ecorn-cf: Θέματα

Κυστική Ίνωση: Καλησπέρα σας, Είμαι έγκυος στην 22η εβδομάδα και βρέθηκα θετική στην παθογόνο μορφή κυστικής ινώδης c.1657C σε ετεροζυγη μορφή.Ο σύζυγος μου βγήκε και αυτός με την c.3205G σε ετεροζυγη μορφή. Ο γιατρός μας προτείνει αμνιοπαρακέντηση.Συνδυαζονται αυτά τα γονίδια στην βιβλιογραφία; Υπάρχουν πληροφορίες; Ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας.; 10.09.2021

Φορέας δφ 508: Καλησπέρα σας.Είμαι έγκυος και σε εξέταση που έκανα μόνο για την δφ508 βρέθηκα ετεροζυγώτης.Υπάρχει περίπτωση να φέρω και άλλη μετάλλαξη;Χρειάζεται να προβώ στον πλήρη έλεγχο;; 22.08.2021

αποφρακτική Αζωοσπερμία: Καλησπέρα. Σε εξέταση λόγω αζωοσπερμίας διαπιστώθηκε 1) διπλασιασμός που περιλαμβάνει τα εξώνια 11 & 12 του γονιδίου CTFR και 2) c.3409A>G (p.Met1137Val) σε ετερόζυγη κατάσταση. Η σύζυγος δεν φέρει καμία μετάλλαξη σε εξέταση του 99%. Σε περίπτωση κύησης με εξωσωματική, αν υπάρχει έμβρυο αγοράκι τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει από αζωοσπερμία αν τυχόν είναι φορέας των 2 παραπάνω ευρημάτων? Με την προεμφυτευτική διάγνωση στην εξωσωματική μπορεί να εντοπιστεί αν θα είναι φορέας κάποιο έμβρυο ή δεν συνίσταται σε αυτή την περίπτωση για έμβρυα αγόρια? Ευχαριστώ για τη βοήθειά σας.; 21.03.2021

Τι πρόβλημα θα υπάρξει;: Καλησπέρα γιατρέ.η σύζυγός μου είναι έγκυος και κατά τον υπέρηχο β επιπέδου εντοπίστηκε ήπιο υπερηχογενες έντερο.εντομεταξη μέχρι τον τέταρτο μήνα είχε πολλές αιμορραγίες.καναμε τεστ μεταλλάξεων 99.6% και βρήκαμε σε εκείνη ετεροζυγο c.166g>a και εγώ ετεροζυγο c.2991g>c.αν υπάρχει ένωση αυτών των δύο τι προβλήματα μπορεί να έχει το παιδί.; 10.09.2021

Αντικατάσταση c.2991G>C: Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου (17η εβδομάδα κύησης) διαπιστώθηκε στην έγκυο ότι είναι «ετεροζυγώτης για την νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe/L997F) στο εξώνιο 17a (legacy name) του γονιδίου CFTR”. Συστάθηκε και αντίστοιχη εξέταση στον σύζυγο. Το ερώτημα είναι: η έγκυος θεωρείται φορέας;;; Υπαρχει περίπτωση ενδεχόμενο εύρημα στον σύζυγο να προμηνύει νόσο του εμβρύου; Ευχαριστώ εκ των προτέρων!; 22.04.2021

Συνδιασμός μεταλλάξεων: Καλημέρα σας.η γυναίκα μου είναι έγκυος και μετά από εξετάσεις που κάναμε για το 99.6%των μεταλλάξεων βρεθήκαμε ετεροζυγοι η γυναίκα μου με την c.166g>a και εγώ με τη μετάλλαξη c.2991g>c.σε περίπτωση συνδιασμούς αυτών των δύο στο έμβρυο τι επιπτώσεις μπορεί να έχει.ευχαριστω εκ των προτέρων..; 14.09.2021

Προεμφυτευτική Διάγνωση, CFTR related disorders: Καλησπέρα, σε εξέταση για έλεγχο του 99% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στον σύζυγο βρέθηκε διπλασιασμός των εξωνίων 11 , 12 και c.3409A>G (p.Met1137Val) σε ετερόζυγη κατάσταση. Στο δικό μου έλεγχο δεν ανιχθεύθηκε καμία μετάλλαξη. Τι πιθανότητες έχει ένα έμβρυο να πάσχει από 1.CF 2.αζωοσπερμία αν είναι άρρεν 3.από άλλη CFTR related disorder? Είναι απαραίτητη η προεμφυτευτική διάγνωση πριν την εξωσωματική? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.; 14.09.2021

Υπάρχει περίπτωση για κυστικη ίνωση;: Καλησπέρα, Έχω ένα αγοράκι 15 μηνών και αγχώνομαι για το αν θα πρέπει να ψάξω το ενδεχόμενο κυστικης ινωσης… Στον προγεννητικό έλεγχο έκανα εξέταση για τις 4 βασικές μεταλλάξεις (67%) και βγήκα αρνητική, ο συζυγος δεν έχει ελέγχει και το τεστ μεταβολικών νοσημάτων του μαιευτηρίου που κάναμε στον μικρό όταν γεννήθηκε έδειξε IRT αρνητικό για κυστικη ίνωση (δεν αναφέρεται κάποια μέτρηση IRT μόνο η ένδειξη αρνητικό). Η ανησυχία μου εμπίπτει στο ότι ενώ μέχρι τον 5 μήνα έπαιρνε παραπάνω βάρος από το φυσιολογικό φτάνοντας την 80 καμπύλη, εκτοτε άρχισε να μην βάζει ικανοποιητικό βάρος και έχει φτάσει αυτή τη στιγμή στην 50. Ήταν από την αρχή και παραμένει αποκλειστικά θηλάζον και η παιδίατρος θεωρεί το μητρικό γάλα ως λόγο για τη χαμηλή πρόσληψη βάρους. Οσες φορές έχω προσφέρει στο παιδί παραπάνω ποσότητα φαγητου η πρόσληψη βάρους ήταν όντως ικανοποιητική. Αυτό που με ανησυχεί πραγματικά όμως είναι οι κενώσεις του. Ειναι συνήθως 2-3 την ημέρα (μετά από κάθε γεύμα), μυρίζουν άσχημα (το οποίο όμως δεν μπορώ να το αξιολογήσω 100% γιατί με τον μητρικό θηλασμο δεν μύριζαν καθόλου), έχουν κατά βάση πορτοκαλι-κίτρινο χρωμα (εκτος από τις περιοδους που λαμβάνει σίδηρο όποτε και σκουραίνουν) παρότι πλέον σιτίζεται με στέρεες και κάνει μόνο 2 θηλασμούς, είναι μαλακες σαν πάστα ελιας και αφήνουν στην πανα στο σημείο που ακουμπάνε σαν σημάδι και το πωπουδακι του μοιαζει να γυαλίζει λίγο. Δεν ξέρω αν αυτό θεωρείται λιπαρή κένωση καθώς δεν έχω άλλο παιδάκι για να συγκρίνω. Επίσης οσες φορές απέρριψα μέρος των κενώσεων στην λεκάνη της τουαλέτας, καμία φορά δεν επεπλευσαν. Τελος οσες φορες έχω ελέγξει μην τυχον και ειναι αλμυρος, δεν μου έχει φανεί κάτι τέτοιο. Βάσει των όσων σας γράφω, θεωρείτε ότι πρέπει να ελεγχθεί το παιδί για ΚΙ; Υπάρχει περίπτωση τα screening που έχουμε κάνει εγώ και το παιδί να μην έχουν πιάσει κάποια πιθανή μετάλλαξη; Σας ευχαριστω εκ των προτέρων για τον χρόνο σας!; 22.09.2021

C.2991G>C, (p.leu997phe): Καλησπέρα σας, πραγματοποίησα πλήρη έλεγχο έλεγχο μεταλλάξεων για ΚΙ και το αποτέλεσμα ήταν η ανίχνευση της αλλαγής C.2991G>C, (p.leu997phe). Η γυναίκα μου δεν έχει κάνει έλεγχο για ΚΙ. Πιστεύετε ότι πρέπει να κάνει; Σας ευχαριστώ,; 24.09.2021

Φορέας μετάλλαξη T5-TG11: Καλησπέρα σας! Είμαι στη δωδέκατη εβδομάδα κύησης κ ελέγχθηκα για το 99.6% των μεταλλάξεων ΚΙ κ είμαι φορέας της T5-TG11(5T/9T & 11TG/10TG). Έκανε κ ο σύζυγος για 100% κ αναμένουμε τα αποτελέσματα. Η αδερφή του δεν είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης (δεν ξέρω αν παίζει κάποιο ρόλο). Τι πιθανότητες έχουμε για ΚΙ στο βρέφος; Ευχαριστώ για την άμεση απαντήση; 24.07.2021

<< < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 ... 30 > >>