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Test auf Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Liebes Expertenteam, Ich (weiblich, 56 Jahre) habe im Nov. 2017, drei Wochen nach einer Kortisonspritze aufgrund einer Bursitis in der rechten Schulter (20mg Triamcinolon) plötzlich die Diagnose Diabetes (wahrscheinlich Typ 1 obwohl die Antikörper z. Z. nicht nachweisbar sind) bekommen. C-Peptid lag im Nov. 2017 bei 1,1ng/ml und im April bei 0,5ng/ml. Ein Zusammenhang zwischen der Kortisonspritze und der Diabetesdiagnose wird von meinem Hausarzt vermutet. Ich spritze seit dem 27.11.2017 Insulin und führe eine intensivierte Insulintherapie durch. Meine Werte schwanken immer wieder stark und es ist mir oft nicht möglich trotz intensiver Schulung, sehr disziplinierter Ernährung, exakter Kohlenhydrat-Berechnung und Dokumentation, meinen Blutzucker gut einzustellen. Ende Juni bekam ich dann plötzlich Durchfall, der bis heute besteht. Nach vielen Untersuchungen habe ich jetzt die Diagnose exokrine Pankreasinsuffizienz (Elastase 15 ) erhalten. Ich habe eine Therapie mit Kreon 25000 gerade begonnen. Mich beschäftigt nun die Frage, ob in meinem Fall ein Test auf Mukoviszidose sinnvoll ist? Gibt es Fälle, wo die Diagnose in so spätem Erwachsenenalter gestellt wird? Vielen Dank für Ihre Antwort. Mein freundlicher Gruß!
14.09.2018
Schlägt der IRT oder PAP-Frühtest bereits bei Säuglingen an, die nur CF-Merkmalsträger sind?
Es gibt Hinweise auf eine relative Schutzwirkung der reinen CF-Merkmalsträgerschaft vor bestimmten Krankheitsausprägungen, ohne das Kausalitäten hierzu aufgedeckt zu sein scheinen. Vor diesem Hintergrund würde uns interessieren, ob Säuglinge mit einer CF-verursachenden Mutation auf nur einer Allel dennoch häufiger beim IRT- bzw. PAP-Frühtest zum CF-Verdachtsfall werden? Mit freundlichen Grüßen Deutsche CF-Hilfe e.V. Kai-Roland Heidenreich 1. Vorsitzender
03.09.2018
Grippeimpfung
Sehr geehrte Experten, wie wahrscheinlich viele andere Eltern von betroffenen Kindern beschäftigen wir uns gerade mit der Frage, ob wir unserer Tochter (9 Monate) eine Grippeschutzimpfung geben lassen. Alle anderen Impfungen wurden bisher nach STIKO-Empfehlungen gegeben, es gab keine Komplikationen. Bei ihrer älteren Schwester (kein CF) haben wir nie über eine Grippeschutzimpfung nachgedacht. Unsere Frage bezieht sich darauf, ob es bei einer Mukoviszidose zu einem besonders schweren Verlauf einer Influenza oder eventuell auch zu Folgeschäden an der Lunge durch die Influenza kommen kann - also warum wird die Grippeschutzimpfung für CF-Kinder überhaupt empfohlen? Bei unserer Tochter liegen die Mutationen compound-heterozygot vor (Klasse II/Klasse IV). Es scheint sich, auch nach Aussage der behandelnden Ärzte, um eine milde Form zu handeln. Es gab keinerlei Infekte oder andere CF-bedingte Komplikationen in den ersten 9 Monaten. Wo genau liegen die negativen Auswirkungen einer Influenza bei CF-Betroffenen? Ist es eher das Problem, dass viele Betroffene aufgrund der Grunderkrankung geschwächt sind und ihnen eine Influenza besonders Probleme machen würde? Oder kommt es durch die Influenza zu entzündlichen Prozessen in der Lunge, welche das Gewebe der Betroffenen vernarben lässt? Das Gewebe von CF-Betroffenen vernarbt doch im Laufe ihres Lebens, oder? Wodurch kommt diese Vernarbung zustande und wie kann man ihr präventiv begegnen? Vielen Dank für ihren Mühen und ihre Antwort.
15.09.2018
Symkevi
Hallo liebes Experten-Team, wann denken Sie dass Symkevi in Deutschland auf den Markt kommt ? Ich habe aus verschiedenen Berichten entnommen, dass es wohl noch etwas besser als Orkambi wirkt (2 % mehr Verbesserung der LUFU im Durschnitt zu Orkambi). Auch - und vor allem - die Nebenwirkungen scheinen ja deutlich weniger zu sein. Zudem, sollten die 3er Kombis irgendwann auf den Markt kommen, ware man schon auf Symkevi eingestellt (3er Kombi besteht aus Symkevi + weiterem Medikament). Haben Sie Daten, sind die ersten Studien zur 3er Kombi im Januar abgeschlossen (clinicaltrials.org) ? Denken Sie man sollte, mit diesem Wissen, auf Symkevi umsteigen oder weiterhin Orkambi nehmen (dank Orkambi +10-12% LUFU) Vielen Dank für Ihre Ratschläge, Grüsse
22.08.2018
Krank mit defektem Gen?
Hallo Expertenteam, aufgrund einer Familienplanung wurde bei uns ein Gentest durchgeführt. Bei mir wurde, ich zitiere "lediglich ein sogenanntes 5-t-Allel neben Wildtypmutation und ein 7-T-Allel gefunden". Was bedeutet dies für mich? Habe ich selber CF? Muss ich mich weiter untersuchen lassen? Mfg
24.08.2018
1521_1523del und c.3000_3014.del
Hallo! Seit einigen Jahren ist bei unserem Sohn die 2.te Mutation bei unserem Sohn bekannt. Gibt es hierzu nähere Informationen? Handelt es sich um eine eher seltene Mutation? Vielen Dank für eine Nachricht.
30.08.2018
Alternative Inhalation zu Bramitop
Hallo Expertenteam, mein Sohn 31 J inhaliert Bramitop und Colifin in On/Off Verfahren. Sobald er auf Bramitop wechselt hört er sich doppelt, was sehr unangenehm ist. In der Colifinzeit geht die Hörbeeinträchtigung derzeit noch zurück. Ich betone auf das Wort "noch". Gibt es eine alternative Inhalation die das Gehör nicht schädigt aber den vollen Wirkungsgrad wie Bramitop erreicht oder im besten Fall noch besser wirkt? Er hat den Pseudomonas aeruginosa 3MRGN und den Schimmelpilz Scedosporium prolificans. Vielen Dank im Voraus. Herzliche Grüße
07.09.2018
Cf kranke Mutter und cf krankes kind
Hallo, ich habe mal eine frage wie es sich verhält, wenn man als Mutter cf hat und das Kind auch. Kann das nicht gefährlich für das Kind werden, weil es sich von der Mutter keime holt? Wenn man als Mama dann zb den mrsa bekommt, darf man sein Kind weiter behalten? Ich bin ungewollt schwanger geworden, und habe die Diskussion gerade mit meinem Freund. Er meint in so einem Falle müsste er sich dann alleine drum kümmern und Ich darf keinen Kontakt mehr zu ihm haben. Wie ist das, vor allem auch rechtlich?
11.08.2018
394delTT
Sehr geehrte Damen und Herren, Bei meiner Tochter wurde nach einem Schweisstest wert von 149 die oben genannte Mutation gefunden. Die zweite ist noch nicht entdeckt. Gilt die Diagnose CF nun als gesichert? Vielen Dank !
23.08.2018
Pankreas Elastase im Stuhl bei unter 15 bei Neugeborenen
Hallo, Meine Tochter ist 4 Wochen alt und im Rahmen des Neugeborenen screening wurde eine Auffälligkeit beim Mukoviszidose screening entdeckt, der IRT Wert war erhöht. Nun wurde schon der zweite Stuhltest gemacht und der Pankreas Elastase Wert liegt bei unter 15!!! Die Ärzte gehen fest davon aus, dass es eine Mukoviszidose ist. Doch das können wir einfach nicht glauben, die Wahrscheinlichkeit ist so gering. Meine Frau und ich müssten dann ja auch Merkmalsträger sein. Natürlich wollen wir diese Diagnose nicht wahr haben. Jetzt soll ein Gentest in 2 Wochen sagen, welche Form von Mukoviszidose es sein soll. Hat jemanden vergleichsweise ähnliche Fälle gehört? Kann es einen anderen Grund für diesen wirklich sehr niedrigen Wert geben? Bin dankbar für jede Antwort
17.08.2018
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