Σύνδεση χρήστη

Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:

Ξεχάσατε τον κωδικό σας;

Θέματα

Υπάρχει ελπίδα;
Καλημέρα, πάσχω από κυστική ίνωση και έχω τις εξής μεταλλάξεις: F508del(+) L732X. Είμαι 29 ετών, παίρνω αρκετά χρόνια το bramitob(το αναφέρω σχετικά με το ataluren που έχω ακούσει ότι θα βγεί).
05.10.2015
Αποτελέσματα εξετάσεων: μη παθογόνοι πολυμορφισμοί
Σε εξέταση του συζύγου μου για το 89% των μεταλλάξεων ΚΙ δεν ανιχνεύτηκε παθογόνος μετάλλαξη, όμως αναφέρονται τρεις μη παθογόνοι πολυμορφισμοί. Για ποιο λόγο αναφέρονται στα αποτελέσματα εφόσον δεν προκαλούν ΚΙ; Ποια η χρησιμότητά τους;
08.10.2015
ataluren
Καλησπερα.το νεο φαρμακο ataluren απευθυνεται και στην μεταλλαξη G126D; Eυχαριστω πολυ.
08.10.2015
Μετάλλαξη p.A120T
Διανύοντας την 9η εβδομάδα της κύησης υποβλήθηκα σε έλεγχο του 89% των μεταλλάξεων του γονιδίου cftr. Το αποτέλεσμα ηταν: Το εξετασθέν δείγμα είναι ετερόζυγο για την παθογόνο μετάλλαξη p.A120T (c.358G>A, rs201958172) του γονιδίου CFTR. Κατόπιν σύστασης του γυναικολόγου ο σύζυγος μου υποβλήθηκε σε έλεγχο για το ιδιο ποσοστό. Ο γιατρός επέμενε οτι υπάρχει περίπτωση 1:4 το έμβρυο να πάσχει μονο εάν ο σύζυγος βρεθεί με την ιδια μετάλλαξη. Διαβάζοντας τις απαντήσεις σας εδω διαπιστώνω οτι δυο οποιεσδήποτε μεταλλάξεις μπορει να ειναι υπεύθυνες για πασχον έμβρυο. Καθώς τα αποτελέσματα δεν εχουν βγει ακομα, θα ήθελα να ρωτήσω εάν ο σύζυγος μου βρεθεί αρνητικός στο 89% ποιες οι πιθανότητες για πασχον έμβρυο; Ενω εάν βρεθεί θετικός σε οποιαδήποτε μετάλλαξη πρεπει να εξεταστεί και το έμβρυο με αμνιοπαρακέντηση; Ευχαριστω έκ των προτέρων.
25.10.2015
ΕΧΩ ΕΛΠΙΔΑ ΑΜΕΣΑ?
ΕΧΩ ΤΙΣ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ P.G542X C.2183AA>G ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΤΙ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΕ ΚΑΝΕΙ ΝΑ ΕΛΠΙΖΩ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΟΥ?ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΤΙ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΚΑΙ ΤΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΘΑ ΕΧΩ ΣΤΗΝ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑ ΜΟΥ...ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!!!ΑΝ ΟΧΙ ΓΙΝΕΤΕ ΚΑΤΙ ΓΙΑ ΑΥΤΕΣ Ή ΕΙΝΑΙ ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΑΔΙΑΦΟΡΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΕΡΕΥΝΗΤΕΣ?
18.08.2015
ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ 7Τ/7Τ
Γεια σας, στις εξετάσεις που έκανε ο σύζυγος μου για ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR, στο συμπέρασμα γράφει: "...στο δείγμα ανιχνεύθηκε ο γονότυπος 7Τ/7Τ όσον αφορά στην πολυμορφική περιοχή του γονιδίου CFTR". Aυτό σημαίνει ότι είναι φορέας της ασθένειας; Την εξέταση την έκανε καθώς υπάρχει ολιγοασθενοσπερμία. Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας.
10.06.2015
μπορει το παιδι μου να εχει κι>?
καλημερα σας!εχω ενα γιο 6 ετων που εχει χρονιο βηχα,βαζει δυσκολα βαρος ειναι 20 κιλα και 119 υψος!μπορουμε σαν γονεις να καταλαβουμε αν εχει κυστικη?μου ειπαν αν γλυψεις τον ιδρωτα θα καταλαβεις!του γιου μου δεν ειναι τοσο αλμυρος!εχω επισκεφτει παιδοπνευμονολογο τον κυριο τσανακα στην θεσσαλονικη και μου ειπε οτι δεν φαινετε να εχει κατι τετοιο και οτι θα φαινοταν ειδικα σε τετοια ηλικια πλεον!εγω συνεχιζω να αγχονομαι ομως!
10.07.2015
κυστικη ίνωση ερώτηση
Καλησπέρα, Έκανα την εξέταση για >98% και βγήκε ότι είναι φορέας του phe508del, είμαι έγκυος και για αυτο υποβλήθηκε και ο σύζυγος μου στην εξέταση. Εαν ο σύζυγος βρεθεί αρνητικός , τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να μην πάσχει και 50% να είναι φορέας. Σωστά; Εαν ο σύζυγος βρεθέι να έχει το ίδιο γονίδιο τότε υπάρχει η πιθανότητα να πάσχει το παιδί κατά 25% και πρέπει να κάνω αμνιπαρακακέντηση για να ελεχθεί, σωστά; Εαν έχει άλλη μετάλλαξη τότε τί πρέπει να κάνουμε; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
14.07.2015
θεραπεια κυστικης
υπαρχει θεραπεια για καποιον που εχει τις εξεις ΄μεταλαξεις ΔΦ508 Κ 621+1G>T
09.06.2015
Έγκυος μετάλλαξη σε συνδυασμό με πολυμορφία
Καλημερα, Ειμαι 14 εβδομάδων έγκυος. Έχω εναν γιο 4 ετών. Στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου αυτή τη φορά, έκανα τεστ για το 90% των μεταλλάξεων ΚΙ και βρέθηκα με τo εξής: c.1584+12T>C (rs193922502). Επιςης με μη παθογόνους πολυμορφιςμους p.V470M (rs213950,c.1408G>A). Στο σύζυγο μου ανιχνεύτηκε το c.1522_1524delTTT (p.Phe508del), rs121909001. Το εξεταςθεν δείγμα φέρει το γονοτυπο Τ9/Τ7 & TG10/TG11 οςον αφορά τα T & TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου. Υπάρχει πιθανότητα να νοσήσει το εμβριο με ΚΙ σε βαριά ή ήπια μορφή ή να εχει γενετικά προβλήματα (επιςης αγόρι) το εμβριο ή ο γιος μου ; (Ο γιος μου ειναι απόλυτα υγειής δεν εχει πάρει ποτε αντιβίωση αλλα δεν εχει ελεγχθεί για ΚΙ). Με εκτίμηση Αννα
26.02.2015
<<  1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13  ...  26 >  >>