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nochmalige antwort auf exon 13
vielen dank für ihre antworten. man möchte als mutter schon gern wissen ob sein kind an einer unheilbaren krankheit leidet. gerade deshalb fällt es mir so schwer nicht immer nochmal nach zu fragen. ich würde schon gern wissen ob sie nun cf hat oder nicht um sie gegebenfalls darauf therpieren zu können denn das ist ja bei cf sehr wichtig.
27.07.2010
positiver schweißtest negativer gentest erneute frage
hallo, sie schrieben das die messung der leitfähigkeit nicht aussagekräftig ist. heute habe ich in einem unserer befunde gelesen das allerdings nicht die leitfähigkeit getestet wurde wie angenommen sondern der chloridgehalt im schweiß und der wert lag bei 112. wie aussagekräftig ist diese messung????
29.07.2010
2te antwort auf exon 13 D727Y
aber es gibt ja auch mutationen die noch unbekannt sind und noch nicht nachweisbar. wie hoch ist jetzt die gefahr das es cf ist??? wie gesagt alles andere war negativ aber die 3 schweißtests positiv. werte- 79 , 102, 116.
23.07.2010
antwort auf exon 13 Sequenzvariante D727Y
hallo, also bei meiner tochter ist die mutation Exon 13 D727Y heterozygot und im Intron 8 das 7T-Allel homozygoz nachgewiesen. macht das nun was und ist das nun cf oder nicht?
22.07.2010
exon 13 Sequenzvariante D727Y
hallo, mich würde interessieren was das bedeutet in verbindung mit cf? mir wurde gesagt das es sich um eine normvariante handelt, aber wieso wird es dann in verbindung mit cf getestet??? 3 positive schweißtests-leitfähigkeitsmessung untergewicht ständige atemwegsinfekte magen darm infektionen verdauungsprobleme extremes schwitzen gebogene nägel erhöhte gallensäure lungenröntgen minimal auffällig genttest negativ kompletter gentest exon 13 D727Y bronchitiden mehrfach scharlach nierenprobleme 1,11cm 15,1 kg alter 6 getestet wurden auf zöliakie,nahrungsmittelunverträglichkeit,allergien,anorexia,dermatitis,dysfunktion,dysplasien,dehydration,deprivation,cholestase-fucosidose,gluose 6 phosphat dehydrogenase,glykogenöse typ1,hypogammaglobulinämie, klinetelter syndrom, langzeit-pge1 infusion,mauriac syndrommukopolysaccharidose typ1,protein mangelernährung,pseudohypoaldosteronismus,minderwuchs,diabetes,nephrose,nebenniereninsuffiziens,hypothyreose. all diese untersuchungen waren negtiv.
09.07.2010
Enterobacter Kloake
Guten Tag, ich habe eine 19 Monate alte Tochter mit CF. Vergangene Woche machte sich bei ihr ein Infekt bemerkbar, daraufhin wurde in der Ambulanz ein Rachenabstrich gemacht mit dem Ergebnis Enterobacter Kloake. Der Ambulanzarzt will diesen Keim nun nicht weiter behandeln. Er sagt es ist in der CF nicht nachgewiesen, dass dieser Keim irgendwelche Probleme machen kann, aber man sollte bei späteren Antibiotikabehandlungen immer im Hinterkopf behalten, dass sie diesen Keim hat bzw. hatte. Ist es wirklich so, dass man gegen diesen Keim nichts tun sollte? Breitet er sich jetzt nicht weiter aus ohne dass etwas gegen ihn getan wird? Vielen Dank. Anna
14.07.2010
MRT bei Mukoviszidose
Uns wurde empfohlen 1x jährllich ein MRT durchzuführen (Sohn 9 Jahre CF). Was für Erfahrungen gibt es diesbezüglich und ist das schädlich für den Körper? Zumal unser Sohn keine Lungeprobleme aufweist und die LUFU Gott sei Dank immer gut ist. Vielen Dank vorab für die Info.
23.06.2010
Planschbecken
Könnte es helfen, Chlortabletten ins Wasser des Planschbeckens zu geben, damit man das Wasser auch 2 oder 3 Tage drinnen lassen kann? Unser Becken hält 75 Liter Wasser und es ist einfach auch eine Kostenfrage... Vielen Dank
30.06.2010
Ca in Verbindung mit Antibiotika
Hallo, manche Antibiotika (AB) (orale Einnahme) sollten nicht in Verbingung mit Milch eingenommen werden, da sich die Wirkung des AB durch das Ca in der Milch verringert/verändert. Dies steht dann in dem Beipackzettel des AB. Meine Frage, Milch hat einen Calciumanteil von ca. 100-130 mg/l, unser Mineralwasser hat eine Ca-Anteil von ca 555 mg/l. Ist es dann nicht ratsam auf ein anderes Wasser mit einem geringeren Ca-Anteil umzusteigen oder hat das keinen Einfluss auf die Wirkung von dem AB. Gruß Andreas
13.07.2010
antwort auf positiver schweißtest-negativer gentest
also es wurde die leifähigkeit gemessen das weiß ich. die lunge ist minimal befallen.eine nahrungsmittelunverträglichkeit,lebensmittelallergie,zöliakie oder die anderen sachen wurden getestet und waren negativ. ich habe gelesen das viele muko-patienten uhrglasnägel haben , auch das habe ich bei meiner tochter festgestellt. ich habe gestern gelesen das es noch eine andere krankheit gibt die mit der cf zu vergleichen ist und auch großteils die gleichen symptome hat- Kartagener Syndrom kann bei diesem syndrom auch ein schweißtest positiv sein???
09.07.2010
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