Themen

Frage
Liebes Team, Unsere 2-jährige Tochter wurde für den Beginn der Behandlung mit Orkambi zugelassen. Aber langsam fange ich an zu zweiffeln, ob wir wegen der möglichen Nebenwirkungen nicht lieber noch ein Jahr (oder bis zur Kaftrio-Zulassung) warten sollten. Im Moment spricht sie gut auf ihre Standardbehandlung an und ihr Gesundheitszustand ist stabil - inhaliert 2 x täglich 3 % NaCl, nimmt Ursofalk und Kreon. Ich befürchte mich, dass Orkambi einige unerwünschte Veränderungen in ihrem Stoffwechsel auslösen könnte – die Leberveränderungen beschleunigen oder zur Schleimbildung oder Stauung beitragen (wie unter einigen möglichen Nebenwirkungen berichtet). Ein weiterer Grund für meine Sorge ist auch ihr Alter und die Schwierigkeit klar zu sagen welche Probleme sie haben könnte. Ich weiß, diese Antwort ist nicht einfach zu beantworten. Als ihre Mutter versuche ich die beste Entscheidung für ihre Gesundheit zu treffen, und mache mir Sorgen über mögliche Konsequenzen. Ich werde mich über jeden Input und jede Expertenmeinung freuen. Vielen Dank.
17.08.2022
Zuverlässigkeit Neugeborenenscreening
Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben ein Kind, 3,5 Jahre, Screening negativ, sehr gutes Gedeihen, die ersten 3 Jahre selten krank, in den letzten 6 Monaten häufig leichte Atemwegsinfekte mit Schnupfen/Husten über ein paar Tage, 2x Husten über zwei Wochen, 1x mit Antibiotikum behandelt. In der Kita gab es in diesem Zeitraum jedoch allgemein mehr Erkrankungen als üblich. Unser zweites Kind ist 4,5 Monate alt, Screening positiv und mit 4 Wochen mittels Schweißtest (77)/ Genanalyse diagnostiziert (F508del heterozygot, zweite Mutation nicht verzeichnet) und bisher pankreassuffizient, gedeiht ebenfalls sehr gut. Auch wenn uns mitgeteilt wurde, dass es durch das negative Screening nahezu ausgeschlossen ist, dass das ältere Kind auch CF hat, beschäftigt mich das regelmäßig, da ich gelesen habe, dass das Screening bei Varianten mit Pankreassuffizienz bei Geburt unzuverlässig sein kann. Nur ist man als Elternteil nicht objektiv und ich möchte mein Kind auch nicht durch unnötige Untersuchungen verunsichern. Ist es möglich, dass bei gleichen Mutationskombinationen das NG-Screening unterschiedlich ausfällt? Da über die zweite Mutation unseres CF-Kindes nichts bekannt ist, besteht ja auch die Chance, dass es sich um eine milde oder atypische Variante handelt, die sich beim Älteren viellecht noch nicht zeigen würde? Oder hätte der Schweißtest dann im Graubereich liegen müssen? Da ja so viel von der frühzeitigen Therapie abhängt, könnte ich es mir nur schwer verzeihen, etwas zu übersehen. Vielen Dank für Ihren Rat und mlt freundlichen Grüßen!
18.07.2022
Hustenbeginn nach Antibiotikaabsetzung
Hallo, meine Tochter wurde cf mit dem 2 lj diagnostiziert. Sie inhaliert 3 mal mit 6 % Lösung und hustet gar nicht, auch nicht bei Belastung und während des inhalieren. Seit sept 21 hat sie regelmäßig Infekte mit Husten darum geben wir ihr das Antibiotika amoclav fast durchgehend bis 25.07.22. Sie hat einen stabilen Zustand. Was nun auffällt das wenn wir das Antibiotika absetzen das es max 1 woche dauert und sie fängt nach der Inhalation an zu husten. Nur leicht aber mir fällt eine steigerung auf. Während der Antibiotikagabe hat sie gar nicht. Warum kann das so sein. Ist bei ihr schon soviel schleim das die Keime sich da ansetzen und sie deswegen hustet? Was während der Antibiotikaeinnahme nicht ist?
01.07.2022
EMS Training, erhöhter CK Wert und andere NW
Sehr geehrte Damen und Herren, aufgrund von Rückenbeschwerden überlege ich (CF inkl Diabetes, w, 50 Jahre, FEV1 65 %, Kaftrio) ein e-m-s Training zu beginnen. Im Rahmen der medizinischen Anamnese, in der ich alles offen ansprach, wurde die e-m-s Trainerin (Physiotherapeutin) immer unsicherer, ob sie das mit mir schlussendlich überhaupt durchführen dürfe. Sie sprach auch die infolge des Trainings ggf starke Erhöhung des CK Wertes an und bat mich, dies unbedingt vor einem ersten Probetraining ärztlich abklären zu lassen. Was meinen Sie? Überwiegen eher die Vor – oder die Nachteile bei diesem Training? Da ich in der Stadt der vielen Fahrräder lebe, fahre ich selber circa 15 km am Tag, und hatte das e-m-s Training bislang als gute Ergänzung dazu angesehen. Jetzt bin ich jedoch maximal verunsichert. Herzlichen Dank für Ihre Antwort, UE
14.06.2022
Uv desinfektion
Liebes Team Ich finde immer wieder uv Desinfektionsgerate wie dieses hier https://www.amazon.de/Munchkin-UV-Sterilisator-Bakterien-Kinderspielzeug-Babyprodukte/dp/B08CYKWDGB/ref=mp_s_a_1_59?crid=34SJ8YD2ZBPW8&keywords=mini+sterilisator&qid=1653676562&sprefix=mini+sterili%2Caps%2C122&sr=8-59 Kann so etwas auch für die Sterilisation von inhalationszubehor verwendet werden? Ist die Wirksamkeit erwiesen? Unterwegs wäre es sehr praktisch Danke Lg
27.05.2022
Welche Mutationen verursachen welche Symptome
Sehr geehrtes Expertenteam, ich, w. , wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun hatte- und seitdem in pneumologischer Behandlung bin. Vor12 Jahren wurden in der CT Bronchiektasen festgestellt und ein Jahr später Pseudomoas aerigunosa. Seitem immer AB oral , inhalativ oder i.V. Mein mehrfach geäußerter Verdacht auf CF wurde abgetan -ich informiere mich zu viel!! Seit 2015 Wechsel zu einem anderen Pneumologen. Seit 2017 kamen Darmprobleme hinzu- Aussage des Hausarztes- Reizdarm. Die abdominalen Beschwerden nahmen ab Jan. 2020 rasant zu und ich habe eine Odysse an Untersuchungen über mich ergehen lassen müssen . Stuhlelastase kleiner als 50, CA19-9 Marker 136, lipotrophes Pankreas mit Zysten ,aufgetriebene Darmschlingen,Koliken ,Durchfälle Gewichtsabnahme etc. Diagnose PI. Eine große Haemoptoe im Mai 2021, 3 Embolisationen 3.22 Durch meine Internetrechere war ich soweit, dass ich meinen Pneumologen für eine Überweisung zum Schweißtest überzeugen konnte - der negativ ausfiel. Der Arzt aus dem Muko-Zentrum- Frankfurt ermutigte mich aber zu dem Gentest, das Ergebnis kam Ende Dez.2021 Meine CF-Mutationen sind jeweils heterozygot - Gly576 Ala, Arg668Cys , 5T-12TG/7T-10TG NGS -Multigenpanelanalyse für PCD heterozygot- pathogene Variante c.649C (Gln217) im DNAAF1 Gen, sowie Variante c.9898-18G-A im DNAH5 Gen und Variante c.1222A-G p.( Arg4058Gly im ODAD2-Gen. An meine Tochter habe ich die CF Mutationen Gly 576 Ala und Arg668 Cys weitergegeben, an einen Sohn die CF Mutation 5T -12TG und die PCD Mutationen. Ich bin in einem Muko-Erwachsenen Zentrum im Rheinland angebunden und fühle mich gut betreut, Meine Frage ist: welche Mutationen verursachen welche Symptome ? Ist es sinnvoll weitere spezielle Untersuchungen anzugehen, auch im Hinblick auf meine Nachkommen. Die PCD Analyse ist nur zur Information. Sorry, es sind viele Informationen, aber ich erhoffe mir eine weiterführende Antwort. Meinen herzlichem Dank im Voraus.
24.06.2022
Chancen für das Recht auf PID
Sehr geehrtes Expertenteam, Da meine Cousine an Mukoviszidose leider let wurde bei der Humangenetischen Beratung bei mir die Anlageträgerschaft für die Mutation F508del diagnostiziert.Bei meinem Mann eine noch unbekannte Mutation im CTFR Gen der Klasse 3, deren Pathogenität ungewiss ist. Wie schätzen Sie in dieser Konstellation die Chancen ein die Zustimmung zu einer Präimplantationsdiagnostik bin einer Ethikkommission zu erhalten? Ich danke Ihnen im Voraus für Ihren Rat. Mit freundlichen Grüßen
23.06.2022
Aussichten bei Einnahme Kaftrio ab Kleinkindalter
Sehr geehrte Damen und Herren, wäre es bei einer Einnahme von Kaftrio ab dem 2. Geburtstag realistisch anzunehmen, dass die Lunge keinen weiteren Schaden nimmt und sich sogar vollständig regenerieren kann? Die Veränderungen bis zu diesem Lebensalter sind ja, sofern ich richtig informiert bin, ohnehin gering. Ich habe gelesen, dass sich die mikrobiologische Besiedelung der Lunge unter Kaftrio der eines gesunden Menschen angleichen kann. Bedeutet das, dass die Anfälligkeit für Problemkeime für ein Kind, dass so früh therapiert wird, dann gar nicht mehr besteht oder zumindest stark herabgesetzt wird? Unser Kind ist bisher pankreassuffizient und wir fragen uns, ob es realistisch ist, darauf zu hoffen, dass es Dank Kaftrio "gesund" leben kann. Uns ist bewusst, dass die Zulassung für Kleinkinder noch nicht erfolgt ist, dennoch erscheint uns dieses Medikament als große Chance.
23.06.2022
Auswirkungen der CF Mutationen
Sehr geehrtes Expertenteam, ich wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun hatte- und seitdem in pneumologischer Behandlung bin. Vor12 Jahren wurden in der CT Bronchiektasen festgestellt und ein Jahr später Pseudomoas aerigunosa. Seitem immer AB oral , inhalativ oder i.V. Mein mehrfach geäußerter Verdacht auf CF wurde abgetan -ich informiere mich zu viel!! Seit 2015 Wechsel zu einem anderen Pneumologen. Seit 2017 kamen Darmprobleme hinzu- Aussage des Hausarztes- Reizdarm. Die abdominalen Beschwerden nahmen ab Jan. 2020 rasant zu und ich habe eine Odysse an Untersuchungen über mich ergehen lassen müssen . Stuhlelastase A im DNAH5 Gen und Varian te c.1222A
22.06.2022
FOR Bewilligt aber nur eine Begleitperson
Sehr geehrtes Expertenteam, wir haben für unsere Tochter (2) nach einer großen Herz OP den Bewilligungsbescheid eine FOR bekommen allerdings wurde nur ich als Mutter als Begleitperson genannt. Bei der Rentenversicherung selbst meldet sich keiner auf die Emails und keiner ist telefonisch zu erreichen. Wie beantrage ich den Vater der zu einer FOR dazugehört. Mit freundlichen Grüßen A. B.
15.06.2022
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