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CF-Diabetes
Liebe CF-Experten, ich bin 26 Jahre alt, 153 cm groß und wiege 42 kg. Ich habe die F508-del Mutation. Seit September 2021 habe ich einen CF-Diabetes, weshalb ich seit Dezember 2021 Insulin spritze. Zunächst startete ich mit den Kurzzeitinsulinen Novorapid und Actrapid und spritzte diese abhängig davon, ob ich schnelle oder langsame Kohlenhydrate zu mir nahm in einer Dosis von 0,5 Einheiten pro 1 KE. Da ich wohl sehr insulinempfindlich bin und bei körperlicher Bewegung wie Spaziergängen oder Fahrradfahren, bei Stress oder an Urlaubsan- und abreisetage mit der genannten Insulintherapie oftmals in Unterzucker kam, bin ich nach ziemlich genau einem Jahr im Dezember 2022 auf das Langzeitinsulin Tresiba umgestiegen. Ich spritzte zunächst 4 Einheiten und habe dann aufgrund von nächtlichen leichten Unterzuckerungen auf 2 Einheiten täglich reduziert. Damit komme ich sehr gut zurecht. Was allerdings bestehen blieb, ist dass ich ca. 4-5 Stunden nach den Mahlzeiten niedrige BZ-Werte um die 70 habe und dann unbedingt wieder was essen muss, da die Unterzucker-Symptome wie Zittern und Schlappheit bereits einsetzen. Ich fühle mich dadurch sehr abhängig bzw. eingeschränkt und es bedarf einem Tagesplan mit festen und vor allem regelmäßigen Mahlzeiten. Anhand der kontinuierlichen Glukosemessung kann ich erkennen, dass diese niedrigen BZ-Werte zustande kommen auch ohne einen vorangegangenen starken Anstieg des BZ wie dies bei CFRD üblich ist und auch bei mir der Fall war, bevor ich mit der Insulintherapie begann. Der BZ-Abfall ist durch das Abfangen der Spitzen nicht mehr so stark ausgeprägt, aber mit langsamem Sinken immer noch vorhanden. Ist diese Symptomatik typisch für einen CF-Diabetes? Gibt es etwas, womit ich diesem Verlauf entgegenwirken kann, abgesehen von den genannten regelmäßigen Mahlzeiten? Liegen die niedrigen BZ-Werte an dem hohen Energieverbrauch bei Mukoviszidose? Trifft dieser hohe Energieverbrauch auch auf mich zu ohne, dass ich die hierfür häufig erwähnte Ursache Husten bzw. keine Probleme mit der Lunge habe? Lässt sich erklären wohin meine Energie „verschwindet“? Kann es sein, dass meine Energie- bzw. Kohlenhydratspeicher permanent leer oder nur gering sind trotz meinen vielen Mahlzeiten (4-5 Mal am Tag)? Gerne möchte ich nachfragen, ob es bekannte Adressen für CF-Diabetes Spezialisten gibt? Gerne deutschlandweit, bevorzugt in Süddeutschland. Für mich wäre es sehr hilfreich eine/n Arzt/in zu finden, welche/r sich sowohl mit CF als auch mit Diabetes auskennt und vor allem mit den Besonderheiten des CF-Diabetes vertraut ist. Bisher bin ich in meiner Kinderklinik angebunden, wo die Muko- und Diabetesambulanz eng miteinander arbeiten. In diesem Jahr werde ich in eine Erwachsenenklinik wechseln, allerdings teilte mir die neue Muko-Ambulanz bereits mit, dass sie leider keinen Diabetes Spezialisten haben. Vielen lieben Dank für Ihren Rat. Ich freue mich sehr über Ihre Antwort. Herzliche Grüße M.
06.01.2023
Verordnungsfähigkeit ADEK Youth/ Vitamine A,D, E und K
Ich betreue einen 14-jährigen CF Patienten, der von der Pulmo-ambulanz bzgl. seiner Grunderkrankung betreut wird. Diese empfehlen ihm seit Jahren die Nahrungsergänzung ADEK Youth. Auf Nachfrage gibt die KV an, Vitamine A,D,E und K seien nicht verordnungsfähig. Der Hersteller dementiert dies. Der Patient hat das Präparat von meiner Vorgängerin auch immer verordnet bekommen... Kann ich dieses Präparat nun auf Kassenkosten verordnen oder nicht? Danke für Ihre Unterstützung!
08.01.2023
CF mit beg. Leberzirrhose
Hallo, wir überlegen derzeit, unserem Sohn (19, CF) Medikinet zu geben, um die Symptome seiner ausgeprägten ADHS abzumildern. Wir hatten vor ein paar Jahren schon mal einen Versuch gestartet. Da die Leberwerte dann aber schlechter wurden (Transaminasen), wurde das Mittel wieder abgesetzt, da die Vermutung nahe lag, dass es am Medikinet lag. Laut einer Ärztin, mit der wir derzeit wegen seiner ADHS in Verbindung stehen, würde dieses Medikamet (Medikinet Adult 20) aber nicht über die Leber verstoffwechselt. Haben Sie dazu evtl. Erfahrungswerte? Welches Medikament käme außerdem evtl. in Frage?
12.01.2023
Bauchsymptomatik
Liebe CF-Experten, ich bin 26 Jahre alt und habe die F508-del Mutation. Mit der Lunge habe ich glücklicherweise keine Probleme. Die Bauchsymptomatik steht bei mir im Vordergrund. Im Sommer 2021 hatte ich starke Bauchschmerzen und es entwickelte sich eine Vorstufe des DIOS. Durch eine Abführung und Kreonerhöhung auf 5.000 Einheiten pro 1 g Fett in Folge einer Stuhlfettanalyse wurden die Bauchschmerzen allmählich besser. Weiterhin besteht allerdings eine Kotresistenz im rechten Unterbauch (Darm). Diese habe ich eigentlich schon so lange ich mich erinnern kann, allerdings hatte sie bis zum erwähnten Sommer 2021 keine Probleme gemacht. Seither behandle ich die Resistenz in regelmäßigen Abständen mit Movicol, sodass sie sich nicht wieder zu stark vergrößert. Mit Movicol verkleinert sich die Resistenz, aber sie verschwindet nicht gänzlich. Die zusätzliche Einnahme von Nortase habe ich bereits ausprobiert, aber keine Besserung der Resistenz wahrgenommen. Bei meiner wöchentlichen Physiotherapie behandeln wir den Bauch osteopathisch. Können Sie mir weitere Möglichkeiten empfehlen, der Kotresistenz entgegenzuwirken? Wie kann es sein, dass sich die Resistenz trotz guter Kreoneinstellung (gemäß der Stuhlfettanalyse) bildet? Oftmals ist die Farbe meines Stuhlgangs eine Mischung aus Hellgrau und Hellbraun. Welche Ursache könnte dies haben und ist es bedenklich? Gibt es einen Zusammenhang zu der erwähnten Verdauungsproblematik? Könnte es an einer Gallenbeteiligung liegen? Des Weiteren habe ich seit Oktober 2022 in regelmäßigen Abständen Phasen, in denen ich das permanente Gefühl von einem leeren Magen / Hunger habe. Dieses Gefühl ist sehr unangenehm und bleibt auch direkt nach Mahlzeiten bestehen. Es ist dann permanent für ca. eine Woche da und verschwindet von selbst wieder, ehe es nach einigen Wochen wieder zurückkehrt. Haben Sie eine Einschätzung woran dies liegen kann und was die Ursache hierfür sein könnte? Es wurde bereits eine Stuhlprobe auf Helicobakter untersucht, der Befund war negativ. Ich esse über den Tag verteilt 4-5 Mahlzeiten, welche sehr reichhaltig sind. Meiner Einschätzung nach kann es nicht an zu wenig Essen liegen. Insgesamt stelle ich aber seit Sommer 2021 einen deutlich höheren Energiebedarf bei mir fest. Ich muss viel mehr Nahrung zu mir nehmen als noch zuvor, sodass ich fit bleibe. Wenn ich für ein paar Tage weniger esse als üblich, fühle ich mich sofort schlapp und abgeschlagen. Vielen lieben Dank für Ihren Rat. Ich freue mich sehr über Ihre Antwort. Herzliche Grüße M.
06.01.2023
Kaftrio und Pseudomonas
Liebes Experten-Team, aktuell laufen ja Studien für die Zulassung von Kaftrio für 2-Jährige. Ist absehbar, ob diese Zulassung bald erfolgt? Und wären die Kinder durch Kaftrio dann weniger anfällig für den Pseudomonas? Die Angst vor diesem Keim schränkt uns aktuell sehr ein, daher hoffen wir sehr, dass sich diesbezüglich durch Kaftrio auch eine Besserung ergibt. Vielen Dank im Voraus!
15.01.2023
Kaftrio
Liebe CF-Experten, ich bin 26 Jahre alt, 153 cm groß und wiege 42 kg. Ich habe die F508-del Mutation. Insgesamt habe ich einen milden Krankheitsverlauf. Mit der Lunge habe ich glücklicherweise keine Probleme und mein FEV1 liegt über 100%. Die Bauchsymptomatik steht bei mir im Vordergrund. Ich beschäftige mich derzeit mit der Überlegung mit Kaftrio zu starten. Ist es aus Ihrer Sicht empfehlenswert trotz des milden Krankheitsverlaufs und der sehr guten Lungenfunktion mit der Einnahme von Kaftrio zu beginnen? Überwiegen in diesem Fall trotzdem die Wirkungen den Nebenwirkungen? Ich habe Bedenken bezüglich bekannter Nebenwirkungen wie BZ-Schwankungen, Darmproblematik, Auswirkungen auf die Leber etc. Gibt es bereits Erkenntnisse, ob Kaftrio auch gegen die Bauchsymptomatik hilft bzw. diese verbessert? Gibt es Erkenntnisse, ob Kaftrio einen CF-Diabetes positiv beeinflusst oder diesen sogar „heilen“ kann? Gibt es Erkenntnisse, dass sich durch Kaftrio der hohe Energieverbrauch bei Mukoviszidose reduziert? Gibt es Erfahrungen, ob der Gesundheitszustand nach dem Absetzen von Kaftrio nicht nur auf das vorherige Niveau zurückkehrt, sondern sich verschlechtert hat? Vielen lieben Dank für Ihren Rat. Ich freue mich sehr über Ihre Antwort. Herzliche Grüße M
06.01.2023
c.1210-7_1210-6delTT und c.3197G>A
Hallo! Ich bin schwanger. Mein Partner und ich wurden auf CF-Mutationen getestet. Ich habe c.1210-7_1210-6delTT (alelo 5T) DNA-Änderung und mein Partner hat c.3197G>A DNA-Änderung. Verursacht es CF? Ist das etwas, worüber ich mir Sorgen machen sollte? Danke schön!
17.12.2022
Diagnose erst mit Ende 20?
Liebe Experten, ich würde sie um eine Einschätzung bitten. Ich bin 29 Jahre alt, seit Geburt an untergewichtig, hatte und habe dauernd Atemwegsinfekte und seit meiner Kindheit sind Bauchschmerzen nach dem Essen ein leidiges Thema. Ich wurde nie richtig ernst genommen und nachdem einige Untersuchungen unauffällig waren, wurde es dabei belassen. Seit 5 Jahren plagt mich ein täglicher Husten, verschleimte Lunge, gelber/blutiger Auswurf, Atemnot bei Belastung. Folgende Ergebnisse kamen bei diversen Untersuchungen raus: Lungenvolumen zwischen 60 und 85%, Allergie gegen Gräser und Hausstaub, 2x Pseudomonas nachgewiesen, leichte Vernarbungen der Lunge im CT zu sehen. Auf Anraten meiner Ärztin wurde ein Schweißtest gemacht, dieser war negativ. Im Gentest wurde eine Mutation gefunden, es wurden insgesamt ca. 30 Mutationen getestet. Wir haben dutzende Medikamente getestet (Asthmasprays, Cortisontabletten), einzig Mucosolvan Inhalation bringt mir zeitweise Linderung. Vor kurzem hat mit der Gastro versuchsweise Kreon verschrieben, als er den Gentest gesehen hat. Auf wundersame Weise haben sich meine lebenlangen Bauchschmerzen deutlich reduziert, ich kann sogar frühstücken, ohne dass mir noch Stunden später schlecht ist. Jetzt zur Frage: Was mache ich jetzt mit einem negativen Schweißtest und einem "halb positiven" Gentest? Der Humangenetiker sagte damit ist eine "normale" cF ausgeschlossen. Mir gehen mittlerweile die Ideen aus, meine LuFä sagt nur sie wüsste nicht weiter und ich brauche nicht mehr kommen. Für mich ist das Ganze äußerst wenig zufriedenstellend, da ich täglich Probleme habe und mir keiner helfen kann oder will. Haben Sie einen Rat, wie ich nun weiter vorgehen soll oder welche Diagnosen noch bedacht werden sollten? Danke!
02.01.2023
Beschwerden an der Galle
Hallo, meine Tochter ist 4 Jahre. Aktuell nimmt sie amoclav wegen einem Infekt ein. Sie inhaliert 3 mal täglich mit der 6%Lösung. Nimmt kreon dosiert nach fettanteil und jeweils 2 Kapseln nortase zu den hauptmahlzeiten ein. Sie klagt des öfteren über Bauchschmerzen und appetitlosigkeit sowie manchmal blähungen. Manchmal ist es nur Hunger oder kurz vorm stuhlgang. Aber manchmal hat sie auch einen sehr aufgeblähten Bauch und steinhart (aktuell treten die Symptome 2wochen durchgängig auf). Was mir sehr auffällt das der stuhlgang sich verändert. Die frequenz ist öfters und die konsistenz. Sehr fäderig und tageweise entfärbt bis weiss. Die Ambulanz vermutet das es vielleicht an den fruchtgetränken liegt. Jedoch kann ich sagen das sie die letzten 3 Wochen quasi nur Wasser und Tee trinkt und schließe den genannten Grund schon fast aus. Was mir in den Sinn kommt, es könnte vielleicht an der Galle liegen bzw gallensaft. Könnten Sie mir erklären woran ich erkennen kann wenn sie Probleme mit der Galle hat. Sind die Probleme schubweise und klingen diese von alleine wieder ab. Welche Symptome könnten ein 4 jähriges Kind haben. Auf was soll ich achten? Kann ich auch was vorbeuglich machen. Auch muss ich dazu sagen dass wir magen darm Infekte und Erkältungen in der Familie hatten, vielleicht verursacht dass auch die bauchschmerzen. Am meisten macht mir der entfärbte stuhlgang sorgen.
01.12.2022
Pseudomonas im Abfluss
Liebes Expertenteam, es wird ja immer geraten, das Wasser 1min vorlaufen zu lassen, um die Aerosolentwicklung im Ablauf zu verhindern. Da dies auf Dauer sehr kostspielig ist, haben wir folgendes Vorgehen für uns etabliert: Wir verschließen am Abend alle Abflüsse und sammeln dort noch Wasser das sich am Abend ansammelt (beim Händewaschen, Wasser aus der Kaffeemaschine oder aus der Wärmflasche etc.). Dieses Wasser lassen wir am nächsten Morgen ab, um so die Aerosolentwicklung zu verhindern. Was halten Sie von diesem alternativen Vorgehen? Oder sammeln sich in dem gesammelten Wasser dann andere Keime, die ähnlich gefährlich sind? Oder sogar der Pseudomonas (wobei wir annehmen dass dieser länger braucht um sich anzusiedeln). Ganz lieben Dank im Voraus. Herzliche Grüße S + M
21.12.2022
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