Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Λέξεις κλειδιά

Θέματα

Παγκρεατίτιδα /Κυστικη ινωση
Καλησπέρα σας. Διανύω 11 εβδ και στον έλεγχο κυστικης ίνωσης βγήκαν τα παρακάτω : Στο εξετασθέν δείγμα δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή η οποία να διαμεσολαβεί την κλασική νόσο της κυστικής ίνωσης. Το εξετασθέν δείγμα φέρει σε ετεροζυγωτία την ήπια παραλλαγή c.3705T>G (p.Ser1235Arg, rs34911792), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος όσον αφορά την εκδήλωση κυστικής ίνωσης από τη βάση δεδομένων συσχέτισης γονοτύπου-φαινοτύπου CFTR2 (non CF-causing). Με βάση τη διεθνή επιστημονική βιβλιογραφία το αλληλόμορφο p.Ser1235Arg ενδέχεται να αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την εκδήλωση κλινικών καταστάσεων που έχουν συσχετιστεί με μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (CFTR-Related Disorders) όπως την παγκρεατίτιδα μεμονωμένα ή μαζί με παραλλαγές άλλων γονιδίων που εμπλέκονται στην εκδήλωση παγκρεατίτιδας. (PMID: 11186891, 25799511, 25033378 ) Τώρα θα εξεταστεί και ο σύζυγος. Σε περίπτωση που βρεθεί σε αυτόν κάποια μετάλλαξη είναι επικίνδυνο? Ή πρέπει να βρεθεί ακριβώς ίδια ετεροζυγωτια??
17.02.2024
μετάλαξη c.3154T>G
Καλημέρα σας, στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100% και βρεθήκαμε και οι δυο με ετερόζυγο για την παραλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784). Αν το παιδι βγει ομοζυγο στο c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784) ποια προβλήματα μπορεί να έχει? Ευχαριστώ πολυ εκ των προτέρων
23.04.2024
Τεστ ιδρωτα
Καλησπέρα σας ,κάναμε τεστ ιδρωτα Και μας είπαν στην γκρίζα ζώνη 2 φορές Κ μας βάλανε γονιδιακό έλεγχο, δεν έχει κάποια κλινική εικόνα το παιδί όλως αναπνευστικά κτλ, μόνο είναι εκτός καμπύλης στο ύψος Κ το βάρος λίγο πιο πάνω από την κόκκινη, σας παρακαλώ επειδή κοντεύω να τρελαθώ, το οριακο τεστ μπορεί Και να μην είναι τίποτα? Κ να βγει καλός ο γονιδιακος ?
27.02.2025
Κυστικη ίνωση
Καλημέρα σας , Είμαι έγκυος στην 11 βδομάδα και αφού έκανα την εξέταση για την κυστικη ίνωση που εξετάζει το 99% των περιπτώσεων βρέθηκα να είμαι ετεροζυγωτης για την νουκλεοτιδικη αντικατάσταση c.601g>a στο αξωνιο 6α ενώ δεν φέρω καμία άλλη μετάλλαξη στις υπόλοιπες περιοχές του γονιδίου . Προχώρησε και ο σύζυγος στην αντίστοιχη εξέταση και αναμένουμε τα αποτελέσματα . Επειδή είμαι σε δίδυμη κύηση πείτε μου σας παρακαλώ Ο σύζυγος δεν πρέπει να έχει την ίδια μετάλλαξη ή δεν πρέπει γενικά να βγει θετικός σε οποιοδήποτε μετάλλαξη ;
19.01.2023
Κυστική Ίνωση 2023
Ετεροζυγωτης ο σύζυγος στο c.2476G>A (p.Glu826Lys) εξωνιο 13. Ετεροζυγωτης η σύζυγος στο c.3258G>A (p.Ala120Thr) εξωνιο 4. Το έμβρυο θα νοσήσει?
07.02.2023
Εγκυμοσύνη - Συνδυασμός γονέων με ΔΦ508 & c.3623G>A
Αρχικά συγχαρητήρια στην ομάδα σας για τη δημιουργία αυτού του χρήσιμου site. Διανύουμε τον 3ο μήνα της εγκυμοσύνης και σε έλεγχο 99% του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και στους δυο μας, βρέθηκαν σε ετεροζυγωτία η αλλαγή c.3623G>A (rs746103666) στον πατέρα και η μεταλλαγή F580del στη μητέρα. Η νουκλεοτιδική αλλαγή του πατέρα αναφέρεται ως άγνωστης κλινικής σημασίας. Της μητέρας είναι σαφές ότι αφορά την πιο συχνή μεταλλαγή για ΚΙ. Επισκεφτήκαμε κλινικό γενετιστή και μετά από αναζήτηση στις βάσεις προέκυψε ότι η αλλαγή του πατέρα χαρακτηρίζεται πλέον από κάποια κέντρα ως πιθανώς παθογόνα ενώ έχει καταγραφεί και περίπτωση ασθενούς βρέφους στην Αμερική με ήπια μορφή ΚΙ. Πρόκειται να κάνουμε έλεγχο του εμβρύου το αμέσως επόμενο διάστημα. Ωστόσο στην περίπτωση που το έμβρυο έχει λάβει και τις δύο αλλαγές αισθανόμαστε ότι δεν έχουμε λάβει αρκετή πληροφόρηση για να πάρουμε μια απόφαση για τη συνέχιση της κύησης. Σύμφωνα με το γενετιστή δεν υπάρχουν δεδομένα που θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν γιατί η αλλαγή του πατέρα θεωρείται σπάνια και δεν έχουν καταγραφεί περιπτώσεις. Υπάρχει κάποιο κέντρο ή ιατρική ειδικότητα που θα μπορούσε να μας δώσει περισσότερη πληροφόρηση για τις πιθανές επιπλοκές και τη βαρύτητά τους, για ένα παιδί με το συνδυασμό των αλλαγών μας ή έστω για το τι σημαίνει ήπια νόσηση από ΚΙ; Ευχαριστούμε θερμα!
21.02.2023
Ερωτηση για κυστικη ινωση
Καλησπέρα ειμαι στην 23 εβδομάδα κύησης ο σύζυγός μου εκανε το 90%των μετατάξεων στο Λαικο και βρέθηκε αρνητικός.Εγω εχω κάνει το 66% και ειμαι επισης αρνητικη .Θεωρείται οτι πρεπει να κάμω το 100%για να ειμαστε σιγουροι γτ κατι τετοιο μας ειπαν σε εργαστήριο.
16.03.2023
Κυστικη ινωση
Χαιρεται λογω χαμηλου σωματικου βαρους του μωρου χωρις αλλα συπτωματα καναμε αρκετες εξετασεις αναμεσα και το τεστ ιδρωτα με παθολογικη τιμη 81 και ποσοτητα ιδρωτα 100 mg ο ιδρωτας πρεπει να ειναι 100 mg και ανω.Στην συνεχεια καναμε γονιαδιακο ελεγχο του μωρου ελεχθηκε για 2000 μεταλλαξεις και το αποτελεσμα ηταν αρνητικο δεν φερει καθολου καμια μεταλλαξη .Χρειαζεται να γινει ξανα τεστ ιδρωτα?Σημειωση και το τεστ ιδρωτα και ο γονιδιακος ελεγχος εχουν γινει σε ειδικα κεντρα.
23.09.2024
μετάλλαξη
Καλησπέρα! Θα ήθελα να ρωτήσω αν η μετάλλαξη Ε822Χ αντιστοιχεί στην μετάλλαξη c.2464G>T (p.Glu822Ter) με άλλη ονομασία? Ευχαριστώ πολύ!
20.01.2023
Συνδυασμός μεταλλάξεων ΔF508 και E822X
Καλησπέρα. Είμαι έγκυος και έπειτα από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ότι το έμβρυο είναι σύνθετος ετεροζυγώτης για τις μεταλλάξεις ΔF508 και c.2464G>T (Ε822X). Κατανοώ ότι πρόκειται για μεταλλάξεις βαριάς μορφής ΚΙ. Θα μπορούσατε ωστόσο να μου περιγράψετε μια κλινική εικόνα αυτού του συνδυασμού; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
21.02.2025
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9  ...  33 >  >>