Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Λέξεις κλειδιά

Θέματα

Ανίχνευση νουκλεοτιδικής παραλλαγής c.650A>G
Καλησπέρα σας, στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου σε διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης βρέθηκε σε εμένα η νουκλεοτιδική παραλλαγή c.650A>G p.(Glu217Gly) του γονιδίου CFTR (NM_000492.3) σε ετεροζυγωτία. Δεν ανιχνεύθηκε παραλλαγή αριθμού αντιγράφων (CNV) στο γονίδιο CFTR (RefSeq NM_000492.3) στο υπό ανάλυση δείγμα. Ο γονότυπος για την παραλλαγή -12Τ στο ιντρόνιο 8 είναι T7/T7 και για την παραλλαγή -34TG είναι TG12/TG11, και αποτελεί πολυμορφισμό χωρίς κλινική σημασία. Θα κάνει και ο σύζυγος πλήρη μοριακό έλεγχο αλλά στο μεταξύ θα ήθελα να ρωτήσω εάν θα υπάρχει πρόβλημα σε ενδεχόμενη κύηση αν βρεθεί κι εκείνος θετικός στην ίδια ή σε κάποια άλλη μετάλλαξη. Σας ευχαριστώ πολύ
10.04.2025
ΔF508 ετεροζυγη και ετερόζυγη κατάσταση η νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe / L997F) στο εξώνιο 19 του γονιδίου CFTR.
Καλησπέρα! Είμαι 13 εβδομάδων. Έκανα μοριακό έλεγχο για κυστική ινωση το 99% και ανιχνευθηκε ετερόζυγη κατάσταση η νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe / L997F) στο εξώνιο 19 του γονιδίου CFTR. Έπειτα έκανε και ο σύζυγος και ανιχνεύτηκε σε ετερόζυγη κατάσταση η μετάλλαξη c.1521_1523delCTT (p.Phe508del / ΔF508) του γονιδίου CFTR. Πόσες οι πιθανότητες να νοσεί το μωρακι ? Πρέπει να κάνω αμνιοκεντηση?
24.10.2022
Αποτελεσματα Προγεννετικού Ελέγχου
Βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη και σε αιματολογική εξέταση για το 99.8% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR αναφέρει : Σύνοψη Αποτελεσμάτων - Δεν ανιχνεύθυκαν παθογόνες/πιθανά παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CFTR - Δεν ανιχνεύθηκαν ελλείματα/διπλασιασμοί - Περιοχές polyT and TG (εσώνιο 9): 7Τ/5Τ, TG 12/TG11 Ο γονότυπος για την παραλλαγή -12Τ στο εσώνιο 9 είναι 7Τ/5Τ και για την παραλλαγή -34TG είναι TG12/TG11. Με βάση τα παραπάνω, έχει πιθανότητα να νοσεί το παιδί όταν γεννηθεί; Συνίσταται κι ο έλεγχος του πατέρα; Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
26.10.2022
c.2991G>C (L997F) κυστική ίνωση
καλησπέρα, είμαι έγκυος και κατά τον προγεννετικό έλεγχο για το 99% των μεταλλάξεων διαπιστώθηκε ότι είμαι "ετεροζυγώτης για τη νουκλεοτιδική αντικατάσταση c.2991G>C (p.Leu997Phe/L997F) στο εξώνιο 17a (legacy name)". Μας συστήθηκε να εξεταστεί και ο σύζυγος μου για το 99% των μεταλλάξεων. Θεωρούμαι φορέας της ΚΙ? Ενώ είμαστε σε αναμονή των αποτελεσμάτων, εφόσον φέρει και ο σύζυγος κάποια μετάλλαξη πόσο επικίνδυνο είναι για την υγεία του βρέφους και ποιες οι μελλοντικές επιπτώσεις? Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
23.04.2021
Φορέας γονιδίου CFTR γονοτυπος IVSR8-POLYT 7T/7T
Γεια σας είμαι στην 8η εβδομάδα κύησης πραγματοποίησα την εξέταση της κυστικής ινώσης για 75% των μεταλλάξεων Η απάντηση ήταν πως ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΎΘΗΚΕ καμία από τις στοχευμένες γενετικές παραλλαγές στο γονότυπο CFTR γονοτυπος IVS8:7T/7T Και με κάλεσε η μαία και μου είπε ότι από την εξέταση μου λέει πως εγώ είμαι φορέας του συγκεκριμένου γονιδίου και πως πρέπει να εξεταστεί και ο σύζυγος για 99% των μεταλλάξεων η ερώτηση μου είναι η εξής για να έχει το έμβρυο κάποιο κίνδυνο θα πρέπει ο σύζυγος να φέρει οποιαδήποτε μετάλλαξη?? Ή μόνο το συγκεκριμένη μετάλλαξη...ανησυχώ καθώς πέρα ότι είμαι από εξωσωματική είναι και η πρώτη μου εγκυμοσύνη Θα εκτιμούσα πολύ την απάντηση σας
22.03.2025
εξέταση ΕGA
Σε κάποια απάντηση σας είναι ότι ο μόνος τρόπος για να αποκλειστεί 100% η περίπτωση κυστικης ινωσης είναι η εξέταση EGA Ποια εξέταση είναι αυτή;
07.11.2022
Συνδυασμός μεταλλάξεων γονιδίου ΚΙ F508del & Gly404Val
Καλησπέρα σας. Είμαστε στην 14η εβδομάδα κύησης. Η Σύζυγος έχει το ΔF508 και εγώ έχω την Gly404Val. Γνωρίζουμε αν ο συνδυασμός των δύο μεταλλάξεων είναι παθολογικός. Εάν ναι εκτιμάτε αν τα συμπτώματα της KΙ θα είναι σοβαρά?
30.03.2024
κυστικη ινωση
Γεια σας γιατρε. Ειμαι εγκυος 12 εβδομαδες και εκανα το τεστ της ΚΙ το 99,6 και βγηκε το παρακατω αποτελεσμα¨ Στο εξετασθεν δειγμα δεν ανιχνευθηκε παθογονος ή πιθανως παθογονος μεταλλαξη η οποια να διαμεσολαβει την κλασσικη νοσο της ΚΙ. Το εξετασθεν δειγμα ειναι ετεροζυγο για την παραλλαγη p.PRro750Leu (c,2249C>T, rs140455771) του γονιδιου CFTR (NM_000492,4) η οποια χαρακτηριζεται ως ποικιλων επιπτωσεων απο την βαση δεδομενων συσχετισης γονοτυπου -κλινικου φαινοτυπιυ CFTR2. Η βαση δεδομενων clinvar φερει αντικρουομενες αναφορες ως προς την πιθανη παθογενεια της μεταλλαξης: 1 καταχωρηση ως παθογοβος, 12 ως πιθανως παθογονς και 5 ως αγνωστου κλινικης σημασιας. Με βαση την τρεχουσα βιβλιογραφια η παραπανω παραλλαγη φαινεται να εχει συσχετιστει κθτιως με συγγενη απουσια των σπερματικων πορων. Μας συνεστησαν γενετικη συμβουλευτικη. Ο γιατρος μας, μας προετρεψε να κανει ο συζηγος τον πληρη ελεγχο. Λαβαμε τα πρωτα αποτελεσματα οπου ειχε κανει το ΔF508del και βγηκε αρνητικο. Υπαρχει περιπτωση η μεταλλαξη που εχω να ειναι παθογονα και το εμβρυο να πασχει απο ΚΙ? Μια μεταλλαξη αοπο την πλευρα του συζηγου θα ειχε αρνητικη εκβαση? Σας ευχαριστω
04.06.2023
Κυστική ινωση
Στον άντρα μου βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη f1052v που εδραζεται στο εξωνιο 20 του γονιδιου της κυστικης ινωσης. Και σε εμενα βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη c.1558G>A που εδραζεται στο εξωνιο 11 του γονιδιου της κυστικης ινωσης. Ειμαι στην 18 βδομαδα κύησης.τι μπορει να συμβει στο μωρο μου?
12.09.2023
Κυστική ινωση
Γειά σας! Σε έναν ΜΟΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΚΩΔΙΚΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ME Next Generation Sequencing που έκανα βγήκε το Αποτέλεσμα: Στο αποσταλέν υλικό δεν ανιχνεύθηκε καμία μετάλλαξη που να σχετίζεται με φαινότυπο τυπικής μορφής Κυστικής Ίνωσης. Ωστόσο στα άλλα ευρήματα έγραφε ότι Ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.2002C>T (p.Arg668Cys) σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να μάθω τι σημαίνει αυτο; και αν υπαρχει προβλημα σε μελλοντική εγκυμοσυνη.
12.09.2023
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8  ...  33 >  >>