Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- Προεμφυτευτική Διάγνωση, CFTR related disorders
- Καλησπέρα, σε εξέταση για έλεγχο του 99% των μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στον σύζυγο βρέθηκε διπλασιασμός των εξωνίων 11 , 12 και c.3409A>G (p.Met1137Val) σε ετερόζυγη κατάσταση. Στο δικό μου έλεγχο δεν ανιχθεύθηκε καμία μετάλλαξη. Τι πιθανότητες έχει ένα έμβρυο να πάσχει από 1.CF 2.αζωοσπερμία αν είναι άρρεν 3.από άλλη CFTR related disorder? Είναι απαραίτητη η προεμφυτευτική διάγνωση πριν την εξωσωματική? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
- 14.09.2021
- Υπάρχει περίπτωση για κυστικη ίνωση;
- Καλησπέρα, Έχω ένα αγοράκι 15 μηνών και αγχώνομαι για το αν θα πρέπει να ψάξω το ενδεχόμενο κυστικης ινωσης… Στον προγεννητικό έλεγχο έκανα εξέταση για τις 4 βασικές μεταλλάξεις (67%) και βγήκα αρνητική, ο συζυγος δεν έχει ελέγχει και το τεστ μεταβολικών νοσημάτων του μαιευτηρίου που κάναμε στον μικρό όταν γεννήθηκε έδειξε IRT αρνητικό για κυστικη ίνωση (δεν αναφέρεται κάποια μέτρηση IRT μόνο η ένδειξη αρνητικό). Η ανησυχία μου εμπίπτει στο ότι ενώ μέχρι τον 5 μήνα έπαιρνε παραπάνω βάρος από το φυσιολογικό φτάνοντας την 80 καμπύλη, εκτοτε άρχισε να μην βάζει ικανοποιητικό βάρος και έχει φτάσει αυτή τη στιγμή στην 50. Ήταν από την αρχή και παραμένει αποκλειστικά θηλάζον και η παιδίατρος θεωρεί το μητρικό γάλα ως λόγο για τη χαμηλή πρόσληψη βάρους. Οσες φορές έχω προσφέρει στο παιδί παραπάνω ποσότητα φαγητου η πρόσληψη βάρους ήταν όντως ικανοποιητική. Αυτό που με ανησυχεί πραγματικά όμως είναι οι κενώσεις του. Ειναι συνήθως 2-3 την ημέρα (μετά από κάθε γεύμα), μυρίζουν άσχημα (το οποίο όμως δεν μπορώ να το αξιολογήσω 100% γιατί με τον μητρικό θηλασμο δεν μύριζαν καθόλου), έχουν κατά βάση πορτοκαλι-κίτρινο χρωμα (εκτος από τις περιοδους που λαμβάνει σίδηρο όποτε και σκουραίνουν) παρότι πλέον σιτίζεται με στέρεες και κάνει μόνο 2 θηλασμούς, είναι μαλακες σαν πάστα ελιας και αφήνουν στην πανα στο σημείο που ακουμπάνε σαν σημάδι και το πωπουδακι του μοιαζει να γυαλίζει λίγο. Δεν ξέρω αν αυτό θεωρείται λιπαρή κένωση καθώς δεν έχω άλλο παιδάκι για να συγκρίνω. Επίσης οσες φορές απέρριψα μέρος των κενώσεων στην λεκάνη της τουαλέτας, καμία φορά δεν επεπλευσαν. Τελος οσες φορες έχω ελέγξει μην τυχον και ειναι αλμυρος, δεν μου έχει φανεί κάτι τέτοιο. Βάσει των όσων σας γράφω, θεωρείτε ότι πρέπει να ελεγχθεί το παιδί για ΚΙ; Υπάρχει περίπτωση τα screening που έχουμε κάνει εγώ και το παιδί να μην έχουν πιάσει κάποια πιθανή μετάλλαξη; Σας ευχαριστω εκ των προτέρων για τον χρόνο σας!
- 22.09.2021
- C.2991G>C, (p.leu997phe)
- Καλησπέρα σας, πραγματοποίησα πλήρη έλεγχο έλεγχο μεταλλάξεων για ΚΙ και το αποτέλεσμα ήταν η ανίχνευση της αλλαγής C.2991G>C, (p.leu997phe). Η γυναίκα μου δεν έχει κάνει έλεγχο για ΚΙ. Πιστεύετε ότι πρέπει να κάνει; Σας ευχαριστώ,
- 24.09.2021
- Φορέας μετάλλαξη T5-TG11
- Καλησπέρα σας! Είμαι στη δωδέκατη εβδομάδα κύησης κ ελέγχθηκα για το 99.6% των μεταλλάξεων ΚΙ κ είμαι φορέας της T5-TG11(5T/9T & 11TG/10TG). Έκανε κ ο σύζυγος για 100% κ αναμένουμε τα αποτελέσματα. Η αδερφή του δεν είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης (δεν ξέρω αν παίζει κάποιο ρόλο). Τι πιθανότητες έχουμε για ΚΙ στο βρέφος; Ευχαριστώ για την άμεση απαντήση
- 24.07.2021
- Δύο γονείς με μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης
- Καλησπέρα σας. Βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα κύησης και στον προγεννητικό έλεγχο κάναμε την εξέταση για την κυστική και εγώ και ο σύζυγος στο 100%. Βρεθήκαμε και οι δύο με μετάλλαξη. Εγώ με την μετάλλαξη c.3154T>G (p.Phe1052Val) και ο σύζυγος με την c.330C>A. Κάναμε αμνιοπαρακέντηση και περιμένουμε τα αποτελέσματα. Σε περίπτωση που βρεθεί το παιδί και με τις δύο μεταλλάξεις τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει; Ευχαριστώ
- 09.04.2021
- Κυστικη ινωση
- εγω και ο συζυγος μου καναμε εξετασεις στο Χωρεμειο Ο συζυγος βγηκε φορεας μεταλλαξης Δf508 και εγω ανιχνευθηκα με παθολογικο ελλειμα των εξονιων 2 και 3. Θα κανω αμνιοπαρακεντηση σε 2 βδομαδες απλα ηθελα να ρωτησω ο συνδυασμος αυτον των 2 ποσο επικινδυνος ειναι.
- 09.04.2021
- 5T/TG12
- Στο 99% των μεταλλάξεων Ανιχνεύθηκε το αλληλόμορφο 5T/TG12 του γονιδίου CFTR σε ετεροζυγωτία ! Πρέπει να ανησυχώ ;;; Είναι κάτι που θα έπρεπε να με θορυβήσει;; Έχω αγχωθεί πολύ ...Έχει κάνει και ο σύζυγος την εξέταση 99% και αναμένουμε !
- 26.03.2021
- Νεα θεραπεία
- Καλησπέρα σας. Γνωρίζετε αν έχει εγκριθεί η θεραπεία με το νέο φάρμακο Trikafta; Ευχαριστώ θερμά
- 04.12.2020
- συνδυασμος μεταλλάξεων
- Καλησπέρα, είμαι έγκυος στην 13η βδομάδα, στον προγεννητικό έλεγχο βρέθηκα ετερόζυγη στην παθογόνο μετάλλαξη p.F508del (c.1521_1523delICTT,rs113993960) , ελέγχθηκε και ο σύντροφος για 100% του γονιδίου CFTR και βρέθηκε ετερόζυγος για την μετάλλαξη c.335A>G (P.Asp112Gly, rs770241677) η οποία χαρακτηριζεται ως αγνώστου κλινικής σημασίας και πιθανώς παθογόνος.... η ερώτησή μου είναι τι πρόβλημα μπορεί να υπάρξει στο παιδί, ευχαριστώ.
- 07.12.2020
- Φωτογραφία
- Δεν ξέρω
- 28.09.2018
