ecorn-cf: Θέματα

Γενετικός έλεγχος: Ειμαι 17 εβδομάδων έγκυος και πραγματοποίησα το τεστ για την ανίχνευση 92% των μεταλλαξεων του γονιδίου για κυστικη ινωση.Το αποτέλεσμα αναγραφει οτι δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη αλλα ανιχνευθηκαν οι παρακάτω μη παθογονοι πολυμορφισμοι:7Τ/7Τ,p.V470M,rs213950.Υπαρχει κίνδυνος το παιδί να νοσησει,λαμβάνοντας υπόψιν οτι ο σύζυγος μου δεν εχει ελεγχθεί;Σας ευχαριστω εκ των προτέρων.; 03.02.2016

Πιθανότητα ΚΙ σε κυοφορούμενο έμβρυο 14 εβδομάδων: Είμαι έγγυος στην 14η εβδομάδα και σε εξέταση τροφοβλάστη το έμβρυο εξετάστηκε για την μετάλλαξη ΔF508 και βρέθηκε ότι την φέρει (ετεροζυγώτης φορέας). Τόσο εγώ όσο και ο σύζυγος δεν έχουμε εξεταστεί για κυστική ίνωση και, για να πω την αλήθεια, δεν ήξερα καν ότι θα συμπεριλαμβανόταν ο συγκεκριμένος έλεγχος στα αποτελέσματα της εξέτασης τροφοβλάστης που έκανα. Από όσο γνωρίζω δεν υπάρχει ιστορικό Κ.Ι. σε καμιά από τις δυο οικογένειες. Με ενημερωσαν από το εργαστήριο ότι ο έλεγχος έγινε για το 53% των μεταλλάξεων και συνιστούν περαιτέρω έλεγχο. Μου πρότειναν τρεις εναλλακτικές: να εξεταστεί το έμβρυο για το 75%, το 85% ή το 99% των μεταλλάξεων. Θα ήθελα να ρωτήσω, σε κάθε μια από τις περιπτώσεις ποιες είναι οι πιθανότητες να νοσήσει το έμβρυο από Κ.Ι; Ευχαριστώ εκ των προτέρων.; 19.01.2016

ΥΠΕΡΥΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ: Η ΚΟΡΗ ΜΟΥ ΕΚΑΝΕ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΚΑΙ ΒΡΕΘΗΚΕ ΥΠΕΡΥΧΟΓΕΣ ΕΝΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΟΛΑ ΚΑΛΑ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΚΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΤΑΟΥΝ ΤΟ ΙΔΙΟ ΕΙΝΑΙ ΣΤΗΝ 21 ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΕΙΝΑΙ 29 ΧΡΟΝΩΝ ΚΑΙ ΕΙΝΑΙ Η ΠΡΩΤΗ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ; 26.01.2016

Ερώτηση: Καλησπερα, ειμαι εγκυος εδω και λιγο καιρο και μετα απο προτροπη του γιατρου που με βλεπει καναμε γονιδιακο ελεγχο για κυστικη εγω και ο ανδρας μου για το >98% (χωρεμειο). Τα αποτελεσματα δειχνουν οτι εγω εχω μια αλλαγη στην αλληλουχια την Τ854Τ και ο ανδρας μου δυο αλλαγες στην αλληλουχια 1716G/A και 4521G/A . Θα ηθελα να μου πειτε εαν το παιδακι κληρονομησει και τις 3 αλλαγες υπαρχει περιπτωση να εμφανισει τη νοσο? (σε περιπτωση που δεν υπαρχουν αλλες μεταλαξεις οντας αδυνατο να εξαντλησουμε ολες τις πιθανοτητες) σας ευχαριστω πολυ; 15.09.2015

αποδόσεις: Γεια σας ασθένεια μπορεί να έχει αρνητικές αλληλουχίας του γονιδίου CFTR και δοκιμή τελείως αρνητικοί ιδρώτα ( 27 nmol / l αγωγιμότητα ) . Είμαι 39 ετών , αρσενικό . Για τέσσερα χρόνια πάσχω από χρόνια ιγμορίτιδα , ειδικά το χειμώνα , την άνοιξη και το φθινόπωρο . Επίσης, η βιταμίνη D μου είναι μάλλον χαμηλή ( 26,8 ) . ευχαριστίες; 07.10.2015

Αλμυρός ιδρωτας: Καλησπέρα εχω ενα αγοράκι 14 μηνων που θηλάζει ακομη ταυτόχρονα με την διατροφή του πλούσια σε λαχανικά φρούτα όσπρια κρέας κτλ ο ιδρώτας του κ ενα επίμονο μπούκωμα στην μύτη εχουν αρχίσει να με ανησυχούν διαβάζοντας για την ΚΙΝ αναρωτιέμαι αν αυτα τα συμπτώματα αρκούν για να υποβληθούμε σε τεστ ιδρωτα. Ο ιδρώτας του παραδείγματος χάρη οταν του φιλάω το κεφαλάκι ειναι αλμυρός κ μυρίζει ενώ μπορει πειν μια δυο ωρες να εχει κανει και μπάνιο. Ποςο αλμυρό ειναι το πολυ αλμυρό όμως; Ο δικός μου ιδρώτας για παράδειγμα δεν ειναι. Ο παιδιατρος που το εξετάζει τακτικά και του κανει τα εμβόλια δεν εχει παρατηρήσει κανένα αναπνευστικό προβλημα κ μας εχει συστήσει για το επίμονο μπούκωμα στην μύτη aerius σιροπι για να δούμε αν πρόκειται για κάποιος αλλεργική ρινίτιδα. Το παιδι ειναι 10.600kg και ύψος 82cm Σας ευχαριστω εκ των προτέρων; 01.11.2015

Μονοζυγώτης δίδυμος - εξέταση για ΚΙ: Χωρίς να υπάρχει κάποιο ιστορικό ΚΙ στις οικογένειές μας αποφασίσαμε να εξεταστεί για το 89% των μεταλλάξεων ο σύζυγός μου, δεδομένου ότι έχει μονοζυγώτη δίδυμο αδερφό που δεν έχει τεκνοποιήσει ακόμα, με το σκεπτικό ότι λόγω σχεδόν πανομοιότυπου DNA η εξέταση πρακτικά καλύπτει κι αυτόν. Ισχύει αυτό ή οι μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ μπορούν να επηρεαστούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες; Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη.; 08.10.2015

Λιπαρά κόπρανα: Καλημέρα, Έχω ένα γιο 2,5 χρονών που μέχρι ενός έτους ήταν στο 90% της καμπύλης βάρους και ύψους και τώρα είναι στο 50%. Το καλοκαίρι παρουσίασε για πρώτη φορά βρογχοπνευμονία και μετά από 2 μήνες διάρροια για 20 μέρες ή οποία έφυγε με δίαιτα. Δεν είναι γενικά φιλάσθενο παιδί. Αυτό που με ανησυχεί είναι ότι μετά την διάρροια παρατηρώ λιπαρά κακακια που επιπλέουν στην τουαλέτα. Είναι και δυσωσμα και ογκώδη. Κρινετε απαραίτητες κάποιες εξετάσεις για να αποκλειστεί ή πιθανότητα κ.ι. Ευχαριστώ εκ των προτέρων!; 04.11.2015

προγεννητικος ελεγχος: Θελω να κανω δευτερο παιδι. Εκανα την εξεταση για το 90% των μεταλλαξεων κυστικης ινωσης και ειμαι ετεροζυγωτης στην αντικατασταση c.443T>C.Δεν εχω καμια αλλη μεταλαξη.Μπορω να ξεκινησω τις προσπαθειες `η πρεπει να ελεγχθει και ο συζυγος. Δεν υπαρχει κανενα ιστορικο στην οικογενεια. Ευχαριστω...; 20.11.2015

Παγκρεας: Καλησπερα, ο γιος μου διαγνωστηκε με ΚΙ πριν περιπου 10 χρονια , τωρα ειναι 19 ετων, μεχρι στιγμης τα παει πολυ καλα χωρις να εχουμε πολλα προβληματα, εδω και λιγο καιρο ομως παραπονιετε για φουσκοματα στην κοιλια αμεσως μετα το φαγητο χαλαρες κενωσεις καθε πρωι και μια φορα περιπου τη βδομαδα εχει πρωινη διαρροια ,δεν παιρνει ενζυμα γιατι οι γιατροι δεν ειχαν πει οτι δεν εχει παγκρεατικη ανεπαρκεια,επισης ειχαμε κανει προσφατα υπερηχο παγκρεατος οπως και μετρηση ενζυμων αμυλασης και λιπασης στο αιμα (τις κανουμε καθε χρονο) και βγηκαν φυσιολογικες ,γινετε καποιος που δεν ειχε παγκεατικη ανεπαρκεια και χωρις παγκρεατιτιδες να αποκτησει με την παροδο του χρονου? Α.; 22.09.2015

<< < 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 ... 26 > >>