Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 6T/TG13
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- N1303K
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822*(p.Glu822Ter)
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
- Γεια σας. Σε έλεγχο για μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης στο 90% η συζυγός μου βρέθηκε να έχει ήπια μετάλλαξη c.476T>C, L159S exon 4 σε ετεροζυγωτία. Η σύζυγός μου είναι έγκυος 16 εβδομάδων. Τώρα ελέγχομαι και εγώ για το 95% των μεταλλάξεων. Σε περίπτωση που υπάρχει κάποια μετάλλαξη και σε μένα τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει το έμβρυο και με τι συμπτώματα. Εφόσον είναι αγόρι είναι βέβαιο ότι θα πάσχει από αζωοσπερμία?τι πιθανότητες υπάρχουν? 16.92017
- 16.09.2017
- ΤΗΝ ΓΝΩΜΗ ΣΑΣ
- Καλησπερα σας, εχω ενα αγορακι 20 μηνων, το βαρος του ειναι 9,500 και το υψος του ειναι 81cm, εκτος του οτι ειναι μικροσωμος δεν εχει κανενα αλλο απο τα συμπτωματα που διαβαζω, μοναχα μια φορα εχει αρρωστησει κανοντας ακροαστικα που περασε σχετικα ευκολα μεσα σε 2 μερες, τα κακα του ειναι φυσιολογικα, ο ιδρωτας του καθε αλλο απο αλμυρος, σχετικα με την σιτιση του αλλωτε τρωει πιο πολυ αλλωτε πιο λιγο αλλα δεν πινει γαλα, περιπου 200 ml ημερα. Του καναμε διαφορες εξετασεις το μονο που βρηκαμε ειναι πως εχει στιγμα (που εχω και εγω και ο συντροφος μου-διαφορετικου τυπου ο ενας Α και ο αλλος Β-) παρολαυτα οταν ημουν εγκυος καναμε αμνιοπαρακεντιση και ολα ηταν φυσιολογικα, εγινε εξεταση και για ΚΙ αλλα το κοινο τυπο οπου βγηκε αρνητικος. Ο παιδιατρος μας προτεινε να κανουμε και το τεστ ιδρωτα για να ειμαστε σιγουροι. Εσεις πιστευετε απο τα παραπανω οτι ειναι πιθανο το παιδι μου να εχει ΚΙ? Σας ευχαριστω πολυ για το χρονο σας.
- 30.11.2017
- Προγεννητικος έλεγχος
- Καλημέρα, Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου ο γιατρός μου, μας συνέστησε και σε εμένα και στο σύζυγο μου να κάνουμε τεστ για το 87% των μεταλλάξεων και αν ένας απο τους δυο προκύψει θετικός θα προχωρήσει στον άλλο στο 98% των μεταλλάξεων. Η ερώτηση μου ειναι αν ειναι ασφαλής έλεγχος η θα επρεπε τουλάχιστον για εναν απο τους δυο να προχωρήσει σε έλεγχο του 98% των μεταλλάξεων. Ευχαριστώ πολύ
- 05.12.2017
- Ψευδομοναδα
- Υπάρχει περίπτωση να μην εκδηλωθεί συμπτώματολογια της ψευδομοναδας ενώ εκδηλώθηκε στον/στην σύντροφο μου Μ
- 09.10.2016
- ετεροζυγωτης εμβρυο 14 εβδομαδας
- μετα απο εξεταση τροφοβλαστη οι εξετασεις για συνδομα down ηταν αρνητικες ομως θετικος ετεροζυγωτης στην κυστικη ινωση θα ειναι παντα φορεας η υπαρχει περιπτωση ασθενειας με την γεννηση του?η αδελφη του 20 μηνων φυσιολογικη μετα απο αμνιοπαρακεντιση και μοριακο καρυοτυπο
- 29.04.2017
- Ψευδομοναδα
- Δυστυχως ηρθα σε επαφη με ψευδομοναδα που ειχε η μητερα μου μετα απο χειρουργειο ειλεου και επειδη δεν πηρα προφυλαξη και ειχα αμυχες στα χερια τι εξετασει θα μπορουσα να κανω ωστε να σιγουρευτω οτι δεν εχω κολησει
- 03.10.2017
- Φορεας η ασθενης;
- Καλημερα!ο γιος μου ειναι 10 μηνων,εχει βαρος 8 κιλα κ υψος 75 cm.εξαιτιας αφυδατωσης το καλοκαιρι,νοσηλευτηκε οπου κ ανακαλυψαμε οτι ειναι φορεας της del508.καναμε.δυο τεστ ιδρωτα στο Ιπποκράτειο κ βγηκαμ αρνητικά 22,23αντίστοιχα.καναμε κ εξετάσεις για το 85% των μεταλλαξεων κ μας ειδοποίησαν οτι εντοπισαν κ αλλη μεταλαξη κ να υποβληθουμε σε υπερηχο κ ακτινογραφια.τελικα νοσει η ειναι απλα φορεας απο την στιγμή που δυο τεστ βγηκαν αρνητικά;δεν ειναι αξιοπιστα;οι κενωσεις του ειναι σχηματισμενες κ η οσμη τους φυσιολογική.ευχαριστώ!
- 02.10.2017
- Πιθανότητα για εγκυμοσύνη
- Γεια σας.. ο σύντροφος μου έχει ΚΙ την μετάλλαξη ΔΦ508 και εγώ δεν είμαι φορέας ούτε πάσχων. Υπάρχει δυνατότητα εγκυμοσύνης ;
- 08.09.2017
- Ερώτηση
- Γειά σας! Έχω να αγοράκι περίπου 4 ετών στο οποίο διαγνώστηκε νεανική αρθρίτιδα πριν από δύο μήνες και κάνει αντίστοιχη θεραπεία. Το βάρος του είναι στασιμο τους τελευταίους μήνες και αυτό με ανησυχεί πολύ, είναι 14 κιλά και 103 εκατοστά ύψος. Επίσης εδώ και μια εβδομάδα έχει βήχα παραγωγικο και πολλές μύξες ο οποίος δεν έχει υποχωρήσει με aerolin. Μέχρι τα 2.5 που ξεκίνησε παιδικό σταθμό είχε αρρωστησει μόνο μια φορά. Τα κακά του μου φαίνονται φυσιολογικά, αλλά δεν βυθιζονται πάντα ειδικά όταν είναι άρρωστος. Πιστεύετε ότι μπορεί να πάσχει από Κι; Ο ιδρώτας του μου φαίνεται αλμυρος αλλά και ίδιος με του πατέρα του ο οποίος δεν πάσχει. Τέλος θα ήθελα να σας ρωτήσω αν το τεστ ιδρώτα επηρεάζεται από λήψη κορτιζονης.
- 03.05.2017
- ΓΟΝΕΙΣ - ΦΟΡΕΙΣ
- Καλημέρα σας, βρίσκομαι στη 12η εβδομάδα της δεύτερης εγκυμοσύνης μου και ο γιατρός μου συνέστησε να κάνω έλεγχο για ΚΙ κάτι που δεν μου είχε ζητήσει ο γυναικολόγος που πήγαινα στην πρώτη εγκυμοσύνη. έκανα το 85% των μεταλλάξεων και φέρω τη μετάλλαξη G542X. Κατόπιν ο σύζυγος μου έκανε το 100% των μεταλλάξεων και φέρει σε ετεροζυγωτική κατάσταση τις μεταλλάξεις F1052V και G1069R στο εξόνιο 17b. Σε λίγες ημέρες θα κάνουμε τροφοβλάστη. Αυτό που με απασχολεί πραγματικά όμως και κοντεύω να τρελαθώ είναι ο γιος μου. Είναι 2 χρονών και τριών μηνών. Υγιέστατος, χωρίς προβλήματα και με σωματική ανάπτυξη άριστη, όλοι τον παιρνούν για μεγαλύτερο. Στο μαιευτήριο έγινε έλεγχος IRT αρνητικό. Ο Παιδίατρος μου λέει να μην ανησυχώ καθόλου. Σας παρακαλώ για την απάντηση σας. Σας ευχαριστώ πολύ
- 11.03.2017
