Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

ετεροζυγο
η κορη μου είναι ετεροζυγη για τις μεταλλαξεις 621+1G>T και f508del.ποια η βαρυτητα της κατάστασης?
28.05.2015
δότης μυελού των οστών
Γειά σας! Θα ήθελα να ρωτήσω αν οι πάσχοντες από κυστική ίνωση μπορούν να γίνουν δότες μυελού των οστών. Ευχαριστώ πολύ.
13.02.2015
ΦΟΡΕΑΣ ΔF508
Καλημέρα! Κάναμε με το σύζυγό μου εξέταση για έλεγχο γονιδίου κυστικής ίνωσης με τον οποίο ελέγχθηκαν 38 μεταλλάξεις (περίπου 80% των μεταλλάξεων). Βρέθηκα ότι είμαι φορέας της ΔF 508, ενώ ο σύζυγός μου ότι δεν είναι φορέας καμίας μετάλλαξης από τις εξεταζόμενες, ώστε υπάρχει περίπου 1/500 πιθανότητες να αποκτήσουμε παιδί που πάσχει. Πιστεύετε ότι χρειάζεται να προχωρήσουμε σε περαιτέρω έλεγχο; Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
05.03.2015
Αμνιοπαρακέντηση
Καλησπέρα, είμαι φορέας κυστικής ίνωσης με την μετάλλαξη N1303K και συγκεκριμένα Heterozygote mutation N 1303K (c.39C9 exon 21) Genctype IVS8 polyT: 7T/ 9T). Έχω ελεγχθεί για Cystic Fibrosis - 46 common mutation (greek panel). Βρίσκομαι στην 13η εβδομάδα κύησης. Ο σύζυγος μου θα ελεγχθεί για το 98% αλλά τα αποτελέσματα θα τα έχουμε σε ένα μήνα. Σε περίπτωση που είναι φορέας η αμνιοπαρακέντηση δείχνει 100% αν το έμβρυο νοσεί; Χρειάζεται να κάνω περαιτέρω έλεγχο εγώ; Σας ευχαριστώ
06.03.2015
ΕΡΩΤΗΣΗ
Γεια σας, Ειμαι 22 χρονων, Προσφατα παρατηρηθηκε απο τον παθολογο μου οτι εχω πληκτροδακτυλια(δεν ειχα ποτε σοβαρες αναπνευστικες λοιμοξεις ή ιστορικο),κατοπιν αυτου υποβληθικα σε εξετασεις αιματος ,ουρων ,αξονικης θωρακα ,σπιρομετρηση,θυροειδη,υπερηχους ανω κοιλιας και καρδιας και σε ηλεκτροκαρδιογραφημα,ολα τα αποτελεσματα χωρις καμια παθολογικη ενδειξη. Ο παθολογος μου κατεληξε στο συμπερασμα οτι προκειτε για ιδιοπαθης πληκτροδακτυλια. Κατα την διαρκεια των εξετασεων αυτων συμβουλευτικα και πνευμονολογο, ο οποιος δεν απεκλεισε το ζητημα της κυστικης ινωσης(θεωρωντας το εξαιρετικα δυσκολο) . Το μονο συπτωμα αν μπορει να θεωρηθει οτι εχω ειναι οτι εχω αρκετα φλεματα χωρις βηχα, τονιζω οτι εχω κοψει το καπνισμα εδω και 2 βδομαδες. Θεωριτε οτι πρεπει να υποβληθω σε εξεταση για κυστικη ινωση? Ευχαριστω
17.02.2015
Ψευδομονάδα
Καλημέρα.Ο γιος μου είναι 5ετων και μετά από βρογχοσκόπηση (είχε πυώδη βρογχίτιδα)έκριναν οι γιατροί ότι πρέπει να γίνει δυστυχώς αυτή τη στιγμή έχει ψευδομονάδα.Ποια εξέταση θα δείξει ότι είναι πια καθαρός.Έχει κάνει 6 μήνες αγωγή με colistin norma σε νεφελοποιητή.Ευχαριστώ πολύ.
19.01.2015
Μυικη δυστροφια ντουσεν/μπεκερ
Ποτε θα κυκλοφορήσει το ataluren στην Ελλάδα;
15.01.2015
Βήχας τριών μηνών
Καλησπέρα σας. Ο πατέρας μου βήχει έντονα και βαθιά εδώ και 3 μήνες. Είναι σε ηλικία 73 ετών και καπνιστής. Δεν υπάρχει κάποιο σχετικό ιστορικό. Επίσης αρνείται να πάει στο γιατρό, πιθανόν γιατί φοβάται, δεν ξέρω. Θα ήθελα τη γνώμη σας για το αν βρίσκεται ανησυχητική την κατάστασή του. Αλλά και κάποιο επιχείρημα για να τον πείσω πως είναι ανάγκη να πάει. Ευχαριστώ, Καλλιόπη.
13.01.2015
ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ?
ΚΥΡΙΕ ΝΤΟΥΝΤΟΥΝΑΚΗ σας Ευχαριστώ πολύ για την απάντηση σας. Και τα 2 παιδιά έγιναν με φυσιολογική σύλληψη σε ηλικία 20 και 21 ετών. Είχα αμφιβολίες με το τεστ ιδρώτα, και σκεφτόμουν να κάνω ένα πλήρες γενετικό έλεγχο, χρειάζεται να γίνει ή να σταματήσω εδώ τις εξετάσεις ? Ευχαριστώ πολύ και πάλι, καλές γιορτές καλή πρωτοχρονιά και ίσως κάποια στιγμή σας επισκεφθώ απο κοντα.
31.12.2014
Υπερηχογενες Εντερο
Ειμαι εγκυος στο 2ο μου παιδι,στην 22 εβδομαδα και στην β-επιπεδου βρεθηκε υπερηχογενες εντερο χωρις καμια αλλη ενδειξη χρωμοσωμικης ανωμαλιας.ειμαι 33 ετων και η πιθανοτητα για down μετα απο αυτο το ευρημα ειναι 1 προς 2500.Εκανα εξεταση για τις μεταλλαξεις της κ.ι σε ποσοστο 90% και περιμενω τις απαντησεις.αν ειμαι αρνητικη πρεπει κ ο αντρας μου να εξεταστει?θα συστηνατε καποια εξεταση αιματος εμβρυικου dna,αμνιοπαρακεντηση ή τιποτα απο όλα αυτα οσον αφορα τις χρωμοσωμικες ανωμαλιες?ευχαριστω.
04.10.2014
<<  6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18  ...  30 >  >>