Subiecte

polimorfisme
Exista vreo legatura intre tipul de polimorfism detectat la bolnav si gravitatea cu care se manifesta fibroza chistica? Copilul nostru are detectat deltaF508 heterozigot cu polimorfismele 7T-9T si R1070W heterozigot. Multumesc!
17.12.2011
studiu deltaF508 si R1070W
http://www.jbc.org/content/285/46/35825.full Copilul nostru este un heterozigot compus de deltaF508 si R1070W, cu manifestari clinice minime pana acum (suficienta pancreatica, fara complicatii pulmonare deocamdata, doar episoade de deshidratare severa). Am gasit un studiu (atasat linkul) care face referire la cele 2 mutatii, dar pe care il inteleg mai greu. Care ar fi concluziile studiului? Cum pot determina genetic cat de grav se va manifesta CF in cazul nostru, acel 3M? Multumesc mult.
17.12.2011
teste/ diferenta potentialului nazal
Ce teste se pot face pentru a determina gravitatea bolii? Unde se poate face masurarea diferentei potentialului nazal si care este corelatia intre reultatele acestei analize si gravitatea bolii?
17.12.2011
dr popa zagorca
de ce sunt permanente secretii lipicioase in nas si pielea sarata
30.11.2011
Diagnostic incert de mucoviscidoza
Am o fetita de 11 ani diagnosticata cu mucoviscidoza in urma cu 3 ani (primul test al sudorii avea valoarea 68 iar al doilea 62). Testele au fost facute dupa al treilea episod de pancreatita (nu are forma pulmonara racind rar si cu forme usoare fara tuse productiva). Am facut testul genetic cu urmatorul rezultat: IVS8-5T alela in forma heterozigota (intron 8 Poly-T-TG: 5t_11TG/7T-11TG) cu specificatia celor din Germania ca acest polimorfism nu prezinta de obicei forme clinice de boala. In 2011 a mai facut o pancreatita urmata la o luna de inca o criza. Iontoforeza policarpinica a avut rezultatul 42 mmoli/l (la aparatul cu care s-a testat sudoarea valoarea minima pozitiva este 70 mmoli/l). In urma acestui test i s-a infirmat diagnosticul de mucoviscidoza. Am facut colangio-RM si s-a pus diagnosticul de pancreas divisum. Ce ne sfatuiti in legatura cu primul diagnostic (la testul genetic au fost testate doar 37 de mutatii)? Poate fi doar purtator al bolii si pancreatitele sa fie puse pe seama ultimului diagnostic de pancreas divisum? Deocamdata nu mai face aerosoli cu pulmozyme. Va multumim.
28.11.2011
FIBOZA CHISTICA
AM O FETITA DE 3 LUNI A FOST DIAGNOSTICATA CU FIBROZA CHISTICA INTEBAREA MEA ESTE POSIBIL DACA MAMA ESTE PURTATOARE SI TATAL NU CA,FETITA SA DEVINA DOAR PURTATOARE SI BOALA SA NU SE AGRAVEZE SI AJUNGANDUSE LA VENTILATIE MECANICA
14.11.2011
fibroza chistica
in urma unor teste genetice(pe care le-am facut amandoi) nu s-a gasit nicio mutatie a genei care favorizeaza fibroza chistica,desi ne-a murit copilul din cauza acestei boli -ni s-a depistat doar polimorfismul 7T la amandoi.Vrem un copil sanatos ce e de facut?
31.10.2011
Centre de diagnostic si tratament
Buna ziua, am un baietel de 6 luni, caruia in urma unui reflux gastric si a unei pneumonii, a facut testul sudorii. A fost internat aprox o saptamana inainte de test si a fost tinut pe perfuzii si zantac, cefozone, acc , ventolin si flixotile ...pentru pneumonie si reflux. intrucat val testului sudorii a fost mare, 120, i s-a recomandat sa inceapa tratamentul cu kreon. Copilul este grasut, nu a avut probleme sa ia in greutate si in afara faptului ca tusea si nu exagerat, nu mai are alt simptom pt aceasta boala crunta. totusi, rezultatul de la testul sudorii este foarte mare. Ni s-a spus initial sa il repetam peste 3 saptamani si tot atunci sa facem si testul genetic. Dar acum doctora ne-a chemat peste 2 zile sa refacem testul desi nu au trecut cele 3 saptamani. intrucat ni se pare ca diagnosticul a fost pus foarte usor, dorim sa il ducem la o clinica specializata din Europa. am gasit referinte pentru 2 clinici din Germania si pt o clinica din Italia. ne puteti indruma si dvs. catre o clinica specializata? Ce ne recomandati sa facem? Va multumim din suflet!
19.04.2011
diagnostic fibroza chistica
Va rog frumos sa-mi recomandati cea mai performanta clinica de depistarea acestei boli pentru un copil de 6 luni din Europa. Multumesc.
17.04.2011
colistin in aerosoli
in cat ser fiziologic se dizolva colistinul pt aerosoli?
16.07.2011
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 >  >>