Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Λέξεις κλειδιά

Θέματα

Συνδυασμός pp5l και F508del
Καλησπέρα, Το παιδί μας 3 ετών έχει κάνει γενετικό τεστ μετά τη γέννα και βρέθηκε με συνδυασμό δύο μεταλλάξεων (pp5l και F508del). Έχει λειτουργικό πάγκρεας και τεστ ιδρώτα 44 μετά τη γέννηση το 2023, 33 το 2025 και 34 το 2026. Μέχρι τώρα το παιδί δεν έχει προβλήματα βάρους ή υγείας. Δυσκολευόμαστε να καταλάβουμε γιατί τα τεστ ιδρώτα έχουν χαμηλότερες τιμές από το πρώτο. Επίσης, λόγω το του ότι μετάλλαξη pp5l είναι σχετικά σπάνια, δεν έχουμε πλήρη κατανόηση της λειτουργίας της μετάλλαξης στη πρωτεϊνη. Οι γιατροί που μας παρακολουθούν δεν δείχνουν ενδιαφέρον προς το ρόλο αυτή της μετάλλαξης και μας μιλάνε γενικά για τη κυστική ίνωση ενώ εμείς αναρωτιόμαστε γιατί έχουμε πάρει αυτή την διάγνωση ενώ η μετάλλαξη της δεν είναι κατηγοριοποιημένη ως μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση. Ευχαριστούμε εκ των προτέρων.
25.09.2026
Φόβος λόγω συνδυασμού μεταλλάξεων
Καλησπέρα σας, Ο γιος μας είναι 16 μηνων και δεν έχει εμφανίσει κανένα σύμπτωμα κυστικής ινωσης. Ωστόσο, στον προγεννητικό έλεγχο που κάναμε, διαπιστώθηκε ότι έχει κληρονομήσει δύο μεταλλάξεις: την c358 G>A/ ala120 από εμένα και την 5t/tg11 από τον σύζυγό μου. Υπάρχουν μεγάλες πιθανότητες να υπάρξει κίνδυνος για το παιδί όπως αναπνευστικά προβλήματα, υπογονιμότητα ή κάποιο άλλο πρόβλημα στην ζωή του; Σας ευχαριστώ πολύ
20.06.2026
Πιθανότητα εμφάνισης κυστικης ινωσης.
Καλησπέρα σας και χρόνια πολλά, Πριν από μια τριετία ανακαλύψαμε μετά από έναν τυπικό προγεννητικό έλεγχο ότι εγώ είμαι φορέας της μετάλλαξης Ε822*(p.Glu822Ter) και ο άνδρας μου της N1303K. Τώρα είμαι 16 εβδομάδων και έπειτα από προγεννητικό μοριακό έλεγχο τροφοβλαστης ενημερωθήκαμε ότι το έμβρυο φέρει την μετάλλαξη του πατέρα σε ετεροζυγωτια και όχι τη δική μου. Το θέμα είναι ότι βρέθηκε ένα αλληλόμορφο γονίδιο 6T/TG13 σε ετερόζυγη κατάσταση το οποίο μετά από εκ νέου στοχευμένο έλεγχο βρέθηκε ότι το έχω εγώ. Άρα εγώ έχω την μια παθογόνα μετάλλαξη και τον πολυμορφισμό in trans. Δεν νοσώ ούτε καν έχω ήπια συμπτώματα που να υποδηλώνουν την ύπαρξη ήπιας μορφής κυστικης ινωσης. Καθώς αυτό το αλληλόμορφο γονίδιο έχει χαρακτηριστεί ως αγνώστου κλινικής σημασίας μπορείτε να μου πείτε την πιθανότητα να νοσεί το έμβρυο από την τυπική κυστικη ινωση; Σας ευχαριστώ
24.12.2025
Παραλλαγή γονιδίου
Καλησπέρα σας, Βρίσκομαι στη 13η εβδομάδα κύησης και κατα την εξέταση για κυστική βρέθηκε σε ετεροζυγωτία η παραλλαγή c.3705T>G (p.Ser1235Arg, rs34911792) του γονιδίου CFTR (NM_000492.4), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος όσον αφορά την εκδήλωση κυστικής ίνωσης από τη βάση δεδομένων συσχέτισης γονοτύπου-κλινικού φαινοτύπου CFTR2 (non CF-causing). Ο γιατρος συνέστησε να εξεταστεί και ο συντροφος μου. Ποιες ειναι οι πιθανότητες το μωρό μας να έχει κυστική ίνωση?
02.06.2025
Οριακό Τεστ Ιδρωτα
Σας χαιρετώ γιατρέ μου Ο γιος μου είναι 14 μηνών και απο 5 μηνών πηγαίνει σχολείο. Εδω και 9 μήνες περίπου είχαμε θεματάκια με βρογχυτηδες Τοτε πηραμε την απόφαση να πάμε σε πνευμονόλογο . Το μωρο απο τη γέννηση του (γεννήθηκε 3650 kg) μέχρι και σημερα που ειναι 14 μηνων (Υψος = 79 cm βάρος=11,5 kg) δεν είχε αλλα συμπτώματα εκτός απο τη λεγόμενη βρογχήτηδα. Καναμε το τεστ ιδρωτα με αποτέλεσμα 55 οριακο . Το τεστ θα το επαναλαβουμε , ενω κάναμε και τις αιματολογικές και αναμενουμε . Η ερώτηση είναι ,το 55 τη σημαινει για σας ,εκδηλώνει κάτι ? Ευχαριστώ
09.08.2024
Τεστ ιδρώτα και κρέμα σωματος
Χαίρετε! Διαβάζω στο ίντερνετ Πώς πριν από το τεστ ιδρώτα δεν πρέπει να βάλουμε κρέμες σώματος στο παιδάκι. Κάποιες πληροφορίες λένε 24 πριν και κάπου διαβάζω πως καλύτερα να μην βάλουμε το.πρωι πριν από το τεστ. Τι ισχυει; εμείς βάλαμε το βραδυ,δλδ 12-13 ωρες πρίν απο το τεστ. Και με ποιο τρόπο μπορεί να επηρεασει τα αποτελεσματα; Να βγει ψευδώς θετικο; Η αρνητικο; Είμαι μήπως επειδή οι κρέμες.σωματος μπορεί να περιέχουν αλατι; Ευχαριστώ.
16.09.2024
Διατεταμενη χολυδοχος κυστη
Καλησπέρα πιθανη διάγνωση διατεταμενης χοληδοχου κυστη στο εμβρυο ειναι κατι ανησυχητικό? Ειμαι στην 22 εβδομάδα καιπανα την β επιπέδου
21.05.2025
Μετάλλαξη ΔF508 και c.650A>G
Καλησπέρα σας. Ειμαι στην 18η εβδομάδα κύησης και έχω βρεθεί θετική στην μεταλλαγή Δf508 για την κυστικη ίνωση. Ο σύζυγος μου σήμερα βρέθηκε θετικός στην μεταλλαγή c.650A>G Ενημερώσαμε άμεσα τον γυναικολόγο μου ο οποίος μου πρότεινε να κάνουμε αμνιοπαρακέντηση. Τι πιθανότητες υπάρχει να γεννηθεί το μωρό με κυστικη ίνωση λόγω των μεταλλάξεων που φέρουμε; Θεωρείτε πως είναι απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση; Θα ήθελα να την αποφύγω λόγω των πιθανοτήτων αποβολής μετέπειτα. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας.
29.07.2022
συνδιασμός μετάλλαξης ΚΙ
Είμαι στη 14 εβδομάδα κύησης, είμαι ετεροζυγωτης του C358G>A εξωνιο 4 (Α120Τ) ποικίλης κλινικής σημασίας και ο σύζυγος μους ετεροζυγωτης του C2476G>A εξωνιο 13 (Ε826Κ) αγνώστου κλινικής σημασίας. Το έμβρυο θα νοσεί από την ΚΙ ; Η απλά θα είναι φορέας; Απαιτείται έλεγχος τροφοβλαστη η αμνιοπαρακέντηση η NIP; Ευχαριστώ
31.08.2022
Μεταλλάξεις c.358G>A και c.2687C>T
Καλησπέρα, έχω την μετάλλαξη c.358G>A (exon4) τού γονιδίου της κυστικής ινωσης (CFTR)με γονότυπο Α120Τ/ΝΙ και ο σύντροφός μου έχει την c.2687C>T.p.Thr896Ile, exon17 T896I του γονιδίου της κυστικής ινωσης LRG_663t1. Μας είπαν από το νοσοκομείο που κάναμε την εξέταση πως δεν χρειάζεται να κάνουμε εξετάσεις σε περίπτωση εγκυμοσύνης γιατί είναι ήπιες μεταλλάξεις και πιθανόν ο συνδιασμός τους δεν δημιουργεί πρόβλημα. Τι προτείνετε εσείς? Ευχαριστώ πολύ.
11.10.2022
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10  ...  34 >  >>