Themen

Mukoviszidose und Nasenpolypen bei Kindern
Hallo, ich habe eine Frage bzgl Nasenpolypen bei Kindern bzw. Mukoviszidose. Es geht darum, dass mein Sohn seit mehr als einem Jahr schlecht durch die Nase atmet und einen chronischen Schnupfen hat. Nun istbestätigt worden dass er Nasenpolypen hat. Er ist fast 7 Jahre alt und ist selten krank.Wie wahrscheinlich ist es dass er Muko hat? Bzw woher können nasenpolypen bei Kindern kommen? Er ist Ganz normal entwickelt und macht beim Sport und in der Schule insgesamt alles ohne Auffälligkeiten mit. Er schnarcht sehr stark. Viele Grüsse
27.03.2023
Vitamin K 1
Liebes Ärzteteam, früher bekam ich immer Konakion Tropfen (K 1). Irgendwann hieß es, sie seien unnötig, da ich ja die ADEK Tabletten von Rainfarn bekomme. Nun habe ich entdeckt, dass in ADEK Vitamin K 2 ist. Ich hörte, dass K 1 gut ist, wenn man gelegentlich Bluthusten hat. Kann ich mir K 1 Tropfen verschreibem lassen? Sind meine medizinischen Infos richtig? Herzlichen Dank für Ihre Mühe! M.
25.03.2023
Genetik
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde bisher nur auf einem Gen eine Mutation gefunden, er hat Lungenprobleme, eine Pankreasinsuffizienz. Der Schweisstest war normal. Die väterliche Linie hat Vorfahren in der Mongolei. Bisher wurde bei der Genetik nur die ethnische Herkunft kaukasisch angegeben. Unser Sohn hatte bei der Geburt auch ueber dem Steiss einen sehr grossen sogenannten "Mongolenfleck". Ist es ratsam auch bzgl der asiatischen Herkunft zu gucken? Vielen Dank!
10.03.2023
Frage
Liebe Experten, Unser Sohn ist 1 Jahr alt und hat die Mutationen Del508 und W1282X. Wir haben eine Frage zur Wirkung der Modulatoren. Er würde Kaftrio ja in Zukunft aufgrund der 508er Mutation bekommen. Gibt es Erkenntnisse zur Wirksamkeit von Kaftrio bei der Mutationskombination? Wir haben gelesen, dass Modulatoren bei Stoppmutationen nicht wirken, bei der 508er aber schon. Übernimmt dann sozusagen die 508er Mutationen die Funktion? Oder wie kann man sich das vorstellen? Vielen Dank für Ihre Antwort!
23.02.2023
F508del und G551d
Hallo! Bei unserer Tochter (3 Monate) wurde nach Auffälligkeit beim Neugeborenenscreening mittels Schweißtest die Diagnose Mucoviszidose bestätigt. Die Genuntersuchung zeigt, dass die Mutationen F508del und G551d vorliegen. Mir ist klar, dass dies "klassische" Formen sind und keinen milden Verlauf versprechen. Gibt es trotzdem eine vage Prognose bzw. zukunftweisende Richtung, die man anhand dieser Kombination vermuten könnte? Des Weiteren besteht bei ihr seit Geburt eine Pankreassuffizienz, was ja auch wiederum ungewöhnlich ist bei diesen Mutationen. Könnte dies so bleiben oder liegt der Verdacht nahe, dass sich eine Insuffizienz in Zukunft noch etablieren könnte? Uns wurde vorgeschlagen mit vier Monaten die Therapie mit Kalydeco zu beginnen. Macht das Sinn auch wenn bisher keinerlei Auffälligkeiten vorliegen? Könnte dies auch bedeuten, dass sie mit dem Medikament nicht mehr so anfällig für Keime aller Art sein würde und hätte eine frühe Medikation evtl. auch positive Auswirkungen auf die Lebenserwartung? Danke und liebe Grüße
17.02.2023
Grau Bereich
Hallo meine 13 jährige Tochter liegt im graineriez mit 40 mg chlore, sie hat Symptome seit sie Corona gekriegt hat eitriges Schleim mit Blut, Röntgenbilder alles ok, Lungenfunktion vermutet der Arzt einen beginnenden Asthma, sie hat auch eine venöse Malformation, könnte es sein dass sie trotzdem Mukoviszidose hat?
11.02.2023
Port erfolgreich raus , aber Rest-Schlauch am Herzen mitverwachsen
26-01-23 Wie lange kann dieser Silikon-Schlauch im Körper halten ?? Wie lange bleibt das Silikon-Material im Körper ohne Probleme ?? Danke
26.01.2023
Ple
Hallo liebes team Meine geliebte Hündin CocoChanell hat Ple Am 3.2.2023 hat es angefangen CocoChanell hat schlecht gegessen Bauch aufgebläht Wasser im Bauchraum Wasser in der Brust Atemprobleme Sie stöhnt Habe sie Freitag Nacht in die Tierklinik Hofheim gebracht Dort wurde sie punktiert und sie haben 750 ml wasser aus der Brust geholt, Sauerstoffbox, Kortison und ein Mittel gegen Trombose bekommen Albuminwert sehr niedrig ( normal 30-45) Am Montag ging es ihr bischen besser und sie durfte nach hause Coco hat Durchfall wie Wasser Gestern(8.2.2023) habe ich sie wieder in die klinik gebracht Wieder das gleiche Spiel Atemprobleme Wasseransammlung Es wurden 650 mlWasser aus dem Brustraum punktiert Habe sie in der Klinik gelassen Meine Frage Hat jemand von euch aus der Humanmedizin eine Idee wie wir CocoChanell helfen können Was können wir machen das ihr Körper anfängt Albumin zu produzieren und sie keine Ergüsse mehr bekommt Die Ärzte sagen das das Wasser aus dem Darm durchsickert Bitte helft mir
09.02.2023
Diagnostik notwendig?
Hallo, meine Tochter ist bald 4 Jahre und weist gesundheitlich einige Auffälligkeiten auf. Ich habe immer mehr die Befürchtung das es möglicherweise in Richtung CF gehen könnte, jedoch bin ich mir unsicher, ob ich eine Diagnostik einleiten sollte. Folgende Problematik: Sie ist sehr dünn und sehr klein (mit 3,9 Jahren 95-96 cm auf 12,5-13 kg). Als Baby (gestillt) war das gedeihen gut, nach Einführung der Beikost fiel sie zunehmend von der perzentile ab. Sie isst jedoch auch sehr schlecht und hat ein wenig ausgeprägtes Hungergefühl. Im Sommer hatte sie einen Wachstumsschub und ist innerhalb 2 Monaten 5 cm gewachsen und hat einen Kilo zugenommen, stagniert seitdem aber. Sie sieht aber nicht abgemagert bzw. sonderlich dünn aus Zunehmend wird sie perzentilenflüchtig und ich mache mir Sorgen. Was mir jetzt nach genauer Beobachtung aufgefallen ist, dass sie häufig relativ hellen Stuhlgang hat (teilweise fast gelblich) und manchmal auch relativ weichen Stuhlgang. Frequenz ist aber normal. Insbesondere dann, wenn sie ein zweites Mal am Tag auf die Toilette geht. Im Zuge des gedeihen ist bereits der Stuhl untersucht worden. Wie ich der Rechung entnehmen konnte würden dabei Pankreaselastase und Calpotectin getestet, was sich wohl im Normbereich befand. Mit knapp 1,5 Jahren wurde dies auch schonmal getestet, damals waren die Werte wohl auch normal. Blutwerte waren stets unauffällig. Neugeborenenscreening war auch nicht auffällig. Bisher habe ich meine Tochter nicht als übermäßig häufig krank wahrgenommen. Diesen Winter hatte sie zwar einmal Bronchitis (was mit Salbutamol behandelt wurde), aber sonst hatten wir bisher keine großen Probleme mit der Lunge. Sie hat auch noch nie Antibiotika benötigt. Seit 2 Wochen hat sie allerdings hartnäckigen Schnupfen, der immer wieder neu aufflammt, aber nie so schlimm, als dass sie zu Hause bleiben müsste. Wie schätzen sie die Situation ein ? Wäre es anhand der Problematik sinnvoll meine Tochter auf CF zu testen? Für wie wahrscheinlich halten Sie es, dass sie tatsächlich erkrankt ist? Vielen Dank für ihre Antwort.
29.01.2023
Portalvenöse Hypertension
Bei einer Ultraschalluntersuchung wurde bei mir eine "mäßige portalvenöse Hypertension" festgestellt. Kann das eine Folge meines Alters von 73 und der CF sein? Ich bin bereits an der Leber operiert (Cholezystektomie). Können Sie mir raten was ich tun soll? Danke im Voraus für Ihre Hilfe.
18.01.2023
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