Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- Φορέας γονιδίου CFTR γονοτυπος IVSR8-POLYT 7T/7T
- Γεια σας είμαι στην 8η εβδομάδα κύησης πραγματοποίησα την εξέταση της κυστικής ινώσης για 75% των μεταλλάξεων Η απάντηση ήταν πως ΔΕΝ ΑΝΙΧΝΕΎΘΗΚΕ καμία από τις στοχευμένες γενετικές παραλλαγές στο γονότυπο CFTR γονοτυπος IVS8:7T/7T Και με κάλεσε η μαία και μου είπε ότι από την εξέταση μου λέει πως εγώ είμαι φορέας του συγκεκριμένου γονιδίου και πως πρέπει να εξεταστεί και ο σύζυγος για 99% των μεταλλάξεων η ερώτηση μου είναι η εξής για να έχει το έμβρυο κάποιο κίνδυνο θα πρέπει ο σύζυγος να φέρει οποιαδήποτε μετάλλαξη?? Ή μόνο το συγκεκριμένη μετάλλαξη...ανησυχώ καθώς πέρα ότι είμαι από εξωσωματική είναι και η πρώτη μου εγκυμοσύνη Θα εκτιμούσα πολύ την απάντηση σας
- 22.03.2025
- εξέταση ΕGA
- Σε κάποια απάντηση σας είναι ότι ο μόνος τρόπος για να αποκλειστεί 100% η περίπτωση κυστικης ινωσης είναι η εξέταση EGA Ποια εξέταση είναι αυτή;
- 07.11.2022
- Συνδυασμός μεταλλάξεων γονιδίου ΚΙ F508del & Gly404Val
- Καλησπέρα σας. Είμαστε στην 14η εβδομάδα κύησης. Η Σύζυγος έχει το ΔF508 και εγώ έχω την Gly404Val. Γνωρίζουμε αν ο συνδυασμός των δύο μεταλλάξεων είναι παθολογικός. Εάν ναι εκτιμάτε αν τα συμπτώματα της KΙ θα είναι σοβαρά?
- 30.03.2024
- κυστικη ινωση
- Γεια σας γιατρε. Ειμαι εγκυος 12 εβδομαδες και εκανα το τεστ της ΚΙ το 99,6 και βγηκε το παρακατω αποτελεσμα¨ Στο εξετασθεν δειγμα δεν ανιχνευθηκε παθογονος ή πιθανως παθογονος μεταλλαξη η οποια να διαμεσολαβει την κλασσικη νοσο της ΚΙ. Το εξετασθεν δειγμα ειναι ετεροζυγο για την παραλλαγη p.PRro750Leu (c,2249C>T, rs140455771) του γονιδιου CFTR (NM_000492,4) η οποια χαρακτηριζεται ως ποικιλων επιπτωσεων απο την βαση δεδομενων συσχετισης γονοτυπου -κλινικου φαινοτυπιυ CFTR2. Η βαση δεδομενων clinvar φερει αντικρουομενες αναφορες ως προς την πιθανη παθογενεια της μεταλλαξης: 1 καταχωρηση ως παθογοβος, 12 ως πιθανως παθογονς και 5 ως αγνωστου κλινικης σημασιας. Με βαση την τρεχουσα βιβλιογραφια η παραπανω παραλλαγη φαινεται να εχει συσχετιστει κθτιως με συγγενη απουσια των σπερματικων πορων. Μας συνεστησαν γενετικη συμβουλευτικη. Ο γιατρος μας, μας προετρεψε να κανει ο συζηγος τον πληρη ελεγχο. Λαβαμε τα πρωτα αποτελεσματα οπου ειχε κανει το ΔF508del και βγηκε αρνητικο. Υπαρχει περιπτωση η μεταλλαξη που εχω να ειναι παθογονα και το εμβρυο να πασχει απο ΚΙ? Μια μεταλλαξη αοπο την πλευρα του συζηγου θα ειχε αρνητικη εκβαση? Σας ευχαριστω
- 04.06.2023
- Κυστική ινωση
- Στον άντρα μου βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη f1052v που εδραζεται στο εξωνιο 20 του γονιδιου της κυστικης ινωσης. Και σε εμενα βρεθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγη c.1558G>A που εδραζεται στο εξωνιο 11 του γονιδιου της κυστικης ινωσης. Ειμαι στην 18 βδομαδα κύησης.τι μπορει να συμβει στο μωρο μου?
- 12.09.2023
- Κυστική ινωση
- Γειά σας! Σε έναν ΜΟΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΚΩΔΙΚΩΝ ΠΕΡΙΟΧΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ME Next Generation Sequencing που έκανα βγήκε το Αποτέλεσμα: Στο αποσταλέν υλικό δεν ανιχνεύθηκε καμία μετάλλαξη που να σχετίζεται με φαινότυπο τυπικής μορφής Κυστικής Ίνωσης. Ωστόσο στα άλλα ευρήματα έγραφε ότι Ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.2002C>T (p.Arg668Cys) σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να μάθω τι σημαίνει αυτο; και αν υπαρχει προβλημα σε μελλοντική εγκυμοσυνη.
- 12.09.2023
- Παγκρεατίτιδα /Κυστικη ινωση
- Καλησπέρα σας. Διανύω 11 εβδ και στον έλεγχο κυστικης ίνωσης βγήκαν τα παρακάτω : Στο εξετασθέν δείγμα δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή η οποία να διαμεσολαβεί την κλασική νόσο της κυστικής ίνωσης. Το εξετασθέν δείγμα φέρει σε ετεροζυγωτία την ήπια παραλλαγή c.3705T>G (p.Ser1235Arg, rs34911792), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος όσον αφορά την εκδήλωση κυστικής ίνωσης από τη βάση δεδομένων συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου CFTR2 (non CF-causing). Με βάση τη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία το αλληλόμορφο p.Ser1235Arg ενδέχεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την εκδήλωση κλινικών καταστάσεων που έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (CFTR-Related Disorders) όπως την παγκρεατίτιδα μεμονωμένα ή μαζί με παραλλαγές άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στην εκδήλωση παγκρεατίτιδας. (PMID: 11186891, 25799511, 25033378 ) Τώρα θα εξεταστεί και ο σύζυγος. Σε περίπτωση που βρεθεί σε αυτόν κάποια μετάλλαξη είναι επικίνδυνο? Ή πρέπει να βρεθεί ακριβώς ίδια ετεροζυγωτια??
- 17.02.2024
- μετάλαξη c.3154T>G
- Καλημέρα σας, στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100% και βρεθήκαμε και οι δυο με ετερόζυγο για την παραλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784). Αν το παιδι βγει ομοζυγο στο c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784) ποια προβλήματα μπορεί να έχει? Ευχαριστώ πολυ εκ των προτέρων
- 23.04.2024
- Τεστ ιδρωτα
- Καλησπέρα σας ,κάναμε τεστ ιδρωτα Και μας είπαν στην γκρίζα ζώνη 2 φορές Κ μας βάλανε γονιδιακό έλεγχο, δεν έχει κάποια κλινική εικόνα το παιδί όλως αναπνευστικά κτλ, μόνο είναι εκτός καμπύλης στο ύψος Κ το βάρος λίγο πιο πάνω από την κόκκινη, σας παρακαλώ επειδή κοντεύω να τρελαθώ, το οριακο τεστ μπορεί Και να μην είναι τίποτα? Κ να βγει καλός ο γονιδιακος ?
- 27.02.2025
- Κυστικη ίνωση
- Καλημέρα σας , Είμαι έγκυος στην 11 βδομάδα και αφού έκανα την εξέταση για την κυστικη ίνωση που εξετάζει το 99% των περιπτώσεων βρέθηκα να είμαι ετεροζυγωτης για την νουκλεοτιδικη αντικατάσταση c.601g>a στο αξωνιο 6α ενώ δεν φέρω καμία άλλη μετάλλαξη στις υπόλοιπες περιοχές του γονιδίου . Προχώρησε και ο σύζυγος στην αντίστοιχη εξέταση και αναμένουμε τα αποτελέσματα . Επειδή είμαι σε δίδυμη κύηση πείτε μου σας παρακαλώ Ο σύζυγος δεν πρέπει να έχει την ίδια μετάλλαξη ή δεν πρέπει γενικά να βγει θετικός σε οποιοδήποτε μετάλλαξη ;
- 19.01.2023
