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Können diese Medikamente den CF-Schweißtest verfälschen
Sehr geehrtes Team, in zwei Wochen werde ich einen Schweißtest in einer CF-Klinik machen. Gegen meine Beschwerden nehme ich Fluticason-propionat 400 Mikrogramm ed seit 2 Jahren und ein Acetylcystein 600 Milligramm eod ein. Daneben nehme ich noch Testosteron Enantat 250mg e7d und Tamoxifen 10mg ed. Können/Kann eines dieser Medikamente den Schweißtest verfälschen? Mit freundlichen Grüßen Thomas
10.11.2018
Putrides Sekret bei der Nasendusche
Guten Tag, Wenn sich bei der Nasendusche gelbe Pfropfen Sekret entleeren, und die Nase klinisch „verstopft“ erscheint, sonst aber keine Beschwerden wie Fieber, Schmerzen oder Husten bestehen, kann dann bei einem CF-Kind auf eine antibiotische Therapie verzichtet werden? Die Abstriche des Sekretes ergeben stets unkomplizierte „Erkältungskeime“. Wie lange darf man sich so eine Sinusitis anschauen, ohne antibiotisch zu behandeln? Bis respiratorische Auffälligkeiten auftreten, oder Fieber? Oder muss jedes Mal antibiotisch behandelt werden (was aber eine fast ständige Antibiose bedeuten würde - nach Absetzen der Antibiose dauert es nur wenige Tage, bis sich das Sekret wieder gelb färbt)? Die Nebenhöhlen sind auf beiden Seiten bereits gefenstert worden. Vielen Dank!
20.11.2018
Sputum: Candida auris vereinzelt
Sehr geehrtes Expertenteam, an dieser Stelle vielen Dank für Ihr sehr gutes Angebot! Eine Patientin fragt über unsere Kontaktseite, ob von ihrem Arzt nach einem erstmaligen Nachweis von Candida auris nicht eine Reaktion kommen müsste. Die Quellenlage scheint dürftig zu sein. Die vielfachen Resistenzen sind ein nicht zu übersehendes Problem. Wir geben Ihnen daher gerne diese sicherlich nicht einfache Frage weiter mit der Bitte um Stellungnahme - auch bezüglich der sich implizierenden Frage des weiteren Vorgehens hinsichtlich Diagnostik und Therapie. Mit freundlichen Grüßen DCFH - Deutsche CF-Hilfe e.V. Kai-Roland Heidenreich
05.11.2018
Was bedeuten diese Mutationen?
Hallo, Bei meine Tochter (10 ) wurden folgende CF Mutationen fest gestellt. Lt Ihrer behandelnden Ärztin ist eine davon eher selten und eher unbekannt. Ihre Mutationen sind : 262_263delTT (;) 3000_3014del Und Leu88llefs**23(;) val1001_lle1005del Was bewirken diese Mutationen? Ausser, dass es stop Mutationen sind, konnte mir keiner etwas sagen. Vielleicht können Sie mir da weiter helfen? Danke !
12.11.2018
Erhöhter IRT Wert aber überdurchschnittliche Gewichtszunahme
Guten Tag, bei unserem Sohn wurde beim Neugeborenenscreening ein erhöhter IRT Wert festgestellt. Das Kindspech ist normal abgegangen und auch sonst hat er eine normale Verdauung und sogar eine überdurchschnittliche Gewichtszunahme von ca. 50g/Tag innerhalb der letzten 25 Tage. Wenn der IRT Wert wegen einer Mukoviszidose Erkrankung erhöht wäre, müsste dann die Verdauungsfunktion nicht bereits eingeschränkt sein? Oder ist diese sehr gute Gewichtszunahme auch dann noch möglich? Mit bestem Dank und freundlichen Grüßen.
13.11.2018
Nebelmaschine
Sehr geehrte ExpertInnen, sind Nebelmaschinen, wie sie in Diskotheken, Shows oder im Circus eingesetzt werden, gefährlich für Menschen, die Mukoviszidose haben? Ich denke vor allem an Pseudomonas a. Vielen Dank und viele Grüße
29.10.2018
Nicht häufige Genmutationen ?!
Hallo liebes Expertenteam , bei meiner Tochter (4monate) wurden 2 Genmutationen gefunden: L206B Und Y1092X ! Kann mir da jemand aus Erfahrung über diese Kombination was sagen ? Ich wäre sehr dankbar.
08.11.2018
Gentest zeigt 2 Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserer 4 Monate alten Tochter wurde im Krankenhaus das Neugebornene Screenings durchgeführt. 6 Wochen später bekamen wir einen Brief vom Krankenhaus, dass eine Auffälligkeit besteht. In der Muko Ambulanz und Heideöberg wurde uns gesagt, dass es sich um ein notiertes Gen handelt. Alle 4 Schweistests die durchgeführt wurden lagen im Graubereich, jedoch absteigend. Der erste Test lag bei 56 mmol/l und der letzte bei 35 mmol/l. Die Stuhlprobe ist erhöht aber nicht positiv aufgefallen. Bei dem spezifischen Gentest würde ein zweites mutierten Gen entdeckt, welches aber der Arzt in Heidelberg so noch nicht hatte. Es handelt sich um L206B und Y1092X. Unser Kind zeigt keinerlei Anzeichen auf CF, weshalb wir sehr verwirrt sind. Jetzt müssen meine Frau und ich auch einen Gentest machen lassen und sollen unsere große Tochter auch testen lassen. Wieso müssen wir auch einen Schweistest machen, wenn doch in der Untersuchung zwei Gene gefunden wurden? Gibt es Erfahrungswerte mit diesen zwei Genen? Wir sind zum Teil am Boden zerstört weil sich auch alles schwammig anhört und uns niemand wirklich 100%iges sagen kann. Wir freuen uns auf eine Antwort. Mit freundlichen Grüßen Familie R.
10.11.2018
DIOS
Mein Sohn (39) wurde 2017 Doppellungentransplantiert. seit Januar 2018 hat er einen dicken geblähten Bauch und in regelmäßigen Abständen Verstopfung mit heftigsten Bauchkrämpfen. Er ist jetzt das 3. Mal damit im Krankenhaus.Diesmal sehr heftig mit Entzündung des Darms ,sowie Wassereinlagerungen im Bauchund Lunge und Beinen. Was kann man Vorbeugung tun und ein erneuten Auftreten des DIOS zu vermeiden? Bis jetzt konnte noch niemand helfen und es wird auch nicht ernst genommen. Vielen Dank für Ihre Hilfe
12.11.2018
Genetik
Liebes Expertenteam! Meine Tochter bekam im Februar 2014 im Alter von 5 1/2 Wochen die Diagnose CF. Nach 2-fachem Screening mit erhöhtem IRT Wert und 2-fachem positiven Schweißtest wurden folgende 2 Mutationen als CF Auslöser festgestellt: delF508 und Duplikation des Exon 22. Zu diesem Zeitpunkt konnte uns noch niemand sagen, wie sich diese zweite seltene Mutation auswirkt bzw in welche Klasse diese einzuordnen ist. Gibt es dazu neue Erkenntnisse? Wäre für unsere Tochter bei Verschlechterung auch ein Medikament zugelassen? Vielen Dank für Ihre Antwort!
12.11.2018
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