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Koloskopie sinnvoll?
Bei meinem Sohn (14 J., dF508 homozygot, Gewicht normal) wurde durch Zufallsbefund (keine Schmerzen - auch nicht wenn man draufdrückt, kein Fieber etc.) eine (auch von außen tastbare) knotenförmige Stelle im rechten Unterbauch (am Übergang vom Dünndarm zum Dickdarm) gefunden. Verdacht auf DIOS. Macrogol brachte keinen Erfolg, deshalb erfolgte nun ein MRT mit folgendem Ergebnis: Rel. dickwandiges Zökum mit kräftigen Stuhleinlagerungen, wandverdicktes kräftig faltengewulstetes, zum Teil mehrgeschichtetes terminales und präterminales Ileum. Verdacht auf unspezifische Entzündung? Koloskopie mit Intubation des terminales Ileums empfohlen. Der Befund ist nicht typisch für einen Morbus Crohn. Kein Nachweis einer soliden Raumforderung im rechten Unterbauch. Keine Lymphknotenvergrößerungen. Keine fokalen Leberherde. Ist eine Koloskopie sinnvoll? Ich bin davon ausgegangen, dass bei Mukoviszidose meist eine chronische Entzündung im Darm vorliegt. Die Frage für mich ist eher, wie man diese knotenartige Stelle (Entzündung) wegbekommt. Wie kann man erkennen, ob es evtl. doch eine Blinddarmentzündung ist? Und wie behandelt man überhaupt eine Entzündung im Darm? Könnte die Ursache für eine Darmentzündung bei den Enzymen bzw. der Kapselhülle liegen (er bekommt Panzytrat 25.000) und gäbe es in diesem Fall Alternativen? Vielen lieben Dank für Ihre Antwort!
20.09.2018
Frage Antibiotikum
Danke für Ihre hilfreiche Antwort. Unsere Cf Ambulanz hat uns jetzt (2. Sputum: kein Pseudomonas, 3. Sputum: positiv auf Pseudomonas (innerhalb 2 Monaten) nochmal 2 Wochwn Ciproxin 2x täglich 500 mg. Dann nochmal Kontrolle und wahrscheinlich 3 Wochen inhalieren mit Antibiotikum. Soll ich nochmal nachfragen?
21.09.2018
CF und ASS-Intoleranz
Sehr geehrte Damen und Herren, ich betreue einen 17-Jährigen Patienten mit CF: homozygot für c.358G>A, p.(Ala120Thr) Pankreassuffizienz Erstdiagnose mit 17 Jahren Symptome: rezidivierende Polyposis nasi seit 1 Jahr (Z.n. Polypenentfernung 09/17 und 07/18) keine bronchopulmonalen Beschwerden Lufu unauffällig, FEV1 101 % d.S. CT Thorax unauffällig Pseudomonas negativ, kein MRSA Meine Fragen zu diesem Patienten: 1.) Wie ist die Mutation einzuschätzen? Unter www.cftr2.org kann ich die Mutation nicht finden. Der klinische Verlauf (ED mit 17 J, außer Polyposis nasi keine Klinik) spricht ja für einen milden Verlauf, aber kann man mehr dazu sagen? 2.) Gibt es Erfahrungen mit CF und ASS-Desaktivierung? Vielen Dank für eine Antwort, Julia Delißen
13.09.2018
Pseudomonas Erstinfektion
Meine Tochter (14)hat das 1. Mal einen Pseudomonas-Nachweis im Sputum. Wir mussten 2 Wochen lang Ciproxin einnehmen. Das hat meine Tochter sehr mitgenommen. Jetzt wächst das Unbehagen, die nächste Sputumuntetsuchung steht an. Wie wird Pseudomonas gewöhnlich behandelt? Auf was müssen wir ab jetzt zu Hause achten? Zeigt jede Pseudomonas Infektion Symptome? Kann man eine solche Infektion auch ohne Antibiotika behandeln? Danke!
19.08.2018
Sollten unsere Kinder untersucht werden
Hallo Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei mir negativ.Durch ISCI sind wir glückliche Eltern geworden. Meine Frage können wir die Kinder in einen CF centrum getestet werden ob sie Träger sind ? Wir machen uns etwas sorgen um unseren Sohn (6 Jahre )der stark untergewichtig ist , sonst laut Kinderarzt normal entwickelt. Kann es sein das er auf Grund einer eventuellen Mutation Probleme mit verwerten der Nahrung hat ? Vielen Dank für Ihre Hilfe D.Anna
11.09.2018
Test auf Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Liebes Expertenteam, Ich (weiblich, 56 Jahre) habe im Nov. 2017, drei Wochen nach einer Kortisonspritze aufgrund einer Bursitis in der rechten Schulter (20mg Triamcinolon) plötzlich die Diagnose Diabetes (wahrscheinlich Typ 1 obwohl die Antikörper z. Z. nicht nachweisbar sind) bekommen. C-Peptid lag im Nov. 2017 bei 1,1ng/ml und im April bei 0,5ng/ml. Ein Zusammenhang zwischen der Kortisonspritze und der Diabetesdiagnose wird von meinem Hausarzt vermutet. Ich spritze seit dem 27.11.2017 Insulin und führe eine intensivierte Insulintherapie durch. Meine Werte schwanken immer wieder stark und es ist mir oft nicht möglich trotz intensiver Schulung, sehr disziplinierter Ernährung, exakter Kohlenhydrat-Berechnung und Dokumentation, meinen Blutzucker gut einzustellen. Ende Juni bekam ich dann plötzlich Durchfall, der bis heute besteht. Nach vielen Untersuchungen habe ich jetzt die Diagnose exokrine Pankreasinsuffizienz (Elastase 15 ) erhalten. Ich habe eine Therapie mit Kreon 25000 gerade begonnen. Mich beschäftigt nun die Frage, ob in meinem Fall ein Test auf Mukoviszidose sinnvoll ist? Gibt es Fälle, wo die Diagnose in so spätem Erwachsenenalter gestellt wird? Vielen Dank für Ihre Antwort. Mein freundlicher Gruß!
14.09.2018
Schlägt der IRT oder PAP-Frühtest bereits bei Säuglingen an, die nur CF-Merkmalsträger sind?
Es gibt Hinweise auf eine relative Schutzwirkung der reinen CF-Merkmalsträgerschaft vor bestimmten Krankheitsausprägungen, ohne das Kausalitäten hierzu aufgedeckt zu sein scheinen. Vor diesem Hintergrund würde uns interessieren, ob Säuglinge mit einer CF-verursachenden Mutation auf nur einer Allel dennoch häufiger beim IRT- bzw. PAP-Frühtest zum CF-Verdachtsfall werden? Mit freundlichen Grüßen Deutsche CF-Hilfe e.V. Kai-Roland Heidenreich 1. Vorsitzender
03.09.2018
Grippeimpfung
Sehr geehrte Experten, wie wahrscheinlich viele andere Eltern von betroffenen Kindern beschäftigen wir uns gerade mit der Frage, ob wir unserer Tochter (9 Monate) eine Grippeschutzimpfung geben lassen. Alle anderen Impfungen wurden bisher nach STIKO-Empfehlungen gegeben, es gab keine Komplikationen. Bei ihrer älteren Schwester (kein CF) haben wir nie über eine Grippeschutzimpfung nachgedacht. Unsere Frage bezieht sich darauf, ob es bei einer Mukoviszidose zu einem besonders schweren Verlauf einer Influenza oder eventuell auch zu Folgeschäden an der Lunge durch die Influenza kommen kann - also warum wird die Grippeschutzimpfung für CF-Kinder überhaupt empfohlen? Bei unserer Tochter liegen die Mutationen compound-heterozygot vor (Klasse II/Klasse IV). Es scheint sich, auch nach Aussage der behandelnden Ärzte, um eine milde Form zu handeln. Es gab keinerlei Infekte oder andere CF-bedingte Komplikationen in den ersten 9 Monaten. Wo genau liegen die negativen Auswirkungen einer Influenza bei CF-Betroffenen? Ist es eher das Problem, dass viele Betroffene aufgrund der Grunderkrankung geschwächt sind und ihnen eine Influenza besonders Probleme machen würde? Oder kommt es durch die Influenza zu entzündlichen Prozessen in der Lunge, welche das Gewebe der Betroffenen vernarben lässt? Das Gewebe von CF-Betroffenen vernarbt doch im Laufe ihres Lebens, oder? Wodurch kommt diese Vernarbung zustande und wie kann man ihr präventiv begegnen? Vielen Dank für ihren Mühen und ihre Antwort.
15.09.2018
Symkevi
Hallo liebes Experten-Team, wann denken Sie dass Symkevi in Deutschland auf den Markt kommt ? Ich habe aus verschiedenen Berichten entnommen, dass es wohl noch etwas besser als Orkambi wirkt (2 % mehr Verbesserung der LUFU im Durschnitt zu Orkambi). Auch - und vor allem - die Nebenwirkungen scheinen ja deutlich weniger zu sein. Zudem, sollten die 3er Kombis irgendwann auf den Markt kommen, ware man schon auf Symkevi eingestellt (3er Kombi besteht aus Symkevi + weiterem Medikament). Haben Sie Daten, sind die ersten Studien zur 3er Kombi im Januar abgeschlossen (clinicaltrials.org) ? Denken Sie man sollte, mit diesem Wissen, auf Symkevi umsteigen oder weiterhin Orkambi nehmen (dank Orkambi +10-12% LUFU) Vielen Dank für Ihre Ratschläge, Grüsse
22.08.2018
Krank mit defektem Gen?
Hallo Expertenteam, aufgrund einer Familienplanung wurde bei uns ein Gentest durchgeführt. Bei mir wurde, ich zitiere "lediglich ein sogenanntes 5-t-Allel neben Wildtypmutation und ein 7-T-Allel gefunden". Was bedeutet dies für mich? Habe ich selber CF? Muss ich mich weiter untersuchen lassen? Mfg
24.08.2018
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