Σύνδεση χρήστη
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- c.2620-15C>G
- c.3154T>G
- c.358G>A
- c.3718-24G>A
- D614G
- D924N
- Delete
- F1052V
- Irrelevant
- L159S
- MRSA
- Phe508del - D924N
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
Θέματα
- ΓΟΝΕΙΣ ΦΟΡΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
- Γειά σας. Είμαι φορεας κυστικης ινωσης στην FD508 και είμαι έγκυος. Στον σύζυγο μου βρέθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγή c2770G>a. Χαρακτηρίζεται από την βάση δεδομένων ως ποικίλης κλινικής σημασίας.μιλησα με βιολογο γενετιστή κ μου είπαν ότι η μεταλλαξη του συζύγου είναι σπάνια,πολύ ήπια κ μη παθογόνος άρα αν κληρονομήσει το μωρό μας κ με τις 2 μεταλλάξεις δεν θα είναι σε σοβαρή μορφή Κ.Ι. Ποια είναι η δική σας γνώμη?
- 12.11.2024
- c.3154T>G
- Καλησπέρα είμαι στην 24 εβδομάδα και ύστερα από έλεγχο κυστικής ινωσης 100% βρέθηκα θετική στο c.3154T>G , έκανε και ο σύζυγος και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Ήθελα να ρωτήσω αν είναι από τις επικίνδυνες μεταλλάξεις ή από τις πιο ήπιες;
- 04.12.2024
- c.3154T>G
- Καλησπέρα είμαι στην 24 εβδομάδα και ύστερα από έλεγχο κυστικής ινωσης 100% βρέθηκα θετική στο c.3154T>G , έκανε και ο σύζυγος και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Ήθελα να ρωτήσω αν είναι από τις επικίνδυνες μεταλλάξεις ή από τις πιο ήπιες;
- 04.12.2024
- μετάλαξη c.3154T>G
- Καλημέρα σας, στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100% και βρεθήκαμε και οι δυο με ετερόζυγο για την παραλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784). Αν το παιδι βγει ομοζυγο στο c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784) ποια προβλήματα μπορεί να έχει? Ευχαριστώ πολυ εκ των προτέρων
- 23.04.2024
- Γενετικη Συμβουλη- Γονεις φορεις μεταλλάξεων κυστικής
- Καλημέρα σας, Βρίσκομαι στο 1ο 3μηνο της δεύτερης μου κύησης. Τόσο ο συζυγος μου οσο και εγω φερουμε μεταλλαξεις κυστικης. ( Σύζυγος σε ανάλυση 95%φερει την αλλαγή C.476T>C, ενώ εγω φέρω την D614G). Το πρώτο μας παιδί δεν κληρονόμησε καμία απο αυτές(όπως γνωρίζαμε μετά τη λήψη τροφοβλάστης & εξέταση καρυότυπου) και είναι απόλυτα υγιές. Στην κύηση αυτή η συσταση είναι να γίνει πάλι λήψη τροφοβλάστης την οποια και ασφαλώς θα κάνω. Η ερώτησή μου ειναι, ποιά η γενετική συμβουλή σε περίπτωση που το έμβρυο είναι στο 25% της κληρονόμισης και των 2 αλλαγων; Από όσο μας ενημέρωσαν στην 1η κύηση, δεν υπάρχει στη βιβλιογραφία καταγεγραμμένο περιστατικό εμφάνισης τυπικής μορφής της νόσου με αυτους τους συνδυασμους. Σας ευχαριστώ, Χριστίνα
- 29.07.2024
- Συνδυασμός μεταλλαξεων
- Καλησπέρα σας, Στον προγεννητικό έλεγχο που κάναμε με τον σύζυγό μου βρέθηκε ότι εγώ φέρω την παραλλαγή c358G>A p. ενώ ο σύζυγός μου φέρει τον πολυμορφισμο TG11; 5T/7T του εσωνιου 8. Θα υπάρχει πρόβλημα με το μωράκι μας; Σας ευχαριστώ πολύ.
- 24.09.2024
- Κυστικη ινωση
- καλησπέρα ! Ήθελα να σας ρωτήσω κάτι γιατί έχω τρελαθεί. Έχω ένα βρεφακι σχεδόν 4 μηνών. Όταν γεννήθηκε τα αποτελέσματα από το ινστιτούτο ήταν όλα φυσιολογικά μπήκα και είδα την καρτέλα της . Προχθές με πήρε ο διευθυντής και μου είπε ότι η τιμή για την κυστικη ινωση είναι στο ανώτατο φυσιολογικό , οι εξετάσεις λέει είναι άψογες απλά με ρώτησε αν έχω κάνει εγώ την εξέταση. Εγώ έχω κάνει αυτή που συνταγογραφεί τις δεν γνώριζα ότι υπάρχει άλλη. Την βλέπει με παίρνει τηλέφωνο μου λέει μα γιατί αγχώνεστε όλα είναι μια χαρά , οι πιθανότητες το μωρό να έχει κάτι είναι μηδενικές απλά αν θέλετε να εξαλείψουμε τις μηδενικές πιθανότητες να κάνετε το τεστ ιδρώτα αλλά δεν υπάρχει λέει λόγος άγχους αν ήξερα λέει ότι θα αγχωθειτε δεν θ σας έπαιρνα τηλέφωνο. Μίλησε μετά με την παιδίατρο μας και της είπε ότι επειδή όλο αυτό είναι καινούριο και τώρα έχουν άρχισει να τα ψάχνουν έκαναν ανασκόπηση στις καρτέλες και επειδή είδαν την τιμή ότι είναι στα ανώτατα φυσιολογικά γι αυτό με καλέσανε . Εγώ κοντεύω να τρελαθω . Επίσης , είπε ότι γενικά γι αυτήν την ασθένεια υπάρχουν ενδείξεις και συμπτώματα στο παιδί εμάς αναπτύσσεται φυσιολογικά όπως επίσης ότι φαίνεται κάτι στο έντερο του στην Β επιπέδου πράγμα το οποίο σε εμάς δεν είχε φανεί καθώς ήταν άψογη. Η παιδίατρος μου λέει να ηρεμήσω και πως είναι καθαρά προληπτικό αλλά έχω χάσει την μισή μου ζωή.
- 29.08.2024
- Πιθανοτητα ΚΙ στο εμβρυο
- Γεια σας, στον προγεννετικο ελεγχο για εμενα βρεθηκε η μεταλλαγη c.2620-15C>G στο γονιδιο CFTR οπου χαρακτηριζεται ως πιθανα μη παθογονος πολυμορφισμος και για τον συζηγο μου βρεθηκε ο c.3718-24G>A που χαρακτηριζεται ως πιθανα μη παθογονος/αδιευκρινιστης κλινικης σημασιας. Ποια η πιθανοτητα το εμβρυο να εμφανισει και τους δυο πολυμορφισμους και τι πιθανοτητα να πασχει απο ΚΙ.
- 27.07.2024
- Θετικό εύρημα r74w
- Καλησπέρα σας Είμαι στην 23η εβδομάδα κ το αποτέλεσμα του συζύγου μου είναι για ΚΙ είναι οτι παρουσιάζονται θετικά ευρήματα παραλλαγής r74w σε ετεροζυγωτια. Έχω εξεταστεί στην απλή εξέταση για την μετάλλαξη γονίδιο df508 και ήμουν αρνητική στη μετάλλαξη αυτή στο γονίδιο cftr. Η αδερφή μου ωστόσο είναι φορέας ΚΙ σε c.1521_1523delCTT, p.phe 508del. Τι πιθανότητες υπάρχουν να έχω σε κάποια άλλη μετάλλαξη από της αδερφής μου εγώ κ τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσήσει το μωρό δεδομένων των αποτελεσμάτων που σας ανέφερα;
- 07.10.2022
- Θετικά αποτελέσματα σε εξέταση ΚΙ
- Καλησπέρα σας, Είμαι 23 εβδομάδων κ έλαβα μόλις τα αποτελέσματα του συζύγου κ έχει θετικά ευρήματα στη μετάλλαξη R74w με σχόλιο « σε συνδυασμό με άλλες παθογόνες μεταλλάξεις παρουσιάζει ήπια κατάσταση η απουσία συμπτωμάτων» . Εγώ έχω εξετασθεί μόνο για το df 508 κ ήταν αρνητικά τα αποτελέσματα μου. Η αδερφή μου ωστόσο είναι θετική σε c.1521_1523delCTT p.phe 508del . Υπάρχει περίπτωση να είμαι θετική δεν διαφορετικό γονίδιο από τη αδερφή μου; Τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσήσει το μωρό μου με το θετικό αποτέλεσμα του συζύγου μου; Ευχαριστώ!
- 08.10.2022