ecorn-cf: Θέματα

μετάλλαξη G542X: Είμαι 19 χρονών άτομο με κυστική ίνωση με τη μετάλλαξη G542X και ακούω και διαβάζω συνεχώς για ένα φάρμακο ότι τα επόμενα χρόνια θα είναι διαθέσιμο στο εμπόριο το οποίο θα έχει στόχο τη θεραπεία της ριζικής αιτίας . Αυτό το συγκεκριμένο φάρμακο έχει βγει στην αγορά? Εάν όχι γνωρίζουμε σε τη στάδιο βρίσκεται ? ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!; 17.07.2014

ψευδομοναδα: Μολινθηκε ο πνευμονας και με τις αντιβιοσεις βγαινει απο την τραχεια και ξεφλουδιζετε τι γινετε σε αυτη τι περιπτωση και ποσο διαστημα θελει να το ξεπεραση και να γινει καλα μπορουμε να εχουμε ελπιδες; 22.08.2014

Πιθανότητες εκδήλωσης σοβαρών συμπτωμάτων Κυστικής Ίνωσης αν συνδυαστούν οι μεταλλάξεις F1052V και F508del: Γιατρέ, Ο σύζυγος μου κι εγώ είμαστε στη διαδικασία προετοιμασίας για εξωσωματική γονιμοποίηση λόγω αζωοσπερμίας, η οποία πιθανόν οφείλεται στο γεγονός ότι ο σύζυγος μου φέρει σε ξεχωριστά χρωμοσώματα τη μετάλλαξη F508del και το γονότυπο IVS8-polyT tract: TG12(τ)5 , 5T/7T (μετά από εξέταση του 95% του γονιδίου της ΚΙ). Το γνωρίζουμε αυτό γιατί εξετάστηκαν και οι γονείς του για τις πιο πάνω μεταλλάξεις. Μετά από δικό μου έλεγχο για το 95%, βρέθηκε ότι φέρω την F1052V στο εξώνιο 20 και την μετάλλαξη c.5A>C (p.Q2P) στο εξώνιο 1 (άγνωστη η κλινική σημασία της δεύτερης). Αναμένουμε τώρα διερεύνηση των γονέων μου για τις δύο αυτές μεταλλάξεις. Γνωρίζουμε ότι, σε ενδεχόμενη επιτυχημένη κύηση, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει και την F508del και την F1052V. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να μας πείτε από την πείρα σας, αλλά και τα ευρήματα διεθνώς, τις πιθανότητες να εκδηλωθούν σοβαρά συμπτώματα ΚΙ; Δεν είμαστε σίγουροι αν θέλουμε να προχωρήσουμε με προεμφυτευτικό έλεγχο εάν οι πιθανότητες σοβαρής νόσου είναι πολύ μικρές. Ευχαριστούμε εκ των προτέρων για την άμεση απάντησή σας.; 16.06.2014

Επίμονος βήχας: Ο γιος μου είναι 6 ετών. Τον εξέτασε ο κος Ντουντουνάκης σε απογευματινό ιατρείο πριν ένα χρόνο περίπου καθώς παρουσίαζε επαναλαμβανόμενα επεισόδια παραγωγικού βήχα και επειδή ο ιδρώτα του μου φαινόταν αρκετά αλμυρός χωρίς όμως να έχω μέτρο σύγκρισης. Κάναμε και τεστ ιδρώτα με αποτέλεσμα 26 στη σχετική κλίμακα με όριο το 40. Τον χειμώνα που πέρασε είχαμε κάποια μέτρια επεισόδια βήχα όμως εδώ και τρεις εβδομάδες παρουσιάζει έναν διαφορετικό, απότομο και πνιγηρό συνήθως παραγωγικό βήχα με συχνότητα περίπου κάθε μία ώρα τόσο τη μέρα όσο και τη νύχτα. Κάποια φορά που φταρνίστηκε έβγαλε μια θολή, ιδιαίτερα κολλώδη και παχύρρευστη βλέννα. Επειδή αρχίζω να φοβάμαι πάλι για το ενδεχόμενο κυστικής ίνωσης μπορείτε να μου πείτε τι να κάνω ; Πρέπει να απευθυνθώ σε παιδοπνευμονολόγο ; Πρέπει να επαναλάβω το τεστ ιδρώτα ; Η ανάπτυξή του είναι κάτω από το μέσο όρο αλλά μέσα στις φυσιολογικές καμπύλες. Οι κενώσεις του είναι συνήθως ελαφρός δυσκοίλιες και βυθίζονται σχεδόν πάντα. Το οξυγόνο στο αίμα είναι στο 99%. Είναι πάντα δραστήριος και αθλείται κανονικά. Ιδρώνει υπερβολικά τόσο στον ύπνο όσο και τη μέρα.; 26.05.2014

πιθανοτητα κυστικης ινωσης: ΓΙΑΤΡΕ ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΕΧΟΥΜΕ ΕΝΑ ΜΩΡΑΚΙ ΠΟΥ ΓΕΝΗΘΗΚΕ ΣΤΙΣ 33 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ ΠΡΟΩΡΟ. ΕΚΑΝΕ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ IRT (SAN ΝΕΟΓΝΟ ΚΑΙ ΒΓΗΚΑΝ ΑΡΝΗΤΙΚΕΣ) ΓΕΝΗΘΗΚΕ 1650GR ΚΑΙ ΤΟΥΣ ΠΡΩΤΟΥΣ 5-6 ΜΗΝΕΣ ΕΠΑΙΡΝΕ ΒΑΡΟΣ ΣΑΝ ΤΡΕΛΟΣ. ΞΑΦΝΙΚΑ ΑΡΧΙΣΑΝ ΑΠΑΝΩΤΕΣ ΒΡΟΓΧΙΟΛΙΤΙΔΕΣ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΟΤΕ ΑΡΧΙΣΕ ΝΑ ΠΑΙΡΝΕΙ 200 ΓΡ ΜΗΝΙΑΩΣ ΤΩΡΑ ΕΙΝΑΙ 7.5 ΜΗΝΩΝ (ΟΧΙ ΔΙΟΡΘΩΜΕΝΗ) ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ 7100ΓΡ. ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΚΙ?; 20.05.2014

Πιθανότητα ΚΙ σε κυοφορούμενο έμβρυο: Κατά τον υπέρηχο Β επιπέδου στην 22η βδ. κύησης το έμβρυο βρέθηκε με υπερηχογενές έντερο βαθμού 2, ενώ δεν είχα αιμορραγία κατά την κύηση. Έπειτα από σύσταση του γυναικολόγου μου προβήκαμε σε αμνιοπαρακέντηση, ενώ παράλληλα λήφθηκε και αίμα από εμένα και τον σύντροφό μου. Το αμνιακό υγρό καθώς και το αίμα μας ελέγχθησαν για το 75% των μεταλλάξεων της Κ.Ι. και βρέθηκαν όλα αρνητικά. Τι πιθανότητες υπάρχουν το μωρό μας να πάσχει από Κ.Ι.; Πιστεύετε ότι πρέπει να προβούμε σε περαιτέρω έλεγχο για μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων ή η εξετάσεις που έχουμε κάνει μας παρέχουν επαρκή "ασφάλεια"; Ευχαριστώ εκ των προτέρων!; 07.05.2014

ΚΥΗΣΗ 17 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ ΚΑΙ ΔF508: Σε εξέταση τροφοβλάστη το έμβρυο εξετάστηκε για την μετάλλαξη ΔF508 και βρέθηκε ότι την φέρει. Εξεταστήκαμε και εγώ και ο σύζυγος και τελικά αποδείχτηκε ότι την συγκεκριμένη μετάλλαξη την φέρει ο σύζυγος. Τώρα αναμένουμε τα δικά μου αποτελέσματα (έλεγχος 95% μεταλλάξεων). Μας ενημέρωσαν ότι σε περίπτωση που βρεθώ και εγώ με κάποια διαφορετική μετάλλαξη θα ελεγχθεί και πάλι το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν τελικά είναι απλά φορέας της ΔF508 ή ασθενής . α) Σε περίπτωση που διαπιστωθεί ότι τελικά το έμβρυο πάσχει από Κ.Ι. μπορεί να γίνει διακοπή της κύησης? β) Σε περίπτωση που εγώ δεν φέρω κάποια μετάλλαξη (95% έλεγχος), ποιες πιθανότητες το έμβρυο να νοσεί λόγω του 5% των μη εξεταζόμενων μεταλλάξεων? όταν μιλάμε για 95% έλεγχο - σε αριθμό πόσες μεταλλάξεις εξετάζονται? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για την άμεση απάντηση.; 26.01.2014

ΠΩΣ ΚΑΙ ΠΟΤΕ ΛΕΜΕ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΑΣ ΟΤΙ ΠΑΣΧΕΙ ΑΠΟ ΚΙ?: ΠΟΤΕ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΕΝΗΜΕΡΩΘΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΑΘΗΣΗ ΤΟΥ?ΕΙΝΑΙ ΚΑΛΥΤΕΡΑ ΜΙΚΡΟ ΟΠΟΤΕ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙ ΛΙΓΟΤΕΡΕΣ ΟΥΣΙΑΣΤΙΚΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ?ΦΟΒΑΜΑΙ ΤΟ ΙΝΤΕΡΝΕΤ.ΥΠΑΡΧΕΙ ΔΙΑΒΑΘΜΙΣΗ ΣΤΗΝ ΕΝΗΜΝΕΡΩΣΗ ΤΟΥ?ΤΟΥ ΛΕΩ ΤΑ ΠΆΝΤΑ? ΕΝΑ ΕΙΝΑΙ ΣΙΓΟΥΡΟ ΠΩΣ ΑΝΤΙΛΑΜΒΑΝΟΝΤΑΙ ΟΤΙ ΚΑΤΙ ΤΡΕΧΕΙ ΑΠΟ ΠΟΛΥ ΜΙΚΡΗ ΗΛΙΚΙΑ ΚΑΙ ΑΣ ΜΗΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΣΥΧΝΗ ΝΟΣΙΛΕΙΑ. ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!; 08.02.2014

24-02-2014 1ο TEST IRT ΑΜΦΙΒΟΛΟ: ΚΑΛΗΜΕΡΑ ΕΧΩ ΕΝΑ ΚΟΡΙΤΣΑΚΙ 8 ΜΗΝΩΝ 8.800kg ΚΑΙ 73cm.ΣΤΟ ΜΑΙΕΥΤΗΡΙΟ ΤΟ ΠΡΩΤΟ IRT ΒΓΗΚΕ ΑΜΦΙΒΟΛΟ 126 ΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΤΗΝ 21η ΜΕΡΑ ΖΩΗΣ ΑΡΝΗΤΙΚΟ 52. ΕΧΟΥΜΕ ΠΑΕΙ ΣΕ ΓΑΣΤΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟ ΕΠΕΙΔΗ 3 ΜΗΝΩΝ ΤΑ ΚΑΚΑ ΤΗΣ ΗΤΑΝ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΑ ΚΑΙ ΒΛΕΝΝΩΔΗ, ΜΑΣ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΕΧΟΥΜΕ ΑΛΛΕΡΓΙΑ ΣΤΟ ΓΑΛΑ ΚΑΙ ΠΑΙΡΝΟΥΜΕ ΕΙΔΙΚΟ ΓΑΛΑ.ΟΙ ΓΙΑΤΡΟΙ ΑΠΟΚΛΕΙΟΥΝ ΛΟΓΩ ΜΕΓΑΛΗΣ ΠΡΟΣΛΗΨΗΣ ΒΑΡΟΥΣ ΤΟ ΕΝΔΕΧΟΜΕΝΟ ΚΥΣΤΙΚΗΣ.ΕΧΕΙ ΑΡΡΩΣΤΗΣΕΙ 1ΦΟΡΑ ΗΠΙΑ ΒΡΟΓΧΙΟΛΙΤΙΔΑ 7,5 ΜΗΝΩΝ ΚΑΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΤΗΚΕ ΣΤΟ ΣΠΙΤΙ ΧΩΡΙΣ ΑΚΡΟΑΣΤΙΚΑ.ΔΕΝ ΕΧΟΥΜΕ ΚΑΝΕΙ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΟΙ ΓΟΝΕΙΣ,ΘΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΑΛΛΑ ΜΕΧΡΙ ΝΑ ΜΑΖΕΥΤΟΥΝ ΤΑ ΧΡΗΜΑΤΑ ΑΓΩΝΙΩ.ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΓΙΝΕΙ ΔΙΟΤΙ ΤΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΠΕΡΙΒΑΛΛΟΝ ΘΕΩΡΕΙ ΟΤΙ ΔΕΝ ΤΟ ΕΧΟΥΝ ΠΡΟΤΕΙΝΕΙ ΟΙ ΓΙΑΤΡΟΙ ΚΑΙ ΕΓΩ ΕΙΜΑΙ ΕΜΜΟΝΙΚΗ.Η ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΣ ΤΟΥ ΜΑΙΕΥΤΗΡΙΟΥ ΜΑΣ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΚΑΠΟΙΕΣ ΦΟΡΕΣ Ο ΙΚΤΕΡΟΣ ΕΠΗΡΕΑΖΕΙ ΚΑΙ ΔΙΝΕΙ ΤΟ ΑΜΦΙΒΟΛΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ. ΟΙ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΕΙΝΑΙ, ΟΝΤΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΔΩΣΕΙ Ο ΙΚΤΕΡΟΣ ΤΟ 1ο IRT ΑΜΦΙΒΟΛΟ?ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ Ο ΑΣΘΕΝΗΣ ΝΑ ΕΧΕΙ ΧΑΜΗΛΗ ΠΡΟΣΛΗΨΗ ΒΑΡΟΥΣ? ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΑΡΑ ΠΟΛΥ.; 24.02.2014

Φορέας F1052V και σύζυγος αρνητικό για το 90%: Καλησπέρα σας, Είμαι έγκυος στην 17η εβδομάδα. Στο Χωρέμειο εργαστήριο κατά την 13η εβδομάδα δώσαμε αίμα και εγώ και ο σύζυγός μου για την εξέταση της Κυστικής Ίνωσης για το 90% των μεταλλάξεων. Σήμερα με ενημέρωσαν ότι εγώ έχω την μετάλλαξη F1052V ενώ ο σύζυγος μου είναι αρνητικός για το 90% των μεταλλάξεων. Πιστεύετε ότι πρέπει να ελέγξουμε και το υπόλοιπο 5% των μεταλλάξεων για τον σύζυγό μου ή με αυτό το ποσοστό είμαστε εντάξει; Ευχαριστώ πάρα πολύ εκ των προτέρων.; 07.04.2014

<< < 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 ... 30 > >>