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Mukoviszidose
Hallo mein Sohn ist 4 Jahre. Er hatte bis zum 3 Lebensjahr häufig eine Bronchitis. Die üblichen Symptome wie Fieber sind schnell abgeklungen. Außer dass er trotzdem er sich wieder wohl fühlte sehr lange hustete. Der Schleim klang lose, er hustete ihn nur nicht ab. Ich als Mutter hörte immer das rasseln. Wir waren bis zum Kinderpulmologen. Diese verschrieb uns Votex mit Salbutamol und das half ganz gut. Mittlerweile sind seine Infekte deutlich rückläufig. Jetzt habe ich eine kleine Tochter von 7 Monaten wo es genauso anfängt und sie nach dem Infekt so lang mit abhusten zu tun hat. (Ca. 2 Wochen) beide haben kein untergewicht oder mangelerscheinung und auch sonst keine symptome . Bei der kleinen gab es bereits ein neugeborenen Screening dass negativ war auf mukoviszidose. Wie schätzen die das Risiko ein. Ich habe nur Angst dass es zu spät erkannt wird. Lg
19.03.2019
Mutation
Liebes Ecorn Experten Team, Unsere Tochter hat die Mutation delta f508 heterozygot und c.1730A>T. Ist Ihnen die zweite Mutation bekannt? Können Sie uns bitte alle Informationen zu dieser Mutation mitteilen, die Sie kennen? Danke schön! Viele Grüße
11.03.2019
Symkevi und Hormone
Hallo, ich habe Cf und bin weiblich und habe seit der Symkevi Einnahme Veränderungen an mir bemerkt wie : Zyklusveränderungen, weniger Lust auf Sex und verschlechterte Stimmung. Kann dies mit Symkevi zusammen hängen? Hat das Medikament einen Einfluss auf Hormone wie Progesteron oder Östrogene? Danke im voraus für Ihre Antwort! Mit freundlichen Grüßen
01.02.2019
Schneekanonen und Pseudomonas
Sehr geehrtes Expertenteam, wir haben gelesen, dass der Pseudomonas, der Kunstschnee zugesetzt wird, keine Gefahr darstellt. Unklar ist uns allerdings, ob der Schneekanonenschnee dennoch Pseudomonas enthalten kann, da das Wasser, das verwendet wird, oft aus Auffangbecken ist. Oder kann das Bakterium bei niedrigen Temperaturen nicht existieren? Das fragen wir uns auch in Hinblick auf Eiswürfel in Getränken. Vielen Dank für Ihre Mühe!
04.02.2019
Mutationen alte und neuere
Hallo, bei mir wurde im Rahmem einer wiederholten Nasen-Polypen-OP (3xOP, 2x Verödung) 1995 im Uniklinikum Freiburg eine CF diagnostiziert, allerdings lediglich mit der Mutation Delta F508. Mir wurde damals erklärt, dass ich trotzdem eine CF habe, da es so viele verschiedene und auch noch unbekannte Mutationen gäbe und ich ja die Atemwegsbeschwerden habe, an vermehrter und zäher Schleimproduktion leide und mein Schweißtest mit 55 sehr hoch grenzwertig ausfiel - dieser wurde ca. 5x in einer CF-Ambulanz und zweimal in der Kur wiederholt mit ständig gleich hohen Werten. Ich wurde ca. 5 Jahre auf die Krankheit behandelt, hatte sogar an diversen Studien teilgenommen und nahm an Veranstaltungen und Schulungen teil. Dann folgte aufgrund meiner ersten Schwangerschaft eine genauere genetische Untersuchung im Jahr 2000 und da meinte man in der genetischen Beratungsstelle, dass eine Erkrankung ausgeschlossen sei. Da ich aber immer unsicher war und weiter Symptome habe frage ich mich immer wieder welche Aussage jetzt tatsächlich stimmt. Nun bin ich auf Ihre Seite gestoßen und wollte wissen, ob denn im Jahr 2000 alle bisher bekannten Genmutationen zu CF bereits gefunden waren und auch getestet wurden oder ob in der Zwischenzeit neue Mutationen aufgetaucht sind. Vielen Dank. Mit freundlichen Grüßen, Y. M.
16.02.2019
Mutation c3718-2477c / 1327g,asp443tyr
Guten Tag, bei meinem Sohn (3,5 Jahre) sind die oben genannten Mutationen (c3718-2477c / 1327g,asp443tyr) festgestellt worden. Bei meinem Sohn war der Schweißtest mehrfach negativ. Das Neugeborenenscreening war auch negativ. Die Pankreasenzymesind im normalen Bereich. Die Diagnose wurde erst mit einem Gentest von meiner Frau und mir bestätigt. Haben Sie zu den oben genannten Mutationen Erfahrungen bezüglich Verlauf etc? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen Dennis
20.02.2019
Indikation Orkambi für rauchenden CFler?
Hallo, ein Mukoviszidose-Patient in den 40ern raucht bis zu 10 Zigaretten pro Tag und hat eine Lungenfunktion FEV1 von ca. 2/3 vom Soll. Kann er Orkambi verschrieben bekommen bzw. welche Regeln werden angewandt, um in dieser Situation eine Entscheidung zu treffen?
10.02.2019
Auf Test bestehen?
Hallo, Meine Tochter ist jetzt 9 Jahre alt. Wir sind schon mehrfach im Krankenhaus gewesen wegen: Chronischer Husten Durchfälle oder Verstopfungen Bauchkrämpfe Teilweise immer wieder Gewichtsverlust Chronische Sinusitis Dauermüdigkeit und Kopfschmerzen Mehrere Bronchitis und 2 Lungenentzündungen Es wurde mal eine Zöliakie diagnostiziert, die wurde jetzt widerlegt. Keine Allergien vorhanden. LuFo erbrachte geringeres Lungenvolumen, Asthma und obstructive Lungenerkrankungen ausgeschlossen. Im Endeffekt muss sie häufig inhalieren, bekommt immer wieder steroidhaltige Nasensprays und das würde sich alles irgendwann verwachsen. Ich finde das recht unbefriedigend, mittlerweile hustet meine Tochter besonders nachts viel, kann kaum Schlafen und erbricht dabei teilweise zähen Schleim. Sollte da nicht vielleicht doch mal eine Testung auf CF erfolgen? Liebe Grüße, Pladde
12.02.2019
Kleinkinderspielzeug
Liebes Ecorn Cf Team, unsere 8 Monate alte Tochter wurde neudiagnostiziert. Ist Holzspielzeug unbedenklich? ( Da man es ja nicht abkochen kann bzw. dann wieder trocken bekommt) oder ist Pöastikspielzeug empfehlenswerter? Soll man am Besten alles täglich desinfizieren? Vielen herzlichen Dank und liebe Grüße
29.01.2019
Herr werner_delete
Darf ich mit Faktor V. Störung weiter Bus fahren?
18.02.2019
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