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Beschwerden an der Galle
Hallo, meine Tochter ist 4 Jahre. Aktuell nimmt sie amoclav wegen einem Infekt ein. Sie inhaliert 3 mal täglich mit der 6%Lösung. Nimmt kreon dosiert nach fettanteil und jeweils 2 Kapseln nortase zu den hauptmahlzeiten ein. Sie klagt des öfteren über Bauchschmerzen und appetitlosigkeit sowie manchmal blähungen. Manchmal ist es nur Hunger oder kurz vorm stuhlgang. Aber manchmal hat sie auch einen sehr aufgeblähten Bauch und steinhart (aktuell treten die Symptome 2wochen durchgängig auf). Was mir sehr auffällt das der stuhlgang sich verändert. Die frequenz ist öfters und die konsistenz. Sehr fäderig und tageweise entfärbt bis weiss. Die Ambulanz vermutet das es vielleicht an den fruchtgetränken liegt. Jedoch kann ich sagen das sie die letzten 3 Wochen quasi nur Wasser und Tee trinkt und schließe den genannten Grund schon fast aus. Was mir in den Sinn kommt, es könnte vielleicht an der Galle liegen bzw gallensaft. Könnten Sie mir erklären woran ich erkennen kann wenn sie Probleme mit der Galle hat. Sind die Probleme schubweise und klingen diese von alleine wieder ab. Welche Symptome könnten ein 4 jähriges Kind haben. Auf was soll ich achten? Kann ich auch was vorbeuglich machen. Auch muss ich dazu sagen dass wir magen darm Infekte und Erkältungen in der Familie hatten, vielleicht verursacht dass auch die bauchschmerzen. Am meisten macht mir der entfärbte stuhlgang sorgen.
01.12.2022
Pseudomonas im Abfluss
Liebes Expertenteam, es wird ja immer geraten, das Wasser 1min vorlaufen zu lassen, um die Aerosolentwicklung im Ablauf zu verhindern. Da dies auf Dauer sehr kostspielig ist, haben wir folgendes Vorgehen für uns etabliert: Wir verschließen am Abend alle Abflüsse und sammeln dort noch Wasser das sich am Abend ansammelt (beim Händewaschen, Wasser aus der Kaffeemaschine oder aus der Wärmflasche etc.). Dieses Wasser lassen wir am nächsten Morgen ab, um so die Aerosolentwicklung zu verhindern. Was halten Sie von diesem alternativen Vorgehen? Oder sammeln sich in dem gesammelten Wasser dann andere Keime, die ähnlich gefährlich sind? Oder sogar der Pseudomonas (wobei wir annehmen dass dieser länger braucht um sich anzusiedeln). Ganz lieben Dank im Voraus. Herzliche Grüße S + M
21.12.2022
Selbstausbau Campingbus
Liebe Experten, wir haben vor der Geburt unserer Tochter (CF, 3 Monate) begonnen einen Kastenwagen zum Camper auszubauen. Dazu haben wir den Innenraum mit dem selbstklebenden Dämmmaterial "Armaflex XG" gedämmt. Ziel ist es die Dämmatten ohne Lufteinschlus aufzukleben. An der Decke sind jedoch sogenannte Sicken (Rillen) bei denen dies nicht möglich ist. Nun ist unsere Sorge, dass sich unter den Dämmatten, in den Sicken Kondenswasser sammelt, das bei Übernachtung im Bus entsteht. Außerdem haben wir im Winter beobachet, als wir ein Stück der Dämmung entfernt haben, dass es innen im Wagen an den Sicken gefriert und wenn es dann wieder taut, Wasser ansammelt (unter den Dämmatten). Ich hoffe, Sie verstehen meine sehr technische Ausführung. Wir haben nun Angst, dass wir unser Ausbau-Projekt aufgeben müssen, weil die Pseudomonas Gefahr im Kastenwagen zu groß ist. Wobei wir uns auch die Frage stellen, wie der Pseudomonas "in den Wagen kommt", oder bildet sich der Keim einfach überall wo es feucht ist? Können Sie die Gefahr einschätzen und uns eine Empfehlung geben, ob wir den halb ausgebauten Bus verkaufen müssen? Wir danken Ihnen herzlich für Ihre Antwort. Liebe Grüße S.A & M.K.
21.12.2022
Können modulatoren Entwicklung einer Cf Symptomatik verhindern?
Sehr geehrte Damen und Herren, Wäre es möglich, dass Modulatoren bei Mutationen mit ausreichend Restfunktion die Entwicklung einer Cf Symptomatik verhindern und wie viel Cftr Funktion ist dann laut aktuellem Kenntnisstand vermutlich nötig um die Entwicklung einer Symptomatik zu verhindern? Vielen Dank schonmal im Vorraus.
02.12.2022
Mutation t582I
Guten Tag, welcher Mutationsklasse würde man die oben genannte Mutation zuordnen? Viele Grüße
30.11.2022
Informationen zu F508del/T582l
Guten Tag, ich bin 24 Jahre alt und bei mir wurden vor ca. 10 Jahren die oben genannten Mutationen festgestellt. Folgendes würde mich interessieren. Ich habe ein Paper aus dem Jahre 2021 gefunden indem unter anderem die seltene Variante T582l untersucht wird. doi: 10.1016/j.jcf.2021.12.010 Lässt sich daraus auf irgend eine Weise bspw. Vergleichswerte von Varianten mit ähnlicher Restfunktion Rückschlüsse auf mein Risiko für Lungeninfektionen schließen, oder generell auf den zukünftigen Verlauf? Mir ist bewusst, dass die Datenlage da sehr limitiert ist und, dass eine genaue Prognose vermutlich nicht möglich ist, allerdings wäre ich für jede Information zu dieser Mutation trotzdem dankbar. Bei mir bewirkte diese Kombination bisher zusammen mit einem Pankreas divisum einige Pankreatitisschübe ohne eine Lungensyptomatik bei mehreren Schweißtest Ergebnissen im Bereich von 42-56 mmol/l Vielen Dank!
30.11.2022
Atypische CF
Bei unser mittlerweile sieben Jahre alten Tochter wurde vor vier Jahren eine atypische CF diagnostiziert. Nachdem unsere Tochter im Säuglings- und Kleinkindalter viele obstruktive Bronchitiden und zwei Lungenentzündungen (eine davon wurde stationär behandelt) durchmachte, wurde ein Schweißtest durchgeführt, der ganz leicht im Graubereich lag. Ein weiterer Schweißtest lag ganz knapp unter der Grenze zum Graubereich. Da unsere Tochter unter weichem (auffälligem) Stuhlgang litt, wurde die Elastase im Stuhl untersucht. Dieser Test wurde mindestens sechsmal wiederholt, die Werte lagen immer weit unter 200; meistens im Bereich um 60-90. Daraufhin wurde ein Gentest (Vollsequenzierung) durchgeführt, der eine Mutation nachweisen konnte, die mit einer pankreasinsuffizienten CF assoziiert ist. Eine weitere Mutation wurde nicht gefunden. Unsere Tochter wurde dann mit Kreon eingestellt. Nun wird sie einmal im Jahr in einer CF Ambulanz umfangreich untersucht. Ein MRT der Lunge ergab nur eine leichte Vernarbung; die Ultraschalluntersuchungen der Bauchspeicheldrüse sind unauffällig. Die Lungenfunktionstests sind wohl ok, wenn auch nicht ganz zufriedenstellend (Werte habe ich nicht). Inhalieren tut sie aktuell nicht (die Inhalation mit Flutide konnten wir vor zwei Jahren einstellen), außer Kreon nimmt sie nichts. Die letzte schwere obstruktive Bronchitis hatte sie vor drei Jahren. Meine Frage(n): Wir wissen eigentlich nicht, ob sie irgendeine Form von CF hat oder nicht. Sollte man hier weiter forschen? Wenn ja, was würden Sie uns raten zu tun? Würde das Behandlungskonzept anders sein, wenn dadurch eine CF sicher festgestellt werden würde? Sollten wir noch in eine andere Richtung denken? Sollte man eine weitere Genuntersuchung bzgl. der Pankreasinsuffizienz vornehmen?
01.12.2022
Kaftrio
Ich habe eine Frage zum Einsatz von Kaftrio. Ist es empfehlenswert, mit der Behandlung bereits zu beginnen, bevor eine schwerwiegende Beeinträchtigung der Lunge eingesetzt hat (also mehr oder weniger präventiv), oder eher bei fortgeschrittener Erkrankung? Es handelt sich um erwachsenen Angehörigen (35 J) mit bislang milden Symptomen.
21.11.2022
Simplify Studie Einschätzung der Ergebnisse
Lieber Expertenrat, ich habe kürzlich eine Zusammenfassung der Ergebnisse der Simplify Studie gelesen. Habe ich es richtig verstanden, dass diese darauf hindeuten, dass bei guter Lungenfunktion unter Kaftrio die Inhalation von hypertoner Kochsalzlösung oder Pulmozyme keine relevanten Vorteile mehr bringt? Falls dies durch die CF Storm Studie bestätigt werden sollte, würde das bedeuten, dass die Inhalation vom täglichen Behandlungsplan unter Kaftrio verschwinden könnte? Vielen Dank vorab!
07.11.2022
Zuverlässigkeit Neugeborenen- Screening
Hallo, meine Tochter ist 3,5 Jahre alt und war sobald sie Beikost eingeführt schon immer sehr dünn (und klein). Sie isst allgemein sehr wenig und hat kein großes Hungergefühl. Ich war als Kind auch sehr dünn und habe wenig gegessen Seit diesem Winter hat sie jedoch gehäuft Atemwegsinfektionen ( ca alle 3 Wochen) mit ausgeprägtem Husten. Einmal mussten wir mit Salbutamol inhalieren, der Husten wurde dadurch schnell besser. Jetzt ist es so, dass ich mir zunehmend Sorgen um eine mögliche CF mache. Allerdings ist das NBS auf CF negativ (habe die Befunde extra nochmal angefordert) und auch die Pankreaselastase, welche mit ca. 12 Monaten bestimmt wurde befand sich im Normalbereich. Wie wahrscheinlich ist eine CF trotz negativen NBS? Von falsch- negativen- Testergebnissen lese ich vor allem im Zusammenhang mit einem Mekoniumileus... Vielen Dank.
25.11.2022
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