Σύνδεση χρήστη
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.3154T>G
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- MRSA
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
Θέματα
- Ερώτηση
- Για κυστικη ινωση γινεται εξεταση και ποσο κοστιζει ???
- 22.05.2018
- ΕΙΔΙΚΗ ΑΔΕΙΑ.
- ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ. ΕΙΜΑΙ ΓΟΝΕΑΣ ΜΕ ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΜΟΝΟΓΟΝΕΑΣ. ΔΟΥΛΕΥΩ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΤΟΜΕΑ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΧΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΔΕΙΑΣ 6 ΗΜΕΡΩΝ ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΠΟΙΟ ΝΟΜΟ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΩ; ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΕΚ ΤΩΝ ΠΡΟΤΑΙΡΩΝ.
- 31.08.2018
- Αμνιοπαρακέντηση ή μη επεμβατική μέθοδος;
- Καλησπέρα, Είμαι έγκυος στο δεύτερο παιδί μου (21 εβδ. 5 ημ.). Στην εξέταση β επιπέδου βρέθηκε ασβεστωμα στην καρδιά και υπερηχογενες έντερο. Στην αρχή της κύησης υπήρξε αποκόλληση και αιμορραγία που ενδεχομένως να αιτιολογεί το υπερηχογενες έντερο. Έχω εξεταστεί για την συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ινωσης η οποία ήταν αρνητική. Η εμβρυολογος σύστησε είτε αμνιοπαρακέντηση ή την μη επεμβατική μέθοδος. Τι θεωρείτε ότι πρέπει να κάνω; Ευχαριστώ για τον χρόνο σας!
- 23.08.2018
- ΕΡΩΤΗΣΗ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
- ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ.ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΚΑΘΙΕΡΩΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΒΡΕΘΗΚΕ Η ΣΥΖΗΓΟΣ ΜΟΥ ΜΕ ΤΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ c.3634G>T ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΑ.Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΑΝΑΦΕΡΕΙ ΟΤΙ Η ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΤΕΚΜΗΡΙΩΜΕΝΗ ΚΑΙ ΟΤΙ ΘΕΩΡΕΙΤΑΙ ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ.ΚΑΤΟΠΙΝ ΥΠΟΒΛΗΘΗΚΑ ΚΑΙ ΕΓΩ ΣΕ ΕΞΕΤΑΣΗ Η ΟΠΟΙΑ ΕΔΕΙΞΕ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ c579+3A>G.ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΩ ΟΤΙ ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΛΥΠΤΑΝ ΤΟ 99,9% ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΔΥΟ ΚΑΙ ΕΓΙΝΑΝ ΣΤΑ ΠΛΑΙΣΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ.ΘΑ ΕΚΤΙΜΟΥΣΑ ΠΟΛΥ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΣΑΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΝΟΣ ΥΓΙΟΥΣ ΚΥΗΜΑΤΟΣ .
- 26.07.2018
- Ψευδομοναδα cepacia
- Καλημέρα θα ηθελα να ρωτησω εχω παιδι με κι κ ενω παντα εβγαζε ψευδομοναδα aeruginosa την τελευταια φορα σε ενα μικροβιολογικο εργαστηριο μου εβγαλαν τημ cepacia..!!επανελαβα τις εξετασεις πτυελων σε τρια διαφορετικά εργαστηρια ολα εβγαλαν ψευδομοναδα aeruginosa κ το ενα συγκεκριμενο εβγαλε παλι οτι ςχει cepacia. Τι μπορω να κανω ετσι ωστε να ειμαι σίγουρη για το πιο μικροβιο εχει?? Πως μπορω να διασταυρώσω την εγκυρότητα των αποτελεσματων.. Μενω στην επαρχια!!
- 19.08.2018
- έλεγχος Κυστικης Ινωσης
- Καλησπέρα σας , Είμαι έγκυος στην 9 εβδομάδα και ο γιατρός μου ανέφερε οτι καλο θα ήταν να κανω προαιρετικά και τον έλεγχο της κυστικης ινωσης ! Το κοστος των 300€ όμως ειναι αβάσταχτο για τον έλεγχο του 99% ..! Πιστευτέ οτι ειναι απαραίτητο να γίνει ;;;
- 20.08.2018
- Μωρο Κυστικη ινωση
- Εχω ενα μωρο 6 μηνων 7600 και 74 ποντους.Γεννηθηκε 3900 και 53 ποντους.Εγω ειχα κανει προγεννητικο ελεγχο και βρεθηκα αρνητικη στην μεταλλαξη DF508.Ο αντρας μου δεν εχει κανει.Επι ενα συνεχομενο μηνα το μωρο εχει ακροαστικα απο δυο απανωτα κρουσματα βρογχιολιτιδας.Στην δευτερη βρογχιολιτιδα εχει βρεθει απο εξεταση ρινοιος.Καποιες φορες στη μερα εχει δυσπνοια και τα ακροαστικα εχουν μειωθει πολυ.Τα κοπρανα κανονικα.Υπαρχει μεγαλη περιπτωση να εχει κυστικη ινωση;
- 07.05.2018
- μετάλλαξη p997F
- η γυναίκα μου είναι έγκυος, μετά από εξέταση για την μετάλλαξη ΔF508, βρέθηκε φορέας σε ετερόζυγη κατάσταση της μετάλλαξης ΔF508. οπότε έκανα και εγώ έλεγχο για το 99,6% των παθογόνων μεταλλάξεων, χωρίς να ανιχνευτεί παθογόνος μετάλλαξη, όμως γράφουν τα αποτελέσματα με ποιο μικρά γράμματα: το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για τη μετάλλαξη p997F(c.2991G>C, rs1800111), η οποία χαρακτηρίζεται ως μη παθογόνος από τη CFTR2 database. η ερώτηση είναι μπορεί να υπάρξει κάποιο πρόβλημα στο παιδί;
- 13.07.2018
- Πιθανότητες παθογόνου ΚΙ
- Είμαι δέκα εβδομάδων έγκυος. Σε εξέταση κ.ι. Στο 100% βρέθηκε η μετάλλαξη σε εμένα phe508 del και στο σύζυγο p.val1 1 ile (c.31G>A) rs 1800072 σε ευεροζυγωτια. Τι πιθανότητες υπάρχουν για Κ.Ι και συμπτωματολογία. Θα γίνει λήψη τροφοβλαστη στο έμβρυο θα πρέπει να ζητηθεί κάτι συγκεκριμένο ως προς τον έλεγχο; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 19.06.2018
- συνδιασμος df508 και G576A & R668C
- Γεια σας κ. Ντουντουνάκη, Θα ήθελα να σας ρωτήσω για τις πιθανές επιπτώσεις του παραπάνω συνδιασμού στο βρέφος (η γυναίκα μου είναι έγκυος στον 8ο μήνα). Εγώ έχω df508 και η γυναίκα μου G576A & R668C. Σας ευχαριστώ πολύ.
- 13.07.2018