Chlor baden möchten? Viele Grüße S.W.
14.07.2025
Erklärung des seltenen Mutation
NM_000492.3:c.14C>T,p.(Pro5Leu) homozygot Hallo wäre es möglich mir hierzu etwas genaueres zu sagen, das wurde bei unsere Tochter ( 5 Monate alt ) nach einem gentest diagnostiziert mit der Diagnose Mukoviszidose Lg
16.06.2025
Gallenblase Entfernung bei CF
Guten Tag, mich interessiert, welche negativen Folgen, bzw ob etwas zusätzlich bei CF dagegen spricht, die Gallenblase aufgrund von Gallensteine zu entfernen?
13.06.2025
Kraftrio und MRSA
Guten Tag, ich habe die heterozygote Variante 508del und c.579+3A>G. Bin selber symptomfrei (34Jahre) und wurde nur durch die Erkrankung meiner Tochter mitdiagnostiziert. Ich bin MRSA Träger in der Mundschleimhaut (berufsbedingt). Nun wurde mir zum Schutz meiner Tochter geraten Kraftrio zu beginnen um den MRSA evtl los zu bekommen (Sanierungen bisher erfolglos). Da ich aber kein Sputum habe und die behandelten Ärzte in meiner Ambulanz sich selber uneinig sind möchte ich gerne eine unabhängige Einschätzung haben ob die Fragestellung die möglichen Nebenwirkungen von Kraftrio rechtfertigt. Vielen Dank Johanna H.
23.06.2025
Stammzellspende
Guten Tag liebes Expertenteam, Ich habe, wie im Titel beschrieben, eine Frage bzgl Stammzellspenden. Ich habe eine milde CF assoziierte Erkrankung, welches einziges aktuelles Symptom aktuell eine mittelstark Bauchspeicheldrüsenschwäche umfasst. Wisst ihr ob man damit eine Stammzellspenden durchführen darf oder zählt dies zu einem Ausschlusskriterium? Mfg
08.06.2025
Schmerzen beim Stuhlgang
Hallo, seit ca 3 Wochen hat meine Tochter Probleme beim Stuhlgang. Sie hat während des Stuhlgangs Schmerzen und muss etwas drücken. Sie weint bitterlich. Der Stuhlgang sieht zuerst gut aus, ist sehr viel und am Ende etwas breiiger. Aber nach Fett sieht das nicht aus. Normalerweise hat sie 1bis 2 mal am Tag Stuhlgang. Bei einem Infekt an sich öfters. Jetzt hatte sie 3 Tage keinen Stuhlgang und dann wieder Stuhlgang mit Schmerzen. Ich hatte ihr vor den 3 Wochen Omni Biotic Panda gegeben. War das falsch? Jetzt hatte ich einmal Movicol Junior gegeben. Soll ich das weiterhin geben? Wir hatten auch in der Familie Darminfekte. Kreon geben ich ihr reichlich 5000 pro 1gr Fett. Woran kann es liegen? Auf was soll ich achten? Was kann ich machen? Vielen Dank und Lg
05.06.2025
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