Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Λέξεις κλειδιά

Θέματα

Φορέας γονιδίου CFTR γονοτυπος IVSR8-POLYT 7T/7T
Γεια σας είμαι στην 8η εβδομάδα κύησης πραγματοποίησα την εξέταση της κυστικής ινώσης για 75% των μεταλλάξεων Η απάντηση ήταν πως ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΎΘΗΚΕ καμία από τις στοχευμένες γενετικές παραλλαγές στο γονότυπο CFTR γονοτυπος IVS8:7T/7T Και με κάλεσε η μαία και μου είπε ότι από την εξέταση μου λέει πως εγώ είμαι φορέας του συγκεκριμένου γονιδίου και πως πρέπει να εξεταστεί και ο σύζυγος για 99% των μεταλλάξεων η ερώτηση μου είναι η εξής για να έχει το έμβρυο κάποιο κίνδυνο θα πρέπει ο σύζυγος να φέρει οποιαδήποτε μετάλλαξη?? Ή μόνο το συγκεκριμένη μετάλλαξη...ανησυχώ καθώς πέρα ότι είμαι από εξωσωματική είναι και η πρώτη μου εγκυμοσύνη Θα εκτιμούσα πολύ την απάντηση σας
22.03.2025
εξέταση ΕGA
Σε κάποια απάντηση σας είναι ότι ο μόνος τρόπος για να αποκλειστεί 100% η περίπτωση κυστικης ινωσης είναι η εξέταση EGA Ποια εξέταση είναι αυτή;
07.11.2022
Συνδυασμός μεταλλάξεων γονιδίου ΚΙ F508del & Gly404Val
Καλησπέρα σας. Είμαστε στην 14η εβδομάδα κύησης. Η Σύζυγος έχει το ΔF508 και εγώ έχω την Gly404Val. Γνωρίζουμε αν ο συνδυασμός των δύο μεταλλάξεων είναι παθολογικός. Εάν ναι εκτιμάτε αν τα συμπτώματα της KΙ θα είναι σοβαρά?
30.03.2024
κυστικη ινωση
Γεια σας γιατρε. Ειμαι εγκυος 12 εβδομαδες και εκανα το τεστ της ΚΙ το 99,6 και βγηκε το παρακατω αποτελεσμα¨ Στο εξετασθεν δειγμα δεν ανιχνευθηκε παθογονος ή πιθανως παθογονος μεταλλαξη η οποια να διαμεσολαβει την κλασσικη νοσο της ΚΙ. Το εξετασθεν δειγμα ειναι ετεροζυγο για την παραλλαγη p.PRro750Leu (c,2249C>T, rs140455771) του γονιδιου CFTR (NM_000492,4) η οποια χαρακτηριζεται ως ποικιλων επιπτωσεων απο την βαση δεδομενων συσχετισης γονοτυπου -κλινικου φαινοτυπιυ CFTR2. Η βαση δεδομενων clinvar φερει αντικρουομενες αναφορες ως προς την πιθανη παθογενεια της μεταλλαξης: 1 καταχωρηση ως παθογοβος, 12 ως πιθανως παθογονς και 5 ως αγνωστου κλινικης σημασιας. Με βαση την τρεχουσα βιβλιογραφια η παραπανω παραλλαγη φαινεται να εχει συσχετιστει κθτιως με συγγενη απουσια των σπερματικων πορων. Μας συνεστησαν γενετικη συμβουλευτικη. Ο γιατρος μας, μας προετρεψε να κανει ο συζηγος τον πληρη ελεγχο. Λαβαμε τα πρωτα αποτελεσματα οπου ειχε κανει το ΔF508del και βγηκε αρνητικο. Υπαρχει περιπτωση η μεταλλαξη που εχω να ειναι παθογονα και το εμβρυο να πασχει απο ΚΙ? Μια μεταλλαξη αοπο την πλευρα του συζηγου θα ειχε αρνητικη εκβαση? Σας ευχαριστω
04.06.2023
Κυστική ινωση
Στον άντρα μου βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη f1052v που εδραζεται στο εξωνιο 20 του γονιδιου της κυστικης ινωσης. Και σε εμενα βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη c.1558G>A που εδραζεται στο εξωνιο 11 του γονιδιου της κυστικης ινωσης. Ειμαι στην 18 βδομαδα κύησης.τι μπορει να συμβει στο μωρο μου?
12.09.2023
Κυστική ινωση
Γειά σας! Σε έναν ΜΟΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΚΩΔΙΚΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ME Next Generation Sequencing που έκανα βγήκε το Αποτέλεσμα: Στο αποσταλέν υλικό δεν ανιχνεύθηκε καμία μετάλλαξη που να σχετίζεται με φαινότυπο τυπικής μορφής Κυστικής Ίνωσης. Ωστόσο στα άλλα ευρήματα έγραφε ότι Ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.2002C>T (p.Arg668Cys) σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να μάθω τι σημαίνει αυτο; και αν υπαρχει προβλημα σε μελλοντική εγκυμοσυνη.
12.09.2023
Παγκρεατίτιδα /Κυστικη ινωση
Καλησπέρα σας. Διανύω 11 εβδ και στον έλεγχο κυστικης ίνωσης βγήκαν τα παρακάτω : Στο εξετασθέν δείγμα δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή η οποία να διαμεσολαβεί την κλασική νόσο της κυστικής ίνωσης. Το εξετασθέν δείγμα φέρει σε ετεροζυγωτία την ήπια παραλλαγή c.3705T>G (p.Ser1235Arg, rs34911792), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος όσον αφορά την εκδήλωση κυστικής ίνωσης από τη βάση δεδομένων συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου CFTR2 (non CF-causing). Με βάση τη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία το αλληλόμορφο p.Ser1235Arg ενδέχεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την εκδήλωση κλινικών καταστάσεων που έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (CFTR-Related Disorders) όπως την παγκρεατίτιδα μεμονωμένα ή μαζί με παραλλαγές άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στην εκδήλωση παγκρεατίτιδας. (PMID: 11186891, 25799511, 25033378 ) Τώρα θα εξεταστεί και ο σύζυγος. Σε περίπτωση που βρεθεί σε αυτόν κάποια μετάλλαξη είναι επικίνδυνο? Ή πρέπει να βρεθεί ακριβώς ίδια ετεροζυγωτια??
17.02.2024
μετάλαξη c.3154T>G
Καλημέρα σας, στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100% και βρεθήκαμε και οι δυο με ετερόζυγο για την παραλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784). Αν το παιδι βγει ομοζυγο στο c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784) ποια προβλήματα μπορεί να έχει? Ευχαριστώ πολυ εκ των προτέρων
23.04.2024
Τεστ ιδρωτα
Καλησπέρα σας ,κάναμε τεστ ιδρωτα Και μας είπαν στην γκρίζα ζώνη 2 φορές Κ μας βάλανε γονιδιακό έλεγχο, δεν έχει κάποια κλινική εικόνα το παιδί όλως αναπνευστικά κτλ, μόνο είναι εκτός καμπύλης στο ύψος Κ το βάρος λίγο πιο πάνω από την κόκκινη, σας παρακαλώ επειδή κοντεύω να τρελαθώ, το οριακο τεστ μπορεί Και να μην είναι τίποτα? Κ να βγει καλός ο γονιδιακος ?
27.02.2025
Κυστικη ίνωση
Καλημέρα σας , Είμαι έγκυος στην 11 βδομάδα και αφού έκανα την εξέταση για την κυστικη ίνωση που εξετάζει το 99% των περιπτώσεων βρέθηκα να είμαι ετεροζυγωτης για την νουκλεοτιδικη αντικατάσταση c.601g>a στο αξωνιο 6α ενώ δεν φέρω καμία άλλη μετάλλαξη στις υπόλοιπες περιοχές του γονιδίου . Προχώρησε και ο σύζυγος στην αντίστοιχη εξέταση και αναμένουμε τα αποτελέσματα . Επειδή είμαι σε δίδυμη κύηση πείτε μου σας παρακαλώ Ο σύζυγος δεν πρέπει να έχει την ίδια μετάλλαξη ή δεν πρέπει γενικά να βγει θετικός σε οποιοδήποτε μετάλλαξη ;
19.01.2023
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8  ...  33 >  >>