ecorn-cf: Θέματα

Συνδυασμός γονιδιων ΔΦ508/ ΝΜ_0004923: Καλησπέρα σας. Εγώ και ο σύζυγος μου βρεθηκαμε φορεις κυστικης ινωσης εγω στο ΔΦ508 και ο σύζυγος στην μετάλλαξη ΝΜ_0004923. Τι γινεται σε αυτην την περίπτωση? Τι πιθανοτητες ειναι να νοσησει το παιδι μας?; 10.02.2018

df 508 με αγνώστου κλινικής σημασίας νουκλεοτιδικη αλλαγή: Καλησπέρα,είμαι έγκυος 22 εβδομάδων στο δεύτερο παιδί . Εγω βρέθηκα φορέας της Δf508 και ο σύζυγος μου c3118c>T (L1040f)σε έτεροζυγη κατάσταση αγνώστου κλινικής σημασίας .στο πρώτο μας παιδί δεν είχαμε κάνει τις εξετάσεις και μας πρότειναν οι γενετιστές να ελέγξουμε κ το παιδί οπου τελικά βρίσκεται φορέας και των δυο μεταλλάξεων και το βρήκαμε τυχαία αφού η κλινική του εικόνα είναι άριστη και σε ανάπτυξη αλλά και σε ασθένειες αφού είναι 2,5 ετών και έχει παθει μια βρογχιολιτιδα και δυο λαρυγγιτιδες και όλα αυτά χωρίς υψηλό πυρετο.πηγαμε στο Χωρεμειο για όλες τις εξετάσεις και στο τεστ ιδρώτα ο μικρός είχε 47 δηλαδή οριακό.μας είπαν να μην προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση αφού σύμφωνα με την εικόνα του μικρού μας αν το έμβρυο πάρει και τις δυο μεταλλάξεις το πολύ πολύ θα έχει ήπια συμπτώματα . 1)υπάρχει περίπτωση στο μέλλον να έχει βαριά συμπτώματα; 2)επειδή είναι αγορι είναι σίγουρη η στειρότητα; 3)τι σημαίνει το οριακό τεστ ιδρώτα;αφού δεν είναι θετικο!;; Μας είπαν παρακολούθηση εξαμήνου Σας Ευχαριστω εκ των προτέρων; 01.04.2018

Κυστικη Ινωση: Καλημερα! Η γυναικα μ βρισκεται στην 21 εβ. Κυησης. Στις εξετασεις της, της βρηκαν το γονιδιο της ΚΙ ΔF508. Εκανα κ εγω με την σειρα μεξετασεις για το 100% του γονιδιου και βρεθηκε μεταλαξη του γονιδιου c*81c>T, για το οποιο δεν υπαρχει διεθνη βιβλιογραφια. Μετα απο αυτο εχει γινει και αμνιοπαρακεντηση, στην οποια βρεθηκε οτι το μωρο εχει παρει το γονιδιο ΔF508 της μητερας και περιμενουμε για τον ελεγχο του δικου μ αν εχει περασει στο μωρο. Τι πιθανοτητες υπαρχουν για το μωρο?; 07.09.2017

Πιθανότητα για ΚΙ: Καλησπέρα σας, είμαι μαμά δύο παιδιών, το δεύτερο παιδάκι μου έχει ένα επίμονο συριγμό. Εχουμε κάνει όλες τις εξετάσεις και πλάκα και τεστ ιδρώτα με 19,2 το αποτέλεσμα με εξέταση πτυέλλων που την πρώτη φορά βγήκε με ψευδομονάδα και την δεύτερη φορά αρνητικό. Μας ζητάνε να κάνουμε την εξέταση γονιδιακού ελέγχου. όταν ήμουν έγκυος στο πρώτο παιδί έκανα για df 508 kai βγήκε αρνητικό. Πιστεύετε ότι το παιδί μου πάσχει από κυστική ίνωση?; 16.01.2018

ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΙ και νουκλεοτιδικη αλλαγή άγνωστης σημασίας: Καλημέρα σας, θα ήθελα να κάνω την εξής ερώτηση. Διανύω την 16η εβδομάδα κύησης και έκανα την εξέταση για το 99 % των μεταλλάξεων της ΚΙ για καθαρά προληπτικούς λόγους καθώς δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ούτε απο τη δική μου πλευρά, ούτε απο του συζύγου. Στο αποτέλεσμα της εξέτασης μου αναγράφεται οτι ανιχνεύθηκε η νουκλεοτιδική αλλαγή c.1001G>A (.Arg334Gin) του γονιδίου CFTR σε ετερόζυγη κατάσταση και οτι για την αλλαγή αυτή δεν υπάρχουν επαρκή δεδομένα στη διεθνή βιβλιογραφία ως προς την παθογένειά της. Θα ήθελα να ρωτήσω τι ακριβώς σημαίνει αυτό, οτι είμαι φορέας του γονιδίου της ΚΙ; Μας συστήθηκε να ελεγχθεί και ο σύζυγος για το 99% των μεταλλάξεων αλλά τα αποτελέσματα θα βγουν σε ενα μήνα. Ποιά είναι τα πιθανα σενάρια αν βρεθεί και αυτός θετικός σε κάποια μετάλλαξη;Ευχαριστώ εκ των προτέρων.; 04.10.2017

Ψευδομονάδα: Η ΨΕΥΔΟΜΟΝΑΔΑ ΕΧΕΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ?; 18.01.2018

Γονοτυπος 7Τ: Καλημερα, ειμαι 12 εβδομαδων εγκυος και εχω υποβληθει σε εξεταση για κυστικη ινωση (47 μεταλλαξεις). Το αποτελεσμα ειναι το εξης: αρνητικο στην παρουσια των πιο συχνων μεταλλαξεων (46 μεταλλαξεις). Το δειγμα Φερει το γονοτυπο 7Τ7Τ στη θεση IVS8 polyT του γονιδιου cftr. Θα μπορουσατε παρακαλω να μου εξηγησετε αν αυτο ειναι ανησυχητικο;ο συντροφος μου δεν εχει υποβληθει σε αντιστοιχη εξεταση. Θα επρεπε να το κανει;σας ευχαριατω προκαταβολικα. Καλες γιορτες!; 24.12.2017

Stenotrophomonas maltophilia: Καλή σας ημέρα, έχω ένα κοριτσακι 11 μηνών όπου είχε ένα βράσιμο κάναμε τα πάντα ουτε ακροαστικά όυτε ωρλ έχει κάτι, πήγαμε σε πνευμονολόγο όπου η πλάκα που της έκαναν είναι καθαρή και η καλλιεργεια πτυελλου έδειξε το μικρόβιο στενοτροφαν μαλτοφιλια,Θα κανουμε και το τεστ ιδρωτα αλλα θα ηθελα να σας πω οτι στην εγκυμοσυνη του πρωτου μου παιδου εκανα εγω τεστ κυστικης ινωσης και δεν ειχα; 22.11.2017

Έμβρυο φορέας κυστικής ινώδης.: Γεια σας θα ήθελα να ρωτήσω η γυναίκα μου είναι έγγυος και μετά από εξετάσεις για κυστική ίνωση βρέθηκε ότι το μωρό είναι φορέας στην μετάλλαξη df. Κατόπιν συνεννόησης με τον γιατρό μας είπε ότι πρέπει να κάνουμε όλες τις μεταλλάξεις για το 99.6% των μεταλλαξεων. Θα ήθελα να ρωτήσω το κόστος για να γίνει αυτή η εξέταση για το πλήρες πακέτο των μεταλλαξεων καθώς και αν γράφεται από τον ΕΟΠΥΥ αυτή η εξέταση αν γνωρίζετε.; 11.01.2018

ΦΟΡΕΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR: Καλησπέρα. Είμαι 34 ετών και έγκυος στην 21η εβδομάδα. Η εξέταση αίματος που έκανα έδειξε πως είμαι φορέας της μετάλλαξης R75Q και ελέγχθηκα για το 85% των μεταλλάξεων. Στη συνέχεια εξετάστηκε και ο άντρας μου για το 99% και βρέθηκε πως είναι φορέας της αντικατάστασης S977C (με άγνωστη κλινική σημασία). Η συμβουλή του γενετιστή είναι να μην προχωρήσουμε σε αμνιοπαρακέντηση, καθώς η μετάλλαξη που φέρω συνδυασμένη με κάποια άλλη τυπική μεταλλαγή του γονιδίου, στην χειρότερη περίπτωση αναμένεται να έχει μόνο ήπια συμπτώματα. Θα ήθελα να σας ρωτήσω εάν συμφωνείτε με αυτήν την παραπάνω εκτίμηση/ανάλυση του γενετιστή;; 05.12.2017

<< < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 ... 26 > >>