Themen

Unterschiedliche Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken könne? Mutation Mutter: Phe508del heterozygot Mutation Vater: c.3528del heterozygot, sowie zwei normale Poly TG-T-Repeat 7T/11TG und 7T/10TG
08.01.2022
Kaftrio fürs Ausland
In der Türkei ist mein Cousin an Mukoviszidose erkrankt. Er ist 16 und die Finanzierung des Kaftrio ist leider fast unmöglich, da die Krankenkassen die Kosten des Medikaments nicht übernehmen. Gibt es denn irgendwelche anderen Möglichkeiten oder Spenden, sodass er mit der Therapie starten könnte? Vielen Dank im Voraus.
06.01.2022
4. Coronaimpfung
Liebes Expertenteam, ich (Cf,43 Jahre alt) habe Anfang September meine 3. Coronaimpfung, 3 mal Comirnaty, bekommen. Am 19. November habe ich meinen SARS-CoV2-IgG kontrollieren lassen, der Wert war >1000.0 IE/ml. Mein Partner und ich sind in Behandlung wegen unserem Kinderwunsch. Um den 20.01. will ich mit einer hormonellen Stimulationsbehandlung beginnen, da ich nur per künstlicher Befruchtung eine mögliche Schwangerschaft erreichen kann. Kann/Soll ich mich jetzt schon zum 4. Mal impfen lassen und wenn ja mit was? Werden Cfler jetzt zum 4. Mal geimpft? MfG S.W.
06.01.2022
Mutation c.3896C>T
Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut zu. Zu welcher Mutationsklasse gehört c.3896C>T? Wie ist der Verlauf zu bewerten? Danke!!
20.12.2021
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
02.01.2022
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht und hoffe das wir ab da mehr erfolg für unseren Sohn haben . Lg Frau S.
13.12.2021
Kinderwunsch
Guten Tag ich habe mokovisidose und eine neue Leber vor 12jajren bekommen ich habe eine Frage ich und meine frau wünschen und schon seit 3jahren ein Kind aber es klappt einfach nicht wir beten jede Nacht das es klappen soll aber es klappt nicht könnten sie und weiterhelfen…
10.12.2021
Leber und Orkambi 2
Sehr geehrter Herr Dr. H.-G. Posselt und alle anderen Fachärzte, ich wusste jetzt nicht wie ich Ihnen direkt antworten kann. Ich danke Ihnen für Ihre ausführliche Antwort unter (Leber und Orkambi). Sie hätten gerne die Werte gewusst um mehr Auskunft zu geben. Anfang des Jahres GPT (ALAT): 0,30; GOT (ASAT) (steigend) 0,84 - (Mitte des Jahres dann 0,92); alkalische Protease IgG (EIA) kleiner als 500. Die Gallensäure steigt auch im Januar waren sie bei 18,9. Ich hoffe Sie können damit mehr anfangen wie ich und mir einen guten Rat geben zwecks Orkambi. LG
23.11.2021
Cayston
Ich inhaliere gerade wechselweise Colistin, Tobramyzin und Cayston. Die Packung Cayston wurde mir bereits verschrieben, ist aber erst in zwei Monaten dran. Auf der Packung steht, dass das Medikament im Kühlschrank gelagert werden soll. Jedoch ist unser Kühlschrank dafür zu klein. Ist es okay, das Medikament verschlossen im kühlen Keller (ca 15 Grad) aufzubewahren? Wie lange wäre es dort lagerbar?
03.12.2021
Mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und3
Hallo..Ich hab eine Frage Bei meinem Sohn wurde eine mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und 3 . Mein Sohn ist ständig krank. Alle 3 - 4 Wochen immer ..was bedeutet die mutation , niemand sagt u s was .lg Frau S.
01.12.2021
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