Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- Κυστική Ίνωση 2023
- Ετεροζυγωτης ο σύζυγος στο c.2476G>A (p.Glu826Lys) εξωνιο 13. Ετεροζυγωτης η σύζυγος στο c.3258G>A (p.Ala120Thr) εξωνιο 4. Το έμβρυο θα νοσήσει?
- 07.02.2023
- Εγκυμοσύνη - Συνδυασμός γονέων με ΔΦ508 & c.3623G>A
- Αρχικά συγχαρητήρια στην ομάδα σας για τη δημιουργία αυτού του χρήσιμου site. Διανύουμε τον 3ο μήνα της εγκυμοσύνης και σε έλεγχο 99% του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και στους δυο μας, βρέθηκαν σε ετεροζυγωτία η αλλαγή c.3623G>A (rs746103666) στον πατέρα και η μεταλλαγή F580del στη μητέρα. Η νουκλεοτιδική αλλαγή του πατέρα αναφέρεται ως άγνωστης κλινικής σημασίας. Της μητέρας είναι σαφές ότι αφορά την πιο συχνή μεταλλαγή για ΚΙ. Επισκεφτήκαμε κλινικό γενετιστή και μετά από αναζήτηση στις βάσεις προέκυψε ότι η αλλαγή του πατέρα χαρακτηρίζεται πλέον από κάποια κέντρα ως πιθανώς παθογόνα ενώ έχει καταγραφεί και περίπτωση ασθενούς βρέφους στην Αμερική με ήπια μορφή ΚΙ. Πρόκειται να κάνουμε έλεγχο του εμβρύου το αμέσως επόμενο διάστημα. Ωστόσο στην περίπτωση που το έμβρυο έχει λάβει και τις δύο αλλαγές αισθανόμαστε ότι δεν έχουμε λάβει αρκετή πληροφόρηση για να πάρουμε μια απόφαση για τη συνέχιση της κύησης. Σύμφωνα με το γενετιστή δεν υπάρχουν δεδομένα που θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν γιατί η αλλαγή του πατέρα θεωρείται σπάνια και δεν έχουν καταγραφεί περιπτώσεις. Υπάρχει κάποιο κέντρο ή ιατρική ειδικότητα που θα μπορούσε να μας δώσει περισσότερη πληροφόρηση για τις πιθανές επιπλοκές και τη βαρύτητά τους, για ένα παιδί με το συνδυασμό των αλλαγών μας ή έστω για το τι σημαίνει ήπια νόσηση από ΚΙ; Ευχαριστούμε θερμα!
- 21.02.2023
- Ερωτηση για κυστικη ινωση
- Καλησπέρα ειμαι στην 23 εβδομάδα κύησης ο σύζυγός μου εκανε το 90%των μετατάξεων στο Λαικο και βρέθηκε αρνητικός.Εγω εχω κάνει το 66% και ειμαι επισης αρνητικη .Θεωρείται οτι πρεπει να κάμω το 100%για να ειμαστε σιγουροι γτ κατι τετοιο μας ειπαν σε εργαστήριο.
- 16.03.2023
- Κυστικη ινωση
- Χαιρεται λογω χαμηλου σωματικου βαρους του μωρου χωρις αλλα συπτωματα καναμε αρκετες εξετασεις αναμεσα και το τεστ ιδρωτα με παθολογικη τιμη 81 και ποσοτητα ιδρωτα 100 mg ο ιδρωτας πρεπει να ειναι 100 mg και ανω.Στην συνεχεια καναμε γονιαδιακο ελεγχο του μωρου ελεχθηκε για 2000 μεταλλαξεις και το αποτελεσμα ηταν αρνητικο δεν φερει καθολου καμια μεταλλαξη .Χρειαζεται να γινει ξανα τεστ ιδρωτα?Σημειωση και το τεστ ιδρωτα και ο γονιδιακος ελεγχος εχουν γινει σε ειδικα κεντρα.
- 23.09.2024
- μετάλλαξη
- Καλησπέρα! Θα ήθελα να ρωτήσω αν η μετάλλαξη Ε822Χ αντιστοιχεί στην μετάλλαξη c.2464G>T (p.Glu822Ter) με άλλη ονομασία? Ευχαριστώ πολύ!
- 20.01.2023
- Συνδυασμός μεταλλάξεων ΔF508 και E822X
- Καλησπέρα. Είμαι έγκυος και έπειτα από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ότι το έμβρυο είναι σύνθετος ετεροζυγώτης για τις μεταλλάξεις ΔF508 και c.2464G>T (Ε822X). Κατανοώ ότι πρόκειται για μεταλλάξεις βαριάς μορφής ΚΙ. Θα μπορούσατε ωστόσο να μου περιγράψετε μια κλινική εικόνα αυτού του συνδυασμού; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 21.02.2025
- ΓΟΝΕΙΣ ΦΟΡΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
- Γειά σας. Είμαι φορεας κυστικης ινωσης στην FD508 και είμαι έγκυος. Στον σύζυγο μου βρέθηκε σε ετεροζυγωτια η παραλλαγή c2770G>a. Χαρακτηρίζεται από την βάση δεδομένων ως ποικίλης κλινικής σημασίας.μιλησα με βιολογο γενετιστή κ μου είπαν ότι η μεταλλαξη του συζύγου είναι σπάνια,πολύ ήπια κ μη παθογόνος άρα αν κληρονομήσει το μωρό μας κ με τις 2 μεταλλάξεις δεν θα είναι σε σοβαρή μορφή Κ.Ι. Ποια είναι η δική σας γνώμη?
- 12.11.2024
- c.3154T>G
- Καλησπέρα είμαι στην 24 εβδομάδα και ύστερα από έλεγχο κυστικής ινωσης 100% βρέθηκα θετική στο c.3154T>G , έκανε και ο σύζυγος και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Ήθελα να ρωτήσω αν είναι από τις επικίνδυνες μεταλλάξεις ή από τις πιο ήπιες;
- 04.12.2024
- c.3154T>G
- Καλησπέρα είμαι στην 24 εβδομάδα και ύστερα από έλεγχο κυστικής ινωσης 100% βρέθηκα θετική στο c.3154T>G , έκανε και ο σύζυγος και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Ήθελα να ρωτήσω αν είναι από τις επικίνδυνες μεταλλάξεις ή από τις πιο ήπιες;
- 04.12.2024
- μετάλαξη c.3154T>G
- Καλημέρα σας, στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100% και βρεθήκαμε και οι δυο με ετερόζυγο για την παραλλαγή c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784). Αν το παιδι βγει ομοζυγο στο c.3154T>G (p.Phe1052Val, rs150212784) ποια προβλήματα μπορεί να έχει? Ευχαριστώ πολυ εκ των προτέρων
- 23.04.2024
