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PTC 124 und R1162X
Guten Tag Herr Prof. Tümmler! Ich bin ein Vater von 2 erwachsenen Töchtern ( 19 und 23), die beide an Mukoviszidose erkrankt sind. Wir leben in Österreich und unsere Töchter sind am Universtitätsklinikum Graz zu unserer Zufriedenheit in Behandlung. Die Mutationen meiner beiden Töchter sind Delta F508 und R1162X. Schon seit längerer Zeit verfolge ich die diversen Studien von PTC124 mit großem Interesse. Aufgrund der Stopmutation R1162X könnte PTC124 bei meinen beiden Töchtern eine erfolgsversprechende Therapie werden. Ich las Ihren Eintrag bzw Ihre Antwort bezüglich PTC124 auf dieser Seite und Sie erwähnten auch die Stopmutation, von welcher meine beiden Töchter betroffen sind. Ihren Ausführungen zufolge wäre R1162X eine Stopmutation, welche von PTC124 effizient korrigiert werden könnte. Dies las ich mit großer Zufriedenheit, nachdem ich in diversen Publikationen eher gegenteilige Aussagen bezüglich der Wirksamkeit von PTC124 bei der Mutation R1162X gelesen habe. Ich bin Linguist und kein Molekularbiologe und bin daher auf kompetente Aussagen angewiesen, um meinen Wissensstand up-to-date zu halten. Ich wäre sehr daran interessiert, mit den für PTC124 zuständigen Zentren in Frankreich und Belgien oder auch in Übersee und Israel in Kontakt zu treten. Eventuell ergäbe sich daraus auch die Möglichkeit für meine beiden Töchter an einer Studie teilnehmen zu können. Könnten Sie mir in dieser Hinsicht helfen bzw Kontaktadressen nennen? Ich wäre Ihnen sehr verbunden, wenn Sie mir eine Antwort an meine Emailadresse zukommen ließen. Mit freundlichen Grüßen,
08.09.2008
Stammzellen
Guten Tag, unser erster Sohn hat Mukoviszidose. Nun bin ich wieder schwanger und hörte von der "Archivierung" von Stammzellen aus der Nabelschnur. Macht es wirklich Sinn hier viel Geld auszugeben? Wir hätten natürlich die Hoffnung, dass die Wissenschaft irgendwann soweit wäre, dass diese Stammzellen unserem ersten Sohn zugute kommen würden. Wie sehen Sie das? Danke und viele Grüße
16.07.2008
Karies und Zahnspangen bei CF
Hallo liebe Experten, gibt es für CF-ler ein erhöhtes Kariesrisiko, das z.B. eine besondere Behandlung bei kieferorthopädischen Maßnahmen nach sich ziehen würde? Es geht nicht um die Behandlung beim Kieferorthopäden an sich, sondern darum, ob bei festsitzenden Zahnspangen besondere Vorkehrungen zu treffen sind (z.B. besondere Versiegelung der Zähne). Vielen Dank für Ihre Mühe!
26.08.2008
Zahnarztbesuch
Sehr geehrtes Expertenteam, unser Sohn wird im Oktober 2 Jahre alt und seit März wissen wir das er Mukoviszidose hat und auserdem auch noch Zöliakie. Nun wollten wir ihn eigentlich gerne mal mit zum Zahnarzt nehmen um ihn vorzustellen und auch das erste mal die Zähne anschauen zu lassen. Mit welchen Risiken ist das verbunden? Worauf sollte man mit ihm ganz generell achten bei Zahnarztbesuchen? Im Moment sind wir noch sehr verunsichert. Über eine Antwort von ihnen würde ich mich sehr freuen und bedanke mich im voraus!
27.08.2008
Rente
Hallo, ich habe Muko in Verbindung mit einem GdB von 50%. Nun möchte ich aufgrund fehlender Kraft und wegen meines gesundheitlichen Zustandes Frührente beantragen. Wie genau funktioniert das und an wen muss ich mich als Erstes wenden? Können Sie mir sonst irgendwelche Tipps in dieser Richtung geben? Ich freue mich, wieder von Ihnen zu hören. Mit freundlichen Grüßen Carsten Frank
28.08.2008
Aspergillose
Liebes Team, könnte ich von einer hoch schimmelpilzbelasteten Altbau-Wohnung außer einer allergischen Aspergillose auch eine infektuöse Aspergillose bekommen? Danke für Ihre Antwort.
04.08.2008
Pseudomonas
Hallo, ich bin 25 Jahre alt und habe sehr schweres Asthma, das mit sämtlichen Medikamenten (Symbicort, Singulair, Decortin 7,5mg, Sultanol forte für den Pari boy...) inclusive Kortisontabletten nur schwer in Schach zu halten ist. Ich habe ständig Infekte und hatte drei Lungenentzündungen innerhalb etwas mehr als einem Jahr. Nun kam bei der Untersuchung des Auswurfs heraus, dass ich Pseudomonas in den Bronchien habe. Kann das auch bei Asthma auftreten? Wie kommt es zu solchen Besiedelungen mit Pseudomonas? Es werden zur Zeit viele Tests gemacht. Kann es sein, dass man Asthma und Muko hat? Aber in meinem Alter (habe schon immer Probleme mit der Lunge, aber immer Asthma)? Kann der Pseudomonas die häufigen Lungenentzündungen verursachen? Meine Lungenfunktion ist auch immer eingeschränkt. Viele Grüße
19.08.2008
Segeltörn bei Mukoviszidose
Ausgangssituation: Der Biologieleistungskurs meiner Tochter (17 J.) wird im nächsten Jahr traditionsgemäß die Abschluß(Studien-)fahrt auf einem (kleineren) Segelschiff im IJsselmeer durchführen. Das Frischwasser, welches zur Körperpflege und Speisenzubereitung (u.a. auch Waschen von Salat o.ä.) benötigt wird, befindet sich in einem "normalen" Tank, der bei Bedarf in Häfen aufgefüllt wird. Besondere hygienische Maßnahmen für diesen Tank existieren nicht. Somit sehe ich ein "Pseudomonasproblem". Frage(n): Welche Erfahrungen zu diesem Thema gibt es? Welche Schutzmaßnahmen könnten in Erwägung gezogen werden? Haut jemand bereits eine derartige Reise unternommen? Empfiehlt es sich überhaupt, hieran teilzunehmen oder wäre eine Absag sinnvoller? Für jeden Hinweis bien ich sehr dankbar!
22.08.2008
Finanzielle Unterstützung
Meine Schwägerin leidet an CF. Da es ihr in letzter Zeit schlechter ging, wurde sie auf die Transplantationsliste (höchste Dringlichkeitsstufe) gesetzt. Steht der Mutter für die wöchentlichen Fahrten nach Hannover ein Zuschuss zu? Die angefangene Ausbildung wird sie vorraussichtlich nicht mehr beenden können. Seitens des Ausbildungsbetriebes bekommt sie kein Geld mehr, da sie mehr als sechs Wochen krank ist. Das Arbeitsamt sowie die Krankenkasse leisten ebenfalls keine Zahlungen mehr. An wen kann sie sich wegen einer Berufsunfähigkeitsrente oder ähnlichem wenden? Steht ihr hier ggf. die Pflegestufe 3 zu? (Bisher Pflegestufe 1) Bisher wurde jegliche Höherstufung abgelehnt. Wir müssen aufgrund der anstehenden Transplantation die Wohnung komplett umbauen(Keimfrei). Gibt es hier eine Unterstützung seitens des Staates oder einer Stiftung? Vielen Dank im Voraus!
10.08.2008
Indikation des Ursofalk
Sehr geehrtes Team, wird Ursofalk auch dann bei CF verordnet, wenn der Leberwert Gamma-GT immer sehr gut ist (9), während die anderen Leberwerte sonst schon seit Monaten leicht erhöht sind GOT 41 (-35 Norm), GPT 48 (-45 Norm), Alkal. Phosphatase 140 (53 - 128 Norm laut Labor). Meine Leber ist sonst unauffällig und ohne Beschwerden. Vielen Dank im Voraus S.Gayer
18.08.2008
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