ecorn-cf: Θέματα

πιθανότητες κυστικής ίνωσης σε έμβρυο: Στην 24η βδομάδα της εγκυμοσύνης μου προχώρησα σε διακοπή κύησησ, καθώς το έμβρυο ανέπτυξε σοβαρό ύδρωπα και αρκετό περικαρδιακό υγρό στους πνευμονες. Έχω έναν πρώτο και έναν δεύτερο ξάδερφο που πάσχει από κυστική ίνωση και οι γονείς μου είναι από το ίδιο χωριό, όπως και οι γονείς από τα ξαδέρφια μου. εΊΧΑ κάνει προγενητικό έλεγχο για το 95% των μεταλάξεων και ο πατέρας του παιδιού για το 90% και δε βρεθήκαμε φορείς. Στις δικές μου εξετάσεις σημειώθηκε πως βρέθηκε μια αλλαγή στην αλληλουχία του CFTR ΓΟΝΙΔΊΟΥ (4404C>T), η οποία θεωρείται ουδέτερη χωρίς παθολογική συνέπεια. τΟ ΈΜΒΡΥΟ είχε εξαρχής μεγάλη αυχενική διαφάνεια 7,6 χιλιοστά χωρίς κανένα άλλο έυρημα. Κάναμε μοριακό καριότυπο και ελεγχθηκε για το 65 % μεταλλάξεων ώπου βρέθηκε αρνητικό. Μετά από πολλές εξετάσεις δε βρέθηκε κάτι στο έμβρυο. Θα μπορούσε από τα συμπτώματα που ανέπτυξε να έπασχε από κυστική ίνωση; Επίσης, θα χρειαστεί να κάνουμε κάποιες άλλες εξετάσεις ως ζευγάρι για την επόμενη εγκυμοσύνη;; 05.03.2017

εμβρυο με μεγάλη αυχενική διαφάνεια: Στην 24η βδομάδα της εγκυμοσύνης μου προχώρησα σε διακοπή κύησησ, καθώς το έμβρυο ανέπτυξε σοβαρό ύδρωπα και αρκετό περικαρδιακό υγρό στους πνευμονες. Έχω έναν πρώτο και έναν δεύτερο ξάδερφο που πάσχει από κυστική ίνωση και οι γονείς μου είναι από το ίδιο χωριό, όπως και οι γονείς από τα ξαδέρφια μου. εΊΧΑ κάνει προγενητικό έλεγχο για το 95% των μεταλάξεων και ο πατέρας του παιδιού για το 90% και δε βρεθήκαμε φορείς. τΟ ΈΜΒΡΥΟ ε΄χε εξαρχής μεγάλη αυχενική διαφάνεια 7,6 χιλιοστά χωρίς κανένα άλλο έυρημα. Κάναμε μοριακό καριότυπο και ελεγχθηκε για το 65 % μεταλλάξεων ώπου βρέθηκε αρνητικό. Μετά από πολλές εξετάσεις δε βρέθηκε κάτι στο έμβρυο. Θα μπορούσε από τα συμπτώματα που ανέπτυξε να έπασχε από κυστική ίνωση;; 05.03.2017

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ: Γεια σας. Σε έλεγχο για μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης στο 90% η συζυγός μου βρέθηκε να έχει ήπια μετάλλαξη c.476T>C, L159S exon 4 σε ετεροζυγωτία. Η σύζυγός μου είναι έγκυος 16 εβδομάδων. Τώρα ελέγχομαι και εγώ για το 95% των μεταλλάξεων. Σε περίπτωση που υπάρχει κάποια μετάλλαξη και σε μένα τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει το έμβρυο και με τι συμπτώματα. Εφόσον είναι αγόρι είναι βέβαιο ότι θα πάσχει από αζωοσπερμία?τι πιθανότητες υπάρχουν? 16.92017; 16.09.2017

ΤΗΝ ΓΝΩΜΗ ΣΑΣ: Καλησπερα σας, εχω ενα αγορακι 20 μηνων, το βαρος του ειναι 9,500 και το υψος του ειναι 81cm, εκτος του οτι ειναι μικροσωμος δεν εχει κανενα αλλο απο τα συμπτωματα που διαβαζω, μοναχα μια φορα εχει αρρωστησει κανοντας ακροαστικα που περασε σχετικα ευκολα μεσα σε 2 μερες, τα κακα του ειναι φυσιολογικα, ο ιδρωτας του καθε αλλο απο αλμυρος, σχετικα με την σιτιση του αλλωτε τρωει πιο πολυ αλλωτε πιο λιγο αλλα δεν πινει γαλα, περιπου 200 ml ημερα. Του καναμε διαφορες εξετασεις το μονο που βρηκαμε ειναι πως εχει στιγμα (που εχω και εγω και ο συντροφος μου-διαφορετικου τυπου ο ενας Α και ο αλλος Β-) παρολαυτα οταν ημουν εγκυος καναμε αμνιοπαρακεντιση και ολα ηταν φυσιολογικα, εγινε εξεταση και για ΚΙ αλλα το κοινο τυπο οπου βγηκε αρνητικος. Ο παιδιατρος μας προτεινε να κανουμε και το τεστ ιδρωτα για να ειμαστε σιγουροι. Εσεις πιστευετε απο τα παραπανω οτι ειναι πιθανο το παιδι μου να εχει ΚΙ? Σας ευχαριστω πολυ για το χρονο σας.; 30.11.2017

Προγεννητικος έλεγχος: Καλημέρα, Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου ο γιατρός μου, μας συνέστησε και σε εμένα και στο σύζυγο μου να κάνουμε τεστ για το 87% των μεταλλάξεων και αν ένας απο τους δυο προκύψει θετικός θα προχωρήσει στον άλλο στο 98% των μεταλλάξεων. Η ερώτηση μου ειναι αν ειναι ασφαλής έλεγχος η θα επρεπε τουλάχιστον για εναν απο τους δυο να προχωρήσει σε έλεγχο του 98% των μεταλλάξεων. Ευχαριστώ πολύ; 05.12.2017

Ψευδομοναδα: Υπάρχει περίπτωση να μην εκδηλωθεί συμπτώματολογια της ψευδομοναδας ενώ εκδηλώθηκε στον/στην σύντροφο μου Μ; 09.10.2016

ετεροζυγωτης εμβρυο 14 εβδομαδας: μετα απο εξεταση τροφοβλαστη οι εξετασεις για συνδομα down ηταν αρνητικες ομως θετικος ετεροζυγωτης στην κυστικη ινωση θα ειναι παντα φορεας η υπαρχει περιπτωση ασθενειας με την γεννηση του?η αδελφη του 20 μηνων φυσιολογικη μετα απο αμνιοπαρακεντιση και μοριακο καρυοτυπο; 29.04.2017

Ψευδομοναδα: Δυστυχως ηρθα σε επαφη με ψευδομοναδα που ειχε η μητερα μου μετα απο χειρουργειο ειλεου και επειδη δεν πηρα προφυλαξη και ειχα αμυχες στα χερια τι εξετασει θα μπορουσα να κανω ωστε να σιγουρευτω οτι δεν εχω κολησει; 03.10.2017

Φορεας η ασθενης;: Καλημερα!ο γιος μου ειναι 10 μηνων,εχει βαρος 8 κιλα κ υψος 75 cm.εξαιτιας αφυδατωσης το καλοκαιρι,νοσηλευτηκε οπου κ ανακαλυψαμε οτι ειναι φορεας της del508.καναμε.δυο τεστ ιδρωτα στο Ιπποκράτειο κ βγηκαμ αρνητικά 22,23αντίστοιχα.καναμε κ εξετάσεις για το 85% των μεταλλαξεων κ μας ειδοποίησαν οτι εντοπισαν κ αλλη μεταλαξη κ να υποβληθουμε σε υπερηχο κ ακτινογραφια.τελικα νοσει η ειναι απλα φορεας απο την στιγμή που δυο τεστ βγηκαν αρνητικά;δεν ειναι αξιοπιστα;οι κενωσεις του ειναι σχηματισμενες κ η οσμη τους φυσιολογική.ευχαριστώ!; 02.10.2017

Πιθανότητα για εγκυμοσύνη: Γεια σας.. ο σύντροφος μου έχει ΚΙ την μετάλλαξη ΔΦ508 και εγώ δεν είμαι φορέας ούτε πάσχων. Υπάρχει δυνατότητα εγκυμοσύνης ;; 08.09.2017

<< < 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 ... 30 > >>