Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Λέξεις κλειδιά

Θέματα

κυστικη ινωση ενηλικα με επαναλαμβανομενες παγκρεατιτιδες
καλημερα σας, ο αδερφος μου 42 ετων σημερα, διαγνωστηκε το καλοκαιρι του 2021 με ΚΙ, με τις μεταλλάξεις: p.Phe508del (παθολογική αλλαγη) και p.Gly1069Arg (ήπια αλλαγή). το καλοκαιρι του 2021 διαγνωστηκε και με pancreas divisum. τον Οκτωβρη του 2020 είχε προβει σε χολοκυστεκτομη, υποθέτοντας ότι η χολη ευθυνόταν για τα επεισόδια παγκρεατίτιδας που παθαινε. όμως τα επεισοδια πολλαπλασιαστηκαν μεσα στο 2021 γι αυτο και έκανε περαιτερω εξετασεις που εδειξαν διφυες παγκρεας και ΚΙ. λαμβανει το kalydeco από τον Οκτωβριο του 2021 με διακοπη τον Νοεμβριο λογω 2 επεισοδιων οξιας παγκρεατιτιδας. για 4 μηνες (Δεκεμβριο '21-Μαρτιο '22) επαιρνε συστηματικα το kalydeco μεχρι που ξαναεπαθε παγκρεατιτιδα και νοσηλευτηκε στις 30/03/2022. βοηθαει η αλλιπη διατροφη? θα πρεπει να παιρνει τα creon? ή βοηθουν μονο στην περιπτωση παγκρεατικης ανεπαρκειας? ευχαριστω προκαταβολικα με εκτιμηση
11.04.2022
100% μετάλλαξη γονιδίων
Καλησπέρα σας Εάν κάνουμε στα παιδιά την εξέταση αίματος με το ποσοστό 1000% της μετάλλαξης γονιδίων , αποκλείουμε 100% να έχουν κυστική ινωση; Εάν κάνουμε αυτήν την εξέταση, δεν χρειάζεται να κάνουμε το τεστ ιδρωτα, σωστά;
07.11.2022
Κυστική ινωση
Καλησπερα, μετά από εξωσωματική απέκτησα δίδυμα πριν ένα μήνα. Το αγοράκι μου είναι ακόμα στο νοσοκομείο. Άργησε να έχει κενώσεις κ τους ανησύχησε.. Στην πορεια αυτό διορθώθηκε. Έπειτα κολλησε σταφυλλοκοκο κ ξεκίνησε αντιβίωση.. Από τότε παρατηρηθηκε βλεννα στα κόπρανα του( Οχι σε όλες τις κ ενώσεις) κ διάταση κοιλιάς.Κάναμε κ καλλιέργεια κοπράνων κ βρέθηκαν λιπίδια κ ξεκίνησαν να του δίνουν ένζυμα.. Έχουμε εξεταστεί κ εγώ κ ο συζυγος για κυστική ίνωση για τις πιο συχνές μεταλλάξεις κ το μωρό όταν γεννήθηκε έκανε τις εξετάσεις μεταβολικων νοσημάτων κ βγήκαν όλες αρνητικές.. Πιστευετε πως υπάρχει πιθανοτητα κυστικης ίνωσης?? Είμαστε εν αναμονή των αποτελεσμάτων αλλά καταλαβαίνετε ότι το να περιμενω ένα μήνα είναι μαρτυριο.
03.12.2022
Αυξημενα ηπατικα ενζυμα
Ο γιος μου 18 μηνων εχει εδω και 6 μηνες αυξημενα ηπατικα ενζυμα.Στην τελευταια εξεταση αυξηθηκαν κι αλλο ενω μεχρι τωρα ηταν σταθερα αυξημενα.Η αναπτυξη του ειναι φυσιολογικη και ακολουθει την καμπυλη του.Καναμε τεστ ιδρωτα και βγηκε οριακο.Μας ειπαν οτι τα φυσιολ ορια ειναι μεχρι 30 και ο μικρος ειχε 30 .Μας ζητησαν να το επαναλαβουμε. Ο μικρος εχει αλλεργια στη πρωτεινη γαλακτος.Πηγαινει βρεφικο απο 7 μηνων με αποτελεσμα καθε 2 βδομ να χει ιωση.Καμια σοβαρη μεχρι στιγμης.Δε νοσηλευτηκε ποτε δεν εκανε εισπνεομενα ποτε.Μενουμε στο εξωτερικο και οι γιατροι δε μπορουν ακομα να μας δωσουν μια απαντηση.Στον υπερηχο βρεθηκε οτι εχει λιπωδες ηπαρ. Ποια η αποψη σας? Σας ευχαριστω εκ των προτερων
13.12.2022
Τεστ ιδρώτα
Χαίρετε!! Θα ηθελα να ρωτήσω καναμε ενα τεστ ιδρωτα στο αγορακι μου το οποιο ητανε αρνητικο, εχω καποιες αποριες ομως οσον αφορα την προετοιμασια μια μερα πριν. Το βραδυ πριν απο τοντεστ ιδρώτα έβαλα ενυδατικη κρέμα στο σωμα του και τα χεράκια του. Μπορεί αυτο να επηρέασε το αποτέλεσμα? Ευχαριστώ.
19.07.2021
μεταλλαξη g542x
Έχω ένα παιδί 12 ετων,με μετάλλαξη G542X KAI 2183AA >G Υπάρχει κάτι που μπορεί να ενταχθεί για θεραπεία ?Εχουμε μόνιμο αποικισμό με ψευδομονάδα και ενα μικρόβιο που είναι απο ζωα. Ελπίζουμε για κάτι άμεσα?Ευχαριστω
26.07.2021
Έλεγχος κυστικής ίνωσης
Καλησπέρα σας. Θα ήθελα σας πσρακαλώ να με ενημερώσετε για το εξής,αν είναι εύκολο φυσικά. Αν το δείγμα αίματος αποσταλεί απο την επαρχία στο παίδων π.χ η σε κάποιο άλλο εργαστήριο της Αθήνας προκειμένου να γίνει πλήρης έλεγχος του γονιδίου της Κ.Ι, υπάρχει περίπτωση τα αποτελέσματα να μην είναι τόσο αξιόπιστα λόγω των συνθηκών αποστολής και μεταφοράς του δείγματος αίματος(π.χ να παγώσει και να ξεπαγώσει κτλ) ή αυτό μπορεί να φανεί κατά την παραλαβή του δείγματος απο το εργαστήριο στο οποίο θα πραγματοποιηθεί ο έλεγχος και να απορριφθεί εξ αρχής; Με συγχωρείτε για την ερώτηση απλά με αγχώνει το γεγονός οτι θα αποσταλεί το δείγμα. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων
22.08.2021
Κυστική Ίνωση
Καλησπέρα σας, Είμαι έγκυος στην 22η εβδομάδα και βρέθηκα θετική στην παθογόνο μορφή κυστικής ινώδης c.1657C σε ετεροζυγη μορφή.Ο σύζυγος μου βγήκε και αυτός με την c.3205G σε ετεροζυγη μορφή. Ο γιατρός μας προτείνει αμνιοπαρακέντηση.Συνδυαζονται αυτά τα γονίδια στην βιβλιογραφία; Υπάρχουν πληροφορίες; Ευχαριστώ εκ των προτέρων για την απάντηση σας.
10.09.2021
Φορέας δφ 508
Καλησπέρα σας.Είμαι έγκυος και σε εξέταση που έκανα μόνο για την δφ508 βρέθηκα ετεροζυγώτης.Υπάρχει περίπτωση να φέρω και άλλη μετάλλαξη;Χρειάζεται να προβώ στον πλήρη έλεγχο;
22.08.2021
αποφρακτική Αζωοσπερμία
Καλησπέρα. Σε εξέταση λόγω αζωοσπερμίας διαπιστώθηκε 1) διπλασιασμός που περιλαμβάνει τα εξώνια 11 & 12 του γονιδίου CTFR και 2) c.3409A>G (p.Met1137Val) σε ετερόζυγη κατάσταση. Η σύζυγος δεν φέρει καμία μετάλλαξη σε εξέταση του 99%. Σε περίπτωση κύησης με εξωσωματική, αν υπάρχει έμβρυο αγοράκι τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει από αζωοσπερμία αν τυχόν είναι φορέας των 2 παραπάνω ευρημάτων? Με την προεμφυτευτική διάγνωση στην εξωσωματική μπορεί να εντοπιστεί αν θα είναι φορέας κάποιο έμβρυο ή δεν συνίσταται σε αυτή την περίπτωση για έμβρυα αγόρια? Ευχαριστώ για τη βοήθειά σας.
21.03.2021
<<  < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11  ...  33 >  >>