Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 6T/TG13
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- N1303K
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822*(p.Glu822Ter)
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
- χοληδόχος κύστη
Θέματα
- 5T/TG12
- Στο 99% των μεταλλάξεων Ανιχνεύθηκε το αλληλόμορφο 5T/TG12 του γονιδίου CFTR σε ετεροζυγωτία ! Πρέπει να ανησυχώ ;;; Είναι κάτι που θα έπρεπε να με θορυβήσει;; Έχω αγχωθεί πολύ ...Έχει κάνει και ο σύζυγος την εξέταση 99% και αναμένουμε !
- 26.03.2021
- Νεα θεραπεία
- Καλησπέρα σας. Γνωρίζετε αν έχει εγκριθεί η θεραπεία με το νέο φάρμακο Trikafta; Ευχαριστώ θερμά
- 04.12.2020
- συνδυασμος μεταλλάξεων
- Καλησπέρα, είμαι έγκυος στην 13η βδομάδα, στον προγεννητικό έλεγχο βρέθηκα ετερόζυγη στην παθογόνο μετάλλαξη p.F508del (c.1521_1523delICTT,rs113993960) , ελέγχθηκε και ο σύντροφος για 100% του γονιδίου CFTR και βρέθηκε ετερόζυγος για την μετάλλαξη c.335A>G (P.Asp112Gly, rs770241677) η οποία χαρακτηριζεται ως αγνώστου κλινικής σημασίας και πιθανώς παθογόνος.... η ερώτησή μου είναι τι πρόβλημα μπορεί να υπάρξει στο παιδί, ευχαριστώ.
- 07.12.2020
- Φωτογραφία
- Δεν ξέρω
- 28.09.2018
- Αποκλεισμός Κυστικής Ίνωσης
- Καλησπέρα Γιατρέ, και Ευχαριστώ πολυ για την απάντηση σας . Είμαι 36 χρονών οπως σας είχα πεί με 2 τεστ ιδρώτα αρνητικά. Το χειρουργείο στα ιγμόρια έγινε σε ηλικεία 30 ετών. Ξεχασα να σας αναφέρω οτι είμαι πατέρας και δύο παιδιών 15, 14 ετων, με φυσιολογική σύληψη. Μου γράφετε ... Ο μόνος τρόπος, στην περίπτωση, αυτή, αποκλεισμού της κυστικής ίνωσης είναι η εξέταση ΕGA Τι εξέταση είναι αυτή και πού μπορώ να την κάνω ? Ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας.
- 14.12.2018
- Ερώτηση
- Για κυστικη ινωση γινεται εξεταση και ποσο κοστιζει ???
- 22.05.2018
- ΕΙΔΙΚΗ ΑΔΕΙΑ.
- ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ. ΕΙΜΑΙ ΓΟΝΕΑΣ ΜΕ ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΚΑΙ ΜΟΝΟΓΟΝΕΑΣ. ΔΟΥΛΕΥΩ ΣΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ ΤΟΜΕΑ ΜΠΟΡΩ ΝΑ ΚΑΝΩ ΧΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΔΕΙΑΣ 6 ΗΜΕΡΩΝ ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΠΟΙΟ ΝΟΜΟ ΝΑ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΩ; ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΕΚ ΤΩΝ ΠΡΟΤΑΙΡΩΝ.
- 31.08.2018
- Αμνιοπαρακέντηση ή μη επεμβατική μέθοδος;
- Καλησπέρα, Είμαι έγκυος στο δεύτερο παιδί μου (21 εβδ. 5 ημ.). Στην εξέταση β επιπέδου βρέθηκε ασβεστωμα στην καρδιά και υπερηχογενες έντερο. Στην αρχή της κύησης υπήρξε αποκόλληση και αιμορραγία που ενδεχομένως να αιτιολογεί το υπερηχογενες έντερο. Έχω εξεταστεί για την συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ινωσης η οποία ήταν αρνητική. Η εμβρυολογος σύστησε είτε αμνιοπαρακέντηση ή την μη επεμβατική μέθοδος. Τι θεωρείτε ότι πρέπει να κάνω; Ευχαριστώ για τον χρόνο σας!
- 23.08.2018
- ΕΡΩΤΗΣΗ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΜΕΤΑΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
- ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ.ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΚΑΘΙΕΡΩΜΕΝΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΒΡΕΘΗΚΕ Η ΣΥΖΗΓΟΣ ΜΟΥ ΜΕ ΤΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ c.3634G>T ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΑ.Η ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΑΝΑΦΕΡΕΙ ΟΤΙ Η ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΗΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΤΕΚΜΗΡΙΩΜΕΝΗ ΚΑΙ ΟΤΙ ΘΕΩΡΕΙΤΑΙ ΑΓΝΩΣΤΟΥ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ.ΚΑΤΟΠΙΝ ΥΠΟΒΛΗΘΗΚΑ ΚΑΙ ΕΓΩ ΣΕ ΕΞΕΤΑΣΗ Η ΟΠΟΙΑ ΕΔΕΙΞΕ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ c579+3A>G.ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΩ ΟΤΙ ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΛΥΠΤΑΝ ΤΟ 99,9% ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΔΥΟ ΚΑΙ ΕΓΙΝΑΝ ΣΤΑ ΠΛΑΙΣΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ.ΘΑ ΕΚΤΙΜΟΥΣΑ ΠΟΛΥ ΤΗΝ ΑΠΟΨΗ ΣΑΣ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΙΣ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΝΟΣ ΥΓΙΟΥΣ ΚΥΗΜΑΤΟΣ .
- 26.07.2018
- Ψευδομοναδα cepacia
- Καλημέρα θα ηθελα να ρωτησω εχω παιδι με κι κ ενω παντα εβγαζε ψευδομοναδα aeruginosa την τελευταια φορα σε ενα μικροβιολογικο εργαστηριο μου εβγαλαν τημ cepacia..!!επανελαβα τις εξετασεις πτυελων σε τρια διαφορετικά εργαστηρια ολα εβγαλαν ψευδομοναδα aeruginosa κ το ενα συγκεκριμενο εβγαλε παλι οτι ςχει cepacia. Τι μπορω να κανω ετσι ωστε να ειμαι σίγουρη για το πιο μικροβιο εχει?? Πως μπορω να διασταυρώσω την εγκυρότητα των αποτελεσματων.. Μενω στην επαρχια!!
- 19.08.2018
