Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

Κυστική ίνωση
Είμαι έγκυος και φέρω σε αντικατάσταση c. 2758G>T(p.Va1902Leu/V920L του γονιδίου CFTR και ο σύζυγος μου φέρει σε ετεροζυγο κατάσταση σε αντικατάσταση c.902A>GCp.Tyr301Cys/Y301c στο εξώνιο 7 (legacy name). Ποιες είναι οι προοπτικές του εμβρύου να πάσχει από κυστική ίνωση; Ευχαριστώ
11.05.2018
μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση
Γεια σας Μετα απο καποιες εξετασεις λογω υπογωνιμοτητας για το 75% (πολυ μικρος αριθμος σπερμ/ιων) Βρεθηκε η μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση σε εμενα τωρα η συζυγος θα κανει για το 99% Η ερωτηση μου ειναι θα πρεπει κανω παραπανω εξετασεις? Εκτος απο το θεμα υπογωνιμοτητας ισως εχω και αλλα θεματα που δεν εχω καταλαβει ακομα στο μελλο? Ευχαριστω εκ των προτερων!
28.04.2018
Συνδυασμός ΔF508 και R75Q
Καλησπέρα σας. Είμαι έγκυος στο πρώτο παιδί στην 21 εβδομάδα και σε εξέταση ΚΙ βρέθηκα θετική στην ΔF508 σε ετερόζυγη κατάσταση. Ο σύζυγος μου βρέθηκε θετικός στην R75Q επίσης σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής: 1. Τί πιθανότητες υπάρχουν το έμβρυο να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια; 2. Ο πιθανός συνδυασμός ποια ήπια συμπτώματα προκαλεί; 3. Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα να εξελιχθούν σε βαριάς μορφής; 4. Ποιά η πιθανότητα στειρότητας; Σας ευχαριστούμε εκ των προτέρων!
14.05.2018
ΚΙ
Καλησπέρα σας Μετά από αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύθηκε στο μωρό ότι είναι θετικό στο DF508 - η γυναίκα μου είναι αρνητική στο DF508 για το 89% των περιπτώσεων και τώρα μου ζητήθηκε να δώσω αίμα κ εγώ, πραγμα το οποίο έκανα κ περιμένω τα αποτελέσματα . Ακόμη και να είμαι φορέας εγώ, πόσες είναι οι πιθανότητες το μωρό να είναι φορέας και πόσες να νοσήσει ? Ευχαριστώ εκ των προτέρων
09.05.2018
ΕΜΒΡΥΟ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ
Καλημέρα, η μαμά έχει τη μετάλλαξη G542X σε ετερόζυγη κατάσταση και ο μπαμπάς την νουκλεοτιδική αλλαγήc.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση. το έμβρυο μετά από εξέταση του αμνυακού υγρού φέρει την μετάλλαξη G542X της μητέρας και την νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του πατέρα σε ετερόζυγη κατάσταση. πόσο θα νοσήσει το εμβρυο??? πόσο σοβαρό πιθανολογείτε ότι θα είναι??
20.03.2018
μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης
Καλησπέρα. Στα πλάισια προγεννητικού ελέγχου, εγώ και ο σύζυγός μου ελεγχθήκαμε για το μεγαλύτερο δυνατό ποσοστό των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης. Σ εμένα ανιχνεύτηκε η μετάλλαξη C.3154 T>G , πιθανά παθογόνος, και στο σύζυγό μου η μετάλλαξη C.2620-15C>G, χαρακτηριζόμενη ως άγνωστης κλινικής σημασίας ή πολυμορφισμός. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει περίπτωση το παιδί μας να πάσχει από τυπική κυστική ίνωση, εφόσον φέρει και τις δύο μεταλλάξεις ή αν θα έχει μία άτυπη μορφή της (και τι σημαίνει αυτό) ή αν θα είναι υγιές. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
24.11.2017
ΕΓΚΥΟΣ 22Η ΒΔΟΜΑΔΑ
διαγνώστηκα με μετάλλαξη G542X και ο σύζυγος με νουκλεοτιδική αλλαγή c.949G>C (p.Val317Leu) του γονιδίου CFTR. έχετε καθόλου στοιχεία για τις 2 αυτές μεταλλάξεις;;;
19.03.2018
Ερωτηση
Σε εξέταση για σύνδρομο down, ανιχνευτικε η μετάλλαξη δf 508 σε ετεροζυγη κατασταση. Δεν γνωρίζουμε αν κάποιος από τους δυο γονείς είναι φορέας. Μπορεί το παιδί να έχει κι;
06.03.2018
Πρέπει να κάνει το τεστ του ιδρώτα;
Η κόρη μου 19 μηνών είναι 8.5 κιλά με ύψος 76εκ.εχει χαμηλή θρέψη όπως καταλαβαίνετε.επισης κ η μεγάλη μου κόρη 5.5 χρόνων είναι κ αυτή αρκετά αδύνατη 15.5 κιλα.η παιδίατρος μας έκανε τις πρώτες εξετάσεις για τη στασιμότητα βάρους όπου βγήκαν καλές.κ μας ενημέρωσε ότι πρέπει να υποβληθεί η μικρή μου κόρη στο τεστ ιδρώτα γιατί έχει παρουσίασει βρογχιολιτιδες(κόπρανα και ιδρώτας φυσιολογικα).έχω αγχωθει πολύ. πιστεύεται πρέπει να γίνει η εξέταση;
14.02.2018
Αλμυρός Ιδρώτας στο μέτωπο
Ξεχασα να σας αναφερω οτι παιρνει βαρος κανονικα. Γεννηθηκε 3140 και σημερα, 3 μηνες παρα κατι, ειναι 5200.
27.02.2018
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8  ...  26 >  >>