ecorn-cf: Θέματα

Θετικό εύρημα r74w: Καλησπέρα σας Είμαι στην 23η εβδομάδα κ το αποτέλεσμα του συζύγου μου είναι για ΚΙ είναι οτι παρουσιάζονται θετικά ευρήματα παραλλαγής r74w σε ετεροζυγωτια. Έχω εξεταστεί στην απλή εξέταση για την μετάλλαξη γονίδιο df508 και ήμουν αρνητική στη μετάλλαξη αυτή στο γονίδιο cftr. Η αδερφή μου ωστόσο είναι φορέας ΚΙ σε c.1521_1523delCTT, p.phe 508del. Τι πιθανότητες υπάρχουν να έχω σε κάποια άλλη μετάλλαξη από της αδερφής μου εγώ κ τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσήσει το μωρό δεδομένων των αποτελεσμάτων που σας ανέφερα;; 07.10.2022

Θετικά αποτελέσματα σε εξέταση ΚΙ: Καλησπέρα σας, Είμαι 23 εβδομάδων κ έλαβα μόλις τα αποτελέσματα του συζύγου κ έχει θετικά ευρήματα στη μετάλλαξη R74w με σχόλιο « σε συνδυασμό με άλλες παθογόνες μεταλλάξεις παρουσιάζει ήπια κατάσταση η απουσία συμπτωμάτων» . Εγώ έχω εξετασθεί μόνο για το df 508 κ ήταν αρνητικά τα αποτελέσματα μου. Η αδερφή μου ωστόσο είναι θετική σε c.1521_1523delCTT p.phe 508del . Υπάρχει περίπτωση να είμαι θετική δεν διαφορετικό γονίδιο από τη αδερφή μου; Τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσήσει το μωρό μου με το θετικό αποτέλεσμα του συζύγου μου; Ευχαριστώ!; 08.10.2022

Αιμόφυρτα πτύελα.: Πριν 40 χρόνια πέρασα φυματίωση. Κατά καιρούς είχα έντονο βήχα και λίγο αίμα αλλά περνούσε. Εδώ και μια διετία έχω αρκετές φορές αιμόφυρτα πτύελα. Οι ακτινογραφίες δεν έδειξαν τίποτα. Ο αξονικός διέγνωσε ελάχιστες βρογχοεξτασιακες αλλοιώσεις εξ έλξεως κάποιες εκ των οποίων πλήρης περιεχομένου. Ακολούθησε βρογχοσκόπηση κυτσρρολογικη έρευνα που έγινε αρνητική σε όλα τα μικρόβια φυματίωσης και καρκίνου. Η καλλιέργεια έδειξε αερόβιο ωευδομοναδα. Πήρα αντιβίωση αλλά τα συμπτώματα εξακολουθούν. Το οξυγόνο είναι συνήθως 96 και η σπιρομετρηση αρκετά καλή. Δεν υπάρχει θεραπεία να σταματήσουν τα αιμόφυρτα πτύελα; 01.02.2022

κυστικη ινωση ενηλικα με επαναλαμβανομενες παγκρεατιτιδες: καλημερα σας, ο αδερφος μου 42 ετων σημερα, διαγνωστηκε το καλοκαιρι του 2021 με ΚΙ, με τις μεταλλάξεις: p.Phe508del (παθολογική αλλαγη) και p.Gly1069Arg (ήπια αλλαγή). το καλοκαιρι του 2021 διαγνωστηκε και με pancreas divisum. τον Οκτωβρη του 2020 είχε προβει σε χολοκυστεκτομη, υποθέτοντας ότι η χολη ευθυνόταν για τα επεισόδια παγκρεατίτιδας που παθαινε. όμως τα επεισοδια πολλαπλασιαστηκαν μεσα στο 2021 γι αυτο και έκανε περαιτερω εξετασεις που εδειξαν διφυες παγκρεας και ΚΙ. λαμβανει το kalydeco από τον Οκτωβριο του 2021 με διακοπη τον Νοεμβριο λογω 2 επεισοδιων οξιας παγκρεατιτιδας. για 4 μηνες (Δεκεμβριο '21-Μαρτιο '22) επαιρνε συστηματικα το kalydeco μεχρι που ξαναεπαθε παγκρεατιτιδα και νοσηλευτηκε στις 30/03/2022. βοηθαει η αλλιπη διατροφη? θα πρεπει να παιρνει τα creon? ή βοηθουν μονο στην περιπτωση παγκρεατικης ανεπαρκειας? ευχαριστω προκαταβολικα με εκτιμηση; 11.04.2022

100% μετάλλαξη γονιδίων: Καλησπέρα σας Εάν κάνουμε στα παιδιά την εξέταση αίματος με το ποσοστό 1000% της μετάλλαξης γονιδίων , αποκλείουμε 100% να έχουν κυστική ινωση; Εάν κάνουμε αυτήν την εξέταση, δεν χρειάζεται να κάνουμε το τεστ ιδρωτα, σωστά;; 07.11.2022

Κυστική ινωση: Καλησπερα, μετά από εξωσωματική απέκτησα δίδυμα πριν ένα μήνα. Το αγοράκι μου είναι ακόμα στο νοσοκομείο. Άργησε να έχει κενώσεις κ τους ανησύχησε.. Στην πορεια αυτό διορθώθηκε. Έπειτα κολλησε σταφυλλοκοκο κ ξεκίνησε αντιβίωση.. Από τότε παρατηρηθηκε βλεννα στα κόπρανα του( Οχι σε όλες τις κ ενώσεις) κ διάταση κοιλιάς.Κάναμε κ καλλιέργεια κοπράνων κ βρέθηκαν λιπίδια κ ξεκίνησαν να του δίνουν ένζυμα.. Έχουμε εξεταστεί κ εγώ κ ο συζυγος για κυστική ίνωση για τις πιο συχνές μεταλλάξεις κ το μωρό όταν γεννήθηκε έκανε τις εξετάσεις μεταβολικων νοσημάτων κ βγήκαν όλες αρνητικές.. Πιστευετε πως υπάρχει πιθανοτητα κυστικης ίνωσης?? Είμαστε εν αναμονή των αποτελεσμάτων αλλά καταλαβαίνετε ότι το να περιμενω ένα μήνα είναι μαρτυριο.; 03.12.2022

Αυξημενα ηπατικα ενζυμα: Ο γιος μου 18 μηνων εχει εδω και 6 μηνες αυξημενα ηπατικα ενζυμα.Στην τελευταια εξεταση αυξηθηκαν κι αλλο ενω μεχρι τωρα ηταν σταθερα αυξημενα.Η αναπτυξη του ειναι φυσιολογικη και ακολουθει την καμπυλη του.Καναμε τεστ ιδρωτα και βγηκε οριακο.Μας ειπαν οτι τα φυσιολ ορια ειναι μεχρι 30 και ο μικρος ειχε 30 .Μας ζητησαν να το επαναλαβουμε. Ο μικρος εχει αλλεργια στη πρωτεινη γαλακτος.Πηγαινει βρεφικο απο 7 μηνων με αποτελεσμα καθε 2 βδομ να χει ιωση.Καμια σοβαρη μεχρι στιγμης.Δε νοσηλευτηκε ποτε δεν εκανε εισπνεομενα ποτε.Μενουμε στο εξωτερικο και οι γιατροι δε μπορουν ακομα να μας δωσουν μια απαντηση.Στον υπερηχο βρεθηκε οτι εχει λιπωδες ηπαρ. Ποια η αποψη σας? Σας ευχαριστω εκ των προτερων; 13.12.2022

Τεστ ιδρώτα: Χαίρετε!! Θα ηθελα να ρωτήσω καναμε ενα τεστ ιδρωτα στο αγορακι μου το οποιο ητανε αρνητικο, εχω καποιες αποριες ομως οσον αφορα την προετοιμασια μια μερα πριν. Το βραδυ πριν απο τοντεστ ιδρώτα έβαλα ενυδατικη κρέμα στο σωμα του και τα χεράκια του. Μπορεί αυτο να επηρέασε το αποτέλεσμα? Ευχαριστώ.; 19.07.2021

μεταλλαξη g542x: Έχω ένα παιδί 12 ετων,με μετάλλαξη G542X KAI 2183AA >G Υπάρχει κάτι που μπορεί να ενταχθεί για θεραπεία ?Εχουμε μόνιμο αποικισμό με ψευδομονάδα και ενα μικρόβιο που είναι απο ζωα. Ελπίζουμε για κάτι άμεσα?Ευχαριστω; 26.07.2021

Έλεγχος κυστικής ίνωσης: Καλησπέρα σας. Θα ήθελα σας πσρακαλώ να με ενημερώσετε για το εξής,αν είναι εύκολο φυσικά. Αν το δείγμα αίματος αποσταλεί απο την επαρχία στο παίδων π.χ η σε κάποιο άλλο εργαστήριο της Αθήνας προκειμένου να γίνει πλήρης έλεγχος του γονιδίου της Κ.Ι, υπάρχει περίπτωση τα αποτελέσματα να μην είναι τόσο αξιόπιστα λόγω των συνθηκών αποστολής και μεταφοράς του δείγματος αίματος(π.χ να παγώσει και να ξεπαγώσει κτλ) ή αυτό μπορεί να φανεί κατά την παραλαβή του δείγματος απο το εργαστήριο στο οποίο θα πραγματοποιηθεί ο έλεγχος και να απορριφθεί εξ αρχής; Με συγχωρείτε για την ερώτηση απλά με αγχώνει το γεγονός οτι θα αποσταλεί το δείγμα. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων; 22.08.2021

<< < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 ... 30 > >>