Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
Θέματα
- Μετάλλαξη ΔF508 και c.650A>G
- Καλησπέρα σας. Ειμαι στην 18η εβδομάδα κύησης και έχω βρεθεί θετική στην μεταλλαγή Δf508 για την κυστικη ίνωση. Ο σύζυγος μου σήμερα βρέθηκε θετικός στην μεταλλαγή c.650A>G Ενημερώσαμε άμεσα τον γυναικολόγο μου ο οποίος μου πρότεινε να κάνουμε αμνιοπαρακέντηση. Τι πιθανότητες υπάρχει να γεννηθεί το μωρό με κυστικη ίνωση λόγω των μεταλλάξεων που φέρουμε; Θεωρείτε πως είναι απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση; Θα ήθελα να την αποφύγω λόγω των πιθανοτήτων αποβολής μετέπειτα. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας.
- 29.07.2022
- συνδιασμός μετάλλαξης ΚΙ
- Είμαι στη 14 εβδομάδα κύησης, είμαι ετεροζυγωτης του C358G>A εξωνιο 4 (Α120Τ) ποικίλης κλινικής σημασίας και ο σύζυγος μους ετεροζυγωτης του C2476G>A εξωνιο 13 (Ε826Κ) αγνώστου κλινικής σημασίας. Το έμβρυο θα νοσεί από την ΚΙ ; Η απλά θα είναι φορέας; Απαιτείται έλεγχος τροφοβλαστη η αμνιοπαρακέντηση η NIP; Ευχαριστώ
- 31.08.2022
- Μεταλλάξεις c.358G>A και c.2687C>T
- Καλησπέρα, έχω την μετάλλαξη c.358G>A (exon4) τού γονιδίου της κυστικής ινωσης (CFTR)με γονότυπο Α120Τ/ΝΙ και ο σύντροφός μου έχει την c.2687C>T.p.Thr896Ile, exon17 T896I του γονιδίου της κυστικής ινωσης LRG_663t1. Μας είπαν από το νοσοκομείο που κάναμε την εξέταση πως δεν χρειάζεται να κάνουμε εξετάσεις σε περίπτωση εγκυμοσύνης γιατί είναι ήπιες μεταλλάξεις και πιθανόν ο συνδιασμός τους δεν δημιουργεί πρόβλημα. Τι προτείνετε εσείς? Ευχαριστώ πολύ.
- 11.10.2022
- Κυστική ίνωση
- Καλησπέρα σας , βρίσκομαι στην 15η εβδομάδα κύησης και στην εξέταση αυχενικής διαφάνειας έκανα για ΚΙ. Τα αποτελέσματα έδειξαν τα εξής ότι ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.330C>A (p.Asp110Glu) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση.Στη βάση δεδομένων ClinVar χαρακτηρίζεται ως αγνώστου κλινικής σημασίας, αλλά και ως παθογόνος όσον αφορά τη συσχέτισή της με την εκδήλωση Κυστικής Ίνωσης και διαταραχών σχετιζόμενων με το γονίδιο CFTR. Στη βάση δεδομένων CFTR-France χαρακτηρίζεται ως παθογόνος αλλαγή, ενώ στη βάση δεδομένων CFTR2 περιγράφεται ως αλλαγή με ποικίλες επιπτώσεις, κάποιοι φορείς της οποίας σε συνδυασμό με παθογόνο μετάλλαξη εμφανίζουν συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης, ενώ κάποιοι άλλοι όχι. Αυτα αναφέρονταν στα αποτελέσματα τα δικά μου μου. Τώρα αναμένουμε του συζύγου. Θα ήθελα να μου πείτε αν αυτή η μετάλλαξη που ανιχνεύτηκε σε εμένα αν δίνει μεγαλύτερες πιθανότητες στην περίπτωση που βγει και ο σύζυγός σε κάποια μετάλλαξη, το παιδί να είναι είτε φορέας είτε ασθενής;
- 12.10.2022
- Γονότυπος 5T/7T στη θέση IVS8 polyT του γονιδίου CFTR
- Καλησπέρα σας, διανύω την 23η εβδομάδα της εγκυμοσύνης μου. Μετά από δύο ευρήματα (υπερηχογενές έντερο και ηχογενή εστία στην αριστερή κοιλία) στην εξέταση Β επιπέδου, προχώρησα σε τεστ nipt και μοριακό έλεγχο για κυστική ίνωση (για 34 μεταλλάξεις, ενώ πριν την εγκυμοσύνη μου είχα ελεγχθεί μόνο για την ΔF508). Τα από τελέσματα της κυστικής είναι: "Το εξεταζόμενο δείγμα είναι αρνητικό στην παρουσία των παραπάνω μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR και φέρει το γονότυπο 5T/7T στη θέση IVS8 polyT του γονιδίου CFTR." Επίσης στις διευκρινήσεις σημείωναν το εξής: Ενδεικτικά αναφέρεται ότι η παρουσία του 5Τ πολυμορφισμού (IVS8-5T) σχετίζεται με συγγενή αμφοτερόπλευρη έλλειψη σπερματικού πόρου (CBAVD, Congenital bilateral aplasia of the vas deferens) στους άνδρες. Να σημειώσω ότι ο σύντροφός μου δεν έχει ελεγχθεί για κυστική ίνωση και ότι περιμένουμε κοριτσάκι. Μπορείτε να μου εξηγήσετε πως μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα αυτά σε μία επόμενη κύηση που μπορεί να είναι αγοράκι το έμβρυο; Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων!
- 14.10.2022
- Ανίχνευση νουκλεοτιδικής παραλλαγής c.650A>G
- Καλησπέρα σας, στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου σε διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης βρέθηκε σε εμένα η νουκλεοτιδική παραλλαγή c.650A>G p.(Glu217Gly) του γονιδίου CFTR (NM_000492.3) σε ετεροζυγωτία. Δεν ανιχνεύθηκε παραλλαγή αριθμού αντιγράφων (CNV) στο γονίδιο CFTR (RefSeq NM_000492.3) στο υπό ανάλυση δείγμα. Ο γονότυπος για την παραλλαγή -12Τ στο ιντρόνιο 8 είναι T7/T7 και για την παραλλαγή -34TG είναι TG12/TG11, και αποτελεί πολυμορφισμό χωρίς κλινική σημασία. Θα κάνει και ο σύζυγος πλήρη μοριακό έλεγχο αλλά στο μεταξύ θα ήθελα να ρωτήσω εάν θα υπάρχει πρόβλημα σε ενδεχόμενη κύηση αν βρεθεί κι εκείνος θετικός στην ίδια ή σε κάποια άλλη μετάλλαξη. Σας ευχαριστώ πολύ
- 10.04.2025
- ΔF508 ετεροζυγη και ετερόζυγη κατάσταση η νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe / L997F) στο εξώνιο 19 του γονιδίου CFTR.
- Καλησπέρα! Είμαι 13 εβδομάδων. Έκανα μοριακό έλεγχο για κυστική ινωση το 99% και ανιχνευθηκε ετερόζυγη κατάσταση η νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe / L997F) στο εξώνιο 19 του γονιδίου CFTR. Έπειτα έκανε και ο σύζυγος και ανιχνεύτηκε σε ετερόζυγη κατάσταση η μετάλλαξη c.1521_1523delCTT (p.Phe508del / ΔF508) του γονιδίου CFTR. Πόσες οι πιθανότητες να νοσεί το μωρακι ? Πρέπει να κάνω αμνιοκεντηση?
- 24.10.2022
- Αποτελεσματα Προγεννετικού Ελέγχου
- Βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη και σε αιματολογική εξέταση για το 99.8% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR αναφέρει : Σύνοψη Αποτελεσμάτων - Δεν ανιχνεύθυκαν παθογόνες/πιθανά παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CFTR - Δεν ανιχνεύθηκαν ελλείματα/διπλασιασμοί - Περιοχές polyT and TG (εσώνιο 9): 7Τ/5Τ, TG 12/TG11 Ο γονότυπος για την παραλλαγή -12Τ στο εσώνιο 9 είναι 7Τ/5Τ και για την παραλλαγή -34TG είναι TG12/TG11. Με βάση τα παραπάνω, έχει πιθανότητα να νοσεί το παιδί όταν γεννηθεί; Συνίσταται κι ο έλεγχος του πατέρα; Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
- 26.10.2022
- c.2991G>C (L997F) κυστική ίνωση
- καλησπέρα, είμαι έγκυος και κατά τον προγεννετικό έλεγχο για το 99% των μεταλλάξεων διαπιστώθηκε ότι είμαι "ετεροζυγώτης για τη νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe/L997F) στο εξώνιο 17a (legacy name)". Μας συστήθηκε να εξεταστεί και ο σύζυγος μου για το 99% των μεταλλάξεων. Θεωρούμαι φορέας της ΚΙ? Ενώ είμαστε σε αναμονή των αποτελεσμάτων, εφόσον φέρει και ο σύζυγος κάποια μετάλλαξη πόσο επικίνδυνο είναι για την υγεία του βρέφους και ποιες οι μελλοντικές επιπτώσεις? Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
- 23.04.2021
- Φορέας γονιδίου CFTR γονοτυπος IVSR8-POLYT 7T/7T
- Γεια σας είμαι στην 8η εβδομάδα κύησης πραγματοποίησα την εξέταση της κυστικής ινώσης για 75% των μεταλλάξεων Η απάντηση ήταν πως ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΎΘΗΚΕ καμία από τις στοχευμένες γενετικές παραλλαγές στο γονότυπο CFTR γονοτυπος IVS8:7T/7T Και με κάλεσε η μαία και μου είπε ότι από την εξέταση μου λέει πως εγώ είμαι φορέας του συγκεκριμένου γονιδίου και πως πρέπει να εξεταστεί και ο σύζυγος για 99% των μεταλλάξεων η ερώτηση μου είναι η εξής για να έχει το έμβρυο κάποιο κίνδυνο θα πρέπει ο σύζυγος να φέρει οποιαδήποτε μετάλλαξη?? Ή μόνο το συγκεκριμένη μετάλλαξη...ανησυχώ καθώς πέρα ότι είμαι από εξωσωματική είναι και η πρώτη μου εγκυμοσύνη Θα εκτιμούσα πολύ την απάντηση σας
- 22.03.2025
