Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

Γονοτυπος 7Τ
Καλημερα, ειμαι 12 εβδομαδων εγκυος και εχω υποβληθει σε εξεταση για κυστικη ινωση (47 μεταλλαξεις). Το αποτελεσμα ειναι το εξης: αρνητικο στην παρουσια των πιο συχνων μεταλλαξεων (46 μεταλλαξεις). Το δειγμα Φερει το γονοτυπο 7Τ7Τ στη θεση IVS8 polyT του γονιδιου cftr. Θα μπορουσατε παρακαλω να μου εξηγησετε αν αυτο ειναι ανησυχητικο;ο συντροφος μου δεν εχει υποβληθει σε αντιστοιχη εξεταση. Θα επρεπε να το κανει;σας ευχαριατω προκαταβολικα. Καλες γιορτες!
24.12.2017
Stenotrophomonas maltophilia
Καλή σας ημέρα, έχω ένα κοριτσακι 11 μηνών όπου είχε ένα βράσιμο κάναμε τα πάντα ουτε ακροαστικά όυτε ωρλ έχει κάτι, πήγαμε σε πνευμονολόγο όπου η πλάκα που της έκαναν είναι καθαρή και η καλλιεργεια πτυελλου έδειξε το μικρόβιο στενοτροφαν μαλτοφιλια,Θα κανουμε και το τεστ ιδρωτα αλλα θα ηθελα να σας πω οτι στην εγκυμοσυνη του πρωτου μου παιδου εκανα εγω τεστ κυστικης ινωσης και δεν ειχα
22.11.2017
Έμβρυο φορέας κυστικής ινώδης.
Γεια σας θα ήθελα να ρωτήσω η γυναίκα μου είναι έγγυος και μετά από εξετάσεις για κυστική ίνωση βρέθηκε ότι το μωρό είναι φορέας στην μετάλλαξη df. Κατόπιν συνεννόησης με τον γιατρό μας είπε ότι πρέπει να κάνουμε όλες τις μεταλλάξεις για το 99.6% των μεταλλαξεων. Θα ήθελα να ρωτήσω το κόστος για να γίνει αυτή η εξέταση για το πλήρες πακέτο των μεταλλαξεων καθώς και αν γράφεται από τον ΕΟΠΥΥ αυτή η εξέταση αν γνωρίζετε.
11.01.2018
ΦΟΡΕΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR
Καλησπέρα. Είμαι 34 ετών και έγκυος στην 21η εβδομάδα. Η εξέταση αίματος που έκανα έδειξε πως είμαι φορέας της μετάλλαξης R75Q και ελέγχθηκα για το 85% των μεταλλάξεων. Στη συνέχεια εξετάστηκε και ο άντρας μου για το 99% και βρέθηκε πως είναι φορέας της αντικατάστασης S977C (με άγνωστη κλινική σημασία). Η συμβουλή του γενετιστή είναι να μην προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση, καθώς η μετάλλαξη που φέρω συνδυασμένη με κάποια άλλη τυπική μεταλλαγή του γονιδίου, στην χειρότερη περίπτωση αναμένεται να έχει μόνο ήπια συμπτώματα. Θα ήθελα να σας ρωτήσω εάν συμφωνείτε με αυτήν την παραπάνω εκτίμηση/ανάλυση του γενετιστή;
05.12.2017
ψευδομοναδα
Εντοπιστηκε ψευδομοναδα σε κατακλιση μετα απο καλλιεργεια τραυματος χορηγειθηκε ενδοφλεβεια meronem για 16 μερες ? Υπαρχει περιπτωση αναζοπηρωσεις της ψευδομοναδας αν ναι σε ποσο χρονικο διαστημα?ηταν αρκετες οι μερες να καλυφθει το μικροβιο?ευχαριστω
07.06.2017
Ψευδομοναδα
Ασθενείς με ψευδομοναδα στα πτυελα προφυλαξεις για τους οικείους του ? Δεν Υπάρχει άλλη ασθένεια ούτε ανοσοκαταστολη στους οικείους μόνο Μικρά παιδιά.Υπάρχει κίνδυνος μετάδοσης? Ευχαριστώ
12.10.2016
Ψευδομοναδα
Υπάρχει περίπτωση να μην εκδηλωθεί συμπτώματολογια της ψευδομοναδας ενώ εκδηλώθηκε στον/στην σύντροφο μου Μ
09.10.2016
Συνδυασμός μεταλλάξεων και πιθανότητες για ΚΙ
Γεια σας, Είμαι έγκυος (18 εβδομάδων) και αφού έκανα μοριακή εξέταση για ΚΙ βρέθηκε το δείγμα ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.G542X ( c.1624G>T, rs113993959). Στη συνέχεια και ο σύζυγος εξετάστηκε και βρέθηκε οτι φερει τον γονότυπο Τ5-T7 &TG11/TG11 όσον αφορά τις T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο T5-TG11). Υπαρχει πιθανοτητα το έμβρυο να πάσχει απο ΚΙ ή καποιο πολυμορφισμό; Αν ναι, ποιες εξετάσεις προτείνετε να κάνουμε; Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
09.04.2016
πιθανότητες κυστικής ίνωσης σε έμβρυο
Στην 24η βδομάδα της εγκυμοσύνης μου προχώρησα σε διακοπή κύησησ, καθώς το έμβρυο ανέπτυξε σοβαρό ύδρωπα και αρκετό περικαρδιακό υγρό στους πνευμονες. Έχω έναν πρώτο και έναν δεύτερο ξάδερφο που πάσχει από κυστική ίνωση και οι γονείς μου είναι από το ίδιο χωριό, όπως και οι γονείς από τα ξαδέρφια μου. εΊΧΑ κάνει προγενητικό έλεγχο για το 95% των μεταλάξεων και ο πατέρας του παιδιού για το 90% και δε βρεθήκαμε φορείς. Στις δικές μου εξετάσεις σημειώθηκε πως βρέθηκε μια αλλαγή στην αλληλουχία του CFTR ΓΟΝΙΔΊΟΥ (4404C>T), η οποία θεωρείται ουδέτερη χωρίς παθολογική συνέπεια. τΟ ΈΜΒΡΥΟ είχε εξαρχής μεγάλη αυχενική διαφάνεια 7,6 χιλιοστά χωρίς κανένα άλλο έυρημα. Κάναμε μοριακό καριότυπο και ελεγχθηκε για το 65 % μεταλλάξεων ώπου βρέθηκε αρνητικό. Μετά από πολλές εξετάσεις δε βρέθηκε κάτι στο έμβρυο. Θα μπορούσε από τα συμπτώματα που ανέπτυξε να έπασχε από κυστική ίνωση; Επίσης, θα χρειαστεί να κάνουμε κάποιες άλλες εξετάσεις ως ζευγάρι για την επόμενη εγκυμοσύνη;
05.03.2017
εμβρυο με μεγάλη αυχενική διαφάνεια
Στην 24η βδομάδα της εγκυμοσύνης μου προχώρησα σε διακοπή κύησησ, καθώς το έμβρυο ανέπτυξε σοβαρό ύδρωπα και αρκετό περικαρδιακό υγρό στους πνευμονες. Έχω έναν πρώτο και έναν δεύτερο ξάδερφο που πάσχει από κυστική ίνωση και οι γονείς μου είναι από το ίδιο χωριό, όπως και οι γονείς από τα ξαδέρφια μου. εΊΧΑ κάνει προγενητικό έλεγχο για το 95% των μεταλάξεων και ο πατέρας του παιδιού για το 90% και δε βρεθήκαμε φορείς. τΟ ΈΜΒΡΥΟ ε΄χε εξαρχής μεγάλη αυχενική διαφάνεια 7,6 χιλιοστά χωρίς κανένα άλλο έυρημα. Κάναμε μοριακό καριότυπο και ελεγχθηκε για το 65 % μεταλλάξεων ώπου βρέθηκε αρνητικό. Μετά από πολλές εξετάσεις δε βρέθηκε κάτι στο έμβρυο. Θα μπορούσε από τα συμπτώματα που ανέπτυξε να έπασχε από κυστική ίνωση;
05.03.2017
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9  ...  25 >  >>