ecorn-cf: Θέματα

Κυστική ίνωση: Είμαι έγκυος και φέρω σε αντικατάσταση c. 2758G>T(p.Va1902Leu/V920L του γονιδίου CFTR και ο σύζυγος μου φέρει σε ετεροζυγο κατάσταση σε αντικατάσταση c.902A>GCp.Tyr301Cys/Y301c στο εξώνιο 7 (legacy name). Ποιες είναι οι προοπτικές του εμβρύου να πάσχει από κυστική ίνωση; Ευχαριστώ; 11.05.2018

μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση: Γεια σας Μετα απο καποιες εξετασεις λογω υπογωνιμοτητας για το 75% (πολυ μικρος αριθμος σπερμ/ιων) Βρεθηκε η μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση σε εμενα τωρα η συζυγος θα κανει για το 99% Η ερωτηση μου ειναι θα πρεπει κανω παραπανω εξετασεις? Εκτος απο το θεμα υπογωνιμοτητας ισως εχω και αλλα θεματα που δεν εχω καταλαβει ακομα στο μελλο? Ευχαριστω εκ των προτερων!; 28.04.2018

Συνδυασμός ΔF508 και R75Q: Καλησπέρα σας. Είμαι έγκυος στο πρώτο παιδί στην 21 εβδομάδα και σε εξέταση ΚΙ βρέθηκα θετική στην ΔF508 σε ετερόζυγη κατάσταση. Ο σύζυγος μου βρέθηκε θετικός στην R75Q επίσης σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής: 1. Τί πιθανότητες υπάρχουν το έμβρυο να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια; 2. Ο πιθανός συνδυασμός ποια ήπια συμπτώματα προκαλεί; 3. Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα να εξελιχθούν σε βαριάς μορφής; 4. Ποιά η πιθανότητα στειρότητας; Σας ευχαριστούμε εκ των προτέρων!; 14.05.2018

ΚΙ: Καλησπέρα σας Μετά από αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύθηκε στο μωρό ότι είναι θετικό στο DF508 - η γυναίκα μου είναι αρνητική στο DF508 για το 89% των περιπτώσεων και τώρα μου ζητήθηκε να δώσω αίμα κ εγώ, πραγμα το οποίο έκανα κ περιμένω τα αποτελέσματα . Ακόμη και να είμαι φορέας εγώ, πόσες είναι οι πιθανότητες το μωρό να είναι φορέας και πόσες να νοσήσει ? Ευχαριστώ εκ των προτέρων; 09.05.2018

ΕΜΒΡΥΟ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ: Καλημέρα, η μαμά έχει τη μετάλλαξη G542X σε ετερόζυγη κατάσταση και ο μπαμπάς την νουκλεοτιδική αλλαγήc.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση. το έμβρυο μετά από εξέταση του αμνυακού υγρού φέρει την μετάλλαξη G542X της μητέρας και την νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του πατέρα σε ετερόζυγη κατάσταση. πόσο θα νοσήσει το εμβρυο??? πόσο σοβαρό πιθανολογείτε ότι θα είναι??; 20.03.2018

μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης: Καλησπέρα. Στα πλάισια προγεννητικού ελέγχου, εγώ και ο σύζυγός μου ελεγχθήκαμε για το μεγαλύτερο δυνατό ποσοστό των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης. Σ εμένα ανιχνεύτηκε η μετάλλαξη C.3154 T>G , πιθανά παθογόνος, και στο σύζυγό μου η μετάλλαξη C.2620-15C>G, χαρακτηριζόμενη ως άγνωστης κλινικής σημασίας ή πολυμορφισμός. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει περίπτωση το παιδί μας να πάσχει από τυπική κυστική ίνωση, εφόσον φέρει και τις δύο μεταλλάξεις ή αν θα έχει μία άτυπη μορφή της (και τι σημαίνει αυτό) ή αν θα είναι υγιές. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.; 24.11.2017

ΕΓΚΥΟΣ 22Η ΒΔΟΜΑΔΑ: διαγνώστηκα με μετάλλαξη G542X και ο σύζυγος με νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR. έχετε καθόλου στοιχεία για τις 2 αυτές μεταλλάξεις;;;; 19.03.2018

Ερωτηση: Σε εξέταση για σύνδρομο down, ανιχνευτικε η μετάλλαξη δf 508 σε ετεροζυγη κατασταση. Δεν γνωρίζουμε αν κάποιος από τους δυο γονείς είναι φορέας. Μπορεί το παιδί να έχει κι;; 06.03.2018

Πρέπει να κάνει το τεστ του ιδρώτα;: Η κόρη μου 19 μηνών είναι 8.5 κιλά με ύψος 76εκ.εχει χαμηλή θρέψη όπως καταλαβαίνετε.επισης κ η μεγάλη μου κόρη 5.5 χρόνων είναι κ αυτή αρκετά αδύνατη 15.5 κιλα.η παιδίατρος μας έκανε τις πρώτες εξετάσεις για τη στασιμότητα βάρους όπου βγήκαν καλές.κ μας ενημέρωσε ότι πρέπει να υποβληθεί η μικρή μου κόρη στο τεστ ιδρώτα γιατί έχει παρουσίασει βρογχιολιτιδες(κόπρανα και ιδρώτας φυσιολογικα).έχω αγχωθει πολύ. πιστεύεται πρέπει να γίνει η εξέταση;; 14.02.2018

Αλμυρός Ιδρώτας στο μέτωπο: Ξεχασα να σας αναφερω οτι παιρνει βαρος κανονικα. Γεννηθηκε 3140 και σημερα, 3 μηνες παρα κατι, ειναι 5200.; 27.02.2018

<< < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 ... 26 > >>