Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
Θέματα
- Αποτελέσματα εξετάσεων: μη παθογόνοι πολυμορφισμοί
- Σε εξέταση του συζύγου μου για το 89% των μεταλλάξεων ΚΙ δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη, όμως αναφέρονται τρεις μη παθογόνοι πολυμορφισμοί. Για ποιο λόγο αναφέρονται στα αποτελέσματα εφόσον δεν προκαλούν ΚΙ; Ποια η χρησιμότητά τους;
- 08.10.2015
- ataluren
- Καλησπερα.το νεο φαρμακο ataluren απευθυνεται και στην μεταλλαξη G126D; Eυχαριστω πολυ.
- 08.10.2015
- Μετάλλαξη p.A120T
- Διανύοντας την 9η εβδομάδα της κύησης υποβλήθηκα σε έλεγχο του 89% των μεταλλάξεων του γονιδίου cftr. Το αποτέλεσμα ηταν: Το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.A120T (c.358G>A, rs201958172) του γονιδίου CFTR. Κατόπιν σύστασης του γυναικολόγου ο σύζυγος μου υποβλήθηκε σε έλεγχο για το ιδιο ποσοστό. Ο γιατρός επέμενε οτι υπάρχει περίπτωση 1:4 το έμβρυο να πάσχει μονο εάν ο σύζυγος βρεθεί με την ιδια μετάλλαξη. Διαβάζοντας τις απαντήσεις σας εδω διαπιστώνω οτι δυο οποιεσδήποτε μεταλλάξεις μπορει να ειναι υπεύθυνες για πασχον έμβρυο. Καθώς τα αποτελέσματα δεν εχουν βγει ακομα, θα ήθελα να ρωτήσω εάν ο σύζυγος μου βρεθεί αρνητικός στο 89% ποιες οι πιθανότητες για πασχον έμβρυο; Ενω εάν βρεθεί θετικός σε οποιαδήποτε μετάλλαξη πρεπει να εξεταστεί και το έμβρυο με αμνιοπαρακέντηση; Ευχαριστω έκ των προτέρων.
- 25.10.2015
- ΕΧΩ ΕΛΠΙΔΑ ΑΜΕΣΑ?
- ΕΧΩ ΤΙΣ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ P.G542X C.2183AA>G ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΤΙ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΕ ΚΑΝΕΙ ΝΑ ΕΛΠΙΖΩ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΟΥ?ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΤΙ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΚΑΙ ΤΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΘΑ ΕΧΩ ΣΤΗΝ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑ ΜΟΥ...ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!!!ΑΝ ΟΧΙ ΓΙΝΕΤΕ ΚΑΤΙ ΓΙΑ ΑΥΤΕΣ Ή ΕΙΝΑΙ ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΑΔΙΑΦΟΡΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΕΡΕΥΝΗΤΕΣ?
- 18.08.2015
- ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ 7Τ/7Τ
- Γεια σας, στις εξετάσεις που έκανε ο σύζυγος μου για ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στο συμπέρασμα γράφει: "...στο δείγμα ανιχνεύθηκε ο γονότυπος 7Τ/7Τ όσον αφορά στην πολυμορφική περιοχή του γονιδίου CFTR". Aυτό σημαίνει ότι είναι φορέας της ασθένειας; Την εξέταση την έκανε καθώς υπάρχει ολιγοασθενοσπερμία. Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας.
- 10.06.2015
- μπορει το παιδι μου να εχει κι>?
- καλημερα σας!εχω ενα γιο 6 ετων που εχει χρονιο βηχα,βαζει δυσκολα βαρος ειναι 20 κιλα και 119 υψος!μπορουμε σαν γονεις να καταλαβουμε αν εχει κυστικη?μου ειπαν αν γλυψεις τον ιδρωτα θα καταλαβεις!του γιου μου δεν ειναι τοσο αλμυρος!εχω επισκεφτει παιδοπνευμονολογο τον κυριο τσανακα στην θεσσαλονικη και μου ειπε οτι δεν φαινετε να εχει κατι τετοιο και οτι θα φαινοταν ειδικα σε τετοια ηλικια πλεον!εγω συνεχιζω να αγχονομαι ομως!
- 10.07.2015
- κυστικη ίνωση ερώτηση
- Καλησπέρα, Έκανα την εξέταση για >98% και βγήκε ότι είναι φορέας του phe508del, είμαι έγκυος και για αυτο υποβλήθηκε και ο σύζυγος μου στην εξέταση. Εαν ο σύζυγος βρεθεί αρνητικός , τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να μην πάσχει και 50% να είναι φορέας. Σωστά; Εαν ο σύζυγος βρεθέι να έχει το ίδιο γονίδιο τότε υπάρχει η πιθανότητα να πάσχει το παιδί κατά 25% και πρέπει να κάνω αμνιπαρακακέντηση για να ελεχθεί, σωστά; Εαν έχει άλλη μετάλλαξη τότε τί πρέπει να κάνουμε; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 14.07.2015
- θεραπεια κυστικης
- υπαρχει θεραπεια για καποιον που εχει τις εξεις ΄μεταλαξεις ΔΦ508 Κ 621+1G>T
- 09.06.2015
- Έγκυος μετάλλαξη σε συνδυασμό με πολυμορφία
- Καλημερα, Ειμαι 14 εβδομάδων έγκυος. Έχω εναν γιο 4 ετών. Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου αυτή τη φορά, έκανα τεστ για το 90% των μεταλλάξεων ΚΙ και βρέθηκα με τo εξής: c.1584+12T>C (rs193922502). Επιςης με μη παθογόνους πολυμορφιςμους p.V470M (rs213950,c.1408G>A). Στο σύζυγο μου ανιχνεύτηκε το c.1522_1524delTTT (p.Phe508del), rs121909001. Το εξεταςθεν δείγμα φέρει το γονοτυπο Τ9/Τ7 & TG10/TG11 οςον αφορά τα T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου. Υπάρχει πιθανότητα να νοσήσει το εμβριο με ΚΙ σε βαριά ή ήπια μορφή ή να εχει γενετικά προβλήματα (επιςης αγόρι) το εμβριο ή ο γιος μου ; (Ο γιος μου ειναι απόλυτα υγειής δεν εχει πάρει ποτε αντιβίωση αλλα δεν εχει ελεγχθεί για ΚΙ). Με εκτίμηση Αννα
- 26.02.2015
- πολυμορφηισμοι/μεταλλαξεις
- Καλησπερα, Θα ηθελα να μου πειτε ποια ειναι η διαφορα μεταξυ πολυμορφιμων και μεταλλαξεων.Γινεται μονο ενας πολυμορφισμος/μεταλλαξη να προκαλεση νοσο?Μπορει καποιος να εχει παραπανω απο 2 πολυμορφισμους ή μεταλλαξεις? Ευχαριστω
- 22.04.2015
