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Wie krigt man ein leber stein
Wie bekommt man leberstein von rauchen soll er auf hören mit denn rauchen wenn es schadet .kann man darvon sterben bitte antworten Selina nachname
10.01.2019
c.948delT (alter Name: 1078del)
Guten Tag, unsere Tochter (geb. 13.06.2017) wurde weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Sie trägt die Mutationen D508del und c.948delT (alter Name: 1078del), p.Phe316LeufsX12 ist der Proteinname. Oft liest man auch: c.948delT (p.Phe316Leufs). Nun die Frage: Gibt es Erkenntnisse zur Klassifizierung der c.948deltT Mutation? Bisheriger Verlauf: Keine Probleme mit Husten/Lunge, dafür erkennbare Probleme mit der Verdauung. Passt das zur Mutationskombination? Vielen Dank im Voraus. Matthias
12.12.2018
R553X / R347P
Guten Abend, meine Tochter wurde im Jahr 2014 diagnostiziert. Um die Mutationen habe ich mir nie große Gedanken gemacht. Seit einiger Zeit versuche ich mehr über diese Mutationen zu erfahren. Mir ist bewusst, dass es keine 100%ige Aussage zu ihrer Mutation gibt. Vielleicht ist es dennoch möglich, mir etwas Aufklärung zu schaffen. Was habe ich in Zukunft mit diesen Mutationen zu erwarten? Ihr geht es ausgesprochen gut, außer vereinzelte Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen.
19.12.2018
DF508/R117h 7T - Mit welchem Verlauf ist zu rechnen?
Guten Tag, Unser Sohn, 5 Jahre, ist in den letzten 2 bis 3 Jahren durch ständige Bronchitiden aufgefallen. Nun wurde die Diagnose DF508/R117h 7T nach zweimaligem Schweißtest mit je 63 und 59 mmol/L chlorid durch die Mukoambulanz gestellt. Die spärlichen Informationen zu dieser Mutagenkombination im Netz und auch auch die Aussagen der Ärzte in der Mukoambulanz lassen auf einen sehr milden Verlauf schließen, da die meisten Träger symptomfrei sind und auch niedrige Chloridwerte aufweisen. Nun hat unser Sohn leicht erhöhte Werte und die ständigen Infekte. Wie ist das im weiteren Verlauf über seine Lebenszeit zu bewerten? Ich würde mich über eine Antwort freuen. Viele Grüße aus Ulm Daniel
04.01.2019
Mukovisidose
Bei meinem Sohn wurde F508del und A455E festgestellt. Ist das eine milde Form der Mukovisidose?
10.12.2018
Schweisstest negativ?
Wir haben bei unserem Sohn vor einiger Zeit nach dem Stuhlgang am Anus einen kleinen "Hubbel" entdeckt, der blau-lila ist und nach dem Stuhlgang wieder verschwindet. Wir dachten, dass es sich um Hämorrhoiden handelt, vor allem da mein Mann auch schon sehr lange darunter leidet. Der Kidnerarzt vermutete aber einen Alanprolaps, da Hämorrhoiden bei Kindern so gut wie nie vorkommen und riet uns zu einem Schweisstest, um CF auszuschließen. Unser Sohn ist 5 Jahre alt, gut gewachsen und ist sehr selten erkältet und hustet fast nie. Nach dem Schweisstest wurde uns in der Klinik mitgeteilt, dass sein NACL-Äquivalent bei 56 liegt und er damit keine CF hat. Der Graubereich wäre zwischen 60 und 80 und größer 80 wäre die CF gesichert. Jetzt habe ich aber gelesen, dass dieser Test ungenau ist und dass man den Test immer an einem CF-Zentrum durchführen sollte. Meine Frage lautet: Kann ich mit diesem Testergebnis sicher sein, dass mein Sohn keine CF hat, insbesondere da außer diesem Analprolaps (oder was immer es auch ist) wirklich nichts für eine CF spricht? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort!
14.12.2018
Verfälschung des Schweißtestes durch Medikamente?
Sehr geehrte Damen und Herren, ist es möglich, dass durch Einnahme einer Dauerantibiotikagabe (Amoxicillin seit 9 Monaten)Viani Mite, Mucoclear....das Testergebnisse falsch negativ oder falsch positiv seien kann? Oder ist es tatsächlich auch möglich,dass an der Stelle wo gemessen wird(Unterarm) zu wenig Schweiß seien könnte?(,bei vorheriger Stimulation?) Herzliche Grüße
29.12.2018
Nachfrage zu „putrides Sekret bei der Nasendusche“
Sehr geehrter Prof. Mainz, Vielen Dank für Ihre Antwort. Wenn man sich also für eine antibiotische Dauer-Prophylaxe über mehrere Monate entscheiden würde, würde man die Dosierung in der normalen, therapeutischen Dosierung wählen (z.B. Cefaclor 50mg/kgKg/d), oder würde man eine niedrigere, wirklich nur prophylaktische Dosierung verschreiben? Wie schätzen Sie die Gefahr der Resistenzentwicklung durch eine Dauerantibiose ein? Wenn unter der Dauerantibiose Durchbruchsinfektionen auftreten, sollte das prophylaktische Antibiotikum (nach resistenzgerechter Behandlung der Durchbruchsinfektion) umgestellt/eskaliert werden, oder sollte man bei der ursprünglichen Prophylaxe bleiben? Vielen Dank!!
06.12.2018
Atemwegs und Verdauungsprobleme seit der Kindheit - kann das Mucoviszidose sein?
Liebe Experten, als Kind litt ich an chronischer Bronchitis, im Grundschulalter erhielt ich dann die Diagnose "allergisches Bronchialasthma", als Jugendliche kamen Probleme mit Nasenpolypen und chronischen Nebenhöhlenentzündungen hinzu. Außerdem hatte ich bereits im Kleinkindalter häufig Verstopfung. Mehrfach wurden Desensibilisierungen gegen die Allergien durchgeführt, die aber erfolglos blieben. Auch hatte ich nie die typische "Direktreaktion" im Kontakt mit Allergenen, die ich von anderen Allergikern kenne, sondern eher chronifizierte Beschwerden und viele Infekte. Ich gehe nun auf die 50 zu. Direkte Asthmaanfälle habe ich seit dem jungen Erwachsenenalter nicht mehr, aber jeder kleine Atemwegsinfekt führt zur Entzündung der Nebenhöhlen mit sehr stark verstopfter Nase und zu wochenlangem, meist nächtlichem Husten mit zähem Schleim. Die Neigung zur Verstopfung besteht weiterhin, außerdem häufige Unterbauchschmerzen/Krämpfe. Durch einen Zufall las ich nun, dass es atypische Formen der Mucoviszidose mit weniger schweren Verläufen gibt. Wäre es sinnvoll, das abklären zu lassen, auch wenn ich bereits Erwachsen bin und schon lange mit den genannten Symptomen lebe? Wäre z. B. ein Schweisstest in meinem Fall sinnvoll? Viele Grüße, Sanna
27.12.2018
Pseudomonas in Fließgewässern
Sehr geehrte Experten, häufig wird bei Fragen hier im Forum aber auch anderswo bei der "Pseudomonasgefahr" zwischen fließenden und stehenden Gewässern unterschieden, wobei fließende Gewässer zumeist als ungefährlich angesehen werden. Wir wohnen in der Nähe eines Mittelgebirgsflusses, welcher ca. 10 km flussaufwärts zu einer Talsperre aufgestaut wird. Das Schwimmen in der Talsperre meiden wir, da wir den Zu- und Abfluss gerade im Sommer eher als gering einschätzen. Unsere Kinder spielen aber auch gerne am Fluss. Der Fluss hat hinter der Talsperre natürlich noch ein paar Zuflüsse, aber dennoch ist es ja zum großen Teil das Wasser, welches zuvor aufgestaut wurde (also stand). Könnte von dem Flusswasser in diesem Fall eine Gefahr ausgehen oder sterben die Keime aufgrund der besonderen Bedingungen in einem Fließgewässer "unterwegs" wieder ab? Vielen Dank für die Beantwortung dieser vielleicht sehr theoretischen Frage, die für uns aber praktische Konsequenzen hat!
21.11.2018
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