Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

ΕΡΩΤΗΣΗ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ.ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΚΑΘΙΕΡΩΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΒΡΕΘΗΚΕ Η ΣΥΖΗΓΟΣ ΜΟΥ ΜΕ ΤΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ c.3634G>T ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΑ.Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΑΝΑΦΕΡΕΙ ΟΤΙ Η ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΤΕΚΜΗΡΙΩΜΕΝΗ ΚΑΙ ΟΤΙ ΘΕΩΡΕΙΤΑΙ ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ.ΚΑΤΟΠΙΝ ΥΠΟΒΛΗΘΗΚΑ ΚΑΙ ΕΓΩ ΣΕ ΕΞΕΤΑΣΗ Η ΟΠΟΙΑ ΕΔΕΙΞΕ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ c579+3A>G.ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΩ ΟΤΙ ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΛΥΠΤΑΝ ΤΟ 99,9% ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΔΥΟ ΚΑΙ ΕΓΙΝΑΝ ΣΤΑ ΠΛΑΙΣΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ.ΘΑ ΕΚΤΙΜΟΥΣΑ ΠΟΛΥ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΣΑΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΝΟΣ ΥΓΙΟΥΣ ΚΥΗΜΑΤΟΣ .
26.07.2018
Ψευδομοναδα cepacia
Καλημέρα θα ηθελα να ρωτησω εχω παιδι με κι κ ενω παντα εβγαζε ψευδομοναδα aeruginosa την τελευταια φορα σε ενα μικροβιολογικο εργαστηριο μου εβγαλαν τημ cepacia..!!επανελαβα τις εξετασεις πτυελων σε τρια διαφορετικά εργαστηρια ολα εβγαλαν ψευδομοναδα aeruginosa κ το ενα συγκεκριμενο εβγαλε παλι οτι ςχει cepacia. Τι μπορω να κανω ετσι ωστε να ειμαι σίγουρη για το πιο μικροβιο εχει?? Πως μπορω να διασταυρώσω την εγκυρότητα των αποτελεσματων.. Μενω στην επαρχια!!
19.08.2018
έλεγχος Κυστικης Ινωσης
Καλησπέρα σας , Είμαι έγκυος στην 9 εβδομάδα και ο γιατρός μου ανέφερε οτι καλο θα ήταν να κανω προαιρετικά και τον έλεγχο της κυστικης ινωσης ! Το κοστος των 300€ όμως ειναι αβάσταχτο για τον έλεγχο του 99% ..! Πιστευτέ οτι ειναι απαραίτητο να γίνει ;;;
20.08.2018
Μωρο Κυστικη ινωση
Εχω ενα μωρο 6 μηνων 7600 και 74 ποντους.Γεννηθηκε 3900 και 53 ποντους.Εγω ειχα κανει προγεννητικο ελεγχο και βρεθηκα αρνητικη στην μεταλλαξη DF508.Ο αντρας μου δεν εχει κανει.Επι ενα συνεχομενο μηνα το μωρο εχει ακροαστικα απο δυο απανωτα κρουσματα βρογχιολιτιδας.Στην δευτερη βρογχιολιτιδα εχει βρεθει απο εξεταση ρινοιος.Καποιες φορες στη μερα εχει δυσπνοια και τα ακροαστικα εχουν μειωθει πολυ.Τα κοπρανα κανονικα.Υπαρχει μεγαλη περιπτωση να εχει κυστικη ινωση;
07.05.2018
μετάλλαξη p997F
η γυναίκα μου είναι έγκυος, μετά από εξέταση για την μετάλλαξη ΔF508, βρέθηκε φορέας σε ετερόζυγη κατάσταση της μετάλλαξης ΔF508. οπότε έκανα και εγώ έλεγχο για το 99,6% των παθογόνων μεταλλάξεων, χωρίς να ανιχνευτεί παθογόνος μετάλλαξη, όμως γράφουν τα αποτελέσματα με ποιο μικρά γράμματα: το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για τη μετάλλαξη p997F(c.2991G>C, rs1800111), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος από τη CFTR2 database. η ερώτηση είναι μπορεί να υπάρξει κάποιο πρόβλημα στο παιδί;
13.07.2018
Πιθανότητες παθογόνου ΚΙ
Είμαι δέκα εβδομάδων έγκυος. Σε εξέταση κ.ι. Στο 100% βρέθηκε η μετάλλαξη σε εμένα phe508 del και στο σύζυγο p.val1 1 ile (c.31G>A) rs 1800072 σε ευεροζυγωτια. Τι πιθανότητες υπάρχουν για Κ.Ι και συμπτωματολογία. Θα γίνει λήψη τροφοβλαστη στο έμβρυο θα πρέπει να ζητηθεί κάτι συγκεκριμένο ως προς τον έλεγχο; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
19.06.2018
συνδιασμος df508 και G576A & R668C
Γεια σας κ. Ντουντουνάκη, Θα ήθελα να σας ρωτήσω για τις πιθανές επιπτώσεις του παραπάνω συνδιασμού στο βρέφος (η γυναίκα μου είναι έγκυος στον 8ο μήνα). Εγώ έχω df508 και η γυναίκα μου G576A & R668C. Σας ευχαριστώ πολύ.
13.07.2018
ΔΙΠΛΟΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ ΔF508/c.2657+5G>A
Ειμαι στην 20η εβδομαδα της κυησης. Αφου πρωτα ειχα μεινει εγκυος, διαπιστωσα οτι φερω το γονιδιο ΔF508/C.2657, και ο συζυγος το 5G>A. Το δειγμα αμνιακου υγρου εδειξε οτι το κυημα ειναι διπλος ετεροζυγωτης ΔF508/c.2657+5G>A. Ο γυναικολογος συνεστησε αμεση διακοπη της κυησης. Γνωριζοντας οτι δεν προκαλουν νοσο ολα τα γονιδια της κυστικης ινωσης , θα ηθελα να σας ρωτησω τι φαινοτυπο θα περιμενατε να εχει ενα παιδι με αυτα τα γονιδια, και αν συμφωνειτε με την διακοπη της κυησης. Ειμαι 42 χρονων, και η συλληψη εγινε νε φυσικο τροπο. Επισης θα ηθελα να ρωτησω αν υπαρχει δυνατοτητα να κλεισει κανεις ραντεβου μαζι σας για να λαβει την ιατρικη σας συμβουλη καθως αντιλαμβανομαι οτι καθε περιπτωση ειναι διαφορετικη και ισως χρειαζονται περισσοτερα στοιχεια. Σας ευχαριστω θερμα εκ των προτερων
24.07.2018
Υπάρχει περίπτωση Κυστικής Ίνωσης ?
Καλησπέρα Γιατρέ είμαι 36 ετών Από μικρός είχα αρκετές αναπνευστικες λοιμώξεις ( και πνευμόνια). Είμαι γεννημένος το 1982 είχα δοκιμάσει μικρός τεστ ιδρώτα με αρνητικό αποτέλεσμα (λόγω τον συχνών λοιμώξεων αναπνευστικου). Έχω διαγνωστεί με αλλεργικό βρογχικο άσθμα. Έχω χρόνια ιγμορίτιδα που παρόλο το χειρουργείο που έχω κάνει και τα πολλα αντιβιοτικά δεν λέει να φύγει. Η παθολογος με είχε στείλει πριν 2 χρόνια να ξανακάνω τεστ ιδρώτα στο νοσοκομείο σας όπου το αποτέλεσμα ήταν αρνητικό ( 26.) Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα μου να οφείλονται σε κυστική Ίνωσης και τα αποτελέσματα τεστ ιδρώτα να είναι ψευδής αρνητικά ? Χρειάζεται να προβώ σε άλλες εξετάσεις για να αποκλειστεί οριστικά η νόσος ?
20.07.2018
Φορέας κ.ι.
Καλησπέρα σας. Επειδή δεν κάναμε προγεννητικό έλεγχο για την κ.ι. και πλέον δεν προλαβαίνουμε, θα ήθελα να ξέρω αν κάποιος είναι φορέας είναι τελείως ασυμπτωματικός και ο μόνος τρόπος να το μάθει είναι το τεστ dna? Ευχαριστώ.
20.07.2018
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8  ...  28 >  >>