Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

Δύο γονείς με μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης
Καλησπέρα σας. Βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα κύησης και στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100%. Βρεθήκαμε και οι δύο με μετάλλαξη. Εγώ με την μετάλλαξη c.3154T>G (p.Phe1052Val) και ο σύζυγος με την c.330C>A. Κάναμε αμνιοπαρακέντηση και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Σε περίπτωση που βρεθεί το παιδί και με τις δύο μεταλλάξεις τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει; Ευχαριστώ
09.04.2021
Κυστικη ινωση
εγω και ο συζυγος μου καναμε εξετασεις στο Χωρεμειο Ο συζυγος βγηκε φορεας μεταλλαξης Δf508 και εγω ανιχνευθηκα με παθολογικο ελλειμα των εξονιων 2 και 3. Θα κανω αμνιοπαρακεντηση σε 2 βδομαδες απλα ηθελα να ρωτησω ο συνδυασμος αυτον των 2 ποσο επικινδυνος ειναι.
09.04.2021
5T/TG12
Στο 99% των μεταλλάξεων Ανιχνεύθηκε το αλληλόμορφο 5T/TG12 του γονιδίου CFTR σε ετεροζυγωτία ! Πρέπει να ανησυχώ ;;; Είναι κάτι που θα έπρεπε να με θορυβήσει;; Έχω αγχωθεί πολύ ...Έχει κάνει και ο σύζυγος την εξέταση 99% και αναμένουμε !
26.03.2021
Νεα θεραπεία
Καλησπέρα σας. Γνωρίζετε αν έχει εγκριθεί η θεραπεία με το νέο φάρμακο Trikafta; Ευχαριστώ θερμά
04.12.2020
συνδυασμος μεταλλάξεων
Καλησπέρα, είμαι έγκυος στην 13η βδομάδα, στον προγεννητικό έλεγχο βρέθηκα ετερόζυγη στην παθογόνο μετάλλαξη p.F508del (c.1521_1523delICTT,rs113993960) , ελέγχθηκε και ο σύντροφος για 100% του γονιδίου CFTR και βρέθηκε ετερόζυγος για την μετάλλαξη c.335A>G (P.Asp112Gly, rs770241677) η οποία χαρακτηριζεται ως αγνώστου κλινικής σημασίας και πιθανώς παθογόνος.... η ερώτησή μου είναι τι πρόβλημα μπορεί να υπάρξει στο παιδί, ευχαριστώ.
07.12.2020
Φωτογραφία
Δεν ξέρω
28.09.2018
Αποκλεισμός Κυστικής Ίνωσης
Καλησπέρα Γιατρέ, και Ευχαριστώ πολυ για την απάντηση σας . Είμαι 36 χρονών οπως σας είχα πεί με 2 τεστ ιδρώτα αρνητικά. Το χειρουργείο στα ιγμόρια έγινε σε ηλικεία 30 ετών. Ξεχασα να σας αναφέρω οτι είμαι πατέρας και δύο παιδιών 15, 14 ετων, με φυσιολογική σύληψη. Μου γράφετε ... Ο μόνος τρόπος, στην περίπτωση, αυτή, αποκλεισμού της κυστικής ίνωσης είναι η εξέταση ΕGA Τι εξέταση είναι αυτή και πού μπορώ να την κάνω ? Ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας.
14.12.2018
Ερώτηση
Για κυστικη ινωση γινεται εξεταση και ποσο κοστιζει ???
22.05.2018
ΕΙΔΙΚΗ ΑΔΕΙΑ.
ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ. ΕΙΜΑΙ ΓΟΝΕΑΣ ΜΕ ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΜΟΝΟΓΟΝΕΑΣ. ΔΟΥΛΕΥΩ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΤΟΜΕΑ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΧΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΔΕΙΑΣ 6 ΗΜΕΡΩΝ ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΠΟΙΟ ΝΟΜΟ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΩ; ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΕΚ ΤΩΝ ΠΡΟΤΑΙΡΩΝ.
31.08.2018
Αμνιοπαρακέντηση ή μη επεμβατική μέθοδος;
Καλησπέρα, Είμαι έγκυος στο δεύτερο παιδί μου (21 εβδ. 5 ημ.). Στην εξέταση β επιπέδου βρέθηκε ασβεστωμα στην καρδιά και υπερηχογενες έντερο. Στην αρχή της κύησης υπήρξε αποκόλληση και αιμορραγία που ενδεχομένως να αιτιολογεί το υπερηχογενες έντερο. Έχω εξεταστεί για την συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ινωσης η οποία ήταν αρνητική. Η εμβρυολογος σύστησε είτε αμνιοπαρακέντηση ή την μη επεμβατική μέθοδος. Τι θεωρείτε ότι πρέπει να κάνω; Ευχαριστώ για τον χρόνο σας!
23.08.2018
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  28 >  >>