Σύνδεση χρήστη
Εισάγετε εδώ το όνομα χρήστη και τον κωδικό πρόσβασής σας για να συνδεθείτε στον ιστότοπο:
Λέξεις κλειδιά
- κλειδιά
- (L997F)
- (p.Ala120Thr)
- (p.Arg668Cys)
- (p.Asp110Glu)
- (p.Glu822Ter)
- (p.Glu826Lys)
- (Α120Τ)
- (Ε826Κ)
- 12/TG11
- 5T/7T
- 7T/7T
- 7Τ/5Τ
- A120T
- c.1558G>A
- c.2002C>T
- c.2249C>T
- c.2620-15C>G
- c.2687C>T
- c.2991G>C
- c.3154T>G
- c.330C>A
- c.358G>A
- c.3623G>A
- c.3718-24G>A
- c.650A>G
- D614G
- D924N
- Delete
- Detection rate
- E822X
- F1052V
- F508del
- Gly404Val
- Irrelevant
- L159S
- L997F
- MRSA
- p.(Glu217Gly)
- p.Glu217Gly
- p.Leu997Phe
- p.Pro750Leu
- p.Ser1235Arg
- Phe1052Val
- Phe508del
- Phe508del - D924N
- T896I
- TG11;5T
- Άθληση
- Αλλεργία
- Αναπαραγωγή
- Ασπέργιλλος ΑΒΡΑ
- Γενετική
- Γενικά ζητήματα
- Γρίπη των χοίρων, νέα γρίπη
- ΔF508
- Δημόσιοι χώροι
- Διάφορα
- Διαβήτης
- Διαγνωστικά μέσα
- Διατροφή και γαστρεντερολογικά προβλήματα
- Ε822Χ
- Ενδοφλέβιες γραμμές
- Εισπνεόμενη θεραπεία
- Εμβολιασμός
- Ζώα, κατοικίδια
- Ηπατοχολική νόσος
- Θεραπεία με αντιβιοτικά
- Κοινωνικά ζητήματα
- Μεταμόσχευση
- Μηχανικός αερισμός
- Μικροβιολογία
- Παρενέργειες φαρμάκων
- Παροχή συμπληρωματικού οξυγόνου
- Παροχή φροντίδας υγείας
- Πνεύμονας
- Συνοδές νόσοι
- Συμπληρωματική ιατρική
- Συσκευές για βελτίωση του αέρα
- Ταξίδια
- Υγιεινή
- Φάρμακα υπό εξέλιξη, γενετική θεραπεία
- Φυσικοθεραπεία
- Χρυσίζουσα ψευδομονάδα
- Ψυχαγωγικές δραστηριότητες
- Ψυχοκοινωνικοί παράγονες
- ίδια μετάλλαξη
- αμνιοπαρακέντηση
- γκρίζα ζώνη
- τεστ ιδρώτα
- υπερηχογενές έντερο
Θέματα
- ΔΙΠΛΟΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ ΔF508/c.2657+5G>A
- Ειμαι στην 20η εβδομαδα της κυησης. Αφου πρωτα ειχα μεινει εγκυος, διαπιστωσα οτι φερω το γονιδιο ΔF508/C.2657, και ο συζυγος το 5G>A. Το δειγμα αμνιακου υγρου εδειξε οτι το κυημα ειναι διπλος ετεροζυγωτης ΔF508/c.2657+5G>A. Ο γυναικολογος συνεστησε αμεση διακοπη της κυησης. Γνωριζοντας οτι δεν προκαλουν νοσο ολα τα γονιδια της κυστικης ινωσης , θα ηθελα να σας ρωτησω τι φαινοτυπο θα περιμενατε να εχει ενα παιδι με αυτα τα γονιδια, και αν συμφωνειτε με την διακοπη της κυησης. Ειμαι 42 χρονων, και η συλληψη εγινε νε φυσικο τροπο. Επισης θα ηθελα να ρωτησω αν υπαρχει δυνατοτητα να κλεισει κανεις ραντεβου μαζι σας για να λαβει την ιατρικη σας συμβουλη καθως αντιλαμβανομαι οτι καθε περιπτωση ειναι διαφορετικη και ισως χρειαζονται περισσοτερα στοιχεια. Σας ευχαριστω θερμα εκ των προτερων
- 24.07.2018
- Υπάρχει περίπτωση Κυστικής Ίνωσης ?
- Καλησπέρα Γιατρέ είμαι 36 ετών Από μικρός είχα αρκετές αναπνευστικες λοιμώξεις ( και πνευμόνια). Είμαι γεννημένος το 1982 είχα δοκιμάσει μικρός τεστ ιδρώτα με αρνητικό αποτέλεσμα (λόγω τον συχνών λοιμώξεων αναπνευστικου). Έχω διαγνωστεί με αλλεργικό βρογχικο άσθμα. Έχω χρόνια ιγμορίτιδα που παρόλο το χειρουργείο που έχω κάνει και τα πολλα αντιβιοτικά δεν λέει να φύγει. Η παθολογος με είχε στείλει πριν 2 χρόνια να ξανακάνω τεστ ιδρώτα στο νοσοκομείο σας όπου το αποτέλεσμα ήταν αρνητικό ( 26.) Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα μου να οφείλονται σε κυστική Ίνωσης και τα αποτελέσματα τεστ ιδρώτα να είναι ψευδής αρνητικά ? Χρειάζεται να προβώ σε άλλες εξετάσεις για να αποκλειστεί οριστικά η νόσος ?
- 20.07.2018
- Φορέας κ.ι.
- Καλησπέρα σας. Επειδή δεν κάναμε προγεννητικό έλεγχο για την κ.ι. και πλέον δεν προλαβαίνουμε, θα ήθελα να ξέρω αν κάποιος είναι φορέας είναι τελείως ασυμπτωματικός και ο μόνος τρόπος να το μάθει είναι το τεστ dna? Ευχαριστώ.
- 20.07.2018
- c.274-6T>C και ΔF508
- Καλησπέρα σας, θέλω να μείνω έγκυος και έκανα εξετάσεις κυστικής ίνωσης. Βρέθηκε ότι φέρω τις μεταλλάξεις c.274-6T>C και ΔF508. Η μια είναι κληρονομημέη από τον πατέρα μου και η άλλη από την μητέρα μου από ότι φάνηκε μετά από έλεγχο. Μου πρότειναν να κάνει και ο σύζυγός μου λόγω της ΔF508 και για την άλλη μου είπαν ότι υπάρχουν αντικρουόμενα στοιχεία ως προς την παθογένειά τους αλλά αφού δεν πάσχω εγώ δεν θα μπορούσε να την κληρονομήσει το παιδί μου και να πάσχει. Ποια είναι η άποψή σας? Ευχαριτώ πολύ
- 01.07.2018
- Γονότυπος 7Τ/9Τ & 10TG/11TG
- Καλησπέρα σας, Είμαι έγκυος 14 εβδομάδων και έκανα την εξέταση για το 99,6% των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης και το αποτέλεσμα βγήκε πως δεν ανιχνεύθηκε παθογόνος μετάλλαξη και μετά έγγραφε "Γονότυπος 7Τ/9Τ & 10TG/11TG". Είναι κάτι που θα έπρεπε να με ανησυχεί; Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων.
- 02.07.2018
- Cystic Fibrosis Related Disorders
- Καλησπέρα σας, είμαι έγκυος στην 21η εβδόμαδα. Διαγνώστηκα ότι φέρω το γονίδιο Δf508 και ο συζυγός μου την μετάλλαξη c.220C>T (p.R74W). Θα μπορούσατε να μου απαντήσετε έαν ο συνδιασμός προκαλεί ήπιας ή βαριάς μορφής συμπτώματα? Εσείς συστήνετε αμνιοπαρακέντηση?Μέχρι στιγμής εχουμε πάρει δυο αντικρουόμενες γνώμες οι οποίες μας μπερδεψαν. Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 24.05.2018
- Συνδυασμός της F508del και c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση
- Ύστερα από εξετάσεις βρέθηκε ότι ο σύζυγος μου είναι ετεροζυγώτης για την μετάλλαξη F508del και σε μένα ανιχνεύθηκε η c.3485G>T(R1162L) σε ετερόζυγη κατάσταση.Ο συνδυασμός αυτών των δυο προκαλεί ΚΙ ή κάποια άλλη παθογένεια?Να σημειωθεί ότι έχω κάνει έλεγχο για το 99% των γνωστών παθογόνων μεταλλάξεων .Ευχαριστώ εκ των προτέρων
- 23.05.2018
- διατεταμένη χοληδόχος κύστη και υπερηχογενές έντερο.
- Καλησπέρα και σας ευχαριστώ, Μόλις διαγνώστηκε στο δεύτερο μωρό μας (βρίσκομαι στην 20η εβδομάδα) διατεταμένη χοληδόχος κύστη (εύχομαι να το κατάλαβα σωστά) και υπερηχογενές έντερο. Συνδέονται τα δύο αυτά, είναι ανεξάρτητα? Θα μπορούσατε να μας διαφωτίσετε με λίγες πληροφορίες σχετικές με την πρώτη περίπτωση που είναι κάπως σπάνια? Η αμνιοπαρακέντηση κρίνεται σκόπιμη? Σας ευχαριστούμε και καλή συνέχεια.
- 08.05.2018
- Γονότυπος δείγματος 5Τ/7Τ και 11TG/12TG
- Βρέθηκε η εξής απαντηση στην αιματολογική του φιλου μου ενώ βρίσκομαι σε εγκυμοσύνη: Ότι φέρει τον γονότυπο Τ5/Τ7 και TG11/TG 12 όσον αφορά τις T και TG πολυμορφικές περιοχές του γονιδίου CFTR (ετερόζυγο για το αλληλόμορφο Τ5-TG12). Θα κάνω και εγώ την αιματολογική . Είναι κάτι ανησυχητικό; Τι πιθανότητες υπάρχουν; Ευχαριστώ.
- 19.03.2018
- Κυστική ίνωση
- Είμαι έγκυος και φέρω σε αντικατάσταση c. 2758G>T(p.Va1902Leu/V920L του γονιδίου CFTR και ο σύζυγος μου φέρει σε ετεροζυγο κατάσταση σε αντικατάσταση c.902A>GCp.Tyr301Cys/Y301c στο εξώνιο 7 (legacy name). Ποιες είναι οι προοπτικές του εμβρύου να πάσχει από κυστική ίνωση; Ευχαριστώ
- 11.05.2018
