Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

συνδιασμος df508 και G576A & R668C
Γεια σας κ. Ντουντουνάκη, Θα ήθελα να σας ρωτήσω για τις πιθανές επιπτώσεις του παραπάνω συνδιασμού στο βρέφος (η γυναίκα μου είναι έγκυος στον 8ο μήνα). Εγώ έχω df508 και η γυναίκα μου G576A & R668C. Σας ευχαριστώ πολύ.
13.07.2018
ΔΙΠΛΟΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ ΔF508/c.2657+5G>A
Ειμαι στην 20η εβδομαδα της κυησης. Αφου πρωτα ειχα μεινει εγκυος, διαπιστωσα οτι φερω το γονιδιο ΔF508/C.2657, και ο συζυγος το 5G>A. Το δειγμα αμνιακου υγρου εδειξε οτι το κυημα ειναι διπλος ετεροζυγωτης ΔF508/c.2657+5G>A. Ο γυναικολογος συνεστησε αμεση διακοπη της κυησης. Γνωριζοντας οτι δεν προκαλουν νοσο ολα τα γονιδια της κυστικης ινωσης , θα ηθελα να σας ρωτησω τι φαινοτυπο θα περιμενατε να εχει ενα παιδι με αυτα τα γονιδια, και αν συμφωνειτε με την διακοπη της κυησης. Ειμαι 42 χρονων, και η συλληψη εγινε νε φυσικο τροπο. Επισης θα ηθελα να ρωτησω αν υπαρχει δυνατοτητα να κλεισει κανεις ραντεβου μαζι σας για να λαβει την ιατρικη σας συμβουλη καθως αντιλαμβανομαι οτι καθε περιπτωση ειναι διαφορετικη και ισως χρειαζονται περισσοτερα στοιχεια. Σας ευχαριστω θερμα εκ των προτερων
24.07.2018
Υπάρχει περίπτωση Κυστικής Ίνωσης ?
Καλησπέρα Γιατρέ είμαι 36 ετών Από μικρός είχα αρκετές αναπνευστικες λοιμώξεις ( και πνευμόνια). Είμαι γεννημένος το 1982 είχα δοκιμάσει μικρός τεστ ιδρώτα με αρνητικό αποτέλεσμα (λόγω τον συχνών λοιμώξεων αναπνευστικου). Έχω διαγνωστεί με αλλεργικό βρογχικο άσθμα. Έχω χρόνια ιγμορίτιδα που παρόλο το χειρουργείο που έχω κάνει και τα πολλα αντιβιοτικά δεν λέει να φύγει. Η παθολογος με είχε στείλει πριν 2 χρόνια να ξανακάνω τεστ ιδρώτα στο νοσοκομείο σας όπου το αποτέλεσμα ήταν αρνητικό ( 26.) Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα μου να οφείλονται σε κυστική Ίνωσης και τα αποτελέσματα τεστ ιδρώτα να είναι ψευδής αρνητικά ? Χρειάζεται να προβώ σε άλλες εξετάσεις για να αποκλειστεί οριστικά η νόσος ?
20.07.2018
Φορέας κ.ι.
Καλησπέρα σας. Επειδή δεν κάναμε προγεννητικό έλεγχο για την κ.ι. και πλέον δεν προλαβαίνουμε, θα ήθελα να ξέρω αν κάποιος είναι φορέας είναι τελείως ασυμπτωματικός και ο μόνος τρόπος να το μάθει είναι το τεστ dna? Ευχαριστώ.
20.07.2018
c.274-6T>C και ΔF508
Καλησπέρα σας, θέλω να μείνω έγκυος και έκανα εξετάσεις κυστικής ίνωσης. Βρέθηκε ότι φέρω τις μεταλλάξεις c.274-6T>C και ΔF508. Η μια είναι κληρονομημέη από τον πατέρα μου και η άλλη από την μητέρα μου από ότι φάνηκε μετά από έλεγχο. Μου πρότειναν να κάνει και ο σύζυγός μου λόγω της ΔF508 και για την άλλη μου είπαν ότι υπάρχουν αντικρουόμενα στοιχεία ως προς την παθογένειά τους αλλά αφού δεν πάσχω εγώ δεν θα μπορούσε να την κληρονομήσει το παιδί μου και να πάσχει. Ποια είναι η άποψή σας? Ευχαριτώ πολύ
01.07.2018
Γονότυπος 7Τ/9Τ & 10TG/11TG
Καλησπέρα σας, Είμαι έγκυος 14 εβδομάδων και έκανα την εξέταση για το 99,6% των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης και το αποτέλεσμα βγήκε πως δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος μετάλλαξη και μετά έγγραφε "Γονότυπος 7Τ/9Τ & 10TG/11TG". Είναι κάτι που θα έπρεπε να με ανησυχεί; Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων.
02.07.2018
Cystic Fibrosis Related Disorders
Καλησπέρα σας, είμαι έγκυος στην 21η εβδόμαδα. Διαγνώστηκα ότι φέρω το γονίδιο Δf508 και ο συζυγός μου την μετάλλαξη c.220C>T (p.R74W). Θα μπορούσατε να μου απαντήσετε έαν ο συνδιασμός προκαλεί ήπιας ή βαριάς μορφής συμπτώματα? Εσείς συστήνετε αμνιοπαρακέντηση?Μέχρι στιγμής εχουμε πάρει δυο αντικρουόμενες γνώμες οι οποίες μας μπερδεψαν. Ευχαριστώ εκ των προτέρων
24.05.2018
Συνδυασμός της F508del και c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση
Ύστερα από εξετάσεις βρέθηκε ότι ο σύζυγος μου είναι ετεροζυγώτης για την μετάλλαξη F508del και σε μένα ανιχνεύθηκε η c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση.Ο συνδυασμός αυτών των δυο προκαλεί ΚΙ ή κάποια άλλη παθογένεια?Να σημειωθεί ότι έχω κάνει έλεγχο για το 99% των γνωστών παθογόνων μεταλλάξεων .Ευχαριστώ εκ των προτέρων
23.05.2018
διατεταμένη χοληδόχος κύστη και υπερηχογενές έντερο.
Καλησπέρα και σας ευχαριστώ, Μόλις διαγνώστηκε στο δεύτερο μωρό μας (βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα) διατεταμένη χοληδόχος κύστη (εύχομαι να το κατάλαβα σωστά) και υπερηχογενές έντερο. Συνδέονται τα δύο αυτά, είναι ανεξάρτητα? Θα μπορούσατε να μας διαφωτίσετε με λίγες πληροφορίες σχετικές με την πρώτη περίπτωση που είναι κάπως σπάνια? Η αμνιοπαρακέντηση κρίνεται σκόπιμη? Σας ευχαριστούμε και καλή συνέχεια.
08.05.2018
Γονότυπος δείγματος 5Τ/7Τ και 11TG/12TG
Βρέθηκε η εξής απαντηση στην αιματολογική του φιλου μου ενώ βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη: Ότι φέρει τον γονότυπο Τ5/Τ7 και TG11/TG 12 όσον αφορά τις T και TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο Τ5-TG12). Θα κάνω και εγώ την αιματολογική . Είναι κάτι ανησυχητικό; Τι πιθανότητες υπάρχουν; Ευχαριστώ.
19.03.2018
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  26 >  >>